Một omphalocele, một thoát vị của cơ sở của dây rốn, phát triển trong tử cung và xảy ra như một dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Trong trường hợp này, các cơ quan riêng lẻ nằm trước khoang bụng và được bao bọc bởi một túi omphalocele. Có nguy cơ bị vỡ.
Omphalocele là gì?
Một omphalocele hoặc exomphalos là tên được đặt cho sự đứt gãy của cơ sở của dây rốn, xảy ra như một dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Trong trường hợp này, có sự dịch chuyển sinh lý của một số cơ quan trong ổ bụng, chẳng hạn như gan, lá lách, ruột hoặc cơ quan sinh dục bên trong, ra bên ngoài: các cơ quan này nằm trước thành bụng, được bao bọc bởi một túi noãn có màng, bao gồm màng trứng của túi ối, Sulcus của Wharton và phúc mạc. Thoát vị trước khi sinh (trước khi sinh) của dây rốn cơ sở, sự rò rỉ nội tạng từ khoang bụng, đề cập đến một khuyết tật vòng rốn: sinh lý thoát vị rốn không hoặc không bị thoái triển vào cuối tháng thứ ba của quá trình mang thai và phát triển. Các cơ quan vẫn còn trong khối u tế bào ngoài tế bào (celom). Điều này là do sự không kết dính giữa các phần thành bụng bên của phôi. Dị tật thành bụng bẩm sinh với các kích thước khác nhau xảy ra ở XNUMX/XNUMX nghìn trẻ sơ sinh. Theo thống kê, trẻ em trai có nguy cơ bị ảnh hưởng nhiều hơn trẻ em gái.
Nguyên nhân
Một con omphalocele không di truyền. Nguyên nhân không rõ ràng. Khoảng bốn trong số mười trẻ em bị ảnh hưởng bởi omphalocele có dị tật của thận, tim, ruột, hoặc gan. Omphalocele có thể xảy ra liên quan đến tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Pätau), thể tam nhiễm sắc thể 16 (nguyên nhân tự phát nhiễm sắc thể phổ biến nhất sẩy thai) Và tam nhiễm 18 (Hội chứng Edwards), hội chứng Cantrell, hội chứng Fraser, hội chứng Beckwith-Wiedemann và thể tam bội. Tuổi mẹ tăng lên nói chung là một yếu tố nguy cơ. Nếu một đứa trẻ bị ảnh hưởng, điều này không cần áp dụng cho những đứa trẻ khác của cùng cha mẹ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Những dấu hiệu đầu tiên đến từ trước khi sinh (trước khi sinh) siêu âm. Ngay trong khi sinh, omphalocele trở nên có thể nhìn thấy như một cái túi mở rộng ở phía trước của thành bụng thực sự. Điều này có thể khác nhau về kích thước và chứa các cơ quan khác nhau, chẳng hạn như gan hoặc các bộ phận của ruột. Bản thân bụng có vẻ khá nhỏ do vị trí ngoài ổ bụng, một số cơ quan trong ổ bụng nhô ra ngoài. Các điều kiện và dị tật khác có thể căng thẳng các phôi hoặc trẻ sơ sinh, tương ứng, ảnh hưởng đáng kể đến bệnh cảnh lâm sàng tổng thể. Khoảng ba mươi đến bảy mươi phần trăm trẻ em bị ảnh hưởng cho thấy thiệt hại thêm. Điều này đặc biệt ảnh hưởng đến ruột, thận và tim. Các biến chứng đe dọa tính mạng có thể xảy ra trong khi sinh và sau khi sinh.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Omphalocele và các triệu chứng có thể đi kèm có thể được chẩn đoán rất tốt bằng siêu âm (siêu âm) từ tuần thứ 12 của mang thai trước khi sinh, trước khi sinh. Siêu âm tim (một siêu âm của tim) có thể phát hiện dị tật của tim, trong trường hợp này có liên quan đến omphalocele. Sau khi sinh, phần đáy của dây rốn bị đứt có thể nhìn thấy rõ ràng. Chọc ối, việc kiểm tra nước ối, theo dõi để xác định thêm. Trong một đâm của túi ối, một thủ tục xâm lấn tối thiểu dưới siêu âm hướng dẫn, 10 đến 20 ml nước ối Được thu thập. Các tế bào thai nhi có trong nước ối và các tế bào của túi ối (anion) được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm. DNA tiếp theo và phân tích nhiễm sắc thể cung cấp thông tin về di truyền kém phát triển, rối loạn trung tâm hệ thần kinh và một số bệnh di truyền. Do đó, môi trường của omphalocele có thể được làm rõ ở một mức độ lớn trước khi giải phẫu. Vì mục đích kiểm soát, nên kiểm tra siêu âm vào các khoảng thời gian bốn tuần cho đến tuần thứ 20 của mang thai, từ đó trở đi vào các khoảng thời gian hai tuần, và hàng tuần từ tuần thứ 30 của thai kỳ. Với sự phát triển của các cơ quan và sự thay đổi thành ruột có thể xảy ra ở giai đoạn muộn mang thai. Ngay sau khi sinh, trẻ sơ sinh được kiểm tra toàn diện về thể chất và tinh thần. Điều này giúp bạn có thể phát hiện kịp thời các bệnh thứ phát và kịp thời bắt đầu các liệu pháp điều trị thích hợp. Omphalocele không tự lành, vì lỗ sọ không tự đóng lại và các cơ quan bị trật khớp không tự tìm được vị trí của chúng. Các cơ quan bị cuốn vào nhau có nguy cơ đe dọa tính mạng, ngoài ra có thể bị vỡ, rách sụn chêm giãn nở. Một omphalocele không được điều trị sẽ dẫn đến các biến chứng đáng kể và cuối cùng là tử vong.
Các biến chứng
Trong trường hợp xấu nhất, bệnh này có thể dẫn đến cái chết của đứa trẻ. Vì lý do này, bệnh phải được chẩn đoán rất sớm và tiếp tục được điều trị. Việc tự chữa bệnh thường không xảy ra trong trường hợp này mà không cần điều trị. Tuy nhiên, bệnh có thể được chẩn đoán khi khám định kỳ với sự hỗ trợ của siêu âm, do đó thường có thể điều trị sớm. Như một quy luật, đứa trẻ Nội tạng bị hư hỏng do bệnh. Thiệt hại này có ảnh hưởng rất tiêu cực đến sức khỏe của đứa trẻ và trong trường hợp xấu nhất thậm chí có thể dẫn cho đến chết. Tim, thận và ruột bị ảnh hưởng đặc biệt. Theo quy định, một can thiệp phẫu thuật là cần thiết ngay sau khi sinh. Sau hoạt động này, các chứng viêm và nhiễm trùng có thể được ngăn chặn với sự trợ giúp của kháng sinh. Thường không có biến chứng cụ thể và trong hầu hết các trường hợp, diễn biến của bệnh là tích cực. Các biến chứng chỉ xảy ra nếu việc điều trị bệnh này không được bắt đầu. Trong trường hợp này, Nội tạng có thể chết hoàn toàn. Ngay cả sau khi điều trị thành công, thường không có biến chứng cụ thể hoặc khiếu nại nào khác.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu nghi ngờ thoát vị dây rốn, cần đến bác sĩ phụ khoa ngay lập tức. Omphalocele thường có thể được điều trị tốt sau khi bác sĩ xác định mức độ nghiêm trọng của chứng thoát vị. Những bà mẹ tương lai nhận thấy những hành vi bất thường ở trẻ hoặc nhận thấy những bất thường khác thì tốt nhất là nên nói chuyện cho bác sĩ phụ khoa. Nếu các vấn đề tương tự đã xảy ra trong thời kỳ mang thai hoặc trong các lần mang thai trước đó, thì cần phải có hành động đặc biệt. Ngoài ra, phải xác định và khắc phục các nguyên nhân có thể xảy ra. Nếu thoát vị dây rốn xảy ra ở những tháng đầu của thai kỳ, các bác sĩ chuyên khoa khác có thể cần được tư vấn. Ví dụ, omphalocele thường phải điều trị bằng phẫu thuật. Bệnh nhân phải được điều trị nội trú vì điều này và sau đó ở lại bệnh viện trong vài ngày đến vài tuần. Do mức độ nghiêm trọng của các biến chứng có thể đi kèm với đứt dây rốn, người ta luôn tìm đến bác sĩ. Sau khi cắt omphalocele, bệnh nhân phải thường xuyên đến gặp bác sĩ phụ khoa, bác sĩ có thể phát hiện bất kỳ biến chứng nào bằng cách kiểm tra siêu âm và thực hiện thêm các biện pháp Nếu cần. Thành bụng căng phồng ra ngoài là dấu hiệu rõ ràng của thoát vị dây rốn. Bất kỳ ai nhận thấy điều này nên gọi bác sĩ cấp cứu ngay lập tức.
Điều trị và trị liệu
Điều trị thường là phẫu thuật. Các cơ quan nằm trong túi thoát vị được di chuyển đến khoang bụng. Điều này đã được đóng lại. Ngay sau khi sinh, omphalocele được bao bọc vô trùng. Truy cập tĩnh mạch cho quản lý of điện và kháng sinh được thành lập. Trẻ sơ sinh được cho ăn thông qua một ống thông dạ dày. Đứa trẻ được chăm sóc trong lồng ấp. Tùy thuộc vào tỷ lệ, của bụng cũng như omphalocele, một số phẫu thuật có thể cần thiết. Đầu tiên, giảm một phần với các xen kẽ tổng hợp được thực hiện. Chỉ sau khi thành bụng đã phát triển, các interponates được loại bỏ, tất cả các cơ quan cuối cùng mới được chuyển vào khoang bụng và quá trình đóng lại được thực hiện. Quy trình này tránh làm tăng áp lực trong ổ bụng quá mức, có thể dẫn để làm hỏng và hoại tử, chết, của các cơ quan. Các tùy chọn cho bảo thủ điều trị rất hạn chế. Nếu không thể phẫu thuật do các điều kiện khác hoặc bị từ chối nghiêm ngặt, các chất có tác dụng diệt khuẩn có thể được áp dụng cho omphalocele. Những giải pháp có thể dẫn đến hư hỏng thứ cấp. Ngoài ra, có nguy cơ bị vỡ (vỡ).
Triển vọng và tiên lượng
Hầu hết trẻ em đều làm rất tốt sau khi điều trị bằng phẫu thuật của một omphalocele. Chăm sóc y tế tại các trung tâm chuyên khoa là rất quan trọng. Tuy nhiên, dị tật thành bụng rất lớn có thể khiến trẻ nằm viện kéo dài trong thời kỳ sơ sinh. Tỷ lệ sống sót là hơn 90% với điều kiện đứa trẻ có một omphalocele biệt lập mà không có dị tật khác. Nếu phát hiện bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật các hệ cơ quan khác, tỷ lệ sống sót giảm xuống khoảng 70%. Trong quá trình theo dõi, người ta chú ý nhiều hơn đến việc tăng cân và chiều cao, vì trẻ bị omphalocele có nhiều biểu hiện chậm phát triển hơn. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng cũng có thể dễ mắc các bệnh khác hơn. Tăng nguy cơ trào ngược (trào ngược axit dạ dày chất vào thực quản). Tắc ruột có thể xảy ra nhiều năm sau khi phẫu thuật do kết dính trong bụng. Trường hợp khẩn cấp y tế này rất hiếm khi xảy ra. Tuy nhiên, nếu đau bụng xảy ra, nó cần được ghi nhớ để nhanh chóng điều trị có thể được bắt đầu nếu cần thiết. Nguy cơ tái phát đối với việc sinh ra đứa trẻ mắc bệnh omphalocele nếu người mẹ mang thai lần nữa là 1% (cứ 100 trẻ thì có một trẻ), miễn là trẻ sơ sinh mắc bệnh omphalocele không có dị tật nào khác.
Phòng chống
Không có biện pháp ngăn chặn trực tiếp các biện pháp. Nếu người mẹ tuổi cao, cần thực hiện tầm soát phù hợp kịp thời. Chẩn đoán trước khi sinh có thể loại trừ hoặc phát hiện trisomies và các tổn thương di truyền khác. Tuy nhiên, bản thân omphalocele chủ yếu không phải là di truyền.
Theo dõi
Thời gian của tất cả các chăm sóc theo dõi phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và liệu trình. Bởi vì mỗi đứa trẻ phản ứng khác nhau, một tiên lượng chính xác là không thể. Sau khi phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn omphalocele, đứa trẻ vẫn ở trong nhà trẻ. Bây giờ sự tích tụ thức ăn bắt đầu. Trong thời kỳ đầu, các cơ quan tiêu hóa vẫn chưa thể hoạt động bình thường. Để giải phóng sinh vật, ban đầu chất lỏng cần thiết được cung cấp qua đường tĩnh mạch. A dạ dày ống đặt qua lỗ mũi cũng làm thoát dịch tiêu hóa. Những các biện pháp giữ nguyên vị trí cho đến khi ruột có thể vận chuyển bã thức ăn và tạo phân từ đó. Chỉ sau đó trẻ sơ sinh được cho ăn bởi miệng (đường ruột). Việc cho ăn thành công khi thức ăn được uống hết và tăng trọng đều đặn. Ống cho ăn được tháo ra và trẻ sơ sinh có thể được xuất viện về nhà. Thời gian tồn tại của thức ăn có thể kéo dài vài ngày đến vài tuần. Đóng giám sát được yêu cầu sau đó. Các cuộc hẹn sau phẫu thuật có thể được thực hiện với bác sĩ nhi khoa hoặc tại phòng khám ngoại trú phẫu thuật nhi khoa. Nếu tiến độ tốt, các khoảng thời gian được kéo dài sang kiểm tra hàng tháng hoặc hàng năm. Về lâu dài, trẻ bị omphalocele không có tác dụng phụ.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Omphalocele là một khiếm khuyết nghiêm trọng trước tiên phải được bác sĩ điều trị. Cha mẹ có thể làm một số điều để giúp điều trị. Để cải thiện sức khỏe của trẻ, các biện pháp ăn uống là điều đầu tiên cần đưa ra. Một cách nhẹ nhàng chế độ ăn uống không dùng thức ăn quá cay hoặc quá cay tránh gây kích ứng đường tiêu hóa có thể bị kích thích, nhất là sau khi mổ thành bụng. Ngoài ra, trẻ không nên chơi bất kỳ môn thể thao nào trong vài ngày tới sau khi phẫu thuật. Có thể tăng từ từ hoạt động thể chất khi tham khảo ý kiến của bác sĩ khi vết thương phẫu thuật đã đủ lành. Trong trường hợp trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, điều trị nội trú hoàn toàn thường là cần thiết. Trong trường hợp này, cha mẹ nên dành nhiều thời gian nhất có thể cho trẻ, nhưng không hy sinh các nhiệm vụ riêng tư khác. Chuyên gia phụ trách sẽ chỉ ra các cách để dung hòa giữa bệnh tật và nhiệm vụ chuyên môn của trẻ. Sau khi điều trị xong, việc tái khám thường xuyên được áp dụng. Sau đó, cha mẹ chỉ cần để ý các triệu chứng bất thường và thông báo cho bác sĩ. Tuy nhiên, thông thường, omphalocele có thể dễ dàng chữa trị mà không cần cha mẹ phải thực hiện bất kỳ biện pháp đặc biệt nào.
