Myotonia bẩm sinh Thomsen là một bệnh được gọi là di truyền; đó là khả năng tăng trương lực của cơ xương. Myotonia bẩm sinh Thomsen là một trong những bệnh di truyền. Tiên lượng và diễn biến của bệnh khá khả quan; hạn chế nghiêm trọng ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống không được mong đợi. Thomsen myotonia concnita là gì? Theo thuật ngữ myotonia… Myotonia Congenita Thomsen: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng Antley-Bixler là một rối loạn do di truyền có tỷ lệ mắc bệnh trong dân số nói chung là tương đối thấp. Tên viết tắt thường được sử dụng cho chứng rối loạn này là ABS. Cho đến nay, có khoảng 50 trường hợp bệnh được biết đến và mô tả ở từng cá nhân. Về cơ bản, hội chứng Antley-Bixler xuất hiện như nhau ở nam và nữ. Hội chứng Antley-Bixler là gì? Hội chứng Antley-Bixler có… Hội chứng Antley-Bixler: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Sự biến đổi kiểu hình mô tả những biểu hiện tính trạng khác nhau của các cá thể có cùng kiểu gen. Nguyên tắc này đã được phổ biến bởi nhà sinh vật học tiến hóa Darwin. Các bệnh như thiếu máu hồng cầu hình liềm dựa trên sự biến đổi kiểu hình và ban đầu có liên quan đến một lợi thế tiến hóa. Biến dị kiểu hình là gì? Bằng sự biến đổi kiểu hình, sinh học đề cập đến các biểu hiện đặc điểm khác nhau giữa… Biến thể kiểu hình: Chức năng, Vai trò & Bệnh tật
Paramyotonia bẩm sinh thuộc nhóm các dạng suy nhược cơ, đặc trưng bởi các trạng thái căng cơ kéo dài. Đây là một rối loạn di truyền, trong đó chức năng của các kênh natri bị suy giảm. Các triệu chứng chỉ xảy ra khi cơ nguội đi hoặc trong thời gian hoạt động thể chất kéo dài và không đáng chú ý hoặc hầu như không nhận thấy khi cơ… Paramyotonia Congenita: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng Ohtahara là một tình trạng cực kỳ hiếm xảy ra ở trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh mắc bệnh bị co giật động kinh. Cả hai giới đều bị ảnh hưởng bởi bệnh. Hội chứng Ohtahara là gì? Hội chứng Ohtahara hoặc bệnh não myoclonic ở trẻ sơ sinh sớm đề cập đến chứng rối loạn phát triển não. Những người bị ảnh hưởng là trẻ sơ sinh có vấn đề về căng cơ cũng như… Hội chứng Ohtahara: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP) là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi quá trình hóa xương tiến triển. Ngay cả những chấn thương nhỏ nhất cũng kích hoạt sự phát triển thêm của xương. Vẫn chưa có một phương pháp điều trị căn nguyên cho bệnh này. Fibrodysplasia ossificans Progressiva là gì? Thuật ngữ fibrodysplasia ossificans Progressiva đã chỉ ra sự phát triển xương tiến triển. Điều này xảy ra theo cách bất thường, và… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng Fechtner là một khiếm khuyết về tiểu cầu. Nguyên nhân là do đột biến trong vật liệu di truyền: Cha mẹ bị ảnh hưởng có thể truyền hội chứng cho con cái của họ. Hội chứng Fechtner là gì? Hội chứng Fechtner là một rối loạn di truyền được Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) xếp vào loại khiếm khuyết tiểu cầu định tính (ICD-10, D69.1). Do đó, hội chứng thuộc về… Hội chứng Fechtner: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng Greig là một thuật ngữ y tế để chỉ một hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến các dị tật trên khuôn mặt và đa khớp ngón tay và ngón chân. Mặc dù hội chứng di truyền không thể chữa khỏi nhưng nó có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Bệnh nhân mắc bệnh liên quan đến đột biến được coi là có tiên lượng tốt. Hội chứng Greig là gì? Hội chứng Greig cũng… Hội chứng Greig: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Kết thúc là giai đoạn cuối cùng trong quá trình sao chép DNA. Nó được bắt đầu bằng sự bắt đầu và kéo dài. Chấm dứt sớm quá trình sao chép có thể dẫn đến sự biểu hiện của các protein bị cắt ngắn và do đó gây đột biến. Chấm dứt là gì? Kết thúc là giai đoạn cuối cùng trong quá trình sao chép DNA. Trong quá trình sao chép hoặc tái bản, DNA mang thông tin di truyền được nhân lên trong các tế bào riêng lẻ. … Chấm dứt: Chức năng, Nhiệm vụ, Vai trò & Bệnh tật
Hội chứng Partington là một rối loạn bẩm sinh biểu hiện bằng các triệu chứng hàng đầu cụ thể. Ví dụ, hội chứng Partington có liên quan đến chậm phát triển trí tuệ, rối loạn vận động của bàn tay và rối loạn nhịp tim. Khả năng trí tuệ chỉ bị suy giảm nhẹ đến trung bình trong hội chứng Partington. Hội chứng Partington đại diện cho một rối loạn di truyền liên kết x. Hội chứng Partington là gì? Hội chứng Partington rất hiếm. … Hội chứng Partington: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Erythropoietic protoporphyria (EPP) là một bệnh di truyền hiếm gặp được xếp vào nhóm rối loạn chuyển hóa porphyrin. Trong tình trạng này, protoporphyrin tích tụ trong máu và gan như một tiền chất của heme. Nếu có liên quan đến gan, bệnh có thể gây tử vong. Nguyên sinh chất tạo hồng cầu là gì? Erythropoietic protoporphyria được đặc trưng bởi sự tích tụ protoporphyrin trong hồng cầu. Nó … Erythropoietic Protoporphyria: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal là một chứng loạn sản xương liên quan đến đột biến. Bệnh nhân bị nhiễm chì có triệu chứng do khiếm khuyết của mô xương và sụn và mất thính giác thần kinh giác quan. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng và thường bao gồm kiểm soát cơn đau. Loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal là gì? Loạn sản xương là những rối loạn bẩm sinh của mô xương hoặc sụn và còn được gọi là chứng loạn sản xương. Vô số rối loạn… Loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị
