Hội chứng dị dạng: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng dị dạng đề cập đến các dị tật bẩm sinh khác nhau. Một số hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng, dễ thấy là do nhiều chức năng. Chẩn đoán thường có thể được thực hiện khi còn trong bụng mẹ.

Hội chứng dị dạng là gì?

Hội chứng dị dạng là một rất hiếm điều kiện. Tuy nhiên, nó có một diện mạo rộng rãi. Hội chứng là sự kết hợp của nhiều dị tật. Một số cơ quan của bệnh nhân bị ảnh hưởng cùng một lúc. Ở châu Âu, 3% tổng số trẻ sơ sinh mắc hội chứng dị dạng phôi thai. Ước tính 50 đến 70 phần trăm phôi bị ảnh hưởng sẽ chết trong tử cung. Hội chứng dị dạng có thể do đột biến gen hoặc do virus. Có khoảng 500 hội chứng dị tật khác nhau ảnh hưởng đến thận hoặc đường tiết niệu. Những người khác gây ra các vấn đề ở các cơ quan khác như tim or gan. Ví dụ, một số hội chứng dị tật được biết đến nhiều nhất bao gồm:

Hội chứng Edinburgh

Tam bội

Hội chứng Acrocephalosyndactyly như:

Hội chứng thợ mộc
Hội chứng apert
Hội chứng Apert-Crouzon
Hội chứng Pfeiffer
Hội chứng Saethre-Chotzen
Hội chứng nghiện rượu ở thai nhi
Hội chứng Silver-Russell
Hội chứng Paetau
Hội chứng Cri-du-chat
Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber
Bệnh lý phôi thai rubella
Hội chứng Dzierzynsky
Hội chứng Arnold-Chiari
Hội chứng Ullrich-Turner
Hội chứng Fraser
Hội chứng Smith-Lemli-Opitz
Hội chứng Edwards
Hội chứng noonan
Hội chứng Sotos
Hội chứng DiGeorge
Hội chứng Holt-Oram

Hội chứng dị dạng liên quan đến sự bất thường của các cơ quan khác nhau cũng như các vùng cơ thể. Điều đáng chú ý là các dị thường xảy ra song song. Trong quá trình chẩn đoán, hội chứng thường do một nguyên nhân cụ thể.

Nguyên nhân

Các hội chứng dị dạng có thể phát sinh nội sinh thông qua khuynh hướng di truyền. Ngoài ra, chúng cũng có thể do nhiều nguyên nhân ngoại sinh khác nhau. Bao gồm các virus, nhiễm trùng, hoặc độc tố. Hầu hết các hội chứng dị tật được phát hiện trước khi giải phẫu đều dựa trên nguyên nhân nhiễm sắc thể. Cuối cùng, bất kỳ rối loạn chức năng cơ quan nào xảy ra ở bệnh nhân đều có thể được tìm ra nguyên nhân. Như vậy, có thể phân biệt rõ hội chứng dị tật với các rối loạn cơ quan khác. Chúng không có căn nguyên thống nhất. Nhiều hội chứng dị dạng do khiếm khuyết di truyền được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Thừa kế ưu thế có nghĩa là khiếm khuyết di truyền có ở ít nhất một người cha hoặc mẹ được tự động truyền sang con. Không thể ngăn chặn sự khởi phát của bệnh vì alen trội trội trong sự biểu hiện tính trạng của nó so với alen lặn trong giai đoạn phát triển của phôi.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Hội chứng dị tật luôn ảnh hưởng đến nhiều vùng cơ thể và các cơ quan ở người bệnh. Vì có vô số hội chứng, cũng có thể xảy ra kết hợp, các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu ở bệnh nhân rất riêng lẻ cũng như rất nhiều. Tùy thuộc vào hội chứng hiện tại, các triệu chứng khá khác nhau xảy ra. Có thể là biến dạng khuôn mặt, rối loạn phát triển, hợp nhất ngón tay hoặc ngón chân và dị tật của tàu. Tương tự như vậy, rối loạn tăng trưởng, rối loạn phát triển của não giữa, dị tật mắt hoặc điếc tai trong xảy ra. Những thay đổi trong răng giả, một động mạch chủ quá dài, một xương chậu xiên hoặc chậm phát triển về tinh thần cũng như thể chất cũng được chẩn đoán trong một số hội chứng dị tật. Trong hầu hết các trường hợp, các bất thường về thị giác ở mặt đã nổi rõ ở trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh. Trong quá trình phát triển tiếp theo, các rối loạn cơ quan khác nhau rõ ràng xuất hiện ở bệnh nhân. Không có sự chữa lành tự phát hoặc làm giảm các triệu chứng. Số lượng các triệu chứng đa dạng đến mức đau và các rối loạn của nhiều loại khác nhau không thể bị bỏ qua.

Chẩn đoán và khóa học

Chẩn đoán thường được thực hiện trước khi giải phẫu. Nếu đây không phải là trường hợp, chẩn đoán xảy ra muộn nhất trong thời gian sớm nhất thời thơ ấu. Sự thất bại của các cơ quan dẫn đến các cuộc kiểm tra khác nhau, sau đó cung cấp thông tin chi tiết hơn thông qua các phương pháp như chụp X-quang, hormone và máu Trong quá trình chẩn đoán, một xét nghiệm di truyền được thực hiện để thu hẹp các nguyên nhân nhiễm sắc thể. Vì các triệu chứng vẫn tồn tại và trầm trọng hơn trong quá trình tăng trưởng, nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế. Nếu không được điều trị, hội chứng dị dạng có thể dẫn đến chết do rối loạn chức năng đa cơ quan.

Các biến chứng

Các biến chứng của hội chứng dị dạng không thể dự đoán được trên toàn cầu vì chúng phụ thuộc rất nhiều vào dị tật và sự lây lan của nó. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, người bệnh gặp phải những hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày. Chất lượng cuộc sống giảm đi rất nhiều. Hội chứng dị dạng thường ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau và có thể xảy ra trên các cơ quan đó riêng lẻ hoặc trên các cơ quan khác nhau cùng một lúc. Cái này có thể dẫn hạn chế về thính giác và thị lực, khiến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân trở nên khó khăn hơn. Trong một số trường hợp, rối loạn phát triển xảy ra do hội chứng dị dạng. Rối loạn này có thể cả về tâm lý và thể chất, vì vậy không có gì lạ khi người bệnh mắc phải tầm vóc thấp và các rối loạn tăng trưởng khác. Tâm thần sự chậm phát triển cũng có thể xảy ra. Sự phục hồi được thúc đẩy chỉ xảy ra trong một số trường hợp rất hiếm. Bệnh nhân chậm phát triển thường bị bắt nạt và phụ thuộc vào người khác để giúp đỡ họ trong cuộc sống hàng ngày. Trong nhiều trường hợp, điều trị chỉ có thể làm giảm các triệu chứng trong khi không giải quyết được các điều kiện chinh no. Thông thường, cha mẹ của những đứa trẻ chậm phát triển cũng bị ảnh hưởng tâm lý nặng nề và cần đến sự chăm sóc của chuyên gia tâm lý.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nếu người bị ảnh hưởng bị hội chứng dị tật, trong mọi trường hợp phải được bác sĩ khám và điều trị thêm. Bệnh này thường không tự khỏi và nhiều trường hợp tuổi thọ của người bệnh cũng bị hạn chế. Để tăng tuổi thọ, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị của chuyên gia y tế. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng dị tật được chẩn đoán trước khi sinh hoặc ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Cha mẹ nên luôn hỏi ý kiến bác sĩ với con mình nếu dị tật dẫn những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày hoặc làm suy giảm sự phát triển của trẻ. Trong nhiều trường hợp, kiểm tra sức khỏe thường xuyên cũng là cần thiết để ngăn ngừa các biến chứng và khiếu nại về sau. Nếu cha mẹ không thể đối phó với gánh nặng của hội chứng dị tật, trong một số trường hợp, con phá thai có thể được thực hiện. Vì hội chứng này thường có thể dẫn đến rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm, điều trị song song với chuyên gia tâm lý luôn nên diễn ra. Đặc biệt là những người thân và cha mẹ phụ thuộc vào cách điều trị này.

Điều trị và trị liệu

Điều trị và điều trị của hội chứng dị dạng phụ thuộc vào hội chứng nào được chẩn đoán. Phải làm rõ những cơ quan nào bị ảnh hưởng. Sau đó, mức độ nghiêm trọng của điều kiện được phân loại để một phương pháp điều trị được cá nhân hóa và điều trị kế hoạch có thể được phát triển. Các phương pháp điều trị riêng lẻ bao gồm từ can thiệp phẫu thuật đến thuốc điều trị. Mục đích luôn là để giảm bớt các triệu chứng. Một căn bệnh thuộc hội chứng dị tật không thể chữa khỏi hoàn toàn. Trong nhiều trường hợp, can thiệp phẫu thuật được yêu cầu để đảm bảo rằng các cơ quan được cung cấp và hoạt động bình thường. Điều này có thể liên quan đến tim, thận hoặc, ví dụ, bàng quang. Trong một số hội chứng, cấy ghép của tủy xương được thực hiện. Điều này nhằm tăng cường hệ thống miễn dịch. Bằng cách đặt các tế bào miễn dịch hoạt động mới vào cơ thể, chúng được tích hợp và bệnh nhân có thể thuyên giảm vĩnh viễn. Loại bỏ tàu có thể xảy ra trong một số trường hợp. Tương tự như vậy, nó có thể được quyết định rằng các chi sẽ được điều chỉnh. Các quản lý thuốc hoặc kích thích tố không phải là hiếm. Máu mức độ được kiểm tra thường xuyên để cung cấp cho cơ thể những chất còn thiếu hoặc để kiểm tra đường huyết các cấp độ. Những đứa trẻ mắc bệnh thường tham gia vào các can thiệp sớm các chương trình để hỗ trợ tốt cho sự phát triển của họ. Phép chửa tâm lý thường được khuyến nghị để giúp họ đối phó với các triệu chứng. Người thân cũng được khuyến cáo nên được hỗ trợ tâm lý để họ có thể đối phó tốt hơn với những thử thách trong cuộc sống hàng ngày.

Triển vọng và tiên lượng

Tiên lượng của hội chứng dị dạng phụ thuộc vào các rối loạn cá nhân cũng như mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nó được coi là không thuận lợi về tổng thể bất chấp mọi nỗ lực. Tỷ lệ tử vong rất cao, đặc biệt là trong những tuần đầu tiên của phôi phát triển. Hơn một nửa số thai nhi bị bệnh chết khi còn trong bụng mẹ do mức độ nghiêm trọng của các rối loạn hữu cơ. Thông thường, nếu không được chăm sóc y tế vĩnh viễn, bệnh nhân không thể sống sót ngay cả sau khi sinh. Trong trường hợp dị tật ít nghiêm trọng hơn, việc giảm nhẹ các triệu chứng có thể đạt được trong quá trình phát triển tiếp theo thông qua các khả năng khoa học và y tế. Việc điều trị dựa trên các triệu chứng cụ thể và được thực hiện cụ thể trên cơ sở nhu cầu của bệnh nhân. Các chương trình của can thiệp sớm, chăm sóc tốt và các liệu pháp giúp trong sự phát triển tối ưu của trẻ. Trong các can thiệp phẫu thuật, càng nhiều càng tốt, các đột biến kết quả sẽ được sửa chữa. Các dị thường khác có thể được điều trị bằng cấy ghép nội tạng hoặc chèn nhân tạo AIDS. Cho đến nay, một phương pháp chữa trị cho hội chứng được chẩn đoán đã bị loại trừ. Tuy nhiên, điều trị triệu chứng có thể rất thành công ở nhiều bệnh nhân. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng sẽ bị suy giảm chức năng suốt đời và phải khám thường xuyên. Tính dễ bị tổn thương đối với sự phát triển của các bệnh khác được tăng lên. Tuổi thọ bị giảm trong hầu hết các loại hội chứng dị tật.

Phòng chống

Có thể chẩn đoán trong thời gian mang thai ở Đức. Nó được coi là một dấu hiệu có thể cho phá thai (§218a StGB). Các bậc cha mẹ tương lai được thông báo về tuổi thọ lý thuyết và tìm hiểu thêm về các vấn đề mong đợi của đứa trẻ còn sống.

Theo dõi

Theo quy định, các lựa chọn chăm sóc theo dõi là cực kỳ hạn chế trong trường hợp mắc hội chứng dị tật. Trong bối cảnh này, việc chữa khỏi hoàn toàn cũng không thể thực hiện được, vì dị tật thường là do di truyền. Vì vậy, chỉ có thể điều trị theo triệu chứng đơn thuần và không có nguyên nhân. Hơn nữa, tuy nhiên, nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, tư vấn di truyền có thể được thực hiện để có thể ngăn ngừa hội chứng này truyền cho con cháu. Tuy nhiên, không thể tự chữa khỏi trong trường hợp này. Cũng không thể dự đoán phổ biến liệu tuổi thọ của người bị ảnh hưởng có bị giảm bởi hội chứng dị tật hay không. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào chăm sóc đặc biệt và hỗ trợ vĩnh viễn từ cha mẹ và gia đình của họ. Hơn hết, tình yêu thương và chăm sóc tích cực có tác động tích cực đến quá trình của bệnh và có thể ngăn ngừa các biến chứng. Hơn nữa, việc khám định kỳ của bác sĩ cũng là cần thiết để phát hiện và điều trị các tổn thương trên cơ thể và Nội tạng ở giai đoạn đầu. Trong trường hợp rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm, các cuộc thảo luận với bạn bè hoặc gia đình cũng rất hữu ích trong việc giảm bớt các triệu chứng này. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng cũng có thể hữu ích.

Đây là những gì bạn có thể tự làm

Các lựa chọn để tự giúp đỡ là rất hạn chế đối với một hội chứng dị tật. Các hội chứng được coi là không thể chữa khỏi với các lựa chọn y tế hiện tại. Trong cuộc sống hàng ngày, việc ổn định cảm xúc của bệnh nhân cũng như người thân là cần thiết để đối phó với hội chứng dị tật. Do bệnh tật và vô số lời than phiền, gánh nặng tâm lý rất cao. Các hoạt động chung và các hoạt động thời gian giải trí cá nhân rất quan trọng để tăng cường sức khỏe. Với lối sống lành mạnh, cân bằng chế độ ăn uống và tập thể dục đầy đủ, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể được cải thiện. Các lựa chọn có sẵn phải được điều chỉnh cho phù hợp với hội chứng dị tật tương ứng và phải nhằm thúc đẩy lòng tự trọng của người bị ảnh hưởng. Nếu cần che đi những khuyết điểm về thị giác, bạn có thể thực hiện điều này bằng quần áo hoặc phụ kiện. Sẽ rất hữu ích nếu bạn cởi mở về căn bệnh này và nói với mọi người trong môi trường xung quanh bạn về các triệu chứng và ảnh hưởng của hội chứng dị tật. Người thân cũng như người mắc bệnh có thể sử dụng thư giãn kỹ thuật để xây dựng tinh thần của họ sức mạnh cho những thách thức của cuộc sống hàng ngày. Các phương pháp như yoga or thiền định giúp thiết lập một bên trong cân bằng. Ngoài ra, các cuộc trò chuyện và trao đổi với những người đau khổ khác sẽ giúp ích cho bạn. Các mẹo và lời khuyên có thể được trao đổi trong các nhóm hoặc diễn đàn tự lực. Những nỗi sợ hãi hoặc kinh nghiệm hiện tại được thảo luận và có thể góp phần xoa dịu.