Hội chứng Ohtahara: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Ohtahara cực kỳ hiếm gặp điều kiện xảy ra ở trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh mắc bệnh bị co giật động kinh. Cả hai giới đều bị ảnh hưởng bởi bệnh.

Hội chứng Ohtahara là gì?

Hội chứng Ohtahara hoặc bệnh não myoclonic ở trẻ sơ sinh đề cập đến sự chậm phát triển não rối loạn. Những người bị ảnh hưởng là trẻ sơ sinh có vấn đề về căng cơ cũng như bị động kinh. Trong trường hợp này, trẻ sơ sinh bị co giật xảy ra một cách tự nhiên. Cơn động kinh này được kích hoạt bởi một nguyên nhân từ trước. Hội chứng Ohtahara chỉ xảy ra ở trẻ sơ sinh và trong Phát triển thời thơ ấu. Vì chỉ có khoảng 200 trường hợp được ghi nhận về thời kỳ đầu thời thơ ấu não rối loạn với động kinh đã được báo cáo trên toàn thế giới cho đến nay, nó là một rối loạn rất hiếm. Cho đến nay, không có sự khác biệt giới tính nào được tìm thấy trong các trường hợp được ghi nhận về khả năng xảy ra. Bệnh do đó xảy ra như nhau ở trẻ sơ sinh trai và gái. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng ngay sau khi sinh. Mô tả đầu tiên được thực hiện vào năm 1976 bởi nhà động vật học người Nhật Ohtahara, người đã đặt tên cho căn bệnh rất hiếm gặp này. Ông đã nghiên cứu hội chứng Ohtahara với sự cộng tác của một số đồng nghiệp.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Ohtahara là một rối loạn phát triển nghiêm trọng của não. Đây cụ thể là một chứng rối loạn nghiêm trọng của chức năng não. Tuy nhiên, kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học và thần kinh học cho đến nay vẫn chưa thể đưa ra lời giải thích đầy đủ. Những gì được biết là có một dị dạng nghiêm trọng của mô não ở trẻ sơ sinh. Dị tật ảnh hưởng đến toàn bộ não hoặc chỉ một số phần của não. Các vùng não bị ảnh hưởng luôn khác nhau. Những dấu hiệu đầu tiên của tổn thương não nghiêm trọng xuất hiện ngay sau khi sinh. Bệnh nhân mắc hội chứng Ohtahara có thể bị đột biến não hoặc dị dạng cấu trúc não. Cụ thể là giới tính, bệnh nhân nam được phát hiện có đột biến của nhiễm sắc thể X.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Dấu hiệu ban đầu của bệnh có thể thấy là giảm sức căng tổng thể của các cơ trên cơ thể. Điều này có thể được phát hiện ngay sau khi sinh. Ngoài ra, trẻ sơ sinh bị bệnh não myoclonic ở trẻ sơ sinh gặp khó khăn với cái đầu tư thế ngay sau khi sinh. Họ không thể giữ của họ cái đầu theo cách phù hợp với lứa tuổi do thiếu trương lực cơ. Trong những tuần đầu tiên của cuộc đời hoặc trong vòng ba tháng đầu đời, bệnh nhân bị động kinh. Đôi khi co giật xảy ra sớm nhất là sau khi sinh. Ban đầu, các cơn co giật ngắn hoặc co thắt ở trẻ sơ sinh xảy ra, sau đó trở nên mạnh hơn trong quá trình của bệnh. Căng cơ xảy ra ở một số vùng trên cơ thể và có thể kéo dài từ vài giây đến vài phút. Cơ bắp căng thẳng được thể hiện như chuột rút, thay đổi tùy theo từng trẻ. Ngoài ra, nhịp nhàng co giật của các chi có thể xảy ra. Một hoặc nhiều chi có thể bị ảnh hưởng. Kết quả của một cơn co giật ngắn, ý thức của trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường không bị ảnh hưởng. Nếu cơn co giật kéo dài trong thời gian dài hơn, ý thức có thể bị suy giảm. Thông thường, sau cơn động kinh, phản ứng của bệnh nhân giảm dần. Ví dụ, trẻ sơ sinh có thể không trả lời phản hồi cho đến khi khoảng một phút trôi qua.

Chẩn đoán và diễn biến của bệnh

Hội chứng Ohtahara được chẩn đoán bằng hai con đường y tế khác nhau. Tổn thương não được phát hiện qua chụp cộng hưởng từ (MRI) trong môi trường bệnh viện. Quy trình hình ảnh xem xét cấu trúc và hoạt động chức năng của các vùng não khác nhau. Các khu vực đã xảy ra thiệt hại được khoanh vùng thông qua nó. Bằng chứng y tế về co giật động kinh được cung cấp bằng điện não đồ (EEG). Thiết bị này ghi lại hoạt động điện của não. Với điện não đồ, các tế bào thần kinh trong não được quan sát và có thể xác định được điện áp trong não. Nó cũng có thể được sử dụng để xác định các bất thường trong giai đoạn không có cơn động kinh. Điện não đồ có thể được sử dụng cho cả trẻ em đang thức và đang ngủ. động kinh các hội chứng có thể xảy ra. Chúng bao gồm hội chứng West bắt đầu từ 4 tháng tuổi và Hội chứng Lennox-Gastaut ở khoảng hai đến tám tuổi.

Các biến chứng

Hội chứng Ohtahara thường có tiên lượng rất xấu. Không có thuốc chữa bệnh điều trị. Nhiều trẻ em chết trong năm đầu đời do các biến chứng phát sinh. Vì bệnh khó có thể được kiểm soát bằng thuốc nên chỉ còn cách điều trị triệu chứng để giảm nguy cơ biến chứng. Mức độ nghiêm trọng và loại của từng loại động kinh khác nhau ở từng trẻ cũng như ở từng cá nhân bị ảnh hưởng. Một loạt các biến chứng có thể xảy ra trong cơn co giật, có thể dẫn đến tử vong. Các biến chứng phổ biến nhất bao gồm chấn thương như vết thương cắn, vết rách, gãy đốt sống và hơn thế nữa. Tai nạn chết người thường xảy ra do hít phải thức ăn hoặc nước, cũng như đình chỉ thở, bao gồm cả việc cung cấp dưới mức ôxy đến não. Trong 75 phần trăm của tất cả các trường hợp bị bệnh, hội chứng West phát triển như một biến chứng với các cơn động kinh sét, ném bóng và salaam. Chúng được đặc trưng bởi co giật của toàn bộ cơ thể, gật đầu cái đầu chuyển động và uốn cong đầu và thân về phía trước nhanh chóng. Hội chứng West rất khó điều trị và thường dẫn đến suy giảm nhận thức lâu dài, các vấn đề về hành vi và các rối loạn tâm thần khác. Khoảng năm phần trăm bệnh nhân không sống sót sau năm năm đầu đời. Một biến chứng khác của hội chứng Ohtahara là Hội chứng Lennox-Gastaut. Điều này điều kiện cũng khó điều trị, thường dẫn đến suy giảm nhận thức nghiêm trọng và có thể gây tử vong trong XNUMX% trường hợp trong vài năm đầu đời.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Hội chứng Ohtahara xảy ra ở trẻ sơ sinh. Do đó, người giám hộ và người chăm sóc trẻ có trách nhiệm đặc biệt khi có những bất thường trong sức khỏe của con cái. Nếu có bất thường trong hệ thống cơ, hành động là cần thiết. Nếu mất trương lực cơ, cần đến bác sĩ. Nếu trẻ sơ sinh có biểu hiện bất thường, cần quan sát kỹ. Nếu chuột rút bắt đầu bỏ ăn, quấy khóc hoặc quấy khóc dai dẳng, cần đến bác sĩ tư vấn. Trong trường hợp cấp tính sức khỏe-tạo ra điều kiện, bác sĩ cấp cứu phải được gọi ngay lập tức. Rối loạn ý thức hoặc mất ý thức là những tình trạng đáng báo động cần phải hành động ngay lập tức. Sơ cứu các biện pháp phải được cung cấp cho đến khi các dịch vụ y tế khẩn cấp đến để đảm bảo sự sống còn của trẻ sơ sinh. Suy hô hấp, thiếu ôxy, hoặc sự đổi màu xanh lam của da phải được bác sĩ cấp cứu đến ngay lập tức. Có một nguồn cung cấp thấp của sinh vật, có thể dẫn đến tử vong nếu không được điều trị. Ngoài tình trạng chuột rút dai dẳng, cơ thể cứng đờ là điều đáng lo ngại. Nếu đứa trẻ không phản ứng với xã hội tương tác một cách thích hợp, đánh giá y tế là cần thiết. Phản hồi chậm trễ là bất thường và cần được làm rõ. Nếu nhịp nhàng co giật hoặc có kinh nghiệm co giật, bác sĩ cần được tư vấn ngay lập tức.

Điều trị và trị liệu

Điều trị trẻ sơ sinh mắc hội chứng Ohtahara rất khó khăn. Nhiều trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng không qua khỏi trong vài tháng đầu đời hoặc năm đầu đời. Trong hầu hết các trường hợp trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng đã biết, có khả năng kháng thuốc các biện pháp được sử dụng cho các cơn động kinh đã trải qua. ACTH điều trị đã được sử dụng thành công trong một số trường hợp. Trong điều trị này, hormone adrenocorticotropin (ACTH) được sử dụng theo đường tiêm bắp. ACTH là một tuyến yên Hormone được tiêm trực tiếp vào cơ bắp để giảm đau. Quản trị của hormone này nhằm mục đích giảm tần suất co giật và tốt nhất là làm cho chúng biến mất. Khi bệnh tiến triển, trẻ em mắc hội chứng Ohtahara có biểu hiện khuyết tật về phát triển. Trong các trường hợp riêng biệt, phải kiểm tra xem vùng não nào có biểu hiện dị tật. Do đó, các rối loạn cá nhân sẽ được mong đợi, phải được giải quyết bằng nhiều các biện pháp. Tuy nhiên, tất cả điều trị các phương pháp nhằm mục đích giảm nhẹ chứ không phải để chữa bệnh. Sự phát triển về nhận thức cũng như tâm lý vận động sẽ tồn tại vĩnh viễn sau những đứa trẻ cùng tuổi.

Triển vọng và tiên lượng

Tiên lượng y tế cho hội chứng Ohtahara khởi phát sớm không đặc biệt tốt. Điều rõ ràng là rối loạn cực kỳ hiếm gặp dẫn đến suy giảm chất lượng cuộc sống vĩnh viễn. Bệnh não động kinh ở trẻ sơ sinh sớm với “cơn bùng phát ức chế” chỉ được chẩn đoán 200 lần trên toàn thế giới. Điều này làm cho nó trở thành một trong những căn bệnh hiếm gặp mà hầu như không có bất kỳ phương pháp điều trị nào. Điều này không chính xác cải thiện triển vọng. Cũng có vấn đề là một số lượng tương đối cao trẻ sơ sinh mắc hội chứng Ohtahara thường phát triển các dạng khác của động kinh trong quá trình của dạng động kinh này. Khoảng XNUMX/XNUMX số trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng mắc hội chứng Ohtahara sẽ phát triển thành hội chứng West sau một vài tháng. Những người khác phát triển Hội chứng Lennox-Gastaut ở tuổi từ hai đến tám năm. Cần lưu ý rằng những đứa trẻ như vậy vẫn bị suy giảm sự phát triển do não bị tổn thương. Đặc biệt, khả năng vận động tâm lý và nhận thức trong suốt cuộc đời thấp hơn đáng kể so với những trẻ không mắc bệnh. Tuy nhiên, cách nhìn nhận khác nhau ở mỗi đứa trẻ. Ví dụ, mức độ tổn thương não quyết định đến tiên lượng. Loại tổn thương não hiện tại cũng có thể cải thiện hoặc làm xấu đi tiên lượng. Nhìn chung, tiên lượng trong hội chứng Ohtahara được các chuyên gia y tế đánh giá là từ xấu đến rất kém. Tuy nhiên, lý do của việc đánh giá này không phải là do các em bị thiểu năng trí tuệ. Thay vào đó, tỷ lệ tử vong ở trẻ em cao.

Phòng chống

Các biện pháp phòng ngừa không thể được thực hiện trong hội chứng Ohtahara. Các tổn thương não vẫn chưa được phát hiện khi còn trong bụng mẹ. Ngay sau khi sinh, họ được chú ý vì những bất thường nghiêm trọng và sau đó được chẩn đoán.

Theo dõi

Những người bị ảnh hưởng có rất ít hoặc thậm chí không có các biện pháp chăm sóc đặc biệt trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Ohtahara. Vì đây cũng là một bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn trở lại, vì vậy mà người mắc phải luôn phụ thuộc vào việc đi khám và điều trị trong trường hợp này. Đây là cách duy nhất để ngăn chặn các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, nên khám và tư vấn di truyền để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh. Bản thân việc điều trị được thực hiện bằng cách sử dụng các loại thuốc khác nhau. Cần luôn cẩn thận để đảm bảo rằng thuốc được dùng đều đặn và đúng liều lượng. Trong trường hợp trẻ em, cha mẹ phải theo dõi lượng ăn theo quy định. Tương tự như vậy, trẻ em phụ thuộc vào sự hỗ trợ và chăm sóc tích cực trong cuộc sống hàng ngày của chúng. Với sự trợ giúp của những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc, trầm cảm hoặc những rối loạn tâm lý khác cũng có thể được ngăn chặn. Nhìn chung không thể dự đoán được hội chứng Ohtahara có làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng hay không.

Đây là những gì bạn có thể tự làm

Những người mắc hội chứng Ohtahara có thể dẫn một cuộc sống hàng ngày tương đối không có triệu chứng bằng cách thực hiện một vài bước. Đầu tiên, điều quan trọng là phải đề phòng bất kỳ cơn động kinh nào. Các biện pháp sửa đổi trong hộ gia đình cũng như ghi danh vào một trường học thích hợp chỉ là hai bước cần thiết. Vì bệnh có thể xảy ra trong các giai đoạn khác nhau và các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân, các bước cần thiết luôn phải được thực hiện với sự tư vấn của bác sĩ. Nếu người bị ảnh hưởng bị động kinh, người ta phải cung cấp bước thang đầu với tư cách là người thân hoặc người có mặt. Bệnh nhân nên nằm xuống và cởi quần áo ở phần trên của cơ thể. Ngoài ra, anh ta nên được đưa đến một môi trường an toàn, nơi không có nguy cơ bị thương. Điều này nên đi kèm với việc gọi dịch vụ xe cứu thương. Cần tránh làm rung hoặc chói tai người bị ảnh hưởng, vì những biện pháp này không mang lại bất kỳ cải thiện nào trong động kinh. Tuy nhiên, trẻ em nên được hạn chế nếu trẻ lên cơn động kinh khác để không xảy ra tai nạn. Sau đó bệnh nhân phải được khám tại phòng khám chuyên khoa. Nếu cơn co giật tái phát, có thể cần thực hiện những thay đổi tiếp theo, chẳng hạn như chuyển đến một môi trường yên tĩnh hơn hoặc thay đổi trường học.