Erythropoietic protoporphyria (EPP) là một bệnh di truyền hiếm gặp được phân loại là por porria. Trong điều kiện, protoporphyrin tích tụ trong máu và gan như một tiền thân của heme. Nếu gan có liên quan, bệnh có thể gây tử vong.
Nguyên sinh chất tạo hồng cầu là gì?
Protethropoietic protoporphyria được đặc trưng bởi sự tích tụ protoporphyrin trong hồng cầu. Đây là một chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp thuộc nhóm porphyria. Nó xảy ra với tần suất 1 trên 100,000 ở trẻ sơ sinh. Trong EPP, sự che lấp của một ủi Ion II với protoporphyrin bị rối loạn. Kết quả là, protoporphyrin tích tụ trong máu tàu và một phần trong gan. Nó chịu trách nhiệm cho sự nghiêm trọng nhạy cảm ánh sáng của các cá nhân bị ảnh hưởng. Ở hầu hết các bệnh nhân, tiếp xúc với ánh sáng mặt trời mà không nhìn thấy thay da nguyên nhân đốt cháy và ngứa của da. Vì không có gì có thể nhìn thấy được, những người bị ảnh hưởng thường không được cho là có các triệu chứng. Có một áp lực cao để thích nghi, dẫn đến việc che giấu đau. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện giữa năm đầu tiên và năm thứ mười của cuộc đời. Trong mười phần trăm trường hợp, gan cũng có thể liên quan.
Nguyên nhân
Erythropoietic protoporphyria là do giảm chức năng của enzym ferrochelatase. Ferrochelatase chịu trách nhiệm kết hợp ủi Ion II vào vòng porphyrin của protoporphyrin. Điều này tạo ra màu đỏ máu sắc tố heme, chịu trách nhiệm cho ôxy vận chuyển trong hồng cầu. Tuy nhiên, sự hình thành heme bị thiếu và đồng thời protoporphyrin tích tụ trong hồng cầu, trong máu tàu và một phần ở gan. Protoporphyrin đã được làm giàu hấp thụ ánh sáng mặt trời trong dải bước sóng từ 400 đến 410 nanomet. Khi năng lượng được giải phóng, ôxy các gốc được tạo ra có thể tấn công các mô bị ảnh hưởng. Kết quả là ngứa và đốt cháy của tiếp xúc da. Hoạt động giảm của enzym ferrochelatase là do đột biến của gen chịu trách nhiệm về nó. Sự di truyền của bệnh là trội trên NST thường. Tuy nhiên, các trường hợp di truyền lặn trên NST thường cũng xảy ra. Trong hai trường hợp cho đến nay, một đột biến của gen trên nhiễm sắc thể X liên quan đến giới tính đã được xác định. Phương thức di truyền không phải lúc nào cũng tuân theo kiểu di truyền trội / lặn điển hình. Cho đến nay, khoảng 70 đột biến đã được mô tả có thể gây ra BPTNMT. Các gen đối với ferrochelatase trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 18 được cho là bị ảnh hưởng chủ yếu. Tuy nhiên, những thay đổi khác ảnh hưởng đến hệ thống sinh tổng hợp heme cũng có thể dẫn để tạo hồng cầu nguyên sinh chất.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Nguyên sinh chất gây erythropoietic thường biểu hiện như nghiêm trọng đau ở những vùng da bị hở chỉ sau vài phút phơi nắng. Trong trường hợp này, mức độ chịu đựng khác nhau ở mỗi người. Nó phụ thuộc vào lượng protoporphyrin được lưu trữ. Ở một số bệnh nhân, ngay cả nguồn sáng nhân tạo cũng nguy hiểm. Tuy nhiên, trong giai đoạn cấp tính, không có triệu chứng bên ngoài nào xuất hiện. Bệnh nhân chỉ phàn nàn về sự nặng nề và đâm đau ở các khu vực tiếp xúc. Đồng thời, người bệnh cũng trở nên nhạy cảm với xúc giác cao. Bất kỳ kích thích nhỏ nhất nào chẳng hạn như gió lùa hoặc lạnh được cho là vô cùng đau đớn. Theo các bệnh nhân, cảm giác như thể kim nóng đâm xuyên qua da or đốt cháy kiến chạy dưới da. Nếu thời gian ở dưới ánh nắng kéo dài do sự ép buộc bên ngoài, vết sưng tấy có thể xảy ra sau vài giờ. Song song đó, da chuyển sang màu đỏ đậm. Điều này điều kiện có thể kéo dài trong vài tuần. Những thay đổi vĩnh viễn trên da có thể tự biểu hiện dưới dạng sáp vết sẹo, làm lệch sắc tố hoặc làm thô da. Mười phần trăm số người bị ảnh hưởng có thể phát triển các thay đổi về gan đe dọa tính mạng nếu gan không thể phân hủy đầy đủ porphyria. Trong những trường hợp này, protoporphyrin cũng được lưu trữ trong gan, cuối cùng dẫn đến xơ gan đe dọa tính mạng.
Chẩn đoán
Do sự hiếm gặp của bệnh nguyên sinh hồng cầu nên việc chẩn đoán bệnh thường rất muộn. Trung bình, 16 năm trôi qua cho điều này sau khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Người bệnh thường không xem trọng những lời phàn nàn của trẻ em, đặc biệt là vì căn bệnh này không được biết đến nhiều ngay cả trong y học nói chung. Chẩn đoán xác nhận chỉ có thể được thực hiện bởi xét nghiệm máu đối với porphyrin.
Các biến chứng
Nếu gan cũng bị ảnh hưởng trong bệnh này, tử vong sẽ xảy ra trong hầu hết các trường hợp nếu không bắt đầu điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, đau tương đối nghiêm trọng trên da xảy ra trong trường hợp này ngay cả khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời rất ngắn. Cơn đau có thể trở nên không thể chịu đựng được, và ở nhiều người, ánh sáng nhân tạo cũng có thể gây đau. Kết quả là cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân vô cùng hạn chế và chất lượng cuộc sống giảm sút đáng kể do căn bệnh này. Người bị ảnh hưởng không thể ở ngoài trời ban ngày mà không bị đau và không cần mặc quần áo. Ngay cả khi chạm nhẹ cũng có thể gây đau dữ dội, có thể dẫn vấn đề về giấc ngủ. Các khu vực được chiếu xạ cũng có biểu hiện sưng và tấy đỏ. Thường thì đây cũng là những sắc tố khác, do đó gây khó chịu về mặt thẩm mỹ. Không thể chữa khỏi bệnh nên người mắc bệnh phải tránh ánh nắng trực tiếp trong suốt quãng đời còn lại. Trong những trường hợp nghiêm trọng, ghép gan có thể là cần thiết để tránh tử vong cho bệnh nhân. Hơn nữa, người bị ảnh hưởng phải ở trong những căn phòng tối và chăn bò, điều này có ảnh hưởng cực kỳ tiêu cực đến tinh thần và chất lượng cuộc sống.
Khi nào thì nên đi khám?
Trong mọi trường hợp, bệnh này phải được bác sĩ khám và điều trị. Không có khả năng tự chữa khỏi và bệnh có thể dẫn đến những phàn nàn nghiêm trọng và đặc biệt nguy hiểm về da hoặc Nội tạng. Theo quy định, cần phải đến gặp bác sĩ nếu người bị ảnh hưởng bị đau dữ dội sau khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời. Các nguồn ánh sáng nhân tạo cũng có thể gây ra các triệu chứng này ở một số người mắc phải. Đau rát hoặc như dao đâm. Nhiều người bị cũng rất nhạy cảm với xúc giác. Triệu chứng này cũng có thể là dấu hiệu của bệnh và cần được điều tra. Hơn nữa, tình trạng sưng tấy hoặc đổi màu da cũng xảy ra. Ngoài các triệu chứng, nhiều người bị ảnh hưởng cũng bị sắc tố bất thường. Để tránh tổn thương gan, cần phải luôn được bác sĩ tư vấn. Chẩn đoán bệnh có thể được thực hiện bởi bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ đa khoa. Vì nó không thể chữa khỏi, người bị ảnh hưởng phải bảo vệ mình khỏi tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng để tránh các triệu chứng. Hơn nữa, những người mắc bệnh cũng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên Nội tạng.
Điều trị và trị liệu
Erythropoietic protoporphyria không thể chữa khỏi. Về vấn đề này, điều quan trọng nhất điều trị Khi các triệu chứng xuất hiện, bệnh nhân phải ở trong phòng mát và tối một thời gian. Sau đó, các triệu chứng tự giảm dần. Cần tránh tiếp xúc lâu với ánh nắng càng nhiều càng tốt. Hơn nữa, các giá trị gan và máu nên được kiểm tra liên tục. Trong trường hợp xơ gan tiến triển, có thể cần ghép gan. Chăm sóc tâm lý thường được khuyến khích như một biện pháp đi kèm, vì sự chịu đựng lâu dài của bệnh nhân và những ràng buộc xã hội có thể dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng về chất lượng cuộc sống. Nếu không tham gia vào gan thì vẫn có tuổi thọ bình thường.
Triển vọng và tiên lượng
Vì đây là bệnh di truyền nên không thể điều trị căn nguyên trong trường hợp này mà chỉ có thể điều trị triệu chứng đơn thuần. Không thể chữa khỏi hoàn toàn trong trường hợp này, vì vậy người bị ảnh hưởng sẽ phải chịu đựng các triệu chứng của bệnh trong suốt cuộc đời của mình. Nếu bệnh cũng ảnh hưởng đến gan, người bị ảnh hưởng có thể tử vong. Bệnh nhân phải hạ nhiệt và vào phòng tối để giảm bớt cảm giác khó chịu. Hơn nữa, kiểm tra thường xuyên các giá trị máu là cần thiết, vì gan phải được theo dõi vĩnh viễn. Cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng vì thế mà bị hạn chế đáng kể. Nếu bệnh vẫn hoàn toàn không được điều trị, bệnh nhân thường tử vong. Chất lượng cuộc sống nói chung bị hạn chế nghiêm trọng. Trong một số trường hợp, cấy ghép gan là cần thiết để giảm bớt các triệu chứng. Nếu gan không bị ảnh hưởng bởi bệnh, tuổi thọ thường không bị giảm, trong một số trường hợp, bệnh nhân cũng có thể bị đau khổ tâm lý hoặc tâm trạng trầm cảm vì họ không thể tham gia vào cuộc sống hàng ngày bình thường và do đó bị loại khỏi nhiều môi trường xã hội.
Phòng chống
Erythropoietic protoporphyria không thể ngăn ngừa được vì bệnh này có tính chất di truyền. Tuy nhiên, tránh ánh sáng mặt trời nhất quán có thể ngăn ngừa sự khởi phát của các triệu chứng. Theo một số báo cáo, các triệu chứng có thể được ngăn ngừa bằng cách sử dụng liều cao beta-caroten. Tuy nhiên, hiệu quả vẫn chưa được chứng minh. Kem chống nắng với chỉ số SPF cao trong phạm vi UV-A được khuyên dùng để bảo vệ khỏi ánh nắng mặt trời.
Chăm sóc sau
Vì đây là bệnh di truyền nên không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng đơn thuần. Do đó, không thể chữa khỏi hoàn toàn nên người mắc bệnh chủ yếu phụ thuộc vào việc chẩn đoán sớm và nhanh chóng. Quá trình tự phục hồi cũng không thể xảy ra. Nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, tư vấn di truyền và thử nghiệm có thể hữu ích. Điều này có thể ngăn bệnh truyền sang con cháu. Căn bệnh này nếu không được điều trị, trường hợp xấu nhất có thể khiến người mắc phải tử vong. Trong bệnh này, người bị ảnh hưởng nên ở trong mát và trong phòng tối. Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa các triệu chứng và biến chứng. Thêm nữa các biện pháp điều trị hoặc chăm sóc sau không thể thực hiện được trong trường hợp này. Trong trường hợp bị hư hỏng nặng, ghép gan có thể cần thiết. Sau khi cấy ghép như vậy, bệnh nhân nên thoải mái và nghỉ ngơi. Gan cần được đặc biệt lưu ý. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh này dẫn đến giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người khác biệt phải học cách nói chuyện cởi mở về bệnh của họ. Vì những lời phàn nàn của họ thường không được nhìn thấy, nên sự tin cậy của bệnh nhân thường bị người thân hoặc đồng loại nghi ngờ. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể làm cho mình được lắng nghe thông qua ngoại hình và hình thức giao tiếp của mình và không nên khuyên can làm như vậy ngay cả khi người khác nghi ngờ. Sẽ rất hữu ích nếu bạn chỉ ra những lời phàn nàn lặp đi lặp lại và yêu cầu hỗ trợ y tế. Erythropoietic protoporphyria được biểu hiện bằng sự tăng nhạy cảm với ánh sáng. Do đó, người bị ảnh hưởng có thể bảo vệ toàn diện bản thân khỏi sự tiếp xúc không mong muốn với ánh sáng trong cuộc sống hàng ngày để giảm bớt các triệu chứng của mình. Đặc biệt khuyến khích mặc quần áo che nhiều bộ phận trên cơ thể và sử dụng các phụ kiện như mũ, nón hoặc khăn quàng cổ. Vì căn bệnh này có liên quan đến những cơn đau dữ dội, nên che nắng cũng đã được chứng minh là có hiệu quả đối với nhiều bệnh nhân để bảo vệ tốt cho các vùng da trên mặt. Không nên ở lâu ngoài trời trong ngày. Tuy nhiên, để duy trì chất lượng cuộc sống, nên diễn ra các hoạt động giải trí đầy đủ, mang lại sự đa dạng và tăng niềm say mê cho cuộc sống. Một nguồn cung cấp đầy đủ ôxy cũng nên được cung cấp, vì nó rất quan trọng để duy trì sức khỏe.
