Chứng loạn sản kampomele là một hội chứng dị dạng liên quan đến đột biến. Loạn sản xương, tầm vóc thấp, và chứng giảm sản hô hấp là đặc điểm của bức tranh. Khoảng mười phần trăm bệnh nhân sống sót sau vài tuần đầu tiên của cuộc đời và được điều trị bằng thuốc điều trị triệu chứng để sửa chữa dị tật của họ.
Loạn sản campomelic là gì?
Các hội chứng dị dạng là sự kết hợp bẩm sinh của các dị dạng của các mô và cơ quan khác nhau. Thông thường, các hội chứng dị tật bao gồm loạn sản xương có triệu chứng. Điều này đúng, ví dụ, đối với hội chứng hạ mạc, còn được gọi là chứng loạn sản hạ mạc. Loạn sản xương là xương bẩm sinh hoặc xương sụn khuyết tật mô được ngành y tế gọi là bệnh u xương xốp (osteochondrodysplasias). Hội chứng kampomele được đặc trưng bởi sự uốn cong của phần trên và phần dưới Chân xương. Kampomelia này thường được kết hợp với tầm vóc thấp và gây tử vong trong nhiều trường hợp. Các dạng khác nhau của hội chứng hiện được phân biệt:
- Loạn sản campomelic
- Loạn sản tế bào campomelic với sự đảo ngược giới tính autosomal
- Loạn sản hạ mạc Acampomelic
- Loạn sản campomelic (dạng chi dài)
- Dạng chi ngắn
Dạng chi ngắn cũng có thể liên quan đến cỏ ba lá sọ. Dạng cuối cùng của hiện tượng này là dạng nhẹ nhất và được gọi là "Loạn sản xương liên quan đến chứng loạn sản hạ mạc". Nó được mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ 20 bởi John Caffey. Năm 1971, bác sĩ nhi khoa người Đức Spranger và bác sĩ nhi khoa Paris Maroteaux đặt ra thuật ngữ loạn sản hạ mạc.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của chứng loạn sản campomelic nằm ở chất liệu di truyền của người bệnh. Hội chứng dị dạng là một khiếm khuyết di truyền. Các đột biến trong SOX9 gen trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 17 trong vùng nhiễm sắc thể 17q24 gây ra các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng. Các đột biến thường xảy ra một cách tự phát, nhưng về nguyên tắc chúng cũng có thể được di truyền theo phương thức di truyền trội trên NST thường. SOX9 gen mã hóa một yếu tố phiên mã gen protein mà sự biểu hiện của nó rất quan trọng đối với các đặc điểm giới tính và sự phát triển bộ xương trong quá trình hình thành phôi. Nhiều đột biến đã được ghi nhận liên quan đến SOX9 gen, dẫn đến dịch chuyển lưới và chuyển vị, trong số những người khác. Do các đột biến đa dạng, có sự biểu hiện khác nhau đối với hình ảnh lâm sàng của bệnh. Có lẽ, sai lệch nhiễm sắc thể trong vùng kiểm soát của gen hoặc hoạt động còn lại của protein SOX9 là nguyên nhân gây ra các dạng bệnh nhẹ hơn. Các dạng bệnh đôi khi nhẹ nhất phát sinh ở dạng chuyển vị và đảo ngược.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Triệu chứng hàng đầu đối với bệnh nhân loạn sản hạ mạc là uốn cong phần trên và phần dưới Chân xương. Ngoài sự uốn cong này, bệnh nhân của hội chứng thường mắc phải các tiêu chí lâm sàng như rối loạn hình thái khuôn mặt như gốc mũi tẹt, micrognathia, hở hàm ếch, hoặc tật đầu dolichocephaly. Ngoài ra, tầm vóc thấp có mặt trong hầu hết các trường hợp. Ngoài ra, các dị thường như bệnh chân khoèo hoặc trật khớp hông có thể xảy ra. Một triệu chứng khác đi kèm có thể là chứng đa ối. Do sự tham gia của protein đột biến trong việc biểu hiện các đặc điểm giới tính, dị tật sinh dục cũng có thể xảy ra ở những bệnh nhân mắc hội chứng này. Những dị tật này thường tương ứng với hypospadias, nhưng cũng có thể biểu hiện ở cơ quan sinh dục khác giới hoặc đảo ngược giới tính hoàn toàn. Ngoài ra, nhiều cá nhân bị ảnh hưởng chỉ có XNUMX cặp xương sườn. Trong những trường hợp nghiêm trọng của hội chứng, những đứa trẻ không thể sống được và theo đó là chết lưu hoặc chết ngay sau khi sinh. Các trường hợp nhẹ sẽ sống sót và sớm bị các triệu chứng hô hấp mãn tính.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Để chẩn đoán chứng loạn sản hạ mạc, một X-quang được thực hiện đầu tiên, cho thấy các dấu hiệu đặc trưng. Ngoài việc uốn cong, bao gồm cả sự uốn cong, của đường giữa nhị đầu ở xương đùi, giảm sản của bên thân đốt sống quá trình hoặc vảy thường hiện diện. Cổ tử cung gù cột sống thường thấy, cũng như không có lông mu sự hóa thạch, một os ilium hình quả lê, hoặc một sự bất thường của khớp hông. Hypoplasia của đường hô hấp cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng, chẳng hạn như giảm sản phổi. siêu âm, một chẩn đoán trước sinh nghi ngờ hiện có thể thực hiện được. Điều này có thể được xác nhận bằng chẩn đoán di truyền dưới dạng chọc ối or lấy mẫu nhung mao màng đệm. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng có tiên lượng khá bất lợi. Hầu hết bệnh nhân tử vong ngay sau khi sinh do suy hô hấp. Có đến mười phần trăm sống sót.
Các biến chứng
Bệnh này có tỷ lệ tử vong ngay sau khi sinh khá cao nên hầu hết bệnh nhân tử vong ngay sau đó. Tuy nhiên, nếu người bị ảnh hưởng sống sót, cần có nhiều biện pháp can thiệp để giữ cho bệnh nhân sống sót. Trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ và người thân nói riêng cũng phải chịu đựng những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm và yêu cầu hỗ trợ tâm lý. Bản thân bệnh nhân bị hở hàm ếch và bệnh chân khoèo. Các dị tật, dị tật khác của toàn bộ cơ thể cũng xảy ra gây ảnh hưởng không nhỏ đến đời sống sinh hoạt và thẩm mỹ của người mắc phải. Nếu đứa trẻ sống sót sau khi sinh, thở các vấn đề và hơn nữa là suy hô hấp có thể xảy ra ngay cả sau đó. Điều này cũng có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Vì chẩn đoán có thể được thực hiện trước khi sinh, mang thai cũng có thể được chấm dứt sớm theo yêu cầu của phụ huynh. Điều trị tâm lý cũng thường cần thiết trong trường hợp này. Việc điều trị của bệnh nhân diễn ra với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật và thông qua các liệu pháp. Nhìn chung không thể dự đoán được tuổi thọ có giảm hay không.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu trẻ bị các dị tật như sứt môi, mũi tẹt, lệch mặt thì phải đến bác sĩ tư vấn. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng cần thông báo ngay cho bác sĩ nhi khoa để có thể nhanh chóng đưa ra chẩn đoán. Nếu nó thực sự là loạn sản hạ mạc, phải điều trị ngay lập tức. Trước tiên, bác sĩ phụ trách sẽ hỏi ý kiến các bác sĩ khác, ví dụ: bác sĩ nhãn khoa hoặc một nhà trị liệu ngôn ngữ, và tìm ra một cá nhân điều trị cùng với họ và các bậc cha mẹ. Điều trị vật lý thường đi kèm với tư vấn trị liệu cho cha mẹ và trẻ em. Ngoài ra, cá nhân điều trị cho đứa trẻ được khuyến khích. Đặc biệt ở lứa tuổi dậy thì, bệnh có thể gây ra cảm giác khó chịu và dẫn người bị ảnh hưởng đến xã hội rút lui. Cha mẹ nhận thấy những dấu hiệu như vậy nên nói chuyện cho trẻ về tư vấn tâm lý. Ngoài ra, việc điều trị bằng thuốc cũng phải được tiếp tục. Cha mẹ nên thường xuyên thông báo cho bác sĩ về bất kỳ tác dụng phụ nào và tương tác.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị chưa có sẵn cho bệnh nhân loạn sản hạ mạc. Các phương pháp điều trị gen cuối cùng có thể mở ra những con đường điều trị mới trong tương lai. Tuy nhiên, liệu pháp gen vẫn chưa ở giai đoạn lâm sàng. Do đó, hội chứng dị tật được điều trị triệu chứng và hỗ trợ hoàn toàn cho đến thời điểm hiện tại. Điều trị triệu chứng tập trung chủ yếu vào việc đảm bảo sự sống sót của trẻ càng lâu càng tốt. Như một biện pháp hỗ trợ, cha mẹ của những người bị ảnh hưởng thường được cung cấp các nhà trị liệu tâm lý để giúp họ xử lý tình huống. Điều chỉnh xâm lấn của đường hô hấp hypoplasia và các dị tật khác ảnh hưởng đến thở, chẳng hạn như bất thường xương sườn, là một trong những bước quan trọng nhất trong xử trí sau sinh đối với những bệnh nhân còn sống. Các dị tật như trật khớp háng có thể được sửa chữa trong một cuộc phẫu thuật sắp xếp lại nếu nói chung điều kiện của bệnh nhân cho phép nó. Tất cả quan trọng là sự quan sát của người bị ảnh hưởng. Bất kỳ biến chứng nào như bệnh kyphoscoliosis hoặc nhiễm trùng đường hô hấp đều được phát hiện càng nhanh càng tốt theo cách này và có thể được khắc phục kịp thời bằng thuốc hoặc phẫu thuật xâm lấn. Ngoài ra, cần quan sát do sắp xảy ra mất thính lực. Bất kì học tập những khó khăn hoặc thiếu hụt nhận thức được cải thiện bằng cách can thiệp sớm.
Triển vọng và tiên lượng
Ngoài việc điều trị triệu chứng cho trẻ bị bệnh, cha mẹ quan tâm cũng có thể tự hỗ trợ điều trị cho trẻ. Ưu tiên hàng đầu ở đây là cung cấp cho các em sự an toàn và yêu thương, đó là sự hỗ trợ quan trọng cho các em trước sự khó chịu của các em và đauTùy theo mức độ bệnh, triệu chứng của từng người và theo hướng dẫn của bác sĩ điều trị mà có thể thực hiện các bài tập vật lý trị liệu tại nhà. Bất kể điều này, nó được khuyến khích sử dụng chỉnh hình AIDS và chăm sóc đứa trẻ một cách yêu thương đặc biệt sau khi phẫu thuật và tránh bất kỳ căng thẳng. Tuyệt đối không thể thiếu là thường xuyên kiểm tra sức khỏe tại phòng khám chuyên khoa phù hợp và liên hệ với bác sĩ trong trường hợp bệnh xấu đi hoặc các triệu chứng chưa được chú ý trước đó. Tuy nhiên, để có thể chu cấp đầy đủ cho đứa trẻ, cha mẹ cũng phải tự chăm sóc bản thân và nếu có nghi ngờ, hãy tìm kiếm sự giúp đỡ để đối phó với những tổn thương mà chúng phải chịu đựng. Ngoài chuyên nghiệp tâm lý trị liệu, cũng hữu ích khi ghé thăm các nhóm tự lực để trao đổi ý kiến với các bậc cha mẹ khác và trong một số trường hợp nhất định, nhận được các mẹo và thủ thuật để có cuộc sống chất lượng hơn. Quỹ bảo hiểm chăm sóc dài hạn cũng cho phép chăm sóc dự phòng lên đến sáu tuần một năm, trong đó người thân có thể sạc lại pin hoặc tìm thời gian với anh chị em có thể.
Phòng chống
Chứng loạn sản Campomelic có thể được ngăn ngừa cho đến nay chỉ trong điều kiện tốt siêu âm. Vì nó thường là một đột biến mới nên không thể loại trừ các đột biến gây bệnh bằng cách tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình. Nếu chẩn đoán hội chứng được thực hiện trên cơ sở tiền phạt siêu âm và nghiên cứu di truyền phân tử tiếp theo, cha mẹ có thể quyết định không có con.
Theo dõi
Biện pháp chăm sóc sau rất hạn chế đối với bệnh này trong nhiều trường hợp hoặc do đó hoàn toàn không có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Đầu tiên và quan trọng nhất, phải liên hệ với bác sĩ tương đối sớm trong quá trình này để không làm trầm trọng thêm các triệu chứng hoặc các biến chứng khác. Trong nhiều trường hợp, những đứa trẻ bị ảnh hưởng chết trong những tuần đầu tiên của cuộc đời. Do đó, cha mẹ bị ảnh hưởng và người thân của họ thường phụ thuộc vào chăm sóc tâm lý đặc biệt. Trong bối cảnh này, những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và cảm thông với gia đình của chính mình có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển thêm của bệnh và cũng có thể ngăn ngừa trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Trong trường hợp muốn có con mới, việc tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng có thể rất hữu ích trong việc ngăn ngừa bệnh tái phát ở trẻ em. Do có nhiều dị tật ở trẻ em, chúng phụ thuộc vào sự kiểm soát và kiểm tra thường xuyên của các bác sĩ khác nhau. Đồng thời, sự hỗ trợ toàn diện trong cuộc sống của trẻ là cần thiết để trẻ có thể phát triển tốt. Theo quy luật, căn bệnh này làm giảm đáng kể tuổi thọ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng, mặc dù không thể đưa ra dự đoán chung về điều này.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Cha mẹ của một đứa trẻ mắc bệnh có thể hỗ trợ điều trị triệu chứng chứng loạn sản hạ mạc bằng một số phương pháp các biện pháp. Đầu tiên và quan trọng nhất, điều quan trọng là phải cung cấp cho đứa trẻ cảm giác an toàn. Vì bệnh thường kèm theo nặng đau và những khó chịu khác, đứa trẻ càng cần sự hỗ trợ của người thân. Việc điều trị các triệu chứng riêng lẻ có thể được hỗ trợ hay không phụ thuộc vào bản chất của các khiếu nại và hướng dẫn của bác sĩ. Trong trường hợp dị tật, chỉnh hình AIDS có thể được sử dụng. Sau khi phẫu thuật, phải đảm bảo rằng trẻ có thể thoải mái và không tiếp xúc với những thứ không cần thiết. căng thẳng. Đi kèm với các cuộc kiểm tra kiểm soát thường xuyên tại phòng khám chuyên khoa là cần thiết. Như một biện pháp hỗ trợ, tâm lý trị liệu được cung cấp cho cha mẹ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng. Trong các cuộc thảo luận với nhà trị liệu, những người thân học cách đối phó với tình huống đau thương và thường cũng có cơ hội liên lạc với những người bị ảnh hưởng khác thông qua một nhóm tự lực. Hơn nữa, điều trị bằng thuốc thường được khuyến khích, cho dù thông qua các chế phẩm y tế hoặc tự nhiên thuốc an thần như là cây nư lang hoa.
