Chẩn đoán phân biệt
Tùy thuộc vào các triệu chứng phổ biến, các bệnh cơ khác (chậm cơ thư giãn) hoặc các chứng loạn dưỡng cơ khác (teo cơ) có thể được coi là các chẩn đoán phân biệt. Hơn nữa, các bệnh của hệ thần kinh cũng có thể dẫn đến yếu và teo các cơ do người bị ảnh hưởng dây thần kinh.
Chẩn đoán
Tiên phong về mặt lâm sàng là sự hiện diện của chứng myotonia (chậm thư giãn) của các cơ bị teo cơ (giảm và co rút các cơ). Theo đó, phép đo hoạt động điện cơ trong EMG (điện cơ đồ) cho thấy một phát hiện đặc trưng từ các mức độ lệch thấp của từng cá nhân (như trong chứng loạn dưỡng cơ) và sự xuất hiện của chuỗi phóng điện nhanh (như trong bệnh myotonia, được gọi là "tiếng ồn của máy bay ném bom bổ nhào" ). Máu các xét nghiệm cho thấy các triệu chứng của sự chết tế bào cơ (mức độ tăng của một loại enzym cơ, “CK”) và có thể là hậu quả của sự tham gia của hệ thống hormone (giảm mức độ tình kích thích tố). Thử nghiệm di truyền của con người có thể phát hiện trong máu tế bào kéo dài một đoạn trên nhiễm sắc thể số 19, đặc trưng cho loạn dưỡng cơ. Nếu loạn dưỡng cơ đã được chẩn đoán, điều quan trọng là phải làm rõ chức năng của tim ít nhất bằng điện tâm đồ (điện tâm đồ) để tìm ra dấu hiệu của một rối loạn chức năng có thể xảy ra ở giai đoạn đầu.
Điều trị
Một liệu pháp nhân quả của loạn dưỡng cơ hiện không thể thực hiện được. Rối loạn nhịp tim có thể được điều trị bằng thuốc và nếu cần thiết, máy tạo nhịp tim, trong khi cơ bắp chuột rút có thể được điều trị bằng các loại thuốc có tác dụng ổn định trạng thái hoạt hóa của tế bào cơ. Nếu rối loạn hormone, chúng cũng có thể được điều trị bằng thuốc. Ở một mức độ nhất định, các triệu chứng yếu cơ có thể được điều trị bằng vật lý trị liệu để đảm bảo khả năng vận động của bệnh nhân và ngăn ngừa việc vận động sai tư thế.
Tiên lượng
Bệnh tiến triển chậm và thay đổi tùy theo từng bệnh nhân. Tuổi thọ của bệnh nhân giảm xuống trung bình từ 50 - 60 năm, và tử vong do tim thất bại là phổ biến.
