U xơ tủy là một bệnh rất hiếm gặp, mãn tính và không thể chữa khỏi tủy xương. Nó có liên quan đến hạn chế dần dần của máu hình thành tế bào, dẫn đến các biến chứng khác nhau như thiếu máu, chảy máu và tăng nguy cơ nhiễm trùng.
Bệnh xơ hóa tủy xương là gì?
Bệnh xơ hóa tủy (còn được gọi là bệnh xơ tủy tự phát mãn tính, bệnh xơ tủy xương, hoặc bệnh xơ tủy nguyên phát) là một trong những bệnh được gọi là rối loạn tăng sinh tủy mãn tính. Chúng được đặc trưng bởi sản xuất quá mức máu tế bào bởi các tế bào tạo máu trong tủy xương, được gọi là tế bào gốc tạo máu. Trong bệnh xơ hóa tủy xương, bạch cầu và tiểu cầu đặc biệt là được sản xuất với số lượng tăng lên trong giai đoạn đầu của bệnh. Khi bệnh tiến triển, điều này dẫn đến việc hình thành các sợi ngày càng mô liên kết trong tủy xương, về lâu dài dẫn đến mô tủy xương tạo máu bị tiêu biến. Máu sự hình thành được chuyển sang lá lách và gan, do đó được mở rộng đáng kể. Vì những thứ này không thể bù đắp đầy đủ cho sự hình thành máu bình thường của tủy xương, thiếu máu (thiếu máu) phát triển. Bệnh u xơ tủy là một bệnh rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh từ 0.6 đến 1.5 trên 100,000 dân hoặc 1200 trường hợp mắc mới hàng năm. Phụ nữ thường bị ảnh hưởng hơn nam giới. Tuổi khởi phát trung bình là từ 60 đến 65 tuổi.
Nguyên nhân
Nguyên nhân và căn nguyên của bệnh xơ hóa tủy vẫn chưa được xác định. Bệnh xảy ra như một dạng nguyên phát hoặc vô căn một cách độc lập hoặc thứ hai do hậu quả của một bệnh khác làm thay đổi tủy xương. Trong bệnh xơ hóa tủy xương nguyên phát, một khiếm khuyết di truyền mắc phải được giả định. Do đó, một đột biến điển hình cho các bệnh tăng sinh tủy mãn tính - cái gọi là đột biến JAK2 - có thể được phát hiện trong 50% trường hợp. Ngoài ra, các yếu tố như tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc các chất hóa học cũng như các yếu tố ảnh hưởng khác, chưa giải thích được cũng được thảo luận là nguyên nhân có thể. Các bệnh cơ bản của dạng thứ cấp, đặc biệt là bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu (tăng nhân tiểu cầu) và polycythaemia vera (tăng đáng kể sự hình thành các tế bào hồng cầu mới).
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh xơ hóa tủy được đặc trưng bởi sự khởi phát âm ỉ và phát triển chậm các triệu chứng. Về mặt lâm sàng, bệnh được biểu hiện bằng bộ ba đặc trưng là rất bất thường. mô liên kết tăng sinh (xơ hóa tủy) với sự xóa sổ của mô tủy xương tạo máu, tạo máu bị dịch chuyển trong lá lách và gan (tạo máu ngoài tủy), và lá lách phì đại (lách to) là kết quả của quá trình tạo máu bị dịch chuyển. Kết quả là lá lách to ra rất nhiều, các cơ quan lân cận, đặc biệt là các vùng ruột, cũng bị dịch chuyển. Sự chuyển động của ruột (nhu động ruột) bị cản trở. Các triệu chứng khác nhau, đôi khi xen kẽ xảy ra, chẳng hạn như cảm giác áp lực ở vùng bụng trên bên trái, tăng chu vi bụng và ợ nóng. Sự gia tăng áp lực trong ổ bụng dẫn đến hình thành thoát vị (thoát vị bẹn, rốn hoặc dạ dày) cũng như áp lực lên mật ống dẫn và máu tàu. Lá lách to quá mức cũng lọc quá nhiều tế bào máu từ máu ngoại vi (bệnh cường phong). Kể từ khi lá lách và gan không thể thay thế hoàn toàn tủy xương, quá trình sản xuất tế bào máu bị hạn chế khi bệnh tiến triển. Cả hai quá trình dẫn giảm mạnh tất cả các tế bào máu (giảm bạch cầu) cũng như tăng xu hướng chảy máu và dễ bị nhiễm trùng. Trong một số trường hợp, gan cũng hơi to. Các triệu chứng chung thường bao gồm ăn mất ngon giảm cân, giảm hiệu suất và đôi khi sốt và đổ mồ hôi ban đêm.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc chẩn đoán thường được thực hiện ngẫu nhiên do lá lách to ra và do đó gây đau đớn hoặc trong một hoạt động thường xuyên xét nghiệm máu. Do đó, trong giai đoạn đầu, công thức máu cho thấy một số lượng tăng lên đáng kể Tế bào bạch cầu (tăng bạch cầu) và tăng khối lượng tiểu cầu (tăng tiểu cầu), trong khi các tế bào hồng cầu (hồng cầu) hầu hết đều bình thường. Trong giai đoạn muộn, giảm tiểu cầu, trong đó sự hình thành máu giảm ở cả ba chuỗi tế bào, có thể phát hiện được ở công thức máu. Ngoài ra, các tiền chất chưa trưởng thành của các tế bào bạch cầu và hồng cầu do quá trình tạo máu ngoài màng não xuất hiện trong lam máu (được gọi là leukoerythroblastic công thức máu). Ngoài ra, đột biến JAK2 đặc trưng có thể được phát hiện. thủng tủy xương, trong đó không hoặc chỉ thu được rất ít tủy xương (còn được gọi là punchtio sicca hay “tủy khô”), là yếu tố quyết định về mặt chẩn đoán. Việc kiểm tra mô tốt sau đó cho thấy tủy bị xơ hóa. Siêu âm có thể đánh giá sự mở rộng của lá lách và gan. X-quang có thể cho thấy sự tích tụ quá mức của chất xương vôi (xơ cứng) ở vùng cột sống. Diễn biến và tiên lượng của bệnh nan y rất thay đổi và phải được đánh giá trên cơ sở cá nhân. Tiên lượng của dạng nguyên phát tốt hơn dạng thứ cấp. Tổng thời gian sống sót trung bình là năm năm.
Các biến chứng
Bệnh xơ hóa tủy là một bệnh lý ác tính của hệ thống tạo máu. Tuy nhiên, tiên lượng của nó rất khác nhau. Như vậy, tử vong có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của bệnh do các biến chứng nặng. Tuy nhiên, trong khuôn khổ của điều trị, có thể giảm đáng kể nguy cơ biến chứng. Trong giai đoạn đầu của bệnh, huyết khối thường phát triển, có thể dẫn tắc mạch dẫn đến tử vong. Nguyên nhân là do tốc độ phân chia của các tế bào tạo máu rất cao. Sau đó, sự giảm mạnh của các tế bào máu khác nhau chiếm ưu thế, được gọi là giảm tiểu cầu. Sau đó, quá trình hình thành máu không còn diễn ra trong tủy xương, mà ở lá lách và gan. Vì lý do này, trong giai đoạn muộn của bệnh xơ hóa tủy xương, có hiện tượng lách to cũng như gan to. Do đó, lá lách và gan trở nên rất to. Là một biến chứng của chứng lách to, chứng cường lách đôi khi xảy ra liên tục thiếu máu, tăng xu hướng chảy máu, và tăng nguy cơ nhiễm trùng. Ngoài ra, bệnh cường giáp rất đau vì kích thước của lá lách có thể choán chỗ các cơ quan lân cận. Nếu không được điều trị, điều này điều kiện đôi khi dẫn đến tử vong. Hơn nữa, cái gọi là tái phát bệnh đạo ôn có thể xảy ra ở giai đoạn muộn. Đây là một sự hung hăng bệnh bạch cầu với kết quả gây chết người do sự gia tăng hình thành các tế bào máu chưa trưởng thành myolytic và lymphoid. Ngoài bệnh bạch cầu, nhiễm trùng là những biến chứng gây tử vong phổ biến nhất của bệnh xơ hóa tủy xương.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Những người bị cảm giác bệnh chung với chiều hướng gia tăng thì nên hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu có sưng ở phần trên cơ thể, vòng bụng ngày càng tăng hoặc ợ nóng, một bác sĩ là cần thiết để làm rõ các triệu chứng. Giảm hiệu suất, sốt, điểm yếu bên trong và ăn mất ngon là dấu hiệu của một sức khỏe rối loạn. Đi khám bác sĩ là cần thiết nếu có cảm giác đè ép hoặc thoát vị ở rốn hoặc dạ dày khu vực. Khó chịu ở ruột hoặc một tiếng ồn lặp đi lặp lại trong khu vực tiêu hóa được coi là bất thường. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để có thể bắt đầu điều tra nguyên nhân. Đặc điểm của bệnh xơ hóa tủy xương là sự gia tăng chậm các triệu chứng và đồng thời giảm chất lượng cuộc sống. Quá trình này được bệnh nhân mô tả là từ từ và diễn ra trong vài tháng. Nếu các nghĩa vụ hàng ngày không còn được thực hiện, sự tham gia vào đời sống xã hội cũng như xã hội giảm và sức khỏe bị giảm sút, bác sĩ nên được thông báo về những diễn biến. Đổ mồ hôi ban đêm, thay đổi trong mô liên kết, bất thường trong tim nhịp điệu và các vấn đề về tuần hoàn nên được trình bày với bác sĩ. Nếu huyết khối phát triển sẽ gây nguy hiểm đến tính mạng của người mắc phải. Chăm sóc y tế nhanh nhất có thể là cần thiết để ngăn ngừa tổn thương vĩnh viễn sức khỏe hoặc chết sớm.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị không thể xảy ra đối với bệnh xơ hóa tủy xương. Vì tủy xương tạo máu bị phá hủy dần dần, chỉ còn máu đồng sinh. ghép tế bào gốc có thể chữa khỏi bệnh về lâu dài. Tuy nhiên, rủi ro cao này cấy ghép chỉ được thực hiện ở những bệnh nhân dưới 60 tuổi không mắc bất kỳ bệnh đồng thời đáng kể nào. Cơ hội thành công cũng thấp hơn vì tế bào gốc máu được cấy ghép lắng đọng kém trong tủy xương đã bị tiêu biến. Ngoài ra, điều trị chỉ là triệu chứng. Trong giai đoạn đầu, alpha-interferon hoặc hydroxyurea được sử dụng để giảm số lượng tiểu cầu và bạch cầu bằng thuốc. Với sự trợ giúp của thalidomide và lenalidomide - có thể kết hợp với predisolone - giảm nhu cầu truyền máu do thiếu máu. Nếu số lượng hồng cầu và tiểu cầu quá thấp, các chất cô đặc có màu đỏ hoặc Tế bào bạch cầu có thể được thêm vào trong giai đoạn muộn (thay thế hồng cầu hoặc tiểu cầu, tương ứng). Với các tế bào màu đỏ cô đặc, lượng lớn ủi được cung cấp cho cơ thể. Điều này tích tụ trong cơ thể và có thể làm hỏng tim và gan (thứ cấp bệnh tan máu). Đặc biệt thuốc có thể được sử dụng để loại bỏ phần dư thừa ủi. Để kích thích sự hình thành các tế bào hồng cầu, các yếu tố tăng trưởng như hồng cầu hoặc, trong một số trường hợp rất hiếm, androgen chẳng hạn như winobanin hoặc metenol cũng được sử dụng. Nếu có nguy cơ gia tăng huyết khối la kêt quả của tăng tiểu cầu, ASA (100 / dl) hoặc, như một đại lý dự trữ, anagrelide Được sử dụng. Cắt lách (cắt bỏ lá lách) thường được thực hiện trong giai đoạn đầu và chỉ trong những trường hợp có triệu chứng di lệch cơ học và cường trương lực, vì quá trình hình thành máu thay thế diễn ra trong lá lách. Ở giai đoạn muộn, một dạng tia xạ nhẹ cũng có thể được chỉ định để giảm lách.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của bệnh xơ hóa tủy phụ thuộc vào nhiều yếu tố vì diễn biến của nó rất khác nhau. Chúng bao gồm việc bằng sáng chế là chính hay phụ, hoặc bằng sáng chế có mắc các bệnh khác hay không. Trong bệnh xơ hóa tủy xương nguyên phát, tuổi thọ phải giảm. Do đó, khoảng 50 phần trăm của tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng dự kiến sẽ sống thêm 20 năm nữa. Ở XNUMX phần trăm tổng số bệnh nhân, tuổi thọ là hơn mười năm. Tuy nhiên, căn bệnh hiếm gặp chủ yếu biểu hiện ở những người lớn tuổi. Các nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong trong bệnh xơ hóa tủy xương bao gồm suy tim mạch và nhiễm trùng do suy yếu tủy xương. Dòng tuỷ cấp tính tích cực bệnh bạch cầu cũng có khi xảy ra. Tuy nhiên, tiên lượng cũng phụ thuộc vào khiếm khuyết di truyền cơ bản của bệnh. Các yếu tố bất lợi cho tiên lượng bao gồm tăng bạch cầu, giảm bạch cầu, tân tạo tân sinh, giảm tiểu cầu, và thiếu máu trầm trọng (thiếu máu). Do sự thay đổi của tiên lượng, một điểm số nguy cơ đặc biệt tồn tại. Điều này phân biệt giữa bốn nhóm nguy cơ bệnh nhân. Điểm số cũng ảnh hưởng đến việc điều trị các biện pháp. Các yếu tố tiêu cực đối với tiên lượng là tuổi trên 65 và các triệu chứng như sụt cân, đổ mồ hôi ban đêm và sốt. Chỉ có thể chữa khỏi vĩnh viễn bệnh xơ tủy xương bằng tủy xương dị sinh cấy ghép. Tuy nhiên, vì rủi ro cao, nó chỉ được thực hiện ở những bệnh nhân dưới 50 tuổi.
Phòng chống
Osteomyelofibrosis không thể được ngăn ngừa.
Theo dõi chăm sóc
Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng bởi xơ hóa tủy có rất ít và thường là giới hạn các biện pháp chăm sóc sau trực tiếp có sẵn cho anh ta hoặc cô ta. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng nên đi khám bác sĩ rất sớm trong quá trình của bệnh này để tránh các biến chứng hoặc các khiếu nại khác khi nó tiến triển. Bác sĩ càng sớm được tư vấn, thì tiến trình tiếp tục của bệnh thường là tốt hơn. Bản thân những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Cần luôn cẩn thận để đảm bảo rằng dùng đúng liều lượng và dùng thuốc thường xuyên để giảm nhẹ các triệu chứng đúng cách và lâu dài. Kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ cũng rất hữu ích và có thể ngăn ngừa tổn thương thêm. Hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình của họ trong cuộc sống hàng ngày của họ. Hỗ trợ tâm lý cũng có tác động tích cực đến quá trình tiếp tục của bệnh xơ hóa tủy xương và có thể ngăn chặn sự phát triển của trầm cảm và các khiếu nại tâm lý khác. Có thể, căn bệnh này cũng dẫn đến giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng, mặc dù tiến trình tiếp theo phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm chẩn đoán.
Những gì bạn có thể tự làm
Ngoài việc điều trị y tế, một thái độ tích cực có tác động thuận lợi đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Các cuộc nói chuyện với chuyên gia trị liệu thường là một sự hỗ trợ hữu ích, vì chánh niệm và sự bình tĩnh được truyền tải trong nhiều tình huống cuộc sống. Để có thể điều chỉnh hiệu quả điều trị với bác sĩ theo nhu cầu của chính mình, nên lưu ý các triệu chứng như đau, ngứa, mệt mỏi, giảm cân, v.v. hàng tuần và xuất trình các ghi chú trong cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ. giảm bớt căng thẳng, tăng cường cơ thể và cải thiện sức khỏe nói chung. Đi du lịch cũng có thể ảnh hưởng đến vấn đề này, nhưng những người bị ảnh hưởng phải luôn đảm bảo đóng gói các tài liệu y tế có ý nghĩa để các bác sĩ tại chỗ có thể nhanh chóng đọc các trường hợp nếu cần. Ngoài ra, phải thực hiện kịp thời các công tác tiêm phòng cần thiết để xây dựng đủ khả năng bảo vệ tiêm chủng. Một sự thay đổi của chế độ ăn uống cùng với một chuyên gia dinh dưỡng và bác sĩ đi cùng có thể làm giảm bớt các vấn đề như thiếu máu, mệt mỏi và các vấn đề về cân nặng, và đặc biệt thích nghi với nhu cầu của bản thân, có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống. Điều này bao gồm một chế độ ăn uống giàu chất dinh dưỡng, tinh bột và vitamin cũng như lượng chất lỏng vừa đủ. Chia bữa sáng, bữa trưa và bữa tối thành nhiều phần nhỏ hơn và đồ ăn nhẹ ăn suốt cả ngày cho phép hấp thụ nhiều chất dinh dưỡng hơn và tăng cân liên quan, ngay cả với cảm giác no nhanh chóng.
