Sự chuẩn bị cho kỳ thi | Kiểm tra gen

Sự chuẩn bị cho kỳ thi

Việc chuẩn bị cho cuộc kiểm tra bao gồm một chỉ định - nó phải được chứng minh rõ ràng lý do tại sao một người muốn kiểm tra di truyền. Ngoài ra, bệnh nhân cần được thông báo về những ảnh hưởng có thể xảy ra và những thay đổi trong cuộc sống của họ nếu kết quả xét nghiệm là dương tính. Sau một thời gian cân nhắc nhất định, việc kiểm tra có thể được tiến hành, nhưng bệnh nhân phải có sự đồng ý bằng văn bản của mình, vì ở Đức có luật chẩn đoán di truyền quy định nghiêm ngặt việc phân tích ADN.

các thủ tục

Tùy thuộc vào thử nghiệm nào được thực hiện, máu phải được rút ra từ bệnh nhân hoặc nước bọt có thể được chiết xuất từ ​​miệng niêm mạc bằng tăm bông. Trong một số thử nghiệm lông cũng có thể được thu thập. Sau đó, vật liệu thu được được gửi đến phòng thí nghiệm.

Ở đó DNA được chiết xuất từ nhân tế bào. Phần gen cần kiểm tra được khuếch đại (cái gọi là phản ứng chuỗi polymerase) và kiểm tra di truyền phân tử. Sau những phân tích cần thiết, kết quả sẽ được thông báo cho bác sĩ điều trị, người sẽ trao đổi cụ thể với bạn.

Đánh giá

Sau khi kiểm tra di truyền phân tử, kết quả được tổng hợp. Các hướng dẫn là cơ sở dữ liệu đã được tạo ra trước đây trong các nghiên cứu lớn. Kết quả với được so sánh với cơ sở dữ liệu này và thường rất đáng tin cậy.

Tuy nhiên, một kết quả dương tính không có nghĩa là 100% là một người bị bệnh. Nhiều đột biến không có tác dụng vì chúng là đột biến trung tính. Ngoài ra, các gen có sự xâm nhập khác nhau. Đơn giản hóa giải thích nó có nghĩa là sự biểu hiện của các gen là khác nhau. Kết quả chắc chắn nên được bác sĩ điều trị giải thích lại cho bạn, vì đây là một chủ đề phức tạp hơn.

Những rủi ro

Chẩn đoán sau sinh thực sự hầu như không có rủi ro. Như một quy luật, một đơn giản máu mẫu hoặc nước bọt là đủ để phân tích. Tuy nhiên, cuộc sống có thể thay đổi hoàn toàn sau khi kết quả xét nghiệm dương tính.

Một số bệnh di truyền không may là không thể chữa khỏi và có thể là một gánh nặng tâm lý. Cô lập xã hội cũng có thể tưởng tượng được. Vì lý do này, bệnh nhân nên được thông báo trước khi thực hiện xét nghiệm để họ nhận thức được bất kỳ hậu quả nào.

Rủi ro của chẩn đoán trước khi sinh thay đổi và có nhiều rủi ro hơn tùy thuộc vào quy trình xét nghiệm. An chọc ối hoặc một sinh thiết của nhau thai có thể dẫn đến chảy máu hoặc mất nước ối. Biến chứng đáng sợ nhất là sẩy thai, chỉ xảy ra trong 0.5% trường hợp.