Hypertelorism: Nguyên nhân, Điều trị & Trợ giúp

Đục kính là một khoảng cách lớn bất thường giữa hai mắt mà không nhất thiết có giá trị bệnh lý. Khi hiện tượng này xuất hiện trong bối cảnh của các hội chứng dị dạng, nó có ý nghĩa bệnh lý và thường là do đột biến gen. Điều trị bệnh tăng sản thường không được chỉ định, nhưng có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng trong trường hợp bệnh tăng sản nghiêm trọng.

Hypertelorism là gì?

Trong y học, khi các cơ quan ở xa nhau một cách bất thường, thuật ngữ hypertelorism được sử dụng. Thuật ngữ này thường có thể được sử dụng để mô tả bất kỳ khoảng cách lớn nào về mặt bệnh lý giữa các cơ quan. Tuy nhiên, thuật ngữ này được sử dụng đặc biệt thường xuyên liên quan đến mắt và sau đó là viết tắt của khoảng cách giữa các mắt rộng bất thường. Đây thường là một hiện tượng bẩm sinh có thể là triệu chứng của nhiều hội chứng dị tật khác nhau với sự liên quan chủ yếu của khuôn mặt. Theo định nghĩa, siêu kính được cho là xảy ra bất cứ khi nào khoảng cách giữa các trung tâm của cả hai học sinh lớn hơn 97 phần trăm so với phân phối trong quần thể bình thường. Khoảng cách trung bình giữa hai cơ quan của phụ nữ là 65 mm. Đối với nam giới, giá trị trung bình là 70 mm. Bất kỳ giá trị nào trên mức trung bình này đều là siêu danh sách. Hiện tượng không nhất thiết phải có giá trị bệnh. Ngược lại với chứng tăng nhãn áp là chứng tăng nhãn áp ở mắt, tức là khoảng cách giữa các khe hở thấp bất thường.

Nguyên nhân

Không phải tất cả cường trương lực đều có giá trị bệnh lý. Nguyên nhân của chứng phì đại đối xứng thường là một bất thường sinh lý. Tăng mô không đối xứng thường có giá trị bệnh lý và đề cập đến các hội chứng dị dạng với biểu hiện chủ yếu trên khuôn mặt. Nguyên nhân của những rối loạn này là do di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, chúng dựa trên một gen đột biến. Ví dụ, chứng tăng sản nghiêm trọng là một triệu chứng của hội chứng bắt giữ, Hội chứng Wolf-Hirschhorn, Hội chứng Zellweger, tam bội, hội chứng Noonan và hội chứng Gorlin-Goltz. Tương tự, hiện tượng có thể là đặc trưng của hội chứng Fraser. Siêu âm đạo cũng thường được ghi nhận trong bối cảnh của trisomy 14, hội chứng Edwards, trisomy 22 và hội chứng LEOPARD. Điều này cũng đúng đối với hội chứng De-Grouchy, hội chứng Mabry, bệnh Crouzon và hội chứng Dubowitz hoặc Hội chứng Down. Hơn nữa, hội chứng Alagille và hội chứng ATR-X có liên quan đến chứng tăng tiền liệt tuyến. Trong bối cảnh của các hội chứng nói trên, chứng phì đại mắt thường liên quan đến một loạt các chứng rối loạn hình thái trên khuôn mặt khác. Bệnh nhân bị tăng nhãn áp ở mắt không có triệu chứng trong nhiều trường hợp. Điều này đặc biệt đúng khi chứng tăng tiền liệt tuyến bị cô lập và chỉ ở mức độ nhẹ. Trong bối cảnh này, y học nói về một dị thường không có giá trị bệnh tật. Ngay cả chứng tăng kính rõ rệt cũng không nhất thiết làm giảm chức năng của mắt. Tuy nhiên, hiện tượng thường đi kèm với chứng lác. Bệnh siêu tinh hoàn thậm chí còn thường xuyên liên quan đến bệnh viễn thị. Đây là khoảng cách lớn bất thường giữa các góc ngoài của mắt. Trong bối cảnh của hypertelorism, không có telecanthus chính mà là telecanthus thứ cấp. Tăng mi lớn được coi là suy giảm thẩm mỹ và có thể biểu hiện chủ yếu các triệu chứng tâm lý như các triệu chứng kèm theo. Trong bối cảnh của các hội chứng nêu trên, chứng phì đại thường đi kèm với các dị tật khác của khuôn mặt. Những điều này phụ thuộc vào rối loạn nguyên phát và đột biến gây bệnh về mặt di truyền của nó.

Các bệnh có triệu chứng này

  • Nheo mắt
  • Hội chứng tiếng mèo kêu
  • Trisomy 22
  • Hội chứng LEOPARD
  • Hội chứng De Grouchy
  • Hội chứng Barber-Say
  • Hội chứng Alagille
  • Hội chứng ATR-X
  • Hội chứng Wolf-Hirschhorn
  • Trisomy 14
  • Hội chứng Edwards
  • Hội chứng Down
  • Hội chứng Zellweger
  • Hội chứng noonan
  • Hội chứng Gorlin-Goltz
  • Hội chứng Fraser
  • Hội chứng Crouzon
  • Hội chứng Dubowitz

Chẩn đoán và diễn biến của bệnh

Bác sĩ chẩn đoán chứng tăng kính rõ rệt bằng phương pháp chẩn đoán bằng ánh mắt. Trong những trường hợp ít rõ rệt hơn, khoảng cách giữa các mao mạch phải được đo như một phần của quá trình chẩn đoán. Chứng tăng màng phổi này có phải là bệnh hay không phụ thuộc vào hình ảnh chung của bệnh nhân. Nếu có thêm các dị dạng trên khuôn mặt, bác sĩ xác định các triệu chứng riêng lẻ như một phần của quá trình chẩn đoán và bắt đầu điều tra nguyên nhân. Phân tích di truyền phân tử có thể được yêu cầu cho mục đích này. Tiên lượng của bệnh tăng sản nhẹ và biệt lập là tuyệt vời. Chủ nghĩa siêu cấp rõ rệt thường có hậu quả tâm lý. Nếu có hội chứng, tiên lượng phụ thuộc vào bản chất của đột biến gây bệnh. Tăng sản của các cơ quan có tiên lượng kém thuận lợi hơn một chút.

Các biến chứng

Chứng tăng kính, tăng khoảng cách giữa hai mắt, là triệu chứng của nhiều bệnh khác nhau bệnh di truyền. Một ví dụ về một điều kiện là hội chứng khóc ở mèo. Trẻ em bị ảnh hưởng phải chịu đựng thiếu cân, nhỏ cái đầu, yếu cơ và tim khiếm khuyết. Tuy nhiên, tuổi thọ không bị ảnh hưởng nhiều. Tuy nhiên, những đứa trẻ bị khuyết tật về tinh thần và thể chất, và những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường không có chỉ số IQ trên 40. Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21) cũng có thể là nguyên nhân của chứng tăng tiền liệt tuyến. Những người bị ảnh hưởng có nguy cơ mắc bệnh tuyến giáp cao hơn. Điều này bao gồm cả hai suy giáp và cường giáp. Ngoài ra, trẻ em với Hội chứng Down có nhiều khả năng phát triển bệnh bạch cầu sau này trong cuộc sống. Các vấn đề về thị lực và vô sinh cũng là một trong những biến chứng của bệnh này. Tuổi thọ xấp xỉ 60 năm. Hội chứng Edwards (tam nhiễm 18) cũng là một nguyên nhân của hypertelorism. Trẻ em bị ảnh hưởng có tuổi thọ bị rút ngắn nghiêm trọng chỉ từ vài ngày đến vài tuần. Chỉ có một số trẻ em sống đến vài tuổi. Những đứa trẻ bị bẩm sinh tim khiếm khuyết, đặc biệt là trong vách ngăn tim, do đó suy tim xảy ra nhanh chóng. Ngoài ra, hội chứng Zellweger cũng là một khả năng. Bệnh peroxismal này thường có thể nhận biết được bằng các dấu hiệu rõ ràng trên khuôn mặt của trẻ sơ sinh. Ngoài ra, có những u nang hình thành trong não. Tuổi thọ rất kém và những người bị ảnh hưởng chỉ sống được một năm.

Khi nào bạn nên đi khám?

Thuật ngữ viễn kính liên quan đến khoảng cách lớn bất thường giữa hai mắt. Bệnh tăng sản hiếm khi là một bệnh ở dạng dị tật di truyền. Chứng tăng tiền liệt tuyến không nhất thiết phải là lý do để đi khám. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bệnh siêu tài sản có thể có đặc điểm của một khuyết tật ở chỗ nó làm suy giảm chất lượng cuộc sống. Không đối xứng - tức là không đối xứng bên - siêu kính cũng có ảnh hưởng của một căn bệnh. Một chuyến thăm kiểm soát đến bác sĩ nhãn khoa được khuyến nghị ngay cả trong trường hợp chủ quan không làm suy yếu siêu danh sách. Trong trường hợp cảm thấy khó chịu do chứng bệnh hypertelorism, hãy đến bác sĩ nhãn khoa là điều hiển nhiên. Hypertelorism có thể dẫn lác, có thể được điều trị bằng cách đến thăm một trường học về thị lực và được điều chỉnh kính. Đôi khi, phẫu thuật có thể được chỉ định. Do có thể có dị tật trên khuôn mặt mạnh hơn, chứng tăng mi cũng có thể gây căng thẳng về mặt tâm lý. Vì vậy, cần cân nhắc đến việc tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tâm lý hoặc chuyên gia trị liệu tâm lý. Vì không thể phẫu thuật làm giảm khoảng cách giữa các mao mạch và do đó điều chỉnh chứng tăng sản, các cuộc thảo luận về điều trị có thể giúp những người bị ảnh hưởng đối phó tốt hơn với tình trạng của họ.

Điều trị và trị liệu

Hypertelorism không nhất thiết phải can thiệp. Nếu bệnh nhân không có triệu chứng và không cảm thấy bị ảnh hưởng bởi khoảng cách bất thường giữa các mao mạch, thường không có điều trị. Nếu có khoảng cách giữa các mao mạch đặc biệt rõ rệt, thì tăng sản có thể được phẫu thuật điều chỉnh. Điều này đặc biệt đúng nếu bệnh nhân phát triển các vấn đề tâm lý. Nếu cần, tâm lý trị liệu được áp dụng đầu tiên chống lại các vấn đề tâm lý để tránh điều trị xâm lấn không cần thiết của bệnh nhân. Nếu bệnh nhân vẫn coi chứng tăng sản như một vết thâm do suy giảm nghiêm trọng mặc dù đã được chăm sóc trị liệu tâm lý, thì phẫu thuật sẽ tiến hành điều chỉnh. Với việc sửa chữa, chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng được cải thiện. Tuy nhiên, trong bối cảnh của các hội chứng dị dạng, việc điều chỉnh chứng siêu âm thường được đặt lên hàng đầu. Phương pháp điều trị chính của những hội chứng này bao gồm điều trị của các triệu chứng đe dọa tính mạng. Nội tạng có phần khác nhau. Mặc dù những điều này cũng không nhất thiết phải điều chỉnh, nhưng can thiệp phần nào có nhiều khả năng được chỉ định hơn trong trường hợp này. Sự tăng sản của các cơ quan cũng có thể được điều chỉnh bằng các thủ thuật phẫu thuật. Các cơ quan bị ảnh hưởng phải được định vị lại chủ yếu khi khoảng cách mở rộng cản trở chức năng của chúng.

Triển vọng và tiên lượng

Trong một số trường hợp, hypertelorism không dẫn biến chứng và chỉ là một triệu chứng thẩm mỹ đôi khi không mong muốn. Tuy nhiên, ở nhiều người bị ảnh hưởng, chứng tăng mi cũng dẫn đến biến dạng khuôn mặt. Điều này có ảnh hưởng tiêu cực đến lòng tự trọng và có thể dẫn đến các vấn đề xã hội và tâm lý nghiêm trọng. Đôi khi điều này dẫn đến trầm cảm. Ngoài dị tật, có tổn thương các cơ quan. Ở đây, bệnh nhân có thể bị yếu tim hoặc yếu cơ. Các cái đầu bản thân nó cũng có hình dạng khác nhau và thiếu cân thường xuyên xảy ra. Các thiếu cân do đó được thúc đẩy bởi hoạt động kém của tuyến giáp. Do các triệu chứng này, người bị ảnh hưởng bị giảm chất lượng cuộc sống, có thể bị suy giảm thêm do rối loạn thị giác và suy giảm thính lực. Trẻ em bị dị tật tim rất nhiều. Trong chúng, suy tim có thể xảy ra, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến tử vong. Việc điều trị chủ yếu ở mức độ vật lý và đảm bảo sự ổn định của tất cả các cơ quan và chức năng của cơ thể. Tuy nhiên, không có thành công nào có thể được đảm bảo ở đây. Nếu bệnh nhân chỉ phàn nàn về khoảng cách bất thường giữa hai mắt thì không cần điều trị. Trong trường hợp này, nó chỉ là một cảm giác thẩm mỹ.

Phòng chống

Bệnh siêu tinh trùng thường không mắc phải, nhưng xảy ra như một phần của các hội chứng dị dạng. Những rối loạn này có cơ sở di truyền. Vì thế, tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình phần lớn có thể được mô tả như một biện pháp phòng ngừa.

Những gì bạn có thể tự làm

Bệnh siêu tinh hoàn không nhất thiết phải được điều trị. Một số các biện pháp giúp chống lại các vấn đề hàng ngày liên quan đến khoảng cách giữa các mao mạch quá mức. Ví dụ, nói chuyện với bạn bè và các thành viên trong gia đình giúp chống lại việc hạ thấp lòng tự trọng do sự bất thường gây ra. Vết thâm do suy nhược nghiêm trọng có thể được điều trị thông qua các biện pháp can thiệp điều trị. Đặc biệt kính giảm tình trạng siêu âm và cho phép người bị ảnh hưởng có cuộc sống hàng ngày tương đối bình thường mặc dù có sai sót. Ngoài ra, biến dạng chỉ có thể được giảm bớt bằng phẫu thuật các biện pháp, trong chừng mực nó không tự thoái triển trong quá trình dậy thì. Tư vấn di truyền trong bối cảnh kế hoạch hóa gia đình cho thấy có thể Các yếu tố rủi ro và tạo điều kiện cho việc điều trị sau này của trẻ. Nguy cơ thừa hưởng chủ nghĩa siêu danh sách có thể được giảm bớt bằng cách không sử dụng thuốc chống động kinh in mang thai sớm. Ngoài ra, chứng tăng mỡ phải được điều trị tùy theo từng hội chứng. Không tồn tại một phương pháp điều trị hiệu quả tại nhà đối với chứng bệnh lác, nhưng các triệu chứng điển hình đi kèm như teo, lác / lác hoặc chứng tăng phản xạ có thể được giảm bớt bằng liệu pháp thích hợp các biện pháp. Phương tiện tự lực hiệu quả nhất là sớm làm rõ sự bất thường bằng cách bác sĩ nhãn khoa.