Kiểm tra gen

Xét nghiệm di truyền là gì?

Một xét nghiệm di truyền mô tả một phân tích DNA của con người. DNA là chất mang vật liệu di truyền và nằm ở nhân tế bào, nơi nó có thể được cô lập bằng các thủ tục cụ thể. DNA sau đó có thể được kiểm tra.

Những đột biến nhỏ nhất có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen và có sức khỏe kết quả. Những bệnh gây ra bởi những đột biến này khá khác nhau, vì mỗi gen có một nhiệm vụ khác nhau. Điều tra di truyền cho phép xác định nguyên nhân của một số bệnh. Ngoài ra, nguy cơ mắc một số bệnh có thể được dự đoán trước.

Lý do cho một cuộc điều tra

Các lý do để thực hiện kiểm tra di truyền có thể khác nhau. Nếu một người đang mắc một căn bệnh không rõ ràng hoặc muốn xác nhận nghi ngờ đột biến, DNA có thể được phân tích. Hơn nữa, nguy cơ phát triển một căn bệnh nào đó có thể được dự đoán trước.

Một ví dụ kinh điển là bệnh di truyền Múa giật Huntington. Trong trường hợp gia đình ung thư vú or đại tràng ung thư, nó được khuyến khích để thực hiện một cuộc kiểm tra di truyền. Nếu một đột biến có mặt thúc đẩy sự phát triển của ung thư, các biện pháp phòng ngừa có thể được thực hiện.

Trong trường hợp này, kiểm tra phòng ngừa được thực hiện ở độ tuổi trẻ hơn. Bằng cách này, những thay đổi của khối u có thể được phát hiện và điều trị sớm. Trong trường hợp sẩy thai nhiều lần và hiện có mong muốn có con, nên kiểm tra ADN.

Ngoài ra, DNA của thai nhi cũng có thể được phân tích trong mang thai (cái gọi là chẩn đoán trước khi sinh). Tuy nhiên, điều này chỉ được phép nếu có một khiếm khuyết di truyền có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của đứa trẻ trong hoặc ngay sau khi sinh. Trong một số gia đình, ung thư vú xảy ra thường xuyên hơn do đột biến gen BRCA-1 hoặc BRCA-2.

Những gen này được gọi là gen ức chế khối u - chúng điều chỉnh sự tăng sinh của tế bào và ngăn chặn sự phát triển không kiểm soát. Tuy nhiên, nếu các gen này bị đột biến, chúng sẽ mất chức năng. Kết quả là, các tế bào tăng sinh không kiểm soát và những thay đổi về khối u xảy ra.

A Đột biến BRCA dẫn đến sự gia tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú. Ngoài ra, độ tuổi được giảm xuống - ung thư thường xảy ra trước tuổi 50. Ngoài ra, nguy cơ xuất hiện các dạng ung thư khác được tăng lên.

Bệnh ung thư buồng trứng đặc biệt là thường xuyên hơn. Phân tích gen BRCA được khuyến nghị nếu có một số lượng lớn các trường hợp trong gia đình, nếu ung thư vú xảy ra ở cả hai bên hoặc nếu nam giới bị ảnh hưởng. Các bài viết này cũng có thể bạn quan tâm:

• Đột biến BRCA - triệu chứng, nguyên nhân, liệu pháp
• Gen ung thư vú

Rất tiếc, các trường hợp sẩy thai không hiếm như người ta nghi ngờ.

Khoảng 15% các trường hợp mang thai được xác nhận lâm sàng kết thúc sớm. Nguyên nhân rất đa dạng. Có thể là di truyền, dị tật nhiễm sắc thể, bệnh của mẹ, rối loạn nhau thai và các bệnh khác.

Nếu sảy thai từ 2 lần trở lên mà vẫn còn mong muốn có con thì cần phải làm rõ. Việc kiểm tra gen có thể xác định nguyên nhân. Ngoài ra, có thể đánh giá nguy cơ tái phát và có thể điều trị.