Trisomy 18

Định nghĩa

Trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Edwards, là một đột biến di truyền nghiêm trọng. Trong trường hợp này, nhiễm sắc thể số 18 xảy ra ba lần thay vì hai lần như bình thường trong các tế bào cơ thể. Sau trisomy 21, còn được gọi là Hội chứng Down, trisomy 18 là phổ biến thứ hai: trung bình, khoảng 1 trong 6000 ca sinh bị ảnh hưởng. Hội chứng Edwards là một hội chứng có các triệu chứng nặng và tiên lượng rất xấu. Khoảng 90% thai nhi bị ảnh hưởng chết trước khi sinh.

Nguyên nhân

Trisomy 18 là một trường hợp được gọi là sai lệch nhiễm sắc thể, trong đó nhiễm sắc thể 18 hiện diện trong tế bào cơ thể ở dạng khiếm khuyết. Bình thường, mỗi tế bào xôma có 23 cặp nhiễm sắc thể với hai nhiễm sắc thể mỗi - còn được gọi là bộ nhiễm sắc thể kép. Một trong những nhiễm sắc thể đến từ cha, một từ mẹ.

Điều này là do tế bào trứng và tinh trùng mỗi tế bào chỉ có một bộ nhiễm sắc thể được gọi là một nửa. Khi hai ô hợp nhất với nhau, mỗi ô trong số 23 nhiễm sắc thể được nhân đôi. Có một số khả năng xảy ra sai sót trong quá trình này, dẫn đến nhiễm sắc thể thứ ba thứ 18: Ví dụ, trong quá trình phát triển của tế bào trứng mẹ, sự phân chia không chính xác của các nhiễm sắc thể có thể đã xảy ra.

Tuy nhiên, cũng có thể tưởng tượng rằng một lỗi đã xảy ra trong quá trình phát triển của người cha tinh trùng tế bào. Tuy nhiên, lỗi cũng có thể xảy ra chỉ sau khi hợp nhất tinh trùng và trứng trong các lần phân chia tế bào tiếp theo. Tùy thuộc vào thời điểm xảy ra lỗi dẫn đến thể ba nhiễm, có 3 hình thức khác nhau của thể tam nhiễm 18: thể ba nhiễm tự do, thể tam nhiễm khảm và thể ba nhiễm chuyển vị.

Xác suất thể tam nhiễm 18 tăng lên theo tuổi của mẹ là mang thai. Tuy nhiên, các bà mẹ trẻ cũng có thể sinh con bị tam nhiễm sắc tố 18. Tuổi của người mẹ là một yếu tố nguy cơ và không nên liên quan một cách rõ ràng với chứng tam nhiễm sắc thể.

Chẩn đoán

Nếu bác sĩ phụ khoa điều trị nhận thấy những bất thường điển hình ở thai nhi thai nhi trong một siêu âm kiểm tra, những thay đổi này có thể cho thấy tam nhiễm 18. Sau đó, a máu thử nghiệm có thể được thực hiện trên người mẹ. Nếu chắc chắn máu giá trị của người mẹ tăng cao, điều này có thể cho thấy xác suất sai lệch nhiễm sắc thể tăng lên.

Gần đây, một máu xét nghiệm của người mẹ cũng có thể được sử dụng để phân tích cụ thể về trisomies, vì các đoạn DNA của thai nhi cũng có thể được tìm thấy trong máu của người mẹ. Có sẵn ba bài kiểm tra: kiểm tra toàn cảnh, kiểm tra hòa âm hoặc kiểm tra trước khi sinh. Tuy nhiên, cần phải nói rằng việc phát hiện thể tam nhiễm dựa trên máu của người mẹ không chắc chắn 100%.

Xét nghiệm có thể cho cả âm tính giả và dương tính giả. Do đó, để chẩn đoán đáng tin cậy, cần phải khám xâm lấn. Tuy nhiên, không nên đánh giá thấp rủi ro của những kỳ thi này và trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến sẩy thai. Một mẫu mô của nhau thai hoặc là nước ối được thực hiện để kiểm tra các tế bào thai nhi chứa trong đó trong phòng thí nghiệm để tìm thể tam nhiễm.