bệnh di truyền

Hội chứng Sensenbrenner: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Sensenbrenner là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp. Hội chứng Sensenbrenner được đặc trưng bởi một loạt các khiếm khuyết về giải phẫu và chức năng. Hiện nay, có ít hơn 20 trường hợp được biết đến của hội chứng Sensenbrenner. Một mô tả đầu tiên về hội chứng Sensenbrenner được đưa ra vào năm 1975. Hội chứng Sensenbrenner là gì? Hội chứng Sensenbrenner là một rối loạn di truyền, với… Hội chứng Sensenbrenner: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng hồi quy đuôi: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng thoái triển đuôi đặc trưng cho hội chứng dị dạng của các đoạn cột sống dưới (đuôi), đôi khi có biểu hiện rất nghiêm trọng nhưng có thể thay đổi. Trong nhiều trường hợp, các phần của cột sống đuôi như xương cụt và các vùng của cột sống thắt lưng bị thiếu. Tình trạng này có nhiều yếu tố và thường phát triển trong vòng bốn tuần đầu tiên của thai kỳ. … Hội chứng hồi quy đuôi: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener là một bệnh di truyền của cơ. Bệnh tiến triển với tốc độ chậm và dần dần kết hợp với sự suy yếu ngày càng tăng của các cơ. Về cơ bản, chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener xảy ra tương đối hiếm. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1: 17,000, và bệnh xảy ra chủ yếu ở bệnh nhân nam. Biểu hiện ban đầu của bệnh… Chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Siêu âm mịn: Điều trị, Hiệu ứng & Rủi ro

Là một phần của chẩn đoán trước khi sinh, việc kiểm tra đứa trẻ trong bụng mẹ, những chẩn đoán thêm có thể trở nên cần thiết. Điều này được thực hiện bằng phương pháp siêu âm tốt, một cuộc kiểm tra siêu âm đặc biệt cho phép bác sĩ theo dõi các dấu hiệu về rối loạn phát triển có thể xảy ra của trẻ hoặc các bất thường về thể chất. Siêu âm tinh là gì? Như … Siêu âm mịn: Điều trị, Hiệu ứng & Rủi ro

Hội chứng Kleine-Levin: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Kleine-Levin là một chứng mất ngủ tái diễn theo từng đợt, đặc trưng bởi cảm giác buồn ngủ tăng lên, rối loạn tri giác và hành vi thức giấc nghịch lý. Có lẽ là do nguyên nhân thần kinh trung ương. Cho đến nay, không có lựa chọn điều trị được thiết lập vì tỷ lệ phổ biến thấp. Hội chứng Kleine-Levin là gì? Các chuyên gia y tế biết hội chứng Kleine-Levin là chứng mất ngủ định kỳ ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Hơn … Hội chứng Kleine-Levin: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Omphalocele: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Omphalocele, một khối thoát vị ở đáy dây rốn, phát triển trong tử cung và xảy ra như một dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Trong trường hợp này, các cơ quan riêng lẻ nằm trước khoang bụng và được bao bọc bởi một túi omphalocele. Có nguy cơ bị vỡ. Omphalocele là gì? Một omphalocele hoặc exomphalos là… Omphalocele: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Brachydactyly: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Thuật ngữ y tế brachydactyly mô tả các ngón tay và ngón chân bị rút ngắn. Tình trạng này, thường được di truyền theo kiểu trội autosomal, thuộc nhóm các chi dị dạng. Brachydactyly là gì? Khuyết tật di truyền này xảy ra đơn lẻ hoặc theo hội chứng. Khóa học có thể có nguyên nhân chính hoặc nguyên nhân phụ. Nó cũng được đặc trưng bởi chứng loạn dưỡng chất ở xương. Chỉ một … Brachydactyly: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Loạn sản võng mạc: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Cái gọi là loạn sản võng mạc là một dị dạng bệnh lý của võng mạc con người. Trong hầu hết các trường hợp, đó là một tình trạng di truyền. Loạn sản võng mạc thường được biểu hiện bằng sự xuất hiện của các đường hoặc chấm màu xám ở tiêu điểm, biến dạng các khu vực hoặc bong võng mạc. Loạn sản võng mạc là gì? Chứng loạn sản võng mạc di truyền dựa trên sự phát triển khiếm khuyết của võng mạc… Loạn sản võng mạc: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Partington: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Partington là một rối loạn bẩm sinh biểu hiện bằng các triệu chứng hàng đầu cụ thể. Ví dụ, hội chứng Partington có liên quan đến chậm phát triển trí tuệ, rối loạn vận động của bàn tay và rối loạn nhịp tim. Khả năng trí tuệ chỉ bị suy giảm nhẹ đến trung bình trong hội chứng Partington. Hội chứng Partington đại diện cho một rối loạn di truyền liên kết x. Hội chứng Partington là gì? Hội chứng Partington rất hiếm. … Hội chứng Partington: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Flynn-Aird: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Flynn-Aird là một hội chứng dị dạng hiếm gặp của hệ thần kinh trung ương, còn được gọi là hội chứng biểu bì thần kinh di truyền. Nguyên nhân của các triệu chứng là do rối loạn di truyền trong quá trình phát triển phôi thai. Một liệu pháp nhân quả vẫn chưa có sẵn. Hội chứng Flynn-Aird là gì? Hội chứng Flynn-Aird là một phức hợp triệu chứng thuộc nhóm hội chứng dị tật. Các … Hội chứng Flynn-Aird: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Bão tuyết Johanson: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Johanson-Blizzard là tên gọi của một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Những người bị ảnh hưởng bị các bất thường về phát triển của tuyến tụy, da đầu và mũi. Hội chứng Johanson-Blizzard là gì? Hội chứng Johanson-Blizzard (JBS) là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, đôi khi có thể gây tử vong. Hội chứng này cũng được coi là chứng loạn sản ngoại bì và được phân loại là… Hội chứng Bão tuyết Johanson: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Jones: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Jones là một bệnh u xơ di truyền liên quan đến sự phát triển mô liên kết trên nướu răng và mất thính giác thần kinh giác quan tiến triển hai bên. Các mô liên kết được điều trị bằng phẫu thuật. Nếu bị mất thính lực, cấy ghép điện cực ốc tai có thể phục hồi thính lực. Hội chứng Jones là gì? Bệnh u xơ nướu di truyền đề cập đến một nhóm các rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi… Hội chứng Jones: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị