Hội chứng Johanson-Blizzard là tên gọi của một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Những người bị ảnh hưởng bị các bất thường phát triển của tuyến tụy, da đầu và mũi.
Hội chứng Johanson-Blizzard là gì?
Hội chứng Johanson-Blizzard (JBS) là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, đôi khi có thể gây tử vong. Hội chứng này cũng được coi là chứng loạn sản ngoại bì và được xếp vào nhóm rối loạn tuyến tụy. Ngoài các bất thường phát triển của tuyến tụy, cái đầu và mũi, vấn đề về thính giác, tầm vóc thấp và giảm trí thông minh cũng xảy ra. Hội chứng này được đặt theo tên của các bác sĩ nhi khoa người Mỹ Ann J. Johanson và Robert M. Blizzard. Hai thầy thuốc đã mô tả căn bệnh này lần đầu tiên vào năm 1971. Hội chứng Johanson-Blizzard được coi là một căn bệnh rất hiếm gặp. Vì vậy, chỉ có khoảng 30 trường hợp được biết đến cho đến nay.
Nguyên nhân
Di truyền hội chứng Johanson-Blizzard là di truyền lặn trên NST thường. Ở hầu hết các bệnh nhân, đột biến ở UBR-1 gen, nằm trên nhiễm sắc thể số 15, là nguyên nhân khởi phát bệnh. UBR 1 mã hóa một ligase ubiquitin. Ubiquitins là protein thể hiện ở sinh vật nhân thực. Chúng rất quan trọng đối với các sửa đổi sau phiên dịch của các protein, việc ghi nhãn xảy ra trong quá trình phân hủy của chúng. Hơn nữa, UBR 1 đóng một vai trò quan trọng trong quy định tăng trưởng tế bào của tuyến tụy. Nếu một đột biến của UBR 1 gen dẫn đến hội chứng Johanson-Blizzard, dẫn đến rối loạn hoặc gián đoạn quá trình tổng hợp ubiquitin ligase. Ở những người khỏe mạnh, một lượng UBR 1 được sản xuất trong ống tụy nhiều hơn được sản xuất trong các tế bào khác của cơ thể. Giảm sản xuất ligase ubiquitin gây rối loạn chức năng của phức hợp ubiquitin-proteasome, từ đó dẫn đến mãn tính viêm tuyến tụy. Trong quá trình này, mô cơ quan được thay thế bằng mô liên kết và chất béo. Đồng thời, các khiếm khuyết xảy ra trong việc cung cấp acini cũng như các đảo nhỏ của Langerhans. Hơn nữa, sự thất bại của quá trình apotosis ở các tế bào bị tổn thương và sự sản xuất bị lỗi của protein diễn ra. Quá trình này cũng có thể xảy ra ở các mô được coi là dễ bị biểu hiện UBR-1 không đúng cách. Chúng chủ yếu bao gồm trung tâm hệ thần kinh, sự hình thành răng, độ trong của cơ xương và vùng sọ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Johanson-Blizzard bao gồm nhiều loại phàn nàn và rối loạn. Các triệu chứng chính được coi là ngoại tiết suy tụy. Điều này có liên quan đến sự thiếu hụt trypsin, trypsinogen, lipaza cũng như các thành phần khác của sự bài tiết của tuyến tụy, do đó dẫn đến tình trạng kém hòa tan. Điều này có nghĩa là bệnh nhân không thể sử dụng các chất nền mà họ hấp thụ từ thức ăn. Trong một số trường hợp, sự thoái hóa mỡ hoàn toàn của tuyến tụy xảy ra, sự tiến triển của nó đôi khi thậm chí có thể dẫn đến tử vong. Không phải thường xuyên, hội chứng Johanson-Blizzard cũng gây ra bệnh tiểu đường mellitus. Các rối loạn nội tiết khác có thể được xem xét là suy tuyến yên, thiếu hụt hormone tăng trưởng và suy giáp của tuyến giáp. Do rối loạn tăng trưởng, các cá nhân bị ảnh hưởng bị tầm vóc thấp. Ngoài ra trong số các đặc điểm điển hình của hội chứng Johanson-Blizzard là lỗ mũi dị dạng. Do đó, ở một số bệnh nhân, các cơ cũng như mô liên kết và xương sụn trên mũi hoàn toàn mất tích. Kết quả là, mũi của bệnh nhân có vẻ ngoài khác thường. Ngoài ra, nhiều bệnh nhân JBS bị ảnh hưởng bởi tình trạng kém phát triển, tình trạng này khác nhau ở mỗi cá nhân. Cũng có những trường hợp riêng về trí thông minh bình thường. Thông thường, những người bị ảnh hưởng với JBS cũng bị chứng thần kinh nhạy cảm mất thính lực ở cả hai tai. Điều này là do những thay đổi dạng nang trong ốc tai cũng như trong cơ quan của cân bằng. Những thay đổi trong xương thái dương thúc đẩy hơn nữa mất thính lực. Rối loạn chức năng sọ não cũng là điển hình của hội chứng Johanson-Blizzard. Chúng bao gồm da đầu mỏng, các khuyết tật trên gờ da đầu và không đều lông sự phát triển. Sự thiếu vắng của lông mày và lông mi, lông mày dẹt, trán hình vòm, mi dưới hàm dưới, và sự vắng mặt của răng vĩnh viễn cũng là những đặc điểm bên ngoài được biết đến. Trong một số trường hợp, các hệ thống cơ quan khác cũng bị hội chứng Johanson-Blizzard. Các rối loạn phổ biến nhất bao gồm trẻ sơ sinh nhẹ cân, không phát triển, teo hậu môn, trùng âm đạo và tử cung ở nữ, giảm trương lực cơ, đục thủy tinh thể bẩm sinh và trẻ sơ sinh vàng da.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng kém hấp thu liên quan đến phân béo và cồng kềnh được coi là manh mối quan trọng để chẩn đoán hội chứng Johanson-Blizzard. Tương tự, tầm vóc thấp được xếp vào một triệu chứng đặc trưng của JBS. Do đó, chẩn đoán thường diễn ra trên lâm sàng cũng như bằng các thông số xét nghiệm nhất định. A Chẩn đoán phân biệt đến Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrome (SBDS) cũng như xơ nang có thể có tầm quan trọng. Do bây giờ có thể điều trị với men tụy, tuổi thọ của trẻ em mắc bệnh đã được cải thiện. Tuy nhiên, điều này làm tăng tỷ lệ bệnh tiểu đường đái tháo đường.
Các biến chứng
Do hội chứng Johanson-Blizzard, bệnh nhân chủ yếu bị rối loạn phát triển, và Nội tạng cũng bị ảnh hưởng bởi rối loạn này. Thông thường, người bị ảnh hưởng không thể hấp thụ nitrat từ thực phẩm, dẫn đến các triệu chứng thiếu hụt và thường là thiếu cân. Tương tự, bệnh tiểu đường và tầm vóc ngắn có thể xảy ra. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng cũng bị lỗ mũi không có và do đó làm giảm tính thẩm mỹ. Hội chứng Johanson-Blizzard cũng dẫn đến giảm trí thông minh và giảm năng khiếu. Việc suy giảm thính lực hoặc các phàn nàn về mắt xảy ra không phải là hiếm. Tương tự như vậy, lông mi hoặc lông mày có thể bị thiếu và có những dị tật hoặc hư hại nghiêm trọng đối với răng. Do dị tật, trẻ em có thể trở thành nạn nhân của những trò trêu chọc và bắt nạt. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị suy giảm đáng kể do hội chứng Johanson-Blizzard. Không thể điều trị hội chứng Johanson-Blizzard một cách nguyên nhân, vì vậy vì lý do này, việc điều trị hoàn toàn là điều trị triệu chứng. Sự suy giảm trí thông minh có thể được hạn chế tương đối với sự trợ giúp của các liệu pháp. Các biến chứng khác không xảy ra. Tuy nhiên, tuổi thọ thường bị giới hạn bởi hội chứng Johanson-Blizzard.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu các rối loạn phát triển thể chất hoặc tinh thần có thể được nhận thấy ở trẻ em, thì nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa. Trong trường hợp tầm vóc thấp bé, dị tật hoặc rối loạn tăng trưởng chung, các dấu hiệu cần được bác sĩ thăm khám. Các xét nghiệm khác nhau phải được thực hiện để làm rõ nguyên nhân. Điểm đặc biệt của căn bệnh là một dị dạng của khuôn mặt. Vùng lỗ mũi bị đột biến do khiếm khuyết di truyền và được coi là dấu hiệu của sự bất thường. Thường thì mô, xương sụn hoặc thiếu các cơ ở vùng mũi, dẫn đến bất thường về thị giác. Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết để có thể bắt đầu điều trị. Nếu khiếm thính hoặc cân bằng được nhận thấy, một chuyến thăm bác sĩ là cần thiết. Nếu có bất kỳ sự không ổn định nào trong dáng đi, bất thường trong ngữ âm hoặc mất thính lực, một bác sĩ phải được tư vấn. Nếu người bị ảnh hưởng bị mất răng vĩnh viễn, nếu sự không nhất quán của hàm là đáng chú ý hoặc nếu lông mày cũng như lông mi bị thiếu, bác sĩ là cần thiết để làm rõ các triệu chứng. Nếu các đặc biệt về giới tính nữ được nhận thấy ở các bé gái, bạn cũng nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Vì hội chứng Johanson-Blizzard có thể dẫn Đối với cái chết sớm của người bị ảnh hưởng trong trường hợp nghiêm trọng, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ ngay khi có những dấu hiệu bất thường đầu tiên. Chỉ có điều trị cá nhân và các liệu pháp nhắm mục tiêu mới có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cũng như kéo dài tuổi thọ.
Điều trị và trị liệu
Không thể điều trị nguyên nhân hội chứng bão tuyết Johanson. Vì lý do này, điều trị được giới hạn để giảm bớt các triệu chứng. Loại triệu chứng cũng như mức độ nghiêm trọng của chúng đóng một vai trò quan trọng. Để điều trị suy tụy, chất hoạt tính enzym tuyến tụy được quản lý, quá trình chiết xuất diễn ra từ tuyến tụy của lợn. Trong trường hợp dị dạng của các vùng cơ thể sọ mặt hoặc trên khung xương, can thiệp phẫu thuật để điều chỉnh có thể giúp giảm bớt. Nếu bị suy giảm thính lực, việc sử dụng thính giác AIDS và đào tạo đặc biệt được coi là hữu ích. Trong trường hợp thiếu hụt, điều chỉnh lao động trị liệu các biện pháp có sẵn, đặc biệt nhằm vào những người mắc hội chứng Johanson-Blizzard.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Johanson-Blizzard là một trong những căn bệnh hiếm gặp nhất, chỉ có 30 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới cho đến nay. Hội chứng Johanson-Blizzard trước đây đại diện cho một bản án tử hình vì nó xảy ra ở trẻ sơ sinh. Nhiều hậu quả của căn bệnh này thường khiến việc sống sót là không thể. Hôm nay, tình hình của những người bị ảnh hưởng có phần tốt hơn. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết liệu nó có thực sự là một bệnh di truyền của tuyến tụy hay không. Y học hiện đại ngày nay điều trị những người mắc phải men tụy. Điều này đã cải thiện triển vọng. Tuy nhiên, với mức độ nghiêm trọng và đa dạng của các triệu chứng bệnh, khả năng sống sót lâu dài là không thể. Một vấn đề là trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Johanson-Blizzard phát triển bệnh tiểu đường khi tuổi thọ của chúng tăng lên. Điều này thường dẫn đến tổn thương mô tụy, tương tự như xơ nang của tuyến tụy. Cuối cùng, nội tiết suy tụy xảy ra. Trong những trường hợp di chứng bệnh nặng, tiên lượng của một số người bị ảnh hưởng là xấu, mặc dù đã có một số lựa chọn điều trị nhất định và mặc dù thời gian sống kéo dài. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, điều trị triệu chứng hội chứng Johanson-Blizzard có thể thành công hơn. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, suy tụy có thể được thay thế bằng tuyến tụy. Phẫu thuật chỉnh sửa cái đầu và ngày nay có thể xảy ra dị tật về xương. Thính giác AIDS và các trường dạy thính giác có thể cải thiện tình trạng khiếm thính. lao động trị liệu cũng có thể hữu ích và cải thiện tiên lượng.
Phòng chống
Phòng ngừa hội chứng bão tuyết Johanson không được coi là có thể thực hiện được. Như vậy, đó là một căn bệnh vốn đã bẩm sinh.
Theo dõi
Đối với việc chăm sóc sau hội chứng bão tuyết Johanson, không có các biện pháp trong bối cảnh tự lực. Việc điều trị nội khoa lâu dài vì vậy là điều không thể tránh khỏi. Đóng giám sát là cần thiết để mọi biến chứng, chẳng hạn như suy tuyến tụy, được phát hiện nhanh chóng. Việc điều trị các khiếu nại như vậy được thực hiện bằng các loại thuốc đặc biệt. Bệnh nhân phải dùng thuốc theo khuyến cáo của bác sĩ chuyên khoa. Vì bệnh thường đi kèm với sự chậm phát triển, chúng thường cần sự hỗ trợ của cha mẹ. Nếu bệnh di truyền dẫn đến dị tật, dị tật thì có thể phải can thiệp ngoại khoa. Trong cuộc sống hàng ngày, bệnh nhân cần sự hỗ trợ của gia đình, vì họ thường có trí tuệ hạn chế. Các bác sĩ đã làm quen với các khả năng và thông báo cho các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng về sự hỗ trợ đặc biệt cho những đứa trẻ này. Chăm sóc yêu thương tốn rất nhiều công sức, nhưng mang lại chất lượng cuộc sống tốt hơn. Có nhiều học tập các bài tập có thể làm ở nhà để rèn luyện kỹ năng nhận thức. lao động trị liệu các ứng dụng có sẵn cho vật lý sức khỏe. Bệnh nhân và gia đình của họ cũng được hưởng lợi từ việc tiếp xúc và trao đổi thông tin với những người khác bị ảnh hưởng bởi bệnh. Trong khi đó, tuổi thọ của bệnh nhân đã dài ra: vậy thì cha mẹ phải mong đợi đái tháo đường sau đó.
Những gì bạn có thể tự làm
Vì hội chứng Johanson-Blizzard là một bệnh di truyền nên không thể điều trị theo nguyên nhân. Tương tự như vậy, không có sự tự lực đặc biệt nào các biện pháp có sẵn cho người bị ảnh hưởng trong trường hợp này, để người này phụ thuộc vào điều trị y tế trong bất kỳ trường hợp nào. Nếu suy tuyến tụy xảy ra, nó thường được điều trị bằng thuốc. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng phải đảm bảo rằng những loại thuốc này được dùng thường xuyên để tránh các biến chứng và các khiếu nại khác. Cha mẹ cũng phải đảm bảo rằng con cái của họ uống thuốc thường xuyên. Những dị tật, dị dạng của khung xương chỉ có thể điều trị bằng can thiệp phẫu thuật. Vì hầu hết bệnh nhân cũng bị giảm trí thông minh, họ phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác và sự hỗ trợ đặc biệt trong cuộc sống hàng ngày của họ. Việc chăm sóc những người bị ảnh hưởng phải được thực hiện một cách yêu thương. Cha mẹ cũng có thể thực hiện nhiều học tập tập thể dục với con cái của họ ở nhà để thúc đẩy sự phát triển của người bị ảnh hưởng. Nghề nghiệp điều trị các biện pháp cũng có thể rất hữu ích ở đây. Hơn nữa, việc tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác có ảnh hưởng rất tích cực đến Hội chứng Bão tuyết Johanson, vì nó liên quan đến việc trao đổi thông tin.
