Cơ-mắt-não bệnh (MEB) thuộc nhóm bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh, ngoài việc rối loạn chức năng cơ nặng còn có dị tật ở mắt và não. Tất cả các bệnh của nhóm này đều có tính di truyền. Bất kỳ dạng cơ-mắt-não bệnh không thể chữa khỏi và dẫn chết trong thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên.
Bệnh cơ-mắt-não là gì?
Trong các bệnh lý cơ bẩm sinh, bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh đại diện cho các bệnh có tiên lượng xấu nhất. Chúng được đặc trưng bởi các dị tật nghiêm trọng của cơ, mắt và não. Như một bẩm sinh loạn dưỡng cơ bắp, bệnh cơ-mắt-não có liên quan mật thiết đến cái gọi là hội chứng Walker-Warburg. Tuy nhiên, trái ngược với hội chứng Walker-Warburg, MEB diễn ra một quá trình nhẹ hơn một chút. Ngoài vô số chứng loạn dưỡng cơ, cả hai bệnh đều cho thấy những thay đổi bệnh lý ở mắt và não. Trong hội chứng Walker-Warburg, có một khiếm khuyết về giải phẫu não với các khoảng trống trong sọ (encephalocele) qua đó các phần của não có thể lọt ra ngoài. Đây không phải là trường hợp của MEB, do đó các encephalocele là đặc điểm phân biệt của cả hai bệnh. Vì lý do này, tuổi thọ thấp hơn đáng kể trong hội chứng Walker-Warburg so với bệnh cơ-mắt-não. Ở đây, chỉ là hai năm, trong khi một bệnh nhân mắc bệnh cơ-mắt-não có thể sống từ 6 đến 16 năm, tùy theo liệu trình. Cả hai bệnh đều do đột biến gen giống nhau gây ra. Chủ yếu là sáu gen chịu trách nhiệm. Sự xuất hiện của chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh rất không đồng đều về mặt địa lý. Ví dụ, bệnh cơ-mắt-não thường được quan sát thấy nhiều hơn ở Phần Lan. Nhìn chung, ước tính cho tổng số chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh là 1 trên 20,000 trẻ sơ sinh.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của MEB được cho là các khiếm khuyết di truyền khác nhau trong chủ yếu là sáu gen khác nhau. Đây là những gen mã hóa enzyme POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutin (FKTN), FKRP hoặc LARGE1. Mã hóa tương ứng enzyme hỗ trợ glycosyl hóa màng protein. POMT1 và POMT2 là protein O-mannosyltransferase. Chúng chịu trách nhiệm chuyển mannose đến màng protein tế bào cơ, mắt và não. Ở đó, liên kết glycosidic của mannose phân tử cho các nhóm chức năng của amino axit serine hoặc threonine trong chuỗi protein xảy ra. Với sự liên kết của đường chất cặn bã đến chuỗi protein, tính chất của protein thay đổi. Các chuỗi protein riêng lẻ của chất nền ngoại bào và bộ xương tế bào trở nên liên kết với nhau hơn. Nếu quá trình này bị xáo trộn, hậu quả là bệnh cơ-mắt-não có thể phát triển. Cai khac enzyme cũng đã đề cập đến mỗi chất xúc tác cho các bước phản ứng riêng lẻ trong quá trình glycosyl hóa protein, cũng góp phần vào liên kết ngang của chất nền ngoại bào với bộ xương tế bào. Tất cả các dạng bệnh cơ-mắt-não đều di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Cá nhân chỉ có một khiếm khuyết gen không phát bệnh. Tuy nhiên, nếu cả cha và mẹ đều có một đột biến gen, con cái của họ có 25% cơ hội phát triển MEB. Đây là trường hợp đứa trẻ kế thừa bệnh gen từ mỗi người trong số hai bậc cha mẹ.
Các triệu chứng, triệu chứng và dấu hiệu
Bệnh cơ-mắt-não được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng nghiêm trọng và biến dạng của cơ, mắt và não. Bệnh xuất hiện ngay sau khi sinh. Các cơ thể hiện trạng thái căng thẳng (âm sắc) thấp. Có biểu hiện yếu cơ vĩnh viễn. Trẻ bị ảnh hưởng khó bú mẹ vì rất yếu. Hơn nữa, họ có nhãn cầu nhỏ (bệnh mắt nhỏ), hở trong mắt hoặc nhãn cầu to ra rất nhiều. Ngoài ra, có dị dạng của võng mạc và sự phát triển của bệnh tăng nhãn áp. Ngoài ra, các dị tật của mắt có thể dẫn đến mù. Bộ não cũng thường bị dị dạng. Các cơn co giật não có thể hoàn toàn không có hoặc có cấu trúc bất thường. Các thần kinh thị giác thường không được phát triển đầy đủ. Sự kém phát triển của tiểu cầu cũng thường xuyên được quan sát. Suy giảm tâm thần vận động, không phát triển, co giật và tâm thần sự chậm phát triển xảy ra. Đôi khi cái gọi là não úng thủy (nước cái đầu) xảy ra, tuy nhiên, thường không rõ ràng lắm. miệng chỉ mở được ở mức độ hạn chế do cơ hàm bị co cứng. Tình trạng yếu cơ và mắt xấu đi rất nhanh. Điều này dẫn đến sự chậm phát triển của trẻ. Kỹ năng vận động cũng kém đi. Co giật xảy ra ngày càng thường xuyên hơn. Căn bệnh này không thể chữa khỏi và kết thúc tử vong muộn nhất là ở tuổi thiếu niên.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Để chẩn đoán MEB, một gia đình tiền sử bệnh được thực hiện lần đầu tiên. Tại đây, xác định có phải bệnh này đã xảy ra với bà con hay không. Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định gen nào gây ra bệnh. Các bài kiểm tra khác bao gồm siêu âm kiểm tra não, kiểm tra mắt và xác định creatine kinase trong máu.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Đối với bệnh cơ-mắt-não di truyền, lần đầu tiên tiếp xúc với bác sĩ thường là ngay sau khi sinh. Mức độ nghiêm trọng của thiệt hại do di truyền gây ra rất nghiêm trọng nên các cá thể bị ảnh hưởng thường không có thời gian sống sót lâu dài. Có thể đạt được độ tuổi tối đa là 16 tuổi. Tại sao căn bệnh cơ-mắt-não lại đặc biệt phổ biến ở Phần Lan vẫn còn là một bí ẩn. Lý tưởng nhất là cả cha và mẹ đều có khuynh hướng di truyền tương ứng. Trong trường hợp này, chuyến thăm của bác sĩ có thể coi là phá thai sự chỉ dẫn. Tiếp theo khử trùng của cha mẹ cũng có thể được thảo luận. Chứng loạn dưỡng cơ do đột biến gen gây ra sẽ gây ra các triệu chứng nghiêm trọng ngay khi bắt đầu cuộc đời. Chúng cũng để lại những tổn thương có thể phát hiện được đối với não và mắt. Những thiệt hại do hậu quả này thường được nhận thấy ngay lập tức, hiếm khi muộn hơn một chút trong cuộc đời của trẻ. Nếu việc làm rõ các triệu chứng để chẩn đoán chính xác không được thực hiện ngay sau khi sinh, thường phải đến gặp bác sĩ trong vòng vài tháng tới vì trẻ sơ sinh yếu ớt bất thường. Sự xuất hiện của trẻ sơ sinh thường đã cho thấy bệnh cơ-mắt-não. Vì vậy, khó có thể tránh khỏi một chuyến thăm đến bác sĩ. Tất cả các lần tiếp tục đến gặp bác sĩ đều dẫn đến nỗ lực giảm bớt các triệu chứng. Hiện tại, không thể thực hiện được hơn việc điều trị triệu chứng, chẳng hạn như hỗ trợ thông khí hoặc cho ăn nhân tạo đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh cơ-mắt-não.
Điều trị và trị liệu
Thật không may, không có nhân quả điều trị cho MEB. Tuy nhiên, điều này đúng với tất cả các chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh. Những rối loạn này xảy ra rất hiếm. Do đó, có rất ít kinh nghiệm về cách điều trị của họ. Hiện chỉ có các phương pháp điều trị triệu chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ. Trong những trường hợp rất nghiêm trọng, cho ăn bằng ống hoặc thông gió đôi khi cần thiết do yếu cơ. Tuy nhiên, biện pháp quan trọng nhất là cung cấp sự hỗ trợ tốt nhất có thể cho trẻ trong khả năng hiện có.
Các biến chứng
Theo quy luật, bệnh cơ-mắt-não dẫn đến nhiều khiếu nại và dị tật khác nhau, chủ yếu xảy ra ở cơ, mắt và não của bệnh nhân. Do những dị tật này, cuộc sống hàng ngày của người mắc phải bị hạn chế đáng kể và chất lượng cuộc sống bị giảm sút rất nhiều. Hơn nữa, tuổi thọ cũng bị giảm đáng kể bởi căn bệnh này, do đó bệnh nhân thường chết ở tuổi vị thành niên. Kết quả là, các phàn nàn về tâm lý và trầm cảm xảy ra, đặc biệt là giữa những người thân và cha mẹ. Những người bị ảnh hưởng bị hoàn toàn mù và yếu cơ. Do đó, bệnh cơ-mắt-não dẫn đến những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày, hầu hết các trường hợp bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Tương tự như vậy, các triệu chứng cũng dẫn tinh thần sự chậm phát triển và nói chung là chậm phát triển nghiêm trọng. Tương tự như vậy, những người bị ảnh hưởng có thể bị chuột rút. Không thể điều trị căn nguyên bệnh cơ-mắt-não. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được giảm bớt để cuộc sống hàng ngày trở nên dễ chịu đối với bệnh nhân. Trong giai đoạn cuối của cuộc đời, dinh dưỡng nhân tạo và hô hấp nhân tạo cũng cần thiết trong hầu hết các trường hợp.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh cơ - mắt - não nằm trong số các bệnh loạn dưỡng cơ có tiên lượng xấu nhất. Có triển vọng cải thiện sức khỏe Chỉ khi điều trị sớm. Nếu không điều trị kịp thời, sẽ có nguy cơ thất bại trong điều trị. Hậu quả của một thất bại điều trị có thể là một nhiễm trùng mới. Các cận thị của trẻ em bị ảnh hưởng tiến triển nhanh chóng. Sự suy giảm thị lực rõ rệt có thể được quan sát thấy chỉ sau một vài tháng sau khi sống. Chức năng vận động suy giảm đáng kể chậm nhất là vào năm thứ năm của cuộc đời đứa trẻ. Đồng hành co cứng và co cứng xảy ra, điều này càng làm xấu thêm tiên lượng. Tuổi thọ giảm đi rất nhiều. Tùy thuộc vào quá trình của bệnh, trẻ em bị ảnh hưởng ở độ tuổi từ sáu đến mười sáu. Chất lượng cuộc sống giảm sút liên tục. Tuy nhiên, sức khỏe có thể được cải thiện bằng cách điều trị triệu chứng toàn diện điều trị, chẳng hạn như quản lý of thuốc giảm đau và vật lý trị liệu các biện pháp. Tiên lượng được xác định bởi chuyên gia phụ trách dựa trên các triệu chứng quan sát được và thể trạng của trẻ. Do đó, tiên lượng tổng thể là xấu. Căn bệnh hiếm gặp cũng là gánh nặng lớn cho người thân của cháu bé. Trong hầu hết các trường hợp, việc xử lý lại liệu pháp là cần thiết. Nhìn chung, bệnh cơ-mắt-não là một bệnh nặng điều kiện khiến những người bị ảnh hưởng phải gánh nặng về thể chất và tâm lý.
Phòng chống
MEB là một bệnh di truyền. Do đó, không thể ngăn chặn các biện pháp để ngăn chặn nó. Tuy nhiên, nếu biết các trường hợp mắc bệnh trong gia đình hoặc họ hàng, người tư vấn di truyền có thể được sử dụng để đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con cái. Nếu cả bố và mẹ đều là người mang gen đột biến, xác suất MEB ở con cái đã là 25%.
Theo dõi
Trong bệnh cơ-mắt-não, việc chăm sóc theo dõi thường tương đối khó khăn, không có gì đặc biệt các biện pháp có sẵn cho người bị ảnh hưởng trong nhiều trường hợp. Do đó, người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh này để có thể ngăn ngừa các biến chứng hoặc khó chịu tiếp theo. Vì đây là một bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì vậy, nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, trong mọi trường hợp, họ nên được khám và tư vấn về gen để ngăn ngừa tái phát bệnh cơ-mắt-não. Bản thân các triệu chứng có thể được giảm bớt bằng một số can thiệp phẫu thuật. Người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình sau khi phẫu thuật như vậy. Họ nên hạn chế gắng sức hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng. Tương tự như vậy, sự giúp đỡ và quan tâm từ gia đình của một người thường rất quan trọng. Hỗ trợ tâm lý cũng rất quan trọng để ngăn ngừa trầm cảm và các khiếu nại tâm lý khác. Các biện pháp chăm sóc khác không có sẵn cho bệnh nhân bị bệnh cơ-mắt-não, vì bản thân bệnh đã hạn chế đáng kể tuổi thọ.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh cơ-mắt-não dẫn đến tử vong sớm ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên do mức độ nghiêm trọng của các rối loạn. Các biện pháp khắc phục và lựa chọn cho bệnh là tối thiểu cho người bị ảnh hưởng. Không có kỹ thuật hoặc phương pháp nào có thể chữa khỏi hoặc dẫn đến việc đạt được tuổi thọ trung bình. Vì diễn biến của bệnh, phải tập trung nâng cao chất lượng cuộc sống. Người thân và những người từ môi trường xã hội cần được thông tin đầy đủ về căn bệnh này và hậu quả của nó. Một sự thay đổi trong lối sống diễn ra, đặc biệt là đối với các thành viên trong gia đình. Bất chấp mọi nghịch cảnh và tiên lượng xấu, một thái độ lạc quan và tích cực đối với cuộc sống sẽ giúp đương đầu với những thử thách hàng ngày. Các hoạt động giải trí nên được sắp xếp theo mong muốn và nhu cầu của tất cả những người tham gia. Căng thẳng, nên tránh các cuộc cãi vã và xung đột nếu có thể. Trong quá trình ra quyết định để tăng cường sức khỏe của bệnh nhân, sự đoàn kết và gắn kết của những người thân là điều cần thiết. Họ nên hành động vì lợi ích tốt nhất của đứa trẻ và tránh những hành vi ích kỷ. Vì căn bệnh này thể hiện gánh nặng tinh thần mạnh mẽ nên việc hỗ trợ tâm lý cho người thân là điều nên làm. Trao đổi trong các nhóm tự lực có thể được coi là tăng cường, vì các mẹo và sự hỗ trợ lẫn nhau là trọng tâm của cuộc tiếp xúc.
