Giới thiệu
Thalassemia là một bệnh di truyền của người đỏ máu tế bào. Nó liên quan đến một khiếm khuyết trong huyết cầu tố, một phức hợp protein chứa sắt chịu trách nhiệm về màu đỏ máu khả năng liên kết oxy của tế bào. Nó không được sản xuất với số lượng đủ hoặc bị phá vỡ với số lượng lớn hơn, dẫn đến thiếu hụt hemoglobin.
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia, đây là một bệnh nghiêm trọng có thể gây tử vong nếu không được điều trị sớm thời thơ ấu. Thalassemia đặc biệt phổ biến ở khu vực Địa Trung Hải. Đây là nơi bắt nguồn tên của nó, vì thalassemia có nghĩa là được dịch là “Địa Trung Hải thiếu máu".
Nó chủ yếu ảnh hưởng đến những người trong bệnh sốt rét các khu vực, ví dụ ở Malta, Cộng Hòa Síp, Hy Lạp và Sardinia. Điều này là do dạng thalassemia nhẹ có lợi thế tiến hóa trong bệnh sốt rét bệnh tật. Các khiếm khuyết di truyền ở màu đỏ máu tế bào ngăn chặn bệnh sốt rét mầm bệnh nhân lên trong hồng cầu.
Kết quả là, con người có lợi thế sinh tồn và bệnh thalassemia có thể tự phát triển hơn nữa trong quá trình tiến hóa. Thalassemia có thể được chia thành dạng alpha và dạng beta. Cả hai dạng của bệnh đều dựa trên những khiếm khuyết di truyền nhất định.
Trong bệnh alpha thalassemia, đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể 16, trong bệnh beta thalassemia phổ biến hơn nhiều, khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể 11. Alpha thalassemia được đặc trưng bởi diễn biến tổng thể nhẹ hơn. Beta thalassemia có thể được chia thành một biến thể phụ và một biến thể phụ chính.
Dạng nào hiện diện tùy thuộc vào sự di truyền tương ứng của bệnh. Bệnh di truyền lặn trên NST thường, có nghĩa là chỉ những bệnh nhân thừa hưởng hai tính trạng (alen) bị bệnh từ cha mẹ của họ mới phát triển thành dạng thalassemia thể nặng - thalassemia thể nặng. Dạng này còn được gọi là biến thể đồng hợp tử.
Nếu bệnh nhân chỉ thừa hưởng một alen bị bệnh và cũng có một alen khỏe mạnh, thì đây còn được gọi là một biến thể dị hợp tử, thalassemia thể nhẹ. Các triệu chứng của bệnh thalassemia khác nhau tùy thuộc vào dạng bệnh thalassemia nào. Bệnh nhân mắc bệnh alpha thalassemia thường phát triển ít triệu chứng hơn.
Tuy nhiên, bệnh alpha thalassemia cũng có thể có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Ở thể nặng nhất, thai nhi có thể tử vong khi còn trong bụng mẹ. Các triệu chứng chung của bệnh thalassemia là do thiếu máu.
Chúng bao gồm kiệt sức, mệt mỏi, chóng mặt, giảm hiệu suất, đánh trống ngực, đau đầu và khó thở khi gắng sức. Các dạng nghiêm trọng của bệnh có thể tự biểu hiện như vàng da (icterus) do sự phân hủy các tế bào hồng cầu và phì đại lá lách. Bệnh beta thalassemia ở dạng nhẹ thường không biểu hiện bằng các triệu chứng lâm sàng, vì gen khỏe mạnh hơn gen bệnh về chức năng của nó.
Trong một số trường hợp, lá lách của những bệnh nhân này có phần to ra. Nếu không, thường không có triệu chứng. Dạng chính của bệnh beta thalassemia (còn được gọi là Cooley's thiếu máu), mặt khác, hoạt động khác biệt đáng kể.
Những bệnh nhân này chỉ có gen ở dạng bệnh và do đó phát triển các triệu chứng chung nghiêm trọng. Trẻ em sinh ra mắc bệnh này dễ thấy ngay sau khi sinh bởi sự mở rộng lớn của gan và lá lách. Chúng bị chậm phát triển, tổn thương cơ quan nghiêm trọng và dị dạng xương.
Kể từ khi tủy xương tạo thành máu, nhưng điều này không đủ chức năng do bệnh, tủy xương bị kích thích để sản xuất quá mức các tế bào hồng cầu. Điều này cuối cùng biểu hiện bằng sự dày lên, đặc biệt là má và sọ xương với kết quả là mắt được mở rộng và xương gò má được mở rộng. Như trong bệnh alpha thalassemia, các triệu chứng bao gồm thiếu máu (mệt mỏi, mệt mỏi, chóng mặt, giảm hiệu suất, đánh trống ngực, đau đầu và khó thở khi gắng sức).
Vàng da (icterus) do sự gia tăng sự phân hủy của các tế bào hồng cầu cũng phổ biến. Tiền sử gia đình có thể nghi ngờ bệnh thalassemia ở trẻ bị bệnh. Nếu đứa trẻ có người thân bị bệnh, rất có thể đứa trẻ cũng đã được thừa hưởng gen khiếm khuyết.
Sự nghi ngờ có thể được xác nhận bằng cách kiểm tra máu trong phòng thí nghiệm và dưới kính hiển vi. Điển hình là nồng độ sắt trong máu ở mức bình thường trong bệnh thalassemia, điều này giúp phân biệt căn bệnh này với những biểu hiện tương tự về mặt lâm sàng. thiếu sắt thiếu máu, nơi lượng sắt quá thấp. Các tế bào hồng cầu trong bệnh thalassemia thường có thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi được gọi là tế bào đích (các tế bào hồng cầu được nhuộm như một mục tiêu bắn).
Các triệu chứng lâm sàng khác của bệnh nhân, chẳng hạn như lá lách to và các triệu chứng thiếu máu, cũng có thể xác nhận chẩn đoán. Cuối cùng nhưng không kém phần quan trọng, một cuộc kiểm tra di truyền phân tử cũng có thể được thực hiện để tìm kiếm cụ thể về khiếm khuyết di truyền. Điều này có thể phù hợp với các cặp vợ chồng muốn có con nếu họ muốn xác định nguy cơ sinh con bị bệnh.
Dạng beta thalassemia nhẹ, cũng như các dạng alpha thalassemia nhẹ thường không yêu cầu bất kỳ liệu pháp y tế nào. Tuy nhiên, bệnh thalassemia thể nặng phải được điều trị khẩn cấp, nếu không sẽ dẫn đến tử vong cho bệnh nhân trong thời gian ngắn. Dạng beta thalassemia thể nặng thường được điều trị bằng cách truyền máu thường xuyên.
Các bệnh nhân được truyền máu nhiều lần cách nhau 2-4 tuần. Điều này cung cấp cho bệnh nhân máu khỏe mạnh và chức năng và ngăn chặn sự hình thành máu bệnh lý của cơ thể bệnh nhân. Các tác dụng phụ của bệnh thalassemia, chẳng hạn như chậm phát triển và thiếu sự trưởng thành của bộ xương, phần lớn có thể được ngăn ngừa.
Vấn đề liên quan đến việc truyền máu lâu dài là cơ thể bị quá tải sắt. Truyền máu sẽ đưa lượng sắt vào cơ thể nhiều hơn lượng sắt có thể đào thải ra ngoài. Sắt dư thừa được gửi vào Nội tạng, nơi nó có thể dẫn đến rối loạn chức năng cơ quan nghiêm trọng về lâu dài.
Do đó, việc tăng bài tiết sắt phải được thực hiện trong điều trị. Điều này đạt được bằng cách gọi là tác nhân chelat (chất tạo phức với sắt dư thừa và dẫn đến sự bài tiết của nó). Những loại thuốc này có thể được sử dụng dưới dạng truyền qua tĩnh mạch hoặc dưới dạng máy tính bảng.
Liệu pháp truyền máu và thuốc thải sắt phải được truyền suốt đời. Ngày nay, lá lách được cắt bỏ miễn cưỡng vì nó quan trọng đối với hệ thống miễn dịch. Khả năng duy nhất để chữa khỏi bệnh là cấy ghép tế bào gốc. Trong quy trình này, bệnh nhân tủy xương bị phá hủy bởi hóa trị và sau đó được xây dựng lại bằng các tế bào gốc khỏe mạnh từ một người hiến tặng. Tuy nhiên, kể từ cấy ghép tế bào gốc cũng có nhiều rủi ro, quy trình này phải được cân nhắc riêng cho từng bệnh nhân và kiểm tra tính hữu dụng của nó.
