Nguyên nhân
Nguyên nhân của loạn dưỡng cơ là sự kéo dài của một đoạn trong nhiễm sắc thể 19 vượt quá một mức độ nhất định. Điều này dẫn đến giảm sản xuất protein, nguyên nhân một phần gây ra sự ổn định của sợi cơ màng. Mức độ kéo dài tăng lên theo sự di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và cho thấy một số mối tương quan với sự khởi phát và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Các triệu chứng
Ở dạng người lớn loạn dưỡng cơ, sự kết hợp của tình trạng yếu cơ tiến triển, đặc biệt là ở bàn tay và cánh tay, chân và cơ mặt, với một phản ứng chùng lại của cơ bắp sau khi tập thể dục (myotonia). Điều này cũng có thể được quan sát đặc biệt là trong bàn tay và ngón tay các cơ cũng như ở cơ mặt và cơ hầu họng. Ví dụ, những người bị ảnh hưởng cho biết họ gặp khó khăn trong việc nới lỏng bàn tay nắm chặt hoặc mở mắt nhắm nghiền lại.
Khi bệnh tiến triển, nó có thể dẫn đến nuốt khó khăn hoặc, bằng cách xâm nhập vào các cơ hô hấp, làm suy yếu thở. Rối loạn nhịp điệu được quan sát thấy trong tim, tim đập nhanh và loạng choạng. Trong khu vực của cơ quan sinh sản, các triệu chứng như tinh hoàn co rút, không có hoặc không đều kinh nguyệt và biến chứng mang thai được quan sát.
Bệnh nhân cũng thường xuyên gặp phải tình trạng thấu kính của mắt (đục thủy tinh thể) và tai trong mất thính lực. Ở dạng trẻ sơ sinh của loạn dưỡng cơ, những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể dễ dàng nhận thấy ngay từ khi còn nhỏ bởi yếu cơ (“floppy Infant” = trẻ sơ sinh mềm nhũn), yếu uống và chậm lớn và chậm phát triển vận động. Diễn biến của bệnh thường nặng hơn. Diễn tiến muộn của bệnh có thể không điển hình và, ví dụ, chỉ có thể được phát hiện trong quá trình tiếp tục chẩn đoán bệnh đục thủy tinh thể hoặc trong quá trình điều tra gia đình về các trường hợp mắc bệnh ở con cháu trực hệ. tăng nguy cơ gây tê, vì bệnh có thể dẫn đến các biến chứng, đặc biệt là ở hệ thống tim mạch và hô hấp, thường xuyên hơn ở những bệnh nhân khỏe mạnh. Do đó, điều quan trọng là bác sĩ gây mê phải được thông báo về sự hiện diện của bệnh trước khi phẫu thuật.
