Kiểu Becker-Kiener loạn dưỡng cơ bắp là một bệnh di truyền của cơ. Bệnh tiến triển với tốc độ chậm và dần dần kết hợp với sự suy yếu ngày càng tăng của các cơ. Về cơ bản, loạn dưỡng cơ bắp loại Becker-Kiener xảy ra tương đối hiếm. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1: 17,000, và bệnh xảy ra chủ yếu ở bệnh nhân nam. Biểu hiện ban đầu của bệnh thường xuất hiện ở lứa tuổi từ 5 đến 15.
Loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener là gì?
Kiểu Becker-Kiener loạn dưỡng cơ bắp Đôi khi được gọi bằng thuật ngữ đồng nghĩa loạn dưỡng cơ Becker. Tên của căn bệnh này có nguồn gốc để vinh danh người đầu tiên mô tả điều kiện. Về nguyên tắc, chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener là một bệnh di truyền thuộc loại chứng loạn dưỡng cơ. Bệnh di truyền liên kết X. Vì lý do này, hầu hết bệnh nhân là nam giới. Tuy nhiên, khoảng 30 phần trăm của tất cả các trường hợp bệnh là đột biến mới. Tương tự với cái gọi là chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, gen khuyết tật có trên nhiễm sắc thể X. Tương ứng gen chịu trách nhiệm về việc mã hóa một protein cấu trúc của cơ bắp. Do khiếm khuyết, sự hình thành của protein bị suy giảm. Vì lý do này, protein bị hạn chế về chức năng và chỉ hoàn thành nhiệm vụ của nó một cách không đầy đủ. Về nguyên tắc, chứng loạn dưỡng cơ Becker-Kiener nhẹ hơn Bệnh teo cơ Duchenne. Bệnh nhân thường phát triển chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener giữa thời thơ ấu và tuổi trưởng thành sớm. Thông thường, xương chậu bị ảnh hưởng đầu tiên bởi bệnh. Khi bệnh tiến triển, chứng loạn dưỡng cơ Becker-Kiener thường kéo dài đến các cơ của đòn gánh. Ngoài ra, các cơ của khung xương biến đổi thành liên kết và mô mỡ. Do đó, các cơ không bị teo, mặc dù chúng đã bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener rất khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Tuy nhiên, phần lớn những người bị ảnh hưởng có thể sống cuộc sống tương đối bình thường mặc dù mắc bệnh. Nếu diễn tiến của chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener diễn ra thuận lợi, bệnh nhân có tuổi thọ trung bình. Nếu không, nó được giảm tới 40 năm. Trong một số trường hợp, chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener gây ra các biến chứng. Chúng thường được gọi là Bệnh cơ tim.
Nguyên nhân
Chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener là do di truyền. Nguyên nhân của nó là do một khiếm khuyết về gen. Khiếm khuyết gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Bệnh truyền sang con theo kiểu gen lặn liên kết X. Theo quy luật, gen chịu trách nhiệm về chất dystrophin bị ảnh hưởng. Do khiếm khuyết, số lượng dystrophin hoạt động trong các tế bào của cơ bị giảm. Các phát hiện mô học cho thấy sự thoái hóa và chết của các tế bào cơ. Nhân của các tế bào được khu trú ở trung tâm, với sự xơ hóa của màng ngoài. Sự bù đắp của mô bị co rút của cơ bằng mô liên kết và mô mỡ xảy ra.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener biểu hiện bằng nhiều lời phàn nàn khác nhau. Khi mới bắt đầu mắc bệnh, vùng chậu thường bị ảnh hưởng. Chuột rút xảy ra ở các cơ sau hoạt động thể chất. Myalgias cũng có thể trong bối cảnh này. Ngoài ra, bệnh nhân bị yếu các cơ. Nếu chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener tiến triển trong một vài năm, trong một số trường hợp, nó lan đến đòn gánh. Khi các mô liên kết và mô mỡ tăng sinh, vùng bắp chân của những người bị ảnh hưởng tạo ra một ấn tượng phì đại. Các hợp đồng tại khớp hiển thị nếu, sau đó chủ yếu ở mắt cá chung. Ngoài ra, các khiếu nại của tim thường xuyên phát triển. Thường xuyên nhất, cái gọi là Bệnh cơ tim xảy ra ở đây. Kết quả là, sự xáo trộn của tim nhịp điệu xảy ra, chẳng hạn. Tuy nhiên, sự yếu cơ không liên quan trực tiếp đến sự suy cơ tim. Đôi khi vẹo cột sống cũng phát triển. Tuy nhiên, triệu chứng này thường chỉ phát triển sau khi người bị ảnh hưởng sử dụng xe lăn trong một thời gian dài.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Nếu các triệu chứng điển hình của chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener tăng lên, nên hỏi ý kiến bác sĩ. Bước đầu tiên là tiến hành phỏng vấn hoặc thăm khám bệnh nhân. Ở đây, người bị ảnh hưởng mô tả chi tiết tất cả các khiếu nại với bác sĩ. Tiền sử gia đình đặc biệt quan trọng, vì chứng loạn dưỡng cơ Becker-Kiener là một bệnh di truyền. Sau khi khám bệnh, các cuộc kiểm tra lâm sàng khác nhau được thực hiện. Máu phân tích, chẳng hạn, cho thấy mức độ tăng lên của creatine kinase. Sinh thiết của mô cơ cho thấy các quá trình đặc trưng. Cuối cùng, phân tích di truyền mang lại sự chắc chắn về sự hiện diện của chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener.
Các biến chứng
Trong chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener, bệnh nhân bị khó chịu và yếu các cơ. Do đó, bệnh có liên quan đến những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày và trong cuộc sống của người bị ảnh hưởng và do đó luôn dẫn đến giảm chất lượng cuộc sống. Đặc biệt ở trẻ em, chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener có thể dẫn rối loạn phát triển. Bệnh nhân bị nặng chuột rút và đau trong các cơ và thường không thể di chuyển chúng. Cái này có thể dẫn để hạn chế chuyển động và những hạn chế hơn nữa trong cuộc sống hàng ngày. Các tim cơ bắp cũng bị ảnh hưởng bởi bệnh này, có thể dẫn đến đột tử do tim. Những người bị ảnh hưởng không thường xuyên bị mệt mỏi hoặc kiệt sức và cũng có thể do các vấn đề về tuần hoàn. Theo quy định, bệnh này không tự chữa lành. Thật không may, không thể điều trị hoặc hạn chế chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener một cách nguyên nhân. Vì lý do này, chỉ các triệu chứng được điều trị với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau. Điều này dẫn đến một diễn biến tích cực của bệnh, mặc dù không phải tất cả các triệu chứng đều có thể được hạn chế hoàn toàn. Có thể, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng bị giảm do chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Cơ bắp sức mạnh rối loạn có thể được kích hoạt do sử dụng quá mức hoặc gắng sức nặng. Nếu các triệu chứng thuyên giảm đáng kể hoặc tự khỏi sau một thời gian nghỉ dài hơn hoặc một đêm ngủ yên giấc thì không cần đến bác sĩ. Cơ chế tự phục hồi của sinh vật đã tiếp nhận sự tái tạo của cảm giác khó chịu, do đó không cần thực hiện hành động nào. Nếu cảm giác khó chịu tiếp tục trong thời gian dài hơn hoặc tăng cường độ, cần đến bác sĩ. Trong trường hợp đau or chuột rút, một chuyến thăm bác sĩ được khuyến khích. Nếu hoạt động thể chất thông thường giảm hoặc xuất hiện tình trạng suy nhược bên trong, người bị ảnh hưởng cần được giúp đỡ. Trong trường hợp rối loạn nhịp tim, nhịp tim bất thường, bồn chồn hoặc cáu kỉnh bên trong, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nên thảo luận với bác sĩ về cảm giác chung về bệnh tật hoặc suy giảm sức khỏe. Nếu có những hạn chế về khả năng vận động, sự bất thường trong các chuyển động hàng ngày hoặc không có khả năng vận hành khớp mà không gây khó chịu, một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết. Sự không nhất quán trong sự vận động, sự mất mát đột ngột của sức mạnh cũng như sự suy giảm khả năng cầm nắm là những dấu hiệu của một căn bệnh. Họ nên đến bác sĩ càng sớm càng tốt để điều trị sớm có thể giúp giảm nhanh các triệu chứng. Các dị tật của khớp or xương cần được bác sĩ đánh giá ngay lập tức.
Điều trị và trị liệu
Không thể chữa khỏi chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener. Vì lý do này, chỉ các triệu chứng của bệnh được điều trị. Điều quan trọng ở đây là vật lý trị liệu. Nếu mắt cá hợp đồng xảy ra, Gân Achilles có thể được kéo dài trong một thủ tục phẫu thuật. Rối loạn nhịp tim cần được điều trị bằng thuốc thích hợp.
Triển vọng và tiên lượng
Diễn biến bệnh của chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener được coi là không thuận lợi. Có một sự phát triển tiến triển của bệnh, nguyên nhân của bệnh có thể không được điều chỉnh. Các bệnh nhân bị đột biến gen, vì lý do pháp lý không thể điều trị được. Nhân loại di truyền học Do đó, bác sĩ điều trị tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng hiện có cũng như ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Phòng ngừa các biện pháp thường được thực hiện để giảm thiểu sự gia tăng bất lợi sức khỏe Các hiệu ứng. Nếu không được điều trị, các triệu chứng có thể gia tăng. Toàn bộ hệ cơ của bệnh nhân bị suy giảm do rối loạn. Do đó, nguy cơ tử vong do suy tim. Hoạt động của cơ tim có tầm quan trọng vô cùng lớn đối với hoạt động của tim. Nếu không được chăm sóc y tế hoặc kiểm tra sức khỏe thường xuyên, khả năng bị giảm tuổi thọ sẽ tăng lên. Triển vọng cũng trở nên tồi tệ hơn nếu các triệu chứng phát triển nặng và nếu có rối loạn liên tục trong nhịp tim. Nếu mắc các bệnh khác, điều này ảnh hưởng không nhỏ đến hoạt động chức năng của sinh vật. Nhiều bệnh nhân phải can thiệp phẫu thuật trong quá trình sống của họ. Những biện pháp này nhằm giảm bớt những phàn nàn hiện có, khắc phục những rối loạn nhịp tim và do đó cải thiện chất lượng cuộc sống.
Phòng chống
Chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener đại diện cho một bệnh di truyền, vì vậy không có biện pháp phòng ngừa các biện pháp hiện hữu.
Chăm sóc sau
Trong chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener, chăm sóc trực tiếp các biện pháp thường bị hạn chế nghiêm trọng. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng tốt nhất cần đi khám bác sĩ sớm để tránh các biến chứng và triệu chứng khác. Bác sĩ được tư vấn càng sớm, thì tiến trình tiếp tục của bệnh thường là tốt hơn. Thường không thể tự chữa khỏi bệnh loạn dưỡng cơ Becker-Kiener. Căn bệnh này có thể được điều trị bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau, theo đó những người mắc bệnh cần chú ý dùng thuốc đều đặn và đúng liều lượng để giảm các triệu chứng đúng cách và lâu dài. Trong một số trường hợp, can thiệp phẫu thuật cũng cần thiết để giảm bớt các triệu chứng. Trong trường hợp can thiệp như vậy, bạn nên giải phóng cơ thể khỏi những nỗ lực quá mức hoặc từ các hoạt động căng thẳng. Về vấn đề này, chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener thường không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Vì quá trình và các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener rất khác nhau, cả y tế và thay thế điều trị các phương pháp phải được điều chỉnh cho phù hợp với từng bệnh nhân. Tuy nhiên, ngay cả khi tổn thương hoạt động của cơ nghiêm trọng, các biện pháp tự lực cá nhân có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Các bài tập thể chất đóng một vai trò quan trọng trong việc này. Những điều này có thể được học dưới sự hướng dẫn của các chuyên gia y tế như nhà vật lý trị liệu và nhà trị liệu nghề nghiệp. Tuy nhiên, đào tạo độc lập liên tục ở nhà là điều cần thiết để đạt được thành công lâu dài và cải thiện thông qua điều trị các phương pháp. Đây là cách duy nhất để duy trì và cải thiện khả năng vận động. Tuy nhiên, các biện pháp tự chăm sóc có thể và cần được thực hiện không chỉ ở thể chất mà còn cả về mặt tâm lý và xã hội. Ví dụ, đạt được một lối sống độc lập thường là một mục tiêu quan trọng đối với những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Một thói quen hàng ngày được điều chỉnh có thể giúp hòa nhập xã hội tương tác một cách có mục tiêu. Bằng cách này, một môi trường nguyên vẹn có thể được thiết lập và duy trì. Một môi trường như vậy hỗ trợ trong việc đối phó với bệnh tật và phân tâm khỏi các triệu chứng. Do đó, sự phối hợp giữa điều trị y tế, các bài tập thể chất cá nhân và duy trì mạng xã hội nguyên vẹn có thể góp phần đáng kể vào việc cải thiện chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân bị ảnh hưởng.
