Corpus callosum agenesis là một rối loạn di truyền và dị dạng ức chế với sự sai hỏng một phần hoặc toàn bộ của cuống não. Những người bị ảnh hưởng thường có biểu hiện bất thường về hành vi và có thể bị các triệu chứng như thị giác và mất thính lực. Tuổi thọ được điều trị theo triệu chứng vì không có nguyên nhân điều trị tồn tại.
Chứng mất trí nhớ thể trọng là gì?
Tổng thể callosum là một thanh giữa bán cầu trái và phải của não, còn được gọi là não thanh. Của một người não thanh được tạo thành từ hơn 200 triệu sợi thần kinh và đóng vai trò hỗ trợ trong việc trao đổi thông tin và phối hợp của bán cầu não trái và phải, nơi thực hiện các nhiệm vụ xử lý thông tin khác nhau. Corpus callosum agenesis là một bệnh di truyền thuộc nhóm tuổi già. Nó được định nghĩa là sự vắng mặt hoàn toàn của một cơ quan nào đó do khuynh hướng di truyền không có. Trong quá trình lão hóa thể vàng, bệnh nhân thiếu não thanh giữa hai bán cầu đại não. Dị tật là một trong những dị tật ức chế có trước bất kỳ dị tật nào. Việc thiếu thanh não có thể dẫn đến rối loạn nghiêm trọng của hệ thống cảm giác và kém phát triển thể chất cũng như co cứng. Sự hợp tác của hai bán cầu đại não bị cản trở bởi sự vắng mặt của thể vàng. Chứng suy nhược não có thể xảy ra theo triệu chứng trong bối cảnh của các hội chứng dị tật khác nhau. Tỷ lệ mắc bệnh từ 3: 1,000 đến 7: 1,000.
Nguyên nhân
Chứng mất tuổi thường do di truyền không thể thụ thai. Mặc dù sự xuất hiện lẻ tẻ đã được quan sát thấy có liên quan đến sự hình thành thể vàng, nhưng sự xuất hiện không thường xuyên ở các cặp anh em ít nhất chỉ ra sự tham gia của các yếu tố di truyền. Theo các quan sát, quá trình hình thành thể vàng di truyền dựa trên phương thức di truyền liên kết X hoặc di truyền lặn trên autosomal. Trong các khóa học di truyền này, y học hiện nay giả định tỷ lệ người mang đặc điểm lên đến 50 phần trăm. Bốn trong số XNUMX trẻ em mắc chứng tuổi già có biểu hiện đặc biệt về nhiễm sắc thể. Trong hầu hết các trường hợp, đây là những điểm bất thường trên nhiễm sắc thể 8, 13 hoặc 18. Những dị thường này đã được quan sát thấy chủ yếu ở những bệnh nhân mắc các hội chứng như hội chứng Pätau, hội chứng Edwards hoặc thể tam bội. Thiếu thanh không chỉ xuất hiện ở những người có các dị tật được mô tả. Các vạch giảm hoặc không áp dụng cũng đã được quan sát thấy ở những người bị sai lệch nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể số ba. Tất cả nhiễm sắc thể được đề cập có liên quan đến sự phát triển của thể vàng. Tuy nhiên, không có đơn gen vẫn chưa được xác định là một yếu tố kích hoạt quá trình lão hóa.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Một số bệnh nhân bị CCA hoàn toàn thiếu thanh não ngay từ khi sinh ra. Ở những người khác, sự tách biệt của hai bán cầu đại não đơn thuần là kém phát triển hoặc không có hoàn toàn. Ngoài mất thính lực, các triệu chứng như mất thị lực có thể xảy ra như một phần của dị tật, có thể kéo dài đến mù. Một số bệnh nhân cũng bị não úng thủy. Trong trường hợp não úng thủy, áp lực nội sọ có thể tăng cao một cách nguy hiểm. Đôi khi quan sát thấy micrencephaly ở những bệnh nhân bị già hóa thể vàng, tương đương với sự kém phát triển của não rộng hơn. khối lượng và có liên quan đến tâm thần sự chậm phát triển. Ngoài động kinh, co cứng, hoặc giảm trương lực cơ, có triệu chứng tầm vóc thấp có thể có trong CCA. Tuổi già có thể xảy ra trong bối cảnh của các hội chứng dị tật khác nhau và sau đó được kết hợp với các triệu chứng cụ thể của từng hội chứng. Hội chứng Aircade và hội chứng oro-facio-kỹ thuật số là một trong những hội chứng dị tật phổ biến nhất liên quan đến chứng đãng trí não. Ngoài các bất thường về nhiễm sắc thể, có thể xảy ra hiện tượng già hóa thể vàng, ví dụ, trong bối cảnh của các bệnh chuyển hóa, bệnh phôi do virus, hoặc dị thường hóa thạch sọ. Những bất thường về hành vi hoặc những khó khăn về sự chú ý hầu như luôn luôn bị bệnh nhân CCA mắc phải.
Chẩn đoán và khóa học
Corpus callosum agenesis là một dị tật bẩm sinh biểu hiện muộn nhất ở giai đoạn đầu thời thơ ấu. Ngoài chẩn đoán sau khi biểu hiện, có thể chẩn đoán trước khi sinh từ tuần thứ 20 của tuổi thai. Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như siêu âm transfontanelle, chụp cộng hưởng từ, và sọ Chụp cắt lớp vi tính có thể được coi là công cụ chẩn đoán. Tiên lượng rất khác nhau giữa các trường hợp, yếu tố liên quan nhất là liệu dị tật có bị cô lập hay là triệu chứng của một hội chứng gây ra các triệu chứng khác. Tiên lượng phát triển cho những bệnh nhân mắc chứng tăng tuổi chùm có thể là một tương lai gần như không có triệu chứng trong những trường hợp mắc chứng tuổi già biệt lập. Trong các trường hợp khác, các khuyết tật về thể chất và nhận thức nghiêm trọng nhất có thể xảy ra, đặc biệt nhất là ở chứng suy giảm tuổi chùm trong bối cảnh của các hội chứng.
Các biến chứng
Các triệu chứng và biến chứng khác nhau có thể xảy ra trong quá trình lão hóa thể vàng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, có những rối loạn hành vi và hạn chế về thính giác và thị lực. Thông thường, những hạn chế không xuất hiện đột ngột, nhưng dẫn để giảm liên tục những nhận thức này trong suốt quá trình của bệnh. Hoàn thành mù hoặc hoàn thành mất thính lực cũng có thể xảy ra. Do áp lực não tăng lên, trong nhiều trường hợp có đau đầu và sự kém phát triển trong não. Do sự kém phát triển này, các rối loạn hành vi và các khiếu nại tâm lý khác xảy ra. Thông thường, quá trình lão hóa thể vàng cũng xảy ra với tầm vóc thấp. Người bệnh bị rối loạn chuyển hóa và giảm chất lượng cuộc sống. Tập trung cũng bị giảm, vì vậy thường có giảm trí thông minh. Điều trị nhân quả là không thể vì không thể tái tạo thanh não. Vì lý do này, chủ yếu là các liệu pháp hành vi và học tập các liệu pháp được sử dụng để trí thông minh của bệnh nhân không bị suy giảm bởi quá trình lão hóa thể vàng. Ngôn ngữ trị liệu cũng phải được thực hiện trong nhiều trường hợp. Nếu xảy ra co giật động kinh thì phải giảm áp lực não. Trong một số trường hợp hiếm hoi, sự già hóa thể vàng không gây ra bất kỳ triệu chứng hoặc biến chứng nào.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên luôn tham khảo ý kiến bác sĩ chặt chẽ. Bác sĩ có thể xác định mức độ nghiêm trọng của chứng lão hóa thể vàng và bắt đầu điều trị trực tiếp hoặc tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa nếu có các triệu chứng bất thường. Trong bất kỳ trường hợp nào, nếu trẻ có biểu hiện có vấn đề về hành vi hoặc dấu hiệu của các vấn đề tâm lý khác thì phải tham khảo ý kiến của bác sĩ trị liệu. Nếu nhận thấy các dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa, nên đến khám bác sĩ chuyên khoa nội. Thể chất và lao động trị liệu có thể được xem xét đối với chứng mất điều hòa và các hạn chế chuyển động khác. Các triệu chứng khác cũng cần được bác sĩ chuyên khoa làm rõ nhanh chóng và điều trị nếu cần thiết. Do vô số phàn nàn và triệu chứng có thể xảy ra trong quá trình hình thành thể vàng, cha mẹ nên tập hợp một nhóm bác sĩ càng sớm càng tốt. Tuy nhiên, đầu mối liên hệ đầu tiên là bác sĩ nhi khoa, người có thể theo dõi sát sao diễn biến của bệnh. Trong trường hợp có các biến chứng nghiêm trọng, cách tốt nhất là liên hệ với các dịch vụ y tế khẩn cấp. Cha mẹ cũng nên tìm đến sự hỗ trợ tâm lý ngay khi bệnh của trẻ ngày càng gia tăng về thể chất mà cả tâm lý căng thẳng.
Điều trị và trị liệu
Một nhân quả điều trị chưa tồn tại đối với thanh agenesis. Thanh não bị mất không thể được tái tạo. Vì lý do này, việc điều trị cho bệnh nhân mắc chứng già cỗi thể vàng hoàn toàn là điều trị triệu chứng và hướng mạnh đến các triệu chứng trong từng trường hợp cụ thể. Ví dụ, nếu có những bất thường về hành vi, tâm lý trị liệu or liệu pháp hành vi được chỉ dấu. Trong trường hợp mất điều hòa hoặc các hạn chế vận động thể chất khác, thể chất và lao động trị liệu các biện pháp có thể được coi là biện pháp đối phó. Thiếu toni cơ bắp cũng có thể được tăng cường bằng cách tăng cường cơ bắp thông qua vật lý trị liệu. Bài phát biểu và học tập suy giảm cũng có thể là các triệu chứng của bệnh. Do sự thiếu kết nối giữa hai bán cầu não, ví dụ, sự chú ý của bệnh nhân thường bị ảnh hưởng bởi các hạn chế. Những bất thường như vậy, nếu cần thiết, có thể được điều chỉnh bằng cách huấn luyện chú ý. Ngoài các phương pháp điều trị được đề cập ở trên, trị liệu ngôn ngữ có thể được sử dụng để chống lại các vấn đề về giọng nói. Điều trị chống co giật cũng có thể được coi là điều trị triệu chứng điều trị trong vài trường hợp. Nếu các triệu chứng khác như não úng thủy hoặc động kinh hiện có, những triệu chứng này có thể được ưu tiên trong điều trị. Ví dụ, giảm áp lực nội sọ là rất quan trọng trong các trường hợp não úng thủy có tăng áp lực nội sọ. Quan trọng không kém trong trường hợp động kinh có thể được điều trị để đạt được hiệu quả đó. Trong một số trường hợp hình thành callosum thể cô lập, không có phương pháp điều trị các biện pháp là bắt buộc vì bệnh nhân không có triệu chứng và không đáng kể trong suốt cuộc đời của họ.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của sự già hóa thể vàng thường không thuận lợi. Do các khả năng pháp lý cũng như y tế, bệnh di truyền không được coi là có thể chữa khỏi hoặc có thể điều trị được. Tuy nhiên, sự xuất hiện của bệnh ở con cái của các cá thể bị ảnh hưởng là lẻ tẻ. Không phải tất cả trẻ em của các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng đều bị bùng phát chứng lão hóa thể vàng (corpus callosum agenesis). Ngoài ra, các triệu chứng riêng lẻ ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng là riêng lẻ về bản chất cũng như biểu hiện của họ. Vì vậy, chúng không cần giống như của các thành viên khác trong gia đình.
| Một người mẹ quan tâm đã viết thư cho chúng tôi như vậy:
“Con chúng tôi được chẩn đoán mắc chứng cổ gấp quá lớn. Các cuộc kiểm tra thêm cho thấy sự thiếu hụt một phần thanh riêng biệt và chúng tôi được khuyên nên chấm dứt mang thai. Tôi chỉ có thể nói, cảm ơn Chúa, chúng tôi đã quyết định chống lại phá thai. Con trai chúng tôi hiện đã 4 tuổi và rất khỏe mạnh. Không có gì tiêu cực về con của chúng tôi cả. Ngược lại, anh ta nói rõ ràng và chu đáo hơn nhiều so với hầu hết những đứa trẻ khác cùng tuổi và anh ta có một tính cách cực kỳ vui vẻ và mãn nguyện. Tôi không thể tin rằng, ít nhất là theo một bác sĩ, anh ta thậm chí không nên tồn tại. Cách chúng tôi trải nghiệm tất cả những điều này, chúng tôi có ấn tượng rằng bản thân y học vẫn chưa biết đầy đủ về nó. Trong một bình thường siêu âm kiểm tra ở bác sĩ phụ khoa, không thể phát hiện ra sự thiếu hụt thanh ở tất cả. Không ai biết có bao nhiêu người sống với một điều kiện. Chỉ có rất ít được kiểm tra kỹ lưỡng như vậy. Khuyến nghị của tôi: đừng để nó làm bạn phát điên ”. |
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, liệu pháp cá nhân được đưa ra để giảm bớt từng phàn nàn. Tuy nhiên, mặc dù rất cố gắng và điều trị ngay lập tức sau khi đứa trẻ được sinh ra, việc thoát khỏi các triệu chứng không đạt được trong quá trình lão hóa thể vàng. Trong trường hợp dị tật nhẹ, chất lượng cuộc sống cũng như hạnh phúc của bệnh nhân có thể được cải thiện đáng kể với nỗ lực lớn và tham gia thường xuyên vào các phương pháp điều trị khác nhau được cung cấp. các biện pháp. Nếu áp lực nội sọ của bệnh nhân tăng trong quá trình sống, khả năng nguy hiểm đến tính mạng điều kiện tăng. Ngoài ra, tổn thương não hơn nữa có thể xảy ra, làm tồi tệ hơn đáng kể tình trạng sức khỏe. Hầu hết các bệnh nhân đều bị tổn thương mô không thể sửa chữa được. Ngoài ra, nhiều cá nhân bị ảnh hưởng phải chịu đựng các điều kiện khác góp phần làm trầm trọng thêm sức khỏe. Do rối loạn chức năng của các hệ thống cảm giác cá nhân, bệnh nhân cần được chăm sóc và chăm sóc y tế suốt đời.
Phòng chống
Trách nhiệm gen và các trường hợp chính xác cho sự hình thành thể vàng vẫn chưa được xác định. Vì lý do này, dị tật không thể được ngăn chặn cho đến nay.
Theo dõi
Thường không có hoặc có rất ít các biện pháp chăm sóc sau cho người bị ảnh hưởng với chứng già cỗi thể vàng, vì bệnh này có tính di truyền. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, cần thực hiện xét nghiệm di truyền và tư vấn để bệnh không tái phát ở con cái. Corpus callosum agenesis không thể được điều trị hoàn toàn, vì vậy người bị ảnh hưởng được quyền điều trị triệu chứng hoàn toàn. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh này được hạn chế bằng các biện pháp vật lý trị liệu. Nhiều bài tập từ một liệu pháp như vậy cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân. Các em bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự hỗ trợ và chăm sóc tận tình của cha mẹ và người thân trong cuộc sống của các em. Các cuộc trò chuyện sâu sắc và đầy yêu thương cũng được chứng minh là rất tích cực và có thể ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Ngôn ngữ trị liệu cũng thường cần thiết trong bệnh này, và ở đây, cha mẹ cũng phải hỗ trợ trẻ một cách rõ ràng. Với tình trạng già hóa thể vàng, cần kiểm tra sức khỏe thường xuyên với bác sĩ. Trong trường hợp này, không thể đoán trước được căn bệnh này có làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân hay không.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Vì chứng già hóa thể vàng là một tổn thương bẩm sinh trong não, trẻ bị ảnh hưởng không thể thực hiện các hoạt động tự lực để hỗ trợ sức khỏe của mình. Do các triệu chứng hiện có, chẳng hạn như bất thường về hành vi cũng như rối loạn hệ thống cảm giác, đứa trẻ đã được chăm sóc y tế trong những tháng đầu đời và thường được chăm sóc bởi những người trong môi trường gần gũi. Trong cuộc sống hàng ngày, không nên coi thường sự hỗ trợ về tinh thần và tình cảm của những người thân trong trường hợp mắc bệnh này. Họ phải đối mặt với những thách thức đặc biệt và có thể sử dụng các biện pháp tự lực. Điều quan trọng là đừng đánh mất dũng khí đối mặt với cuộc sống và lạc quan bất chấp căn bệnh định mệnh của chính đứa con hay người bạn đời của mình. Đời sống xã hội của mỗi người cần được tiếp tục và thích nghi với các điều kiện mới. Sự rút lui khỏi xã hội dẫn đến tâm trạng của những người thân trong gia đình bị giảm sút. Vì họ dành nhiều thời gian để chăm sóc và chăm sóc người bệnh, họ cần những khoảng thời gian nghỉ ngơi và phục hồi sức khỏe để duy trì nguồn dự trữ của mình sức mạnh. Thông tin toàn diện về bệnh là rất quan trọng để được thông báo về quá trình phát triển, các lựa chọn điều trị và các triệu chứng. Đồng thời, giới hạn tâm lý của bản thân cần được tôn trọng và đối xử với bản thân một cách chu đáo.
