Tổng quan ngắn gọn
- Triệu chứng: Chủ yếu là các triệu chứng của huyết áp cao như đau đầu, ù tai, rối loạn thị giác, khó thở và giảm hiệu suất
- Chẩn đoán: Đo huyết áp, đo kali và natri trong máu, xác định nồng độ aldosterone và renin, các xét nghiệm khác nhau về chức năng của vỏ thượng thận, thủ thuật hình ảnh
- Nguyên nhân: Nguyên nhân thường do phì đại vỏ thượng thận, khối u lành tính hoặc ác tính của vỏ thượng thận, rất hiếm bệnh do di truyền.
- Điều trị: Điều trị tùy thuộc vào nguyên nhân. Thuốc đối kháng hormone aldosterone và thuốc hạ huyết áp thường được sử dụng và phẫu thuật thường là cần thiết trong trường hợp có khối u.
- Diễn biến của bệnh: Diễn biến và tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân và trên hết là vào mức độ kiểm soát huyết áp và tránh các bệnh thứ phát.
- Phòng ngừa: Hội chứng Conn không thể ngăn ngừa được vì nguyên nhân gây ra những thay đổi cơ bản ở thận thường không được biết rõ.
Hội chứng Conn là gì?
Hội chứng Conn (hyperaldosteron nguyên phát) là một bệnh của tuyến thượng thận trong đó huyết áp thường xuyên quá cao (tăng huyết áp). Aldosterone – một trong những hormone điều chỉnh nồng độ các muối như natri và kali trong máu – đóng vai trò quan trọng ở đây. Trong hội chứng Conn, vỏ thượng thận sản xuất quá nhiều aldosterone.
Chứng tăng aldosterone nguyên phát – cơ thể tự sản xuất quá nhiều aldosterone – được mô tả lần đầu tiên vào năm 1955 bởi bác sĩ người Mỹ Jerome Conn. Trong một thời gian dài, các chuyên gia coi hội chứng Conn là một căn bệnh rất hiếm gặp. Tuy nhiên, hiện nay nó được cho là nguyên nhân gây ra tới XNUMX% tổng số trường hợp bị huyết áp cao. Tuy nhiên, việc chẩn đoán không dễ dàng vì nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng không có mức kali thấp rõ rệt.
Hội chứng Conn là nguyên nhân phổ biến nhất gây tăng huyết áp thứ phát - tức là các trường hợp huyết áp cao có liên quan đến một bệnh lý tiềm ẩn cụ thể - chiếm 10% tổng số trường hợp. Tuy nhiên, tăng huyết áp nguyên phát do lối sống không thuận lợi và yếu tố di truyền vẫn là phổ biến nhất.
Các triệu chứng của hội chứng Conn là gì?
Triệu chứng chính của hội chứng Conn là huyết áp cao có thể đo được. Chứng tăng aldosterone nguyên phát không nhất thiết gây ra các triệu chứng đáng chú ý. Chỉ một số người bị ảnh hưởng phàn nàn về các triệu chứng huyết áp cao cụ thể như
- Nhức đầu
- Mặt đỏ và ấm
- tiếng chuông trong tai
- chảy máu cam
- Rối loạn thị giác
- Khó thở
- Hiệu suất giảm
Nhiều bệnh nhân báo cáo yếu cơ, chuột rút, rối loạn nhịp tim, táo bón, khát nhiều (chứng khát nhiều) và đi tiểu thường xuyên (đa niệu).
Tăng cân không phải là một trong những triệu chứng điển hình của hội chứng Conn, mặc dù điều này thường được những người mắc bệnh cho rằng.
Hội chứng Conn được chẩn đoán như thế nào?
Hội chứng Conn thường bắt đầu bằng chẩn đoán huyết áp cao. Không có gì lạ khi người bệnh phải được điều trị trong nhiều tháng hoặc nhiều năm trước khi bác sĩ chẩn đoán hội chứng Conn. Đôi khi có thể nhận ra thực tế là rất khó kiểm soát huyết áp cao bằng nhiều loại thuốc khác nhau.
Các bác sĩ thường chẩn đoán bệnh tăng aldosterone nguyên phát khi họ nhận thấy mức kali thấp do các triệu chứng điển hình hoặc tình cờ trong quá trình xét nghiệm máu. Khoảng một trong mười người mắc hội chứng Conn bị thiếu kali (hạ kali máu). Kali là một khoáng chất đáp ứng nhiều nhiệm vụ quan trọng trong cơ thể, bao gồm cả cơ bắp, tiêu hóa và điều hòa nhịp tim.
Các giá trị máu khác cũng thay đổi trong hội chứng Conn: nồng độ natri tăng, nồng độ magie giảm và giá trị pH của máu chuyển nhẹ sang phạm vi kiềm (kiềm).
Bác sĩ sử dụng cái gọi là thương số aldosterone/renin để so sánh hai giá trị. Giá trị trên 50 cho thấy có thể xảy ra hội chứng Conn. Tuy nhiên, các giá trị dao động và bị ảnh hưởng bởi thuốc - bao gồm thuốc điều trị huyết áp cao như thuốc lợi tiểu, thuốc chẹn beta và thuốc ức chế ACE - do đó, một số xét nghiệm hormone thường cần thiết khi chẩn đoán hội chứng Conn.
Để xác nhận chẩn đoán hội chứng Conn, xét nghiệm lượng nước muối có thể hữu ích. Điều này đòi hỏi bệnh nhân phải nằm yên trong khoảng bốn giờ và được truyền dung dịch muối trong thời gian này. Ở những người có tuyến thượng thận khỏe mạnh, điều này đảm bảo cơ thể giảm sản xuất aldosterone và mức độ hormone giảm một nửa, trong khi ở hội chứng Conn, việc sản xuất aldosterone hầu như không bị ảnh hưởng.
Đôi khi bác sĩ kiểm tra tác dụng của các hoạt chất khác đối với mức độ aldosterone, ví dụ bằng xét nghiệm ức chế fludrocortisone và xét nghiệm captopril.
Xét nghiệm tư thế đứng cũng hữu ích trong việc tìm kiếm nguyên nhân gây ra hội chứng Conn. Trong xét nghiệm này, bác sĩ đo mức độ renin và aldosterone thay đổi như thế nào khi bệnh nhân nằm trên giường hoặc dành vài giờ liên tục ở tư thế thẳng đứng (đi và đứng). Trong trường hợp tuyến thượng thận phì đại, cơ thể có khả năng điều chỉnh sản xuất hormone tốt hơn so với trường hợp u tuyến sản xuất aldosterone.
Nguyên nhân và yếu tố rủi ro
Hội chứng Conn là do rối loạn vỏ thượng thận. Đây là phần bên ngoài của tuyến thượng thận, hai cơ quan nhỏ nằm ở đầu trên của hai quả thận. Vỏ thượng thận là một trong những nơi sản xuất quan trọng nhất các loại hormone khác nhau, tức là các chất truyền tín hiệu quan trọng trong cơ thể. Trong số những thứ khác, nó tạo ra cortisol chống viêm và hoạt động trao đổi chất cũng như các hormone giới tính khác nhau – và aldosterone.
Aldosterone chịu trách nhiệm điều chỉnh huyết áp và cân bằng nước của cơ thể kết hợp với các hormone khác - renin và angiotensin. Do đó, các bác sĩ cũng đề cập đến hệ thống renin-angiotensin-aldosterone, hay viết tắt là RAAS.
RAAS hoạt động như thế nào
Angiotensin I được chuyển thành angiotensin II bởi một enzyme khác, enzyme chuyển đổi angiotensin (ACE). Điều này lần lượt làm cho các mạch máu co lại, làm tăng huyết áp. Đồng thời, angiotensin II kích thích vỏ thượng thận sản xuất aldosterone. Aldosterone đảm bảo rằng có nhiều nước và natri hơn trong cơ thể. Điều này cũng làm tăng huyết áp, khi lượng máu trong mạch máu tăng lên. Kết quả là thận được cung cấp máu tốt hơn và giải phóng ít renin hơn.
Rối loạn vỏ thượng thận
Trong hội chứng Conn, RAAS trở nên mất cân bằng do tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều aldosterone. Có nhiều lý do khác nhau cho việc này:
- Một khối u lành tính (u tuyến) của vỏ thượng thận, sản xuất aldosterone
- Tuyến thượng thận to nhẹ hai bên (tăng sản thượng thận hai bên)
- Sự phì đại một bên của một tuyến thượng thận (tăng sản một bên)
- Một khối u ác tính (ung thư biểu mô) của vỏ thượng thận sản xuất aldosterone
Tuy nhiên, tăng sản một bên và ung thư biểu mô tuyến thượng thận là những nguyên nhân rất hiếm gặp của hội chứng Conn. Nguyên nhân chính là tăng sản thượng thận hai bên và u tuyến lành tính, mỗi nguyên nhân chỉ chiếm dưới 50%.
Cường aldosterone gia đình
Điều trị
Việc điều trị hội chứng Conn phụ thuộc vào nguyên nhân trong từng trường hợp riêng lẻ:
Trong trường hợp tăng sản thượng thận hai bên, tức là vỏ thượng thận mở rộng ở cả hai bên, nhiều loại thuốc sẽ hữu ích. Chúng bao gồm trên hết là spironolactone đối kháng aldosterone. Nó chặn “các vị trí gắn kết” (thụ thể) của aldosterone và do đó ngăn thận bài tiết nhiều kali hơn và giữ lại natri.
Điều này cũng làm giảm thể tích chất lỏng trong mạch máu, nồng độ kali không đổi và huyết áp giảm. Các loại thuốc hạ huyết áp khác cũng có thể được sử dụng để kiểm soát tình trạng tăng huyết áp.
Nếu hội chứng Conn là do u tuyến sản xuất aldosterone gây ra, các bác sĩ sẽ loại bỏ khối u trong một ca phẫu thuật – thường là cùng với toàn bộ tuyến thượng thận bị ảnh hưởng. Thủ tục này có thể chữa khỏi hội chứng Conn nhưng ít nhất cũng cải thiện được tình trạng huyết áp cao. Phẫu thuật cũng có thể được khuyến khích trong trường hợp tăng sản vỏ thượng thận một bên. Trong cả hai trường hợp, tuyến thượng thận khỏe mạnh sẽ đảm nhận các chức năng của tuyến thượng thận bị cắt bỏ.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, cường aldosterone gia đình loại I là tác nhân gây ra hội chứng Conn. Trong trường hợp này, hormone ACTH đảm bảo vỏ thượng thận sản xuất nhiều aldosterone hơn. Thuốc giống Cortisone (glucocorticoid) ức chế tác dụng ACTH ở loại I; tuy nhiên ở loại II chúng không có hiệu quả.
Diễn biến của bệnh và tiên lượng
Diễn biến và tiên lượng của hội chứng Conn phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản, mức độ điều trị và liệu có thể giảm huyết áp xuống mức khỏe mạnh về lâu dài hay không. Vấn đề là hội chứng Conn thường không bị phát hiện nếu nồng độ kali vẫn ở mức bình thường. Đây thường là trường hợp tăng sản thượng thận hai bên. Chẩn đoán và điều trị đúng sẽ cải thiện đáng kể diễn biến và tiên lượng bệnh. Trong một số trường hợp nhất định, hội chứng Conn thậm chí có thể được chữa khỏi bằng phẫu thuật.
Vấn đề lớn nhất với hội chứng Conn không phải là bệnh của vỏ thượng thận mà là hậu quả tổn thương do diễn biến của bệnh: nguy cơ mắc các bệnh tim mạch như xơ cứng động mạch, đau tim và đột quỵ, cũng như tổn thương mắt và thận, tăng. Do đó, điều trị rất quan trọng đối với hội chứng Conn.
Phòng chống
Hội chứng Conn không thể ngăn ngừa được vì nguyên nhân gây ra những thay đổi cơ bản ở thận thường không được biết rõ.
