Chấm dứt: Chức năng, Nhiệm vụ, Vai trò & Bệnh tật

Kết thúc là giai đoạn cuối cùng trong quá trình sao chép DNA. Nó được bắt đầu bằng sự bắt đầu và kéo dài. Việc chấm dứt nhân rộng sớm có thể dẫn đến biểu hiện của protein và do đó đột biến.

Chấm dứt là gì?

Kết thúc là giai đoạn cuối cùng trong quá trình sao chép DNA. Trong quá trình sao chép hoặc tái bản, DNA mang thông tin di truyền được nhân lên trong các tế bào riêng lẻ. Sự sao chép xảy ra theo nguyên tắc bán dẫn và thường dẫn đến sự sao chép chính xác thông tin di truyền. Sự sao chép được bắt đầu trong giai đoạn tổng hợp, trước giai đoạn nguyên phân, và do đó diễn ra trước khi phân chia nhân tế bào. Sợi kép DNA được tách ra thành các sợi đơn khi bắt đầu sao chép, nơi hình thành các sợi bổ sung mới xảy ra. Mỗi sợi DNA được xác định bởi trình tự cơ sở của sợi đối diện. Quá trình nhân đôi DNA xảy ra trong một số giai đoạn. Chấm dứt là giai đoạn thứ ba và cuối cùng của quá trình nhân rộng. Sự kết thúc trước khi bắt đầu và kéo dài. Một thuật ngữ đồng nghĩa để diễn đạt sự chấm dứt trong ngữ cảnh này là giai đoạn chấm dứt hợp đồng. Chấm dứt ở đây có nghĩa là "chấm dứt" hoặc "chấm dứt". Trong quá trình kết thúc, sợi một phần mRNA mới được hình thành tách ra khỏi DNA thực. Do đó, công việc của DNA polymerase từ từ kết thúc. Sự chấm dứt sao chép DNA không nên nhầm lẫn với sự kết thúc sao chép của RNA.

Chức năng và nhiệm vụ

Giai đoạn khởi đầu sao chép chủ yếu là nơi diễn ra các quy định về sao chép. Điểm bắt đầu của quá trình sao chép được xác định và cái gọi là mồi sẽ diễn ra. Sau khi bắt đầu, quá trình trùng hợp bắt đầu, trong đó giai đoạn kéo dài được chuyển qua. Enzyme DNA polymerase tách các sợi bổ sung của DNA thành các sợi đơn và đọc căn cứ của các sợi đơn lần lượt. Sự nhân đôi bán liên tục diễn ra trong giai đoạn này, bao gồm giai đoạn mồi lặp đi lặp lại. Chỉ sự bắt đầu và kéo dài được theo sau trong quá trình nhân rộng bởi giai đoạn kết thúc. Sự kết thúc khác nhau giữa các dạng sống. Ở sinh vật nhân thực, chẳng hạn như con người, DNA có cấu trúc hình tròn. Nó bao gồm các trình tự kết thúc tương ứng với hai trình tự riêng biệt, mỗi trình tự có liên quan đến một nhánh sao chép. Việc chấm dứt thường không được kích hoạt bởi các cơ chế đặc biệt. Ngay sau khi hai nhánh sao chép chạy vào nhau hoặc DNA kết thúc, quá trình sao chép sẽ tự động chấm dứt tại thời điểm này. Do đó, việc chấm dứt sao chép xảy ra trong một chủ nghĩa tự động. Trình tự kết thúc là phần tử điều khiển. Chúng đảm bảo rằng giai đoạn sao chép đạt đến điểm kết thúc cụ thể một cách có kiểm soát mặc dù tỷ lệ sao chép khác nhau trong hai nhánh sao chép. Tất cả các vị trí kết thúc tương ứng với các vị trí liên kết đối với protein Tus, "chất sử dụng đầu cuối". Protein này gây ra sự phong tỏa của DnaB DnaB vi khuẩn sao chép, bắt đầu quá trình bắt đầu sao chép. Ở sinh vật nhân thực, các sợi vòng tái bản vẫn được nối với nhau sau khi nhân đôi. Kết nối tương ứng với từng vị trí đầu cuối. Chỉ sau khi phân chia tế bào, chúng mới được phân tách bằng nhiều quá trình khác nhau, cho phép chúng phân tách. Sự kết nối bền bỉ cho đến sau khi phân chia tế bào dường như đóng một vai trò trong việc kiểm soát phân phối. Hai cơ chế chính đóng vai trò trong sự phân tách cuối cùng của các vòng DNA. Enzymes chẳng hạn như topoisomerase loại I và loại II tham gia vào quá trình phân tách. Cuối cùng, một protein phụ nhận ra codon dừng trong quá trình kết thúc. Do đó, polypeptit rơi ra khỏi ribosom vì không có t-RNA nào có bộ kháng mã thích hợp cho codon dừng. Do đó, ribosome cuối cùng bị phân hủy thành hai tiểu đơn vị của nó.

Bệnh tật và rối loạn

Tất cả các quá trình liên quan đến việc nhân đôi vật chất di truyền về mặt sao chép đều phức tạp và đòi hỏi rất nhiều vật liệu và năng lượng bên trong tế bào. Các lỗi tự phát trong sao chép có thể dễ dàng xảy ra vì lý do này. Khi tự nhiên, hoặc do bên ngoài gây ra, vật chất di truyền thay đổi, chúng ta nói chuyện về đột biến. Lỗi sao chép có thể dẫn đến thiếu căn cứ, được liên kết với các bazơ bị thay đổi, hoặc do sự bắt cặp bazơ không chính xác. Ngoài ra, sự xóa và chèn các nucleotide đơn hoặc nhiều nucleotide trong hai sợi DNA cũng có thể dẫn để sao chép lỗi. Điều tương tự cũng áp dụng cho các chất dimer pyrimidine, sự đứt gãy sợi và lỗi liên kết chéo của các sợi DNA. Cơ chế sửa chữa nội tại có sẵn trong trường hợp xảy ra lỗi sao chép. Do đó, nhiều lỗi đã đề cập được sửa chữa hết mức có thể bằng DNA polymerase. Độ chính xác sao chép tương đối cao. Tỷ lệ lỗi chỉ là một lỗi trên mỗi nucleotide, điều này là do các hệ thống điều khiển khác nhau. Ví dụ, sự phân rã mRNA vô nghĩa qua trung gian là một cơ chế kiểm soát của các tế bào nhân chuẩn có thể phát hiện các codon dừng không mong muốn trong mRNA và do đó ngăn chặn việc cắt ngắn protein từ việc tìm biểu thức. Các codon dừng sớm trong mRNA là kết quả từ gen các đột biến. Cái gọi là đột biến vô nghĩa hoặc nối thay thế và bị lỗi có thể làm phát sinh protein bị ảnh hưởng bởi mất chức năng. Các cơ chế kiểm soát không phải lúc nào cũng có thể sửa chữa các lỗi. Có ba dạng khác nhau của bệnh lặn trên NST thường β-thalassemia: thứ nhất là bệnh thalassemia thể đồng hợp tử, một căn bệnh nặng do đột biến vô nghĩa của bạn. Dị hợp tử thalassemia là một bệnh nhẹ hơn, trong đó các đột biến vô nghĩa chỉ ở một bản sao của β-globin gen. Thông qua cơ chế phân rã mRNA vô nghĩa qua trung gian, mRNA của khiếm khuyết gen có thể bị thoái hóa ở mức độ mà chỉ các gen khỏe mạnh mới được biểu hiện. Ở thể dị hợp tử thalassemia, và do đó, dạng bệnh vừa phải nghiêm trọng, đột biến vô nghĩa nằm ở exon mRNA cuối cùng, do đó các cơ chế kiểm soát không được kích hoạt. Vì lý do này, β-globin bị cắt ngắn được tạo ra cùng với β-globin lành mạnh. Hồng cầu với β-globin bị lỗi sẽ bị diệt vong. Một ví dụ khác về sự thất bại của cơ chế kiểm soát là Bệnh teo cơ Duchenne, cũng là do một đột biến vô nghĩa trong mRNA. Trong trường hợp này, cơ chế kiểm soát làm suy giảm mRNA nhưng do đó gây ra sự mất mát toàn bộ cái gọi là protein dystrophin.