Hội chứng Greig là một thuật ngữ y tế để chỉ một hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến các dị tật trên khuôn mặt và đa khớp của các ngón tay và ngón chân. Mặc dù hội chứng di truyền không thể chữa khỏi nhưng nó có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Bệnh nhân mắc bệnh liên quan đến đột biến được coi là có tiên lượng tốt.
Hội chứng Greig là gì?
Hội chứng Greig còn được gọi là hội chứng Greig cephalopolysyndactyly và là một hội chứng dị dạng bẩm sinh liên quan đến các dị tật bẩm sinh, dị dạng khuôn mặt và ngón tay dị thường. Các hội chứng liên quan bao gồm hội chứng acrocallosal và hội chứng Pallister-Hall. Từ đồng nghĩa với phức hợp triệu chứng là cephalopolysyndactyly hoặc hội chứng Hoodnick-Holmes. Vào đầu thế kỷ 20, hội chứng này lần đầu tiên được mô tả và ghi nhận như một phức hợp triệu chứng riêng biệt. Tác giả của mô tả đầu tiên là bác sĩ người Scotland David Middleton Greig, người đã đặt tên cho hội chứng này. Năm 1972, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình Hoa Kỳ David Randall Hootnick và bác sĩ nhi khoa Levis B. Holmes về hội chứng Greig, làm cho từ đồng nghĩa hội chứng Hoodnick-Holmes trở nên phổ biến để mô tả điều kiện. Trong khi đó, bất chấp sự hiếm hoi của rối loạn, nguyên nhân gen đã bị cô lập.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Greig là một bất thường di truyền được cho là gen đột biến. Đột biến này ảnh hưởng đến GLI3 gen, nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 7 (7p13). Trong hội chứng acrocallosal và hội chứng Pallister-Hall, các đột biến của cùng một gen có mặt. Vì nguyên nhân di truyền của hội chứng đã được coi là đã được thiết lập nên khả năng di truyền có thể được giả định. Gen gây bệnh mã hóa cho một nhân tố phiên mã và mất chức năng khi bị đột biến. Do đó, hội chứng Greig là một bệnh alen di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Mỗi gen bao gồm một cặp tương đồng nhiễm sắc thể. Trong các rối loạn di truyền trội trên NST thường, một alen khiếm khuyết là đủ để biểu hiện tính trạng. Như vậy, alen lành không thể bù đắp các khuyết tật của alen khiếm khuyết trong các bệnh này. Tỷ lệ hiện mắc hội chứng Greig được ước tính là khoảng 1-9 trên 1,000,000.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng hàng đầu của hội chứng Greig là chứng tăng mi, tật đầu to, trán ban công và chứng đa mi. Do đó, sọ của các cá thể bị ảnh hưởng lớn hơn mức trung bình so với phần còn lại của cơ thể. Có khoảng cách trên trung bình giữa mắt người bệnh và bàn chân, bàn tay là đa chi. Ngoài ra, hội chứng màng xảy ra như các triệu chứng kèm theo. Các ngón tay hoặc ngón chân liền kề hợp nhất một cách dễ thương là một phần của biểu hiện này. Trong các trường hợp riêng lẻ, trung tâm hệ thần kinh của các cá nhân bị ảnh hưởng cũng cho thấy dị tật. Hernias và suy giảm nhận thức có thể hình dung được, nhưng cực kỳ hiếm khi xảy ra dưới dạng các triệu chứng. Theo quy luật, sự phát triển nhận thức và thể chất của bệnh nhân không bị ảnh hưởng thêm bởi dị tật. Các dị tật hữu cơ hoặc suy giảm chức năng không phải là triệu chứng điển hình của bệnh. Vì các triệu chứng của hội chứng Greig được coi là tương đối không đặc hiệu nên việc chẩn đoán rất khó khăn.
Chẩn đoán và khóa học
Do các triệu chứng không đặc hiệu và trước đó thiếu các tiêu chuẩn chẩn đoán nhạy cảm, việc chẩn đoán hội chứng Greig có thể khó khăn cả trước và sau khi đứa trẻ được sinh ra. Đối với một chẩn đoán dự kiến, bằng chứng về bộ ba bệnh đa sợi trước trục với hội chứng màng, tăng màng phổi và tật đầu to là đủ. Nếu trais này không đầy đủ, kiểu hình của bệnh nhân có thể được xác minh. Nếu kiểu hình tương thích với các đặc điểm của hội chứng Greig và có đột biến GLI3, bệnh được coi là đã được chẩn đoán xác định ngay cả khi không hoàn toàn. Những người thân trội về nhiễm sắc thể của bệnh nhân được chẩn đoán cũng có thể được chẩn đoán xác định, miễn là kiểu hình của họ phù hợp với các đặc điểm của hội chứng Greig. Tiên lượng được coi là tuyệt vời. Chỉ hiếm khi xảy ra sự chậm phát triển về thể chất và tinh thần. Việc xóa các vùng chính của gen đột biến có thể làm xấu đi một chút tiên lượng.
Các biến chứng
Hội chứng Greig khiến người bệnh phát triển nhiều dị tật, dị tật khác nhau. Chúng xảy ra chủ yếu trên mặt và bàn tay và bàn chân. dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em. Những phàn nàn trên khuôn mặt cũng có thể ảnh hưởng xấu đến thẩm mỹ, dẫn đến mặc cảm hoặc hạ thấp lòng tự trọng. Tuy nhiên, theo quy luật, hội chứng Greig không dẫn đến bất kỳ sức khỏe những hạn chế. Các Nội tạng cũng không bị ảnh hưởng bởi hội chứng, do đó không có thêm khiếu nại hoặc biến chứng. Tuổi thọ cũng không bị giảm hoặc hạn chế bởi hội chứng này. Hội chứng Greig không thể được điều trị theo nguyên nhân. Tuy nhiên, có thể hạn chế và loại bỏ hầu hết các dị tật, dị tật nhờ can thiệp ngoại khoa. Trong một số trường hợp, việc điều trị được bỏ qua hoàn toàn nếu hội chứng Greig không gây ra những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Thường không có biến chứng đặc biệt trong quá trình can thiệp phẫu thuật. Để ngăn ngừa những tổn thương sau này khi trưởng thành, những thủ thuật này thường được thực hiện vài tháng sau khi sinh.
Khi nào bạn nên đi khám?
Bởi vì hội chứng Greig không phải lúc nào cũng đi kèm với các triệu chứng nghiêm trọng, không cần thiết phải đi khám bác sĩ cho đến khi có những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân do các triệu chứng. Tuy nhiên, việc khám thường xuyên luôn được khuyến khích khi hội chứng được chẩn đoán để tránh những biến chứng nặng hơn trong cuộc sống của trẻ. Một chuyến thăm bác sĩ nên được thực hiện nếu sọ lớn hơn mức trung bình và nếu bệnh nhân bị đa ngón tay. Dị tật của các cơ quan hoặc hệ thần kinh cũng có thể xảy ra do hội chứng Greig và luôn phải được bác sĩ kiểm tra. Đặc biệt với sự hạn chế về nhận thức và kỹ năng vận động, bệnh nhân thường phụ thuộc vào sự hỗ trợ đặc biệt ở trường học và trong cuộc sống hàng ngày của mình. Vì nhiều người bị ảnh hưởng cũng phải chịu đựng những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm do hội chứng Greig, điều trị tâm lý cũng rất hữu ích. Thường thì cha mẹ hoặc người thân của người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào phương pháp điều trị này. Theo quy định, hội chứng Greig được chẩn đoán tại bệnh viện sau khi sinh hoặc bởi bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm tùy thuộc vào biểu hiện chính xác của các triệu chứng và được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa tương ứng.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị không có sẵn cho hội chứng Greig. Điều trị triệu chứng tương đương với can thiệp phẫu thuật. Hầu hết các bất thường của hội chứng Greig có thể được sửa chữa thông qua phẫu thuật điều chỉnh. Đặc biệt, polydactyly và syndactyly có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật. Trong trường hợp bố trí hướng tâm thêm ngón tay hoặc phalanges chân, phalanx xuyên tâm thừa bị loại bỏ. Có thể phải điều chỉnh, chẳng hạn như thu hẹp xương hoặc chỉnh sửa dây chằng, có thể được yêu cầu. Phẫu thuật chỉnh xương được thực hiện đối với những lệch trục ở bàn tay hoặc bàn chân. Nếu không gian giao diện quá hẹp, các cánh lật Z, xoay hoặc xoay có thể được coi là điều chỉnh các biện pháp. Trong polydactyls cực kỳ phức tạp, sự hợp nhất của xương có thể được yêu cầu. Ngoài phẫu thuật thẩm mỹ, hội chứng Greig đa dị tật có thể được điều trị bằng phẫu thuật chỉnh hình hoặc can thiệp. Nếu dị tật không đáng kể và bệnh nhân không bị hạn chế về thể chất cũng như không bị đau khổ về tâm lý do các dị tật bất thường, thì điều trị thêm điều kiện thường không bắt buộc. Nếu quyết định phẫu thuật vì dị tật nghiêm trọng, việc sửa chữa thường không diễn ra trước tháng thứ sáu của cuộc đời. Đặc biệt ở các polydactyls và syndactyls, ngón tay và ngón chân của bệnh nhân càng nhỏ thì càng khó thực hiện phẫu thuật chỉnh sửa.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Greig được coi là cực kỳ thuận lợi. Mặc dù đột biến gen không thể chữa được vì lý do pháp lý và khoa học, việc sửa chữa dị tật vẫn có thể được bắt đầu với các tùy chọn có sẵn. Trong một quy trình phẫu thuật, nhiều chi của ngón chân và ngón tay được thay đổi và thích nghi với các đặc điểm tự nhiên bình thường. Các chi được hình thành quá nhiều trong quá trình hình thành trong bụng mẹ đều bị cắt bỏ. Điều này giúp loại bỏ khiếm khuyết thị giác và hội chứng được coi là chữa khỏi. Điều trị phẫu thuật có liên quan đến những rủi ro và tác dụng phụ thông thường. Tuy nhiên, những điều này tương đối nhỏ. Nếu thủ tục thành công, vết sẹo vẫn còn trên các khu vực bị ảnh hưởng, có thể được điều trị thẩm mỹ trong quá trình tiếp theo nếu muốn. Theo quan điểm y học, tuy nhiên, không có giá trị bệnh tật. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh nhân hội chứng Greig được chẩn đoán thêm về thể chất hoặc tâm thần sự chậm phát triển. Tầm vóc thấp có thể xảy ra hoặc những khó khăn trong việc đối phó với cuộc sống hàng ngày có thể xảy ra do suy giảm tinh thần. Điều này làm xấu đi tiên lượng thuận lợi khác, vì dự kiến sẽ có thêm các rối loạn và bất thường trong suốt cuộc đời. Các vấn đề về cảm xúc và tâm lý có thể xảy ra, dẫn đến bệnh tâm thần trong suốt thời gian tồn tại. Ở những bệnh nhân này, tiên lượng phụ thuộc vào việc đánh giá tình hình chung.
Phòng chống
Hội chứng Greig cho đến nay vẫn chưa thể ngăn ngừa được vì nguyên nhân của đột biến vẫn chưa được xác định. Chất độc môi trường và các ảnh hưởng có hại khác trong quá trình mang thai là những nguyên nhân có thể. Tuy nhiên, hệ số di truyền lập luận chống lại luận điểm này.
Theo dõi
Trong hội chứng Greig, các lựa chọn chăm sóc sau thường rất hạn chế và hầu như chỉ có thể thực hiện được. Do đó, những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào điều trị trực tiếp và y tế của bác sĩ đối với bệnh này, mặc dù cũng không thể tự chữa khỏi. Vì hội chứng Greig là một bệnh di truyền nên không thể điều trị khỏi hoàn toàn. Nếu có mong muốn có con, tư vấn di truyền có thể hữu ích để ngăn ngừa hội chứng di truyền cho con cháu. Việc điều trị căn bệnh này thường được thực hiện bằng các biện pháp can thiệp ngoại khoa. Bệnh nhân nên luôn luôn nghỉ ngơi sau các thủ tục như vậy và cũng chăm sóc cơ thể của mình. Nên hạn chế các hoạt động thể thao hoặc gắng sức để không gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Tương tự như vậy, nên tránh các hoạt động căng thẳng. Hơn nữa, các phương pháp điều trị tâm lý thường cần thiết trong trường hợp dị tật. Sự hỗ trợ từ gia đình hoặc bạn bè của chính mình có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Qua đó, không thể dự đoán một cách đại trà liệu hội chứng Greig có làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng hay không.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong hội chứng Greig, điều trị tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng riêng lẻ. Cha mẹ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể hỗ trợ thuốc và phẫu thuật điều trị với một số các biện pháp và, trong một số trường hợp, với các biện pháp gia dụng và tự nhiên khác nhau. Tuy nhiên, đầu tiên, bác sĩ chỉnh hình phải được tư vấn. Điều này đặc biệt cần thiết trong trường hợp ngón tay hoặc bàn chân bị biến dạng nghiêm trọng, vì chúng thường phải cắt bỏ và thay thế. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, nạng, một chiếc xe lăn và khác AIDS có thể được sử dụng trong thời gian tạm thời. Về lâu dài phải làm chân giả. Polydactyls phức tạp thường cũng gây ra đau. Bác sĩ sẽ kê đơn nhiều loại thuốc giảm đau và thuốc an thần trong trường hợp này. Cha mẹ chủ yếu nên chú ý đến các triệu chứng bất thường và báo cho bác sĩ. Bằng cách này, loại thuốc cụ thể có thể được điều chỉnh một cách tối ưu mà không gây ra tác dụng phụ và các biến chứng khác. Vì những thay đổi về thị giác luôn xuất hiện trong hội chứng Greig, nên việc tư vấn trị liệu cho đứa trẻ cũng rất hữu ích. Chậm nhất, nếu những phàn nàn về tâm lý xảy ra, cần đến bác sĩ tâm lý tư vấn.
