Có những xét nghiệm nào về bệnh di truyền? | Kiểm tra gen

Có những xét nghiệm nào về bệnh di truyền?

Nguyên tắc của mọi cuộc kiểm tra di truyền là giải trình tự DNA. Tại đây, DNA được chia nhỏ thành các khối xây dựng của nó, phần gen cần kiểm tra sẽ được nhân lên và sau đó được phân tích. Về cơ bản, có thể phân biệt giữa kiểm tra gen diễn ra trước khi sinh (chẩn đoán trước khi sinh) và kiểm tra diễn ra trong thời thơ ấu và tuổi trưởng thành (chẩn đoán sau sinh).

Về cơ bản, có nhiều kỳ thi khác nhau có sẵn, sẽ được thảo luận chi tiết hơn trong phần tiếp theo. Nhưng cũng có những phương pháp khác nhau để phân tích DNA. Ví dụ, một thử nghiệm dự đoán có thể được thực hiện để xem liệu sự thay đổi gen có thể dẫn đến căn bệnh đang được điều tra hay không.

Do đó, bệnh có thể được chẩn đoán trước khi bùng phát. Theo đó, các biện pháp điều trị có thể được thực hiện sớm. Cái gọi là xét nghiệm dị hợp tử mô tả một phương pháp kiểm tra một người trông khỏe mạnh. Mục đích là để tìm hiểu xem liệu anh ấy / cô ấy có phải là người mang bệnh di truyền có thể di truyền cho con cái hay không.

Xét nghiệm tiền sản là gì?

A kiểm tra trước khi sinh là một cuộc kiểm tra di truyền của đứa trẻ chưa sinh. Có thể cần phải thực hiện việc này nếu bệnh di truyền được biết trong gia đình hoặc nếu các cuộc kiểm tra trước của đứa trẻ cho thấy một khiếm khuyết di truyền. Một mặt, xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể được thực hiện. Nhiễm sắc thể là những chất mang vật chất di truyền và có thể kết hợp sai trong quá trình thụ tinh, dẫn đến dị tật hoặc thậm chí sẩy thai.

Hơn nữa, mẫu mô có thể được lấy từ thai nhi. Vì mục đích này, nước ối được lấy, từ đó các tế bào của đứa trẻ có thể được phân lập. Sau đó, các cuộc kiểm tra chi tiết hơn được thực hiện.

Ngoài ra, các mẹ máu cũng có thể được phân tích di truyền phân tử. Ở đây có thể xem liệu tam nhiễm 21 có hiện diện hay không. Một phương pháp thay thế khác trong chẩn đoán trước sinh là xét nghiệm ba lần.

Của mẹ đây máu được thử nghiệm cho ba kích thích tố. Trên cơ sở này, người ta cố gắng đưa ra kết luận. Tuy nhiên, phương pháp này đang gây tranh cãi.