Khiếm khuyết di truyền

Pseudoxanthoma Elasticum: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Pseudoxanthoma Đàn hồi (PXE) là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp còn được gọi là hội chứng Grönblad-Strandberg. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến da, mắt và mạch máu. Pseudoxanthomaasticum là gì? Tình trạng pseudoxanthomaasticum còn được gọi là elastorrhexis generalista hoặc hội chứng Grönblad-Strandberg. Nó là một rối loạn di truyền. Các sợi đàn hồi của mô liên kết bị ảnh hưởng. Hội chứng Grönblad-Strandberg biểu hiện… Pseudoxanthoma Elasticum: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Ichthyosis: Nguyên nhân và hậu quả xã hội

Không có nhiều thông tin về nguyên nhân gây ra bệnh nhiễm sắc tố da lặn trên NST thường. Tuy nhiên, các đột biến đã được tìm thấy trong enzyme transglutaminase. Transglutaminase chịu trách nhiệm hình thành màng tế bào trong lớp sừng của tế bào. Trong khi đó, vị trí gen thứ hai đã được tìm thấy, nhưng những gì được mã hóa tại trang web này hiện là… Ichthyosis: Nguyên nhân và hậu quả xã hội

Bệnh da dầu (Ichthyosis)

Ichthyosis, còn được gọi bằng thuật ngữ kỹ thuật ichthyosis, đề cập đến một bệnh da do di truyền gây ra, trong đó quá trình đổi mới tế bào da bị rối loạn. Da bị bong tróc vảy và sừng hóa gia tăng đến mức cực độ là đặc điểm chính của bệnh đốm da, xuất hiện với nhiều biểu hiện và được kích hoạt bởi các sai sót trong vật liệu di truyền. Cuộc sống của những người đau khổ… Bệnh da dầu (Ichthyosis)

Ichthyosis: Điều trị

Ichthyoses không thể chữa được. Do đó, việc điều trị của họ dựa trên các dấu hiệu riêng của bệnh và do đó chỉ có tác dụng điều trị triệu chứng. Vì da nói chung là quá khô, nó cần nước và chất béo và phải được “tẩy cặn”. Tắm với muối thông thường và dầu tắm được coi là rất hữu ích. Bọt biển để chải da là điều cần thiết. … Ichthyosis: Điều trị

Bệnh cơ-mắt-não: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Bệnh cơ - mắt - não (MEB) thuộc nhóm bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh, ngoài các rối loạn chức năng nặng ở cơ còn có dị tật ở mắt và não. Tất cả các bệnh của nhóm này đều có tính di truyền. Bất kỳ dạng bệnh cơ-mắt-não nào đều không thể chữa khỏi và dẫn đến tử vong ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Bệnh cơ-mắt-não là gì? … Bệnh cơ-mắt-não: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener là một bệnh di truyền của cơ. Bệnh tiến triển với tốc độ chậm và dần dần kết hợp với sự suy yếu ngày càng tăng của các cơ. Về cơ bản, chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener xảy ra tương đối hiếm. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1: 17,000, và bệnh xảy ra chủ yếu ở bệnh nhân nam. Biểu hiện ban đầu của bệnh… Chứng loạn dưỡng cơ loại Becker-Kiener: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Loạn dưỡng cơ loại Fukuyama: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Loạn dưỡng cơ loại Fukuyama là một bệnh suy giảm cơ bẩm sinh hiếm gặp, chủ yếu xảy ra ở Nhật Bản. Căn bệnh này là do gen FCMD bị đột biến, gen này chịu trách nhiệm mã hóa protein fukutin. Căn bệnh này có liên quan đến những bất thường nghiêm trọng về phát triển tâm thần và vận động và cho thấy quá trình tiến triển, dẫn đến tuổi thọ trung bình… Loạn dưỡng cơ loại Fukuyama: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh bạch tạng da loại 2: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bạch tạng da loại 2 là biến thể phổ biến nhất của bệnh bạch tạng trên toàn thế giới, ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Sự xuất hiện kiểu hình của bệnh bao gồm một phạm vi rộng, từ hầu như không nhìn thấy cho đến bệnh bạch tạng hoàn toàn. Tương tự như vậy là các khiếm khuyết về thị lực liên quan đến loại bệnh bạch tạng này. Bệnh bạch tạng da loại 2 là gì? Kiểu hình chính… Bệnh bạch tạng da loại 2: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP) là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi quá trình hóa xương tiến triển. Ngay cả những chấn thương nhỏ nhất cũng kích hoạt sự phát triển thêm của xương. Vẫn chưa có một phương pháp điều trị căn nguyên cho bệnh này. Fibrodysplasia ossificans Progressiva là gì? Thuật ngữ fibrodysplasia ossificans Progressiva đã chỉ ra sự phát triển xương tiến triển. Điều này xảy ra theo cách bất thường, và… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Loạn sản võng mạc: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Cái gọi là loạn sản võng mạc là một dị dạng bệnh lý của võng mạc con người. Trong hầu hết các trường hợp, đó là một tình trạng di truyền. Loạn sản võng mạc thường được biểu hiện bằng sự xuất hiện của các đường hoặc chấm màu xám ở tiêu điểm, biến dạng các khu vực hoặc bong võng mạc. Loạn sản võng mạc là gì? Chứng loạn sản võng mạc di truyền dựa trên sự phát triển khiếm khuyết của võng mạc… Loạn sản võng mạc: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Adenoma Sebaceum: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Adenoma sebaceum liên quan đến khối u của các mô cơ thể ở vùng mặt. Nhiều nốt nhỏ hình thành chủ yếu trên má. Tổn thương da là những khối u lành tính. U tuyến bã nhờn là gì? Adenoma sebaceum là một bệnh xơ cứng dạng củ. Đây là một bệnh di truyền bẩm sinh. Nó được di truyền theo kiểu trội autosomal. Trong hình thức kế thừa này, một… Adenoma Sebaceum: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Osteomyelofibrosis: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh xơ hóa tủy xương là một bệnh rất hiếm gặp, mãn tính và không thể chữa khỏi của tủy xương. Nó có liên quan đến việc hạn chế tiến triển sự hình thành tế bào máu, dẫn đến các biến chứng khác nhau như thiếu máu, chảy máu và tăng nguy cơ nhiễm trùng. Bệnh xơ hóa tủy xương là gì? Bệnh xơ hóa tủy (còn được gọi là bệnh xơ tủy tự phát mãn tính, bệnh xơ tủy xương, hoặc bệnh xơ tủy nguyên phát) là một trong những cái gọi là… Osteomyelofibrosis: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị