Định nghĩa - Hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì?
Hội chứng Wolf-Hirschhorn mô tả một phức hợp các dị tật khác nhau, gây ra bởi sự thay đổi trong nhiễm sắc thể (quang sai nhiễm sắc thể). Các dị tật bao gồm trên tất cả các thay đổi trong cái đầu, não và tim. Hội chứng Wolf-Hirschhorn xảy ra trong khoảng 1:50.
000 trẻ em. Nó ảnh hưởng đến trẻ em gái thường xuyên hơn trẻ em trai (2: 1). Khoảng một phần ba trong số những người bị ảnh hưởng chết trong năm đầu tiên của cuộc đời.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Wolf-Hirschhorn là do thiếu một đoạn của nhiễm sắc thể số 4. Mảnh thiếu càng lớn thì biểu hiện của bệnh càng nặng. Trong 90% trường hợp, bệnh phát triển như một đột biến mới, tức là nó không được di truyền từ cha mẹ.
Chẩn đoán
Nếu nghi ngờ hội chứng sừng hươu sói do sự tương tác của các dị tật khác nhau, một cuộc kiểm tra di truyền sẽ được thực hiện. Ở đây có thể phát hiện ra đột biến hoặc sự vắng mặt của một phần nhiễm sắc thể số 4.
Tôi nhận ra hội chứng sừng hươu sói nhờ những triệu chứng này
Trong trường hợp mắc hội chứng sừng hươu sói, một số triệu chứng và dị tật được biết đến có thể xảy ra, nhưng không phải tất cả chúng đều phải xảy ra. Ngay từ khi mới sinh, trẻ nhẹ cân và chiều cao thấp là điều dễ nhận thấy và sự tăng trưởng cũng chậm lại trong những tháng và năm tiếp theo. Những người bị ảnh hưởng bị thiểu năng trí tuệ và đặc biệt dễ bị nhiễm trùng, đặc biệt là các đường hô hấp.
Các dị dạng hoặc thay đổi sau đây có thể xảy ra trong cái đầu và vùng mặt: dài sọ, trán cao, mắt to phù nề, nhãn cầu lồi, mí mắt sụp và ngắn cổ. Trong khu vực của tai, đôi tai cụp sâu có thể được chú ý cũng như mất thính lực hoặc thậm chí bị điếc. Đôi mắt có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể, loạn thị hoặc lác.
Trẻ em mắc hội chứng sừng hươu sói bị sứt môi thường xuyên hơn môi và vòm miệng. Các dấu hiệu trong khu vực não bao gồm Sự kém phát triển của tiểu cầu, động kinh, và rối loạn chuyển động do não hư hại. Các tim có thể bị dị tật van tim, rối loạn nhịp tim và lệch vách liên nhĩ. Hơn nữa, dị tật của Nội tạng chẳng hạn như thận và bộ phận sinh dục có thể xảy ra. Trên bàn tay và bàn chân, đôi ngón chân cái hoặc ngón tay cái có thể xảy ra và các ngón tay và ngón chân dài và mỏng.
