Hội chứng dị dạng đề cập đến các dị tật bẩm sinh khác nhau. Một số hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng, dễ thấy là do rối loạn nhiều chức năng. Chẩn đoán thường có thể được thực hiện khi còn trong bụng mẹ. Hội chứng dị dạng là gì? Hội chứng dị dạng là một tình trạng rất hiếm gặp. Tuy nhiên, nó có một diện mạo rộng rãi. Hội chứng là sự kết hợp của nhiều dị tật. Một số cơ quan của… Hội chứng dị dạng: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng nghiện rượu ở thai nhi có liên quan đến sự suy giảm đa chức năng trong quá trình phát triển nhận thức và soma của trẻ và biểu hiện là kết quả của việc uống rượu trong thai kỳ. Với tỷ lệ mắc khoảng 1/500, hội chứng nghiện rượu ở thai nhi là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây ra khuyết tật trí tuệ (trước hội chứng Down). Hội chứng rượu thai nhi là gì? Thai nhi… Hội chứng rượu ở thai nhi: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị
Corpus callosum agenesis là một rối loạn di truyền và dị dạng ức chế với sự sai hỏng một phần hoặc toàn bộ của cuống não. Những người bị ảnh hưởng thường có biểu hiện bất thường về hành vi và có thể bị các triệu chứng như mất thị lực và thính giác. Agenesis được điều trị theo triệu chứng vì không tồn tại liệu pháp nhân quả. Chứng mất trí nhớ thể trọng là gì? Trụ thể là một… Corpus Callosum Agenesis: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Bằng chứng giảm trương lực cơ, các chuyên gia y tế hiểu quá ít về tình trạng căng cơ với sự yếu đồng thời của cơ, vốn đã dễ nhận thấy ở thời thơ ấu. Nó luôn xảy ra như một triệu chứng của một bệnh lý có từ trước và được điều trị bằng các biện pháp vật lý trị liệu. Giảm trương lực cơ là gì? Thuật ngữ giảm trương lực cơ bao gồm các cơ và từ tiếng Latinh… Giảm trương lực cơ: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép là thuật ngữ được các bác sĩ sử dụng để mô tả xét nghiệm di truyền phân tử. Điều này liên quan đến việc nghiên cứu các bệnh di truyền hoặc các bất thường trong nhiễm sắc thể của phôi được tạo ra thông qua thụ tinh nhân tạo. Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép là gì? Chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép (PGD) là nghiên cứu y học được thực hiện trên các phôi thai được thụ tinh nhân tạo. Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép (PGD) là… Chẩn đoán di truyền trước khi trồng: Điều trị, Ảnh hưởng & Rủi ro
Bệnh phôi thai do rượu (AE), đôi khi còn được gọi là hội chứng nghiện rượu ở thai nhi, là một thuật ngữ y tế được sử dụng để mô tả những suy giảm trong quá trình phát triển soma và nhận thức của trẻ. Bệnh phôi thai do rượu gây ra do uống rượu hoặc lạm dụng rượu trong thai kỳ. Bệnh phôi thai do rượu là gì? Bệnh phôi do rượu là một thuật ngữ y tế được sử dụng để mô tả sự suy giảm của cơ thể soma cũng như… Bệnh Phôi rượu: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Định nghĩa - Nhiễm sắc thể là gì? Vật chất di truyền của tế bào được lưu trữ dưới dạng DNA (axit deoxyribonucleic) và các bazơ của nó (adenine, thymine, guanine và cytosine). Trong tất cả các tế bào nhân thực (động vật, thực vật, nấm), chất này có trong nhân tế bào dưới dạng nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể bao gồm một DNA mạch lạc, đơn lẻ… Nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể có những chức năng gì? Nhiễm sắc thể, với tư cách là đơn vị tổ chức vật liệu di truyền của chúng ta, phục vụ chủ yếu để đảm bảo sự phân bố đồng đều của vật liệu di truyền đã nhân bản cho các tế bào con trong quá trình phân chia tế bào. Vì mục đích này, cần phải xem xét kỹ hơn các cơ chế phân chia tế bào hoặc tế bào… Nhiễm sắc thể có những chức năng gì? | Nhiễm sắc thể
Bộ nhiễm sắc thể bình thường ở người là gì? Tế bào người có 22 cặp nhiễm sắc thể không phân biệt giới tính (NST) và hai nhiễm sắc thể giới tính (gonosomes), do đó tổng số 46 nhiễm sắc thể tạo nên một bộ nhiễm sắc thể. Các NST thường hiện diện thành từng cặp. Các nhiễm sắc thể của một cặp giống nhau về hình dạng và trình tự của các gen và… Bộ nhiễm sắc thể bình thường ở người là gì? | Nhiễm sắc thể
Sự sai lệch nhiễm sắc thể là gì? Sự sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể về cơ bản tương ứng với định nghĩa về đột biến nhiễm sắc thể (xem ở trên). Nếu số lượng vật chất di truyền không đổi và chỉ được phân bố khác nhau, đây được gọi là quang sai cân bằng. Điều này thường được thực hiện bằng cách chuyển vị, tức là chuyển một đoạn nhiễm sắc thể sang một nhiễm sắc thể khác. … Sự sai lệch nhiễm sắc thể là gì? | Nhiễm sắc thể
Phân tích nhiễm sắc thể là gì? Phân tích nhiễm sắc thể là một phương pháp di truyền tế bào được sử dụng để phát hiện các sai lệch về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. Một phân tích như vậy sẽ được sử dụng, ví dụ, trong các trường hợp nghi ngờ ngay lập tức về hội chứng nhiễm sắc thể, tức là dị tật (rối loạn chuyển hóa) hoặc chậm phát triển trí tuệ (chậm phát triển), nhưng cũng trong trường hợp vô sinh, sẩy thai thường xuyên (phá thai) và một số loại… Phân tích nhiễm sắc thể là gì? | Nhiễm sắc thể
Đục kính là một khoảng cách lớn bất thường giữa hai mắt mà không nhất thiết có giá trị bệnh lý. Khi hiện tượng xuất hiện trong bối cảnh của các hội chứng dị dạng, nó có ý nghĩa bệnh lý và thường là do đột biến gen. Điều trị chứng phì đại thường không được chỉ định, nhưng có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của… Hypertelorism: Nguyên nhân, Điều trị & Trợ giúp
