Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép là thuật ngữ được các bác sĩ sử dụng để mô tả xét nghiệm di truyền phân tử. Điều này liên quan đến việc nghiên cứu các bệnh di truyền hoặc các bất thường trong nhiễm sắc thể phôi được tạo ra thông qua thụ tinh nhân tạo.
Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép là gì?
Chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép (PGD) là nghiên cứu y tế được thực hiện trên các phôi thai được thụ thai thông qua thụ tinh nhân tạo. Chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép (PGD) là xét nghiệm y tế được thực hiện trên các phôi thai được thụ thai thông qua thụ tinh nhân tạo. Các phôi chỉ được vài ngày tuổi và được kiểm tra trước khi cấy ghép vào nữ tử cung diễn ra. Bằng cách này, các bác sĩ có thể phát hiện, trong số những thứ khác, các khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể có nguy cơ sẩy thai or thai chết lưu. Sau đó, cha mẹ có thể quyết định xem có cấy ghép hay không trong tử cung. Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép là một trong những thủ tục y tế gây tranh cãi nhất. Mặc dù phương pháp này đã được sử dụng từ những năm 1990, nhưng nó mới chỉ được chấp thuận ở Đức từ năm 2011.
Chức năng, tác dụng và mục tiêu
Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép được sử dụng để phát hiện những thay đổi di truyền cung cấp bằng chứng về các bệnh nghiêm trọng ở thai nhi. Trong quá trình này, vật chất di truyền của thụ tinh nhân tạo trứng được kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể và các bệnh di truyền. Tuy nhiên, phương pháp chẩn đoán trước sinh chỉ được thực hiện ở những nhóm nguy cơ có nghi ngờ mắc bệnh di truyền. Đây có thể là trường hợp, ví dụ, nếu bệnh Huntington đã xảy ra vài lần trong một gia đình. Cũng có khả năng người phụ nữ đã trải qua một số lần thụ tinh nhân tạo thất bại (thụ tinh trong ống nghiệm). Tuy nhiên, kết quả chẩn đoán trước khi cấy ghép không phải lúc nào cũng chắc chắn tuyệt đối. Do đó, trong một số trường hợp hiếm hoi, việc chẩn đoán sai là hoàn toàn có thể tưởng tượng được. Để xác nhận chẩn đoán, hãy bổ sung chẩn đoán trước khi sinh (PND) có thể được thực hiện, chẳng hạn như lấy mẫu nhung mao màng đệm or chọc ối. Bệnh di truyền mà chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép hữu ích bao gồm chủ yếu bệnh Huntington, Hồng cầu hình lưỡi liềm thiếu máu, xơ nang, beta-thalassemiavà hội chứng Marfan. Các rối loạn khác bao gồm hội chứng Pätau (tam nhiễm 13), hội chứng Edwards (tam nhiễm 18), monosomy 21 và loại Duchenne loạn dưỡng cơ bắp. Trong khi đó, PGD không chỉ giới hạn trong việc phát hiện khoảng 200 bệnh di truyền. Nó cũng giúp tăng tỷ lệ thụ tinh nhân tạo thành công và lựa chọn giới tính, theo đó không nhất thiết phải có mối liên hệ về bệnh tật. Ngoài ra, chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép cũng xác định các bệnh có thể được kiểm tra trong quá trình chẩn đoán trước khi sinh, nhưng thường không có chẩn đoán nào. Ứng dụng phổ biến nhất của PGD là sàng lọc thể dị bội. Phương pháp này ngày càng được sử dụng phổ biến ở các cặp vợ chồng hiếm muộn, những người đã ở tuổi cao và đã có vài lần cố gắng không thành công. thụ tinh trong ống nghiệm hoặc sẩy thai. Mục đích của chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép là loại bỏ các phôi chịu trách nhiệm cho các vấn đề đã xảy ra. Bằng cách này, cơ hội thành công trong việc sinh con khỏe mạnh có thể được tăng lên. Ở một số quốc gia, PGD cũng được sử dụng để xác định những người được gọi là anh chị em cứu tinh. Điều này đề cập đến các phôi có thể giúp anh chị em lớn tuổi mắc bệnh hiểm nghèo bằng cách hiến tặng dây rốn máu or tủy xương. Vì mục đích này, chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép chọn lọc các đặc điểm mô phù hợp sau khi thụ tinh nhân tạo. Để chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép, trước tiên phải tiến hành thụ tinh nhân tạo. Điều này dẫn đến việc tạo ra một số phôi. Sự thụ tinh của tế bào trứng cái với tế bào đực tinh trùng được thực hiện bên ngoài cơ thể. Sau trứng được chiết xuất từ cơ thể người phụ nữ, chúng được phát triển thành phôi trong một ống nghiệm. Khoảng ba ngày sau khi thụ tinh, một hoặc hai tế bào có thể được lấy ra và kiểm tra như một phần của chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép, trong đó các kỹ thuật khác nhau được sử dụng.
Rủi ro, tác dụng phụ và nguy hiểm
Chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép luôn đi kèm với những rủi ro liên quan đến thụ tinh nhân tạo. đau, thở nỗi khó khăn, buồn nônvà máu rối loạn đông máu có thể xảy ra trong quá trình quan trọng này. Ngoài ra, phải dự kiến một biến chứng, thường xảy ra khi thụ tinh nhân tạo liên quan đến PGD so với các thủ thuật khác. Đây là hội chứng quá kích buồng trứng (OHSS). Nó được chia thành các dạng nhẹ và nặng. Ở những thể nặng, đôi khi còn gây nguy hiểm đến tính mạng. Về nguyên tắc, người phụ nữ nhận được nhiều kích thích tố trong quá trình thụ tinh nhân tạo để trưởng thành trứng trong buồng trứng. Trong trường hợp chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép, lượng kích thích tố thậm chí phải cao hơn so với trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm đơn giản không có PGD. Tuy nhiên, điều này gây ra nguy cơ kích thích quá mức buồng trứng, được biểu hiện bằng sự mở rộng nghiêm trọng của chúng. U nang phát triển trong buồng trứng và chu vi của bụng tăng lên. Ở một số phụ nữ bị ảnh hưởng, chất lỏng cũng có thể tích tụ ở vùng bụng. Ngoài ra, máu tăng độ nhớt, do đó gây ra các vấn đề về tuần hoàn trong thận. Kết quả là, có nguy cơ nguy hiểm suy thận. Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép là một thủ tục đã là chủ đề gây tranh cãi sôi nổi trên khắp thế giới trong nhiều năm. Các cuộc thảo luận nêu lên những câu hỏi cơ bản về đạo đức và chính trị về giá trị của cuộc sống. Các nhà phê bình buộc tội PGD không chấp nhận sự đa dạng xã hội. Hơn nữa, nó làm tăng áp lực đối với các bậc cha mẹ phải có con khỏe mạnh bằng mọi giá. Việc chấp thuận chẩn đoán trồng trước ở Đức sẽ làm hỏng các giá trị của Luật cơ bản về quyền nhân phẩm. Tuy nhiên, những người ủng hộ PGD coi thủ tục này là một cơ hội để cứu các cặp vợ chồng và con cái của họ mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng.
