Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP) là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tiến triển sự hóa thạch của bộ xương. Ngay cả những chấn thương nhỏ nhất cũng kích hoạt sự phát triển thêm của xương. Vẫn chưa có một phương pháp điều trị căn nguyên cho bệnh này.
Fibrodysplasia ossificans Progressiva là gì?
Thuật ngữ fibrodysplasia ossificans Progressiva đã chỉ ra sự phát triển xương tiến triển. Điều này xảy ra trong các nhánh, và xương mới có thể hình thành từ cơ hoặc mô liên kết ngay cả với chấn thương nhỏ nhất. Sự gia tăng sự hóa thạch không thể dừng lại. Điều trị bằng thuốc chỉ có thể làm chậm sự phát triển của xương một phần. Can thiệp phẫu thuật hoặc dịch truyền nên tránh vào cơ vì chúng có thể bắt đầu một giai đoạn mới của sự hóa thạch. Căn bệnh này được đề cập lần đầu tiên vào năm 1692 bởi thầy thuốc người Pháp Guy Patin. Năm 1869, bác sĩ Ernst Münchmeyer đã mô tả hội chứng này, sau đó còn được gọi là hội chứng Münchmeyer. Các tên gọi khác của bệnh xơ sợi tuyến sinh sản ossificans Progressiva (FOP) bên cạnh hội chứng Münchmeyer bao gồm bệnh xơ sợi tuyến sản ossificans multiplex Progressiva hoặc viêm cơ ossificans Progressiva. FOP được xác định về mặt di truyền. Tỷ lệ mắc bệnh của nó là 1 trong 2 triệu. Căn bệnh cực kỳ hiếm gặp là do nó là một đột biến trội trên NST thường. Một người bị ảnh hưởng bởi FOP thường không có con. Do đó, nó hầu như luôn luôn là những đột biến mới. Hiện nay, có khoảng 600 người trên toàn thế giới được biết là mắc chứng u xơ tuyến sản.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra bệnh xơ sợi tuyến sinh sản ossificans Progressiva là một khiếm khuyết di truyền trong một gen trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 2. Cái này gen mã hóa cái gọi là thụ thể ACVR1. Các thụ thể ACVR1 chịu trách nhiệm cho sự phát triển xương bình thường và tăng trưởng các mô liên kết và hỗ trợ. Nó nằm chủ yếu trên các tế bào của cơ vân ngang và mô liên kết và sụn. Đột biến tương ứng có thể dẫn để kích hoạt vĩnh viễn thụ thể. Trong quá trình này, nó liên tục gửi tín hiệu cho sự hình thành các tế bào xương từ cơ hoặc mô liên kết tế bào trong quá trình tăng trưởng trong quá trình phát triển bình thường và trong trường hợp bị thương. Thông thường, tín hiệu này chỉ được bật trong quá trình hình thành bộ xương trong quá trình hình thành phôi thai. Tuy nhiên, khiếm khuyết di truyền khiến tín hiệu không bị tắt sau quá trình phát triển của bào thai. Khi không thể tắt nó, xảy ra hiện tượng hóa lỏng liên tục hoặc hóa lỏng từng đợt. Sự đột biến về điều này gen được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Do đó, con cái của một người bị ảnh hưởng sẽ có 50% khả năng mắc bệnh này. Tuy nhiên, vì những người bị ảnh hưởng bởi FOP hầu như không bao giờ có con, các trường hợp được quan sát thường là đột biến mới.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Fibrodysplasia ossificans Progressiva được biểu hiện sau khi sinh bằng cách các ngón chân cái bị vẹo và ngắn lại. Trong 50 phần trăm trường hợp, ngón tay cái cũng được rút ngắn. Các đốt sống cổ có dị tật trong hơn 90% trường hợp. Điều này dẫn đến hạn chế khả năng vận động của cột sống cổ trong những năm đầu đời. Trong quá trình phát triển tiếp theo, quá trình ossification diễn ra từ trên xuống dưới. Sau khi cột sống cổ đã rắn chắc, quá trình hóa xương tiến triển đến tứ chi và thân mình. Bệnh tiến triển tái phát liên quan đến các quá trình viêm. Mỗi lần tái phát bắt đầu bằng sưng và nóng phần tương ứng của cơ thể. Những chỗ sưng này rất đau. Chỉ sau khi mới xương được hình thành từ mô cơ ở khu vực bị ảnh hưởng không tái phát và đau ngưng. Quá trình hóa xương cũng diễn ra với bất kỳ chấn thương nhỏ nào đối với mô cơ. Do đó, ngã, hoạt động hoặc tiêm thuốc vào mô cơ thường là tác nhân gây bùng phát bệnh. Tuy nhiên, bệnh có thể tiến triển cả khi tái phát và liên tục. Sự phát triển xương liên tục có thể xảy ra trước và trong tuổi dậy thì vì sự gia tăng phát triển của cơ thể xảy ra trong thời gian này. Những người bị ảnh hưởng thường phải ngồi xe lăn sau tuổi dậy thì vì hầu như tất cả khớp bị cứng lại. Do tính di động hạn chế của ngực, các vấn đề về hô hấp có thể xảy ra, có nguy cơ đe dọa tính mạng viêm phổi.
Chẩn đoán
Có thể chẩn đoán dự kiến về sự tiến triển của xơ hóa sản ở trẻ sơ sinh ngay khi ngón chân cái của trẻ sơ sinh bị rút ngắn và xoắn điển hình. Một xét nghiệm di truyền dương tính sau đó xác nhận chẩn đoán.
Các biến chứng
Fibrodysplasia ossificans tiến triển gây ra các biến chứng đáng kể trong đó cơ thể người bị ảnh hưởng bị phân hủy. Quá trình này xảy ra ngay cả với những chấn thương rất nhẹ và nhỏ, trong đó sự phát triển của xương được kích thích trực tiếp. Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng mắc bệnh kể từ khi sinh ra, bệnh này tự biểu hiện thông qua việc rút ngắn nghiêm trọng ngón tay cái. Các đốt sống cổ cũng bị ảnh hưởng bởi dị tật. Những thứ này cuối cùng cũng đông lại trong những năm đầu đời, trong đó quá trình hóa lỏng của cơ thể tiếp tục tiến triển xuống vùng thấp hơn. Trong hầu hết các trường hợp, nghiêm trọng đau và sự trương nở xảy ra trong quá trình hóa lỏng. Chúng sẽ biến mất ngay sau khi hoàn thành. Các đợt tái phát chủ yếu do chấn thương nhẹ ở mô cơ, do đó bệnh nhân bị hạn chế rất nhiều trong vận động và sinh hoạt hàng ngày. Thông thường, điều này dẫn đến các vấn đề về hô hấp và viêm của phổi. Thật không may, không thể điều trị nguyên nhân gây ra bệnh xơ sợi tuyến sản ossificans Progressiva. Điều trị chủ yếu nhằm mục đích trì hoãn sự tiến triển của bệnh. Phẫu thuật cắt bỏ cũng không thể thực hiện được trong trường hợp này. Tuổi thọ bị bệnh rút ngắn đáng kể và chất lượng cuộc sống bị giảm sút rất nhiều.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu có thể phát hiện ra những bất thường có thể nhận biết rõ ràng về cột sống cổ hoặc ngón chân sau khi sinh đứa trẻ, chúng nên được thảo luận với bác sĩ. Độ cứng của khớp or xương cần được khám và điều trị ngay. Nếu ghi nhận những bất thường khác của hệ xương trong quá trình tăng trưởng và phát triển của trẻ thì cần được bác sĩ tư vấn. Nếu có những biểu hiện bất thường so với những thay đổi về thể chất của các bạn cùng lứa tuổi thì nên hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu cha mẹ hoặc người giám hộ có thể phát hiện ra những vết nứt hoặc xoắn trong cấu trúc xương của trẻ, những điều này nên được bác sĩ làm rõ càng sớm càng tốt. Ngắn ngón tay hoặc ngón cái được coi là bất thường và cần được chuyển đến bác sĩ. Nếu sưng hoặc phồng da không thể được truy tìm, một bác sĩ nên được tư vấn. Nếu những thay đổi trong cấu trúc xương gia tăng hoặc lan sang các bộ phận khác của cơ thể, thì cần phải đến bác sĩ thăm khám. Nếu đứa trẻ phàn nàn về đau, cho thấy những bất thường về hành vi hoặc mất niềm đam mê với cuộc sống, đây là những dấu hiệu của những phàn nàn nghiêm trọng. Nếu trẻ hung hăng trong nhiều ngày, bỏ ăn nhiều lần hoặc thờ ơ bất thường, cần được bác sĩ tư vấn. Nếu có giới hạn về chuyển động hoặc các vấn đề với thở, một chuyến thăm đến bác sĩ là cần thiết.
Điều trị và trị liệu
Ngày nay không thể điều trị nguyên nhân được bệnh xơ sợi cơ ossificans Progressiva. Chỉ có thể điều trị triệu chứng. Trong trường hợp này, diễn biến của bệnh không dừng lại nhưng ít nhất là trì hoãn điều trị bằng thuốc. Trong thuốc điều trị, trọng tâm ban đầu là quản lý đau trong một cuộc tấn công. Chống viêm thuốc chẳng hạn như corticosteroid và thuốc chống viêm không steroid được sử dụng. Nghiên cứu hiện đang được tiến hành để phát triển một nguyên nhân điều trị sử dụng kháng thể và chất ức chế dẫn truyền tín hiệu chống lại thụ thể ACVR1. Tuy nhiên, điều này điều trị vẫn chưa sẵn sàng để sử dụng. Tuy nhiên, việc bổ sung xương không được phẫu thuật cắt bỏ bởi vì điều này sẽ được theo sau bởi một đợt bệnh mới với nhiều phức tạp hơn.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của bệnh xơ sợi tuyến sản ossificans tiến triển là âm tính. Quá trình hóa học tiến triển của các mô liên kết và hỗ trợ có nghĩa là điều kiện đang tiếp tục trở nên tồi tệ hơn. Ngoài ra, cho đến nay chỉ có một số phương pháp điều trị có triển vọng. Theo kiến thức y học hiện nay thì căn bệnh này không thể chữa khỏi. Vì sự tiến triển của fibrodysplasia ossificans xảy ra theo từng đợt, nên nghiên cứu đang cố gắng làm giảm ít nhất các triệu chứng kèm theo của viêm. Nghiên cứu thuốc nhằm đảm bảo rằng có thể thực hiện nhiều hơn nữa để chống lại sự tiến triển của bệnh trong tương lai. Nghiên cứu di truyền cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc này. Thật không may, căn bệnh này rất hiếm gặp nên chỉ có khoảng 700 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới. Do đó, không chắc sẽ có đủ kinh phí nghiên cứu trong tương lai. Đối với những người bị ảnh hưởng, triển vọng giảm bớt hậu quả của bệnh do đó vẫn còn kém. Trên hết, phải ngăn ngừa thương tích dưới bất kỳ hình thức nào, vì chúng dẫn để hình thành xương mới. Đặc biệt, đối với những trẻ em bị ảnh hưởng, điều này có nghĩa là nhu cầu được bảo vệ rất lớn và cuộc sống rất hạn chế. Quá trình hóa học ngày càng tăng, diễn ra từ trên xuống dưới, cũng hạn chế phổi hoạt động tại một số điểm. Ở độ tuổi giữa hai mươi, nhiều người đau khổ đã phải ngồi xe lăn. Người trưởng thành có tuổi thọ trung bình là 40 năm. Càng nhiều ngực khó thở hơn. Cuối cùng, những người đau khổ không còn có thể được giúp đỡ.
Phòng chống
Vì fibrodysplasia ossificans Progressiva thường là một đột biến mới, nên việc phòng ngừa là không thể. Tuy nhiên, các cá nhân bị ảnh hưởng nên tận dụng mọi cơ hội để trì hoãn quá trình hợp nhất hóa. Điều này bao gồm việc tránh tuyệt đối các chấn thương. Ngay cả những vết bầm tím và hoạt động quá mức hoặc lạm dụng các cơ có thể làm bùng phát bệnh. Tiêm vào cơ nên tránh. Phẫu thuật chỉ có thể được thực hiện trong những trường hợp cực kỳ khẩn cấp. Cortisone nên điều trị các vết thương mới hoặc tái phát.
Chăm sóc sau
Thường không có gì đặc biệt các biện pháp có sẵn dịch vụ chăm sóc sau cho người bị ảnh hưởng với bệnh xơ sợi tuyến sản ossificans tiến triển. Bởi vì bệnh này có tính chất di truyền, các lựa chọn điều trị cũng bị hạn chế nghiêm trọng, do đó chỉ có thể điều trị triệu chứng đơn thuần. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa bệnh di truyền cho con cháu. Trọng tâm chính là phát hiện sớm bệnh u xơ tuyến sản ossificans Progressiva. Bản thân việc điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Người mắc bệnh cần chú ý uống thuốc đúng cách và đều đặn, đồng thời tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ. Trong trường hợp nghi ngờ hoặc mơ hồ, luôn phải liên hệ với bác sĩ. Tuy nhiên, không phải thường xuyên, can thiệp phẫu thuật là cần thiết để làm giảm bớt các triệu chứng của bệnh u sợi tuyến sinh dục tiến triển. Sau khi phẫu thuật như vậy, bệnh nhân nên luôn luôn nghỉ ngơi và cũng chăm sóc cơ thể của mình. Trong mọi trường hợp, cần hạn chế gắng sức hoặc các hoạt động và công việc căng thẳng khác. Nhìn chung không thể dự đoán được liệu fibrodysplasia ossificans Progressiva có làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng hay không.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Trong bệnh xơ sợi tuyến sản ossificans Progressiva, người bị ảnh hưởng thường không có lựa chọn tự trợ giúp nào. Trong trường hợp này, bệnh cũng chỉ có thể điều trị theo triệu chứng nên không thể thực hiện liệu pháp điều trị nhân quả. Vì các triệu chứng và phàn nàn của bệnh này ngày càng trầm trọng hơn do các chấn thương ở khung xương, nên các thương tích này phải được ngăn ngừa trong mọi trường hợp. Vì lý do này, những người bị ảnh hưởng nên chăm sóc trong khi chơi thể thao hoặc hoạt động. Trong hầu hết các trường hợp, sự khó chịu thêm được điều trị với sự trợ giúp của thuốc và can thiệp phẫu thuật. Nếu người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào thuốc giảm đau, điều quan trọng là không dùng chúng trong một thời gian dài. Trong trường hợp tựtiêm thuốc, cần chú ý không tiêm chúng trực tiếp vào cơ. Cũng cần thận trọng trong trường hợp điều trị bằng cortisone; bắt buộc phải đi khám cùng với bác sĩ và uống thuốc thường xuyên. Trẻ em nên được dạy về những hậu quả và hạn chế của chứng xơ hóa sợi cơ (fibrodysplasia ossificans Progressiva) để ngăn ngừa bất kỳ vấn đề tâm lý nào có thể phát sinh. Gặp gỡ những người đau khổ khác cũng có thể có tác động tích cực đến sự phát triển của trẻ.
