Nguyên nhân
Nguyên nhân của teo và yếu cơ tiến triển là do khuyết tật bẩm sinh trong cấu trúc của tế bào cơ và trong quá trình trao đổi chất của cơ. Trong nhiều trường hợp mắc chứng loạn dưỡng cơ, tuy nhiên, cơ chế chính xác của bệnh vẫn chưa được làm rõ.
Các triệu chứng
Những người bị ảnh hưởng dễ thấy bởi sự suy yếu ngày càng tăng của các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng, trong một số trường hợp nhất định đã có thể đưa ra dấu hiệu về dạng cơ bản của loạn dưỡng cơ bắp bởi bản địa hóa. Ngược lại với các bệnh khác biểu hiện như yếu hoặc teo cơ (ví dụ như các bệnh về dây thần kinh or tủy sống; ống tủy sống hẹp), loạn dưỡng cơ bảo tồn cơ phản xạ và các giác quan. Nếu tim cơ bắp bị ảnh hưởng, điều này dẫn đến suy tim (suy tim), tình cảm của cơ hô hấp dẫn đến suy hô hấp và thúc đẩy đường hô hấp nhiễm trùng (ví dụ: viêm phổi). Sự khởi đầu của các triệu chứng khác nhau rất nhiều giữa các dạng khác nhau: Trong khi các dạng nặng như Bệnh teo cơ Duchenne đã được nhận thấy trong thời thơ ấu, các dạng lành tính chỉ có thể được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành, ví dụ như nguyên nhân của tư thế xấu.
Chẩn đoán
Cơ sở của chẩn đoán là câu hỏi về sự xuất hiện của các triệu chứng tương tự ở các thành viên trong gia đình (tiền sử gia đình), để xác nhận nghi ngờ về một bệnh di truyền. Chỉ trong một số trường hợp rất hiếm loạn dưỡng cơ bắp xảy ra một cách tự phát (được gọi là “đột biến mới”). Kiểm tra thể chất tiết lộ sự yếu và giảm ("teo") của các vùng cơ bị ảnh hưởng với phần lớn cơ được bảo tồn phản xạ và sự vắng mặt của, ví dụ, rối loạn cảm giác hoặc không tự nguyện co giật cơ bắp.
Sự phân bố của tình trạng yếu và teo cơ trên một số bộ phận của cơ thể có thể cung cấp các dấu hiệu chẩn đoán quan trọng.Máu các xét nghiệm có thể cho thấy sự gia tăng cơ bắp enzyme (các chất từ tế bào cơ), cho biết tổn thương tế bào cơ, nhưng về mặt chẩn đoán điều này có tầm quan trọng thứ yếu. Các bước chẩn đoán tiếp theo có thể được thực hiện để phân biệt nó với các bệnh khác có thể dẫn đến hình ảnh lâm sàng tương tự. Trong trường hợp này, các bệnh của dây thần kinh và tủy sống cũng như của nội mô thần kinh cơ, điểm chuyển đổi giữa thần kinh và cơ, phải được loại trừ.
Điều này có thể đạt được bằng cách ghi lại vận tốc dẫn truyền thần kinh (NLG) và hoạt động điện cơ (điện cơ, EMG). Việc kiểm tra bằng kính hiển vi đối với một mẫu các cơ bị ảnh hưởng được lấy trong quá trình phẫu thuật nhỏ (cơ sinh thiết) cho thấy một bức tranh đặc trưng cho tất cả các dạng loạn dưỡng cơ bắp, khác với rối loạn thần kinh, ví dụ. Cuối cùng, những thay đổi cụ thể trong cấu tạo di truyền của các cơ bị ảnh hưởng được biết đến trong nhiều bệnh loạn dưỡng cơ và có thể được phát hiện bằng cách sử dụng các quy trình chẩn đoán đặc biệt. Điều này có thể được thực hiện trong các trung tâm di truyền người của các bệnh viện lớn hơn.
