Hồng cầu hình lưỡi liềm thiếu máu (thuật ngữ chuyên môn: drepanocytosis) là một bệnh di truyền của bệnh đỏ máu tế bào. Sự phân biệt được thực hiện giữa dạng đồng hợp tử nặng và dạng dị hợp tử nhẹ. Vì tế bào hình liềm dị hợp tử thiếu máu cung cấp một mức độ chống lại bệnh sốt rét, nó chủ yếu phổ biến ở các khu vực có nguy cơ mắc bệnh sốt rét (Châu Phi, Châu Á và khu vực Địa Trung Hải).
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?
Hồng cầu hình lưỡi liềm thiếu máu là một trong những bệnh hemoglobin (rối loạn màu đỏ máu thuốc màu huyết cầu tố). Huyết sắc tố là một protein phức tạp bao gồm 4 tiểu đơn vị tạo ra màu đỏ máu ô (hồng cầu) màu sắc và liên kết của chúng ôxy để vận chuyển khắp cơ thể. Huyết sắc tố (HbS), được thay đổi trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, có xu hướng kết tinh khi không có ôxy. Kết quả là, hồng cầu trở thành tế bào hình liềm và tắc nghẽn tàu, hư hỏng hoặc bị hỏng sớm. Do đó, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm được đặc trưng bởi chứng tan máu, thiếu máu và rối loạn tuần hoàn.
Nguyên nhân
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là do gen đột biến dẫn đến thay thế một axit amin duy nhất trong trình tự axit amin của tiểu đơn vị hemoglobin-β. Căn bệnh này di truyền theo kiểu gen trội tự nhiễm. Người bị dị hợp tử có một alen khỏe mạnh và một alen bị bệnh; ở họ, chỉ có khoảng 1% lượng hemoglobin bị thay đổi. Những bệnh nhân đồng hợp tử với hai alen đột biến chỉ có huyết sắc tố bất thường, dẫn đến diễn biến của bệnh nặng hơn nhiều. Ngay cả trong cơ thể khỏe mạnh, vẫn có sự thiếu hụt sinh lý của ôxy nhỏ tàu, làm cho hemoglobin khỏe mạnh giải phóng oxy của nó ở đây. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đồng hợp tử, ngay cả áp suất riêng phần thấp về mặt sinh lý của oxy cũng dẫn đến sự biến dạng của hồng cầu. Chúng làm tắc nghẽn tàu và có xu hướng tan rã. Hemoglobin được giải phóng trong quá trình này liên kết với oxit nitric - một thuốc giãn mạch quan trọng. Do đó, các mạch không chỉ bị tắc mà còn bị co thắt. Bởi vì sự tắc nghẽn của nhiều động mạch cuối nhỏ, thiếu máu hồng cầu hình liềm dẫn đến rối loạn tuần hoàn và thiệt hại cho các hệ thống cơ quan khác nhau.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng tùy thuộc vào việc người bị ảnh hưởng là người mang gen bệnh đồng hợp tử hay dị hợp tử. gen đột biến. Ở những người mang gen dị hợp tử, thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, đôi khi có thể xảy ra tán huyết. Trong trường hợp này, nhiều tế bào hồng cầu bị phá vỡ đột ngột, có thể gây căng thẳng lớn cho thận và dẫn đến tình trạng thiếu oxy tạm thời. Dạng tan máu này có thể nguy hiểm đến tính mạng. Ở những người mang gen dị hợp tử, sự phân hủy các tế bào hồng cầu như vậy là phản ứng đối với sự thiếu hụt oxy hoặc một số thuốc. Mặt khác, những người mang đồng hợp tử lại biểu hiện những triệu chứng đầu tiên chỉ vài tháng sau khi sinh. Các cuộc tấn công nghiêm trọng của đau có thể xảy ra do thiếu oxy cung cấp. Các mạch máu cũng bị tắc nghẽn thường xuyên hơn, có thể dẫn đến các ổ nhồi máu nhỏ và lớn. Hiện tượng chết mô thỉnh thoảng xảy ra ở những phần cơ thể không được cung cấp oxy. Đau xương là rất phổ biến. Những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng tăng tính nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng và thường phàn nàn về sốt. Xu hướng vàng da tăng lên rất nhiều, đó là do sự gia tăng sự phân hủy của các hồng cầu bị phá hủy. Ngoài ra, tất cả các triệu chứng của bệnh thiếu máu xuất hiện. Điều này dẫn đến xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt, khó tập trung, cảm giác suy nhược và trong một số trường hợp, khó thở.
Chẩn đoán và khóa học
Trong những tháng đầu đời, mỗi người sản sinh ra một loại hemoglobin bào thai đặc biệt không bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết di truyền của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Do đó, bệnh không biểu hiện rõ ràng cho đến khi trẻ được 6 tháng tuổi, khi huyết sắc tố trưởng thành phát huy tác dụng. Trong thời thơ ấu, chủ yếu là những bệnh nhân đồng hợp tử nổi bật: họ phải chịu đựng những cơn đau đớn do tan máu từ rất sớm. Bao gồm các chứng tan máu, thiếu máu xanh xao, vàng davà suy nhược, cũng như rối loạn tuần hoàn và nhồi máu nhiều cơ quan nhỏ, thường là ở não và mắt, lá lách, phổi, thậnvà tim, và trong cơ và xương. Sự trưởng thành của bộ xương bị trì hoãn. Đau đớn khi cương cứng vĩnh viễn (priapism) cũng là một triệu chứng điển hình. Chẩn đoán thiếu máu hồng cầu hình liềm được xác nhận bởi chẩn đoán trong phòng thí nghiệm, đặc biệt là bằng phương pháp điện di trên gel hemoglobin. Một xét nghiệm di truyền phân biệt giữa bệnh đồng hợp tử và bệnh dị hợp tử. Chỉ một nửa số bệnh nhân đồng hợp tử đến tuổi 30. Do phổi bị tổn thương từ trước, phổi nhiễm trùng là nguyên nhân tử vong thường xuyên nhất. Ngược lại với thể nặng của bệnh, thiếu máu hồng cầu hình liềm dị hợp tử có thể không dễ thấy trong một thời gian dài. Trong trường hợp này, cơn khủng hoảng tan máu đầu tiên có thể không xảy ra cho đến khi xảy ra tình trạng thiếu oxy không do sinh lý, chẳng hạn như khi tập thể dục quá độ hoặc tiếp xúc với độ cao.
Các biến chứng
Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến các biến chứng, đôi khi với một đợt bệnh nặng. Các tác động được thấy khi các mạch ở các bộ phận khác nhau của cơ thể bị tắc nghẽn tại các tế bào hình liềm. Các bác sĩ sau đó cũng nói về một cuộc khủng hoảng hồng cầu hình liềm. Nếu các mạch nhỏ ở chân bị tắc nghẽn do thiếu máu hồng cầu hình liềm, có nguy cơ bị da vết loét phát triển trên chân. Động kinh được coi là một biến chứng thần kinh. Trong trường hợp nghiêm trọng, xuất huyết não hoặc bệnh nhân bị trượt chân vào hôn mê cũng có thể. Điều này là do tắc nghẽn trong não cần phải điều trị ngay lập tức. Một hậu quả khác của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là sự hình thành sỏi mật. Chúng không phải là kết quả của tắc nghẽn mạch máu, mà là do sự phân hủy của các tế bào hồng cầu (hồng cầu). Một trong những sản phẩm phụ của quá trình phân rã này là bilirubin. Nếu bilirubin mức độ trong máu tăng lên, có nguy cơ tăng sỏi mật hình thành, còn được gọi là sỏi sắc tố. Ở giới tính nam, đôi khi thấy chứng priapism trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đây là một sự cương cứng gây đau đớn và vĩnh viễn. Nó xảy ra do sự tắc nghẽn của các mạch máu bên trong dương vật. Nếu không được điều trị, chứng priapism có thể dẫn đến rối loạn cương dương. Mù là một biến chứng đáng sợ của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nguyên nhân là do tắc nghẽn các mạch cung cấp cho mắt. Điều này có nguy cơ gây hại cho võng mạc.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Chỉ có điều trị y tế đối với bệnh này mới có thể ngăn ngừa các biến chứng và khó chịu thêm. Do đó, nên tham khảo ý kiến bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu bệnh nhân bị thiếu oxy vĩnh viễn. Điều này thường dẫn đến mệt mỏi hoặc nhầm lẫn, và người bị ảnh hưởng cũng uể oải và không còn tích cực tham gia vào cuộc sống hàng ngày. Hơn nữa, nghiêm trọng đau trong cái đầu or xương có thể là dấu hiệu của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và cũng phải được điều trị bởi bác sĩ. Bệnh nhân bị tăng nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng và cũng có thể bị xanh xao trầm trọng hoặc cao sốt. Nếu bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm không được điều trị, tuổi thọ của bệnh nhân sẽ giảm đáng kể. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể được nhận biết và điều trị bởi bác sĩ đa khoa. Việc thăm khám với bác sĩ chuyên khoa cũng có thể cần thiết để điều trị. Tuy nhiên, tiến trình tiếp theo của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng phụ thuộc rất nhiều vào bản chất chính xác của bệnh.
Điều trị và trị liệu
Một nhân quả điều trị đối với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm không (chưa) tồn tại. Hy vọng duy nhất để chữa bệnh là tủy xương cấy ghép - nhưng chúng chỉ được sử dụng trong những trường hợp ngoại lệ và vẫn có liên quan đến tỷ lệ tử vong tương đối cao. Điều trị thường quy bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tập trung vào việc trì hoãn và giảm các triệu chứng. Đặc biệt là trong đau các cơn nguy kịch, bệnh nhân cần được cung cấp thuốc giảm đau. Trong trường hợp giảm huyết sắc tố cấp tính, truyền máu một phần có thể hữu ích. Thường trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, lá lách đã thoái triển và không đủ chức năng; sau đó bệnh nhân cần được bảo vệ bằng tiêm chủng cẩn thận, ví dụ như chống lại phế cầu. Tuy nhiên, nếu lá lách không thoái triển, nó cũng có thể to lên một cách bệnh lý (lách to), góp phần làm trầm trọng thêm tình trạng thiếu máu và cần phải cắt lách (cắt bỏ lá lách). Trong bất kỳ trường hợp nào, bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên đi khám sức khỏe định kỳ cho bệnh nhân ngoại trú, ngay cả khi ngoài cơn nguy kịch.
Phòng chống
Bởi vì bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một khiếm khuyết di truyền do di truyền, không có biện pháp phòng ngừa nào chống lại căn bệnh này. kiểm tra y tế.
Theo dõi chăm sóc
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm không được coi là có thể chữa khỏi. Trọng tâm của việc chăm sóc theo dõi cho bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm là giáo dục bệnh nhân, tư vấn bệnh nhân (lối sống), tiêm chủng và dự phòng nhiễm trùng, và xét nghiệm chẩn đoán định kỳ. Đối tượng của giáo dục bệnh nhân là thông báo cho bệnh nhân về bản thân bệnh. Anh ta phải biết rằng bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến các triệu chứng đe dọa tính mạng. Các dấu hiệu cảnh báo của các biến chứng đe dọa nghiêm trọng (ví dụ: nhiễm trùng huyết) nên có mặt cho bệnh nhân và nên dẫn để trình bày ngay với bác sĩ. Các bác sĩ đã biết rằng ở những bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, một giai đoạn có thể được kích hoạt bởi mất nước, hạ thân nhiệt, thiếu oxy, nhiễm toan, và nhiễm trùng. Do đó, tư vấn bệnh nhân nhằm mục đích làm cho bệnh nhân nhận thức được năm yếu tố này trong lối sống của họ để họ tránh chúng càng nhiều càng tốt. Do đó, khoảng thời gian giữa các lần tái phát có thể được kéo dài. Ngoài việc giữ gìn vệ sinh chung các biện pháp, bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm được kê đơn hàng ngày penicillin như một loại thuốc dự phòng chống lại nhiễm trùng. Ngoài ra, để bảo vệ chống lại nhiễm trùng, mỗi bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên được chủng ngừa ít nhất một lần với vắc-xin liên hợp phế cầu khuẩn 13-valent trong thời gian theo dõi. Để chẩn đoán thông thường, bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên đến trung tâm chuyên khoa ít nhất một lần một năm. Ở đó, công thức máu, huyết áp, nhịp tim, gan và thận Các trị số, tình trạng nước tiểu và sự bài tiết protein cần được kiểm tra lâm sàng. Tương tự như vậy, siêu âm tim nên được thực hiện.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Sản phẩm điều kiện thường được nhận thấy trong vài tháng hoặc vài năm đầu đời. Về bản chất, bệnh nhân không thể tự giúp mình hoặc cải thiện tình trạng của mình ở độ tuổi này một cách đầy đủ. Do đó, người thân và người giám hộ có trách nhiệm chăm sóc đầy đủ cho con đẻ và phối hợp chặt chẽ với bác sĩ chăm sóc. Để hỗ trợ máu lưu thông, lượng thức ăn cần được tối ưu hóa. Các loại thực phẩm cụ thể có thể được sử dụng để đạt được lượng chất dinh dưỡng kích thích sự hình thành máu. Ngoài ra, một môi trường giàu oxy đặc biệt quan trọng đối với trẻ sơ sinh. Phòng phải được thông gió đầy đủ và đi bộ ngoài trời để cung cấp đủ oxy. Mặc dù những các biện pháp không chữa được bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, chúng có thể hỗ trợ tích cực cho cơ thể của trẻ. Đứa trẻ không nên ở trong một môi trường mà nicotine hoặc các chất độc khác có trong không khí. Cũng nên tránh các tình huống vận động quá sức và mang vác nặng. Để bảo vệ khỏi nhiễm trùng, cần cẩn thận để giảm thiểu lây nhiễm. Các hoạt động giải trí hoặc hoạt động thể thao cũng nên được điều chỉnh cho phù hợp với nhu cầu của sinh vật. Nghỉ ngơi đầy đủ và tiết kiệm là điều quan trọng để tránh làm hệ thống miễn dịch dưới sức căng không cần thiết.
