Hội chứng Fechtner là một khiếm khuyết về tiểu cầu. Nguyên nhân là do đột biến trong vật liệu di truyền: Cha mẹ bị ảnh hưởng có thể truyền hội chứng cho con cái của họ.
Hội chứng Fechtner là gì?
Hội chứng Fechtner là một chứng rối loạn di truyền mà thế giới cho sức khoẻ Tổ chức (WHO) phân loại là khiếm khuyết tiểu cầu định tính (ICD-10, D69.1). Do đó, hội chứng này thuộc về nhóm bệnh xuất huyết. Nó thuộc loại bệnh hiếm gặp: Cứ 100,000 người thì mới có một người mắc hội chứng Fechtner. Năm 1985, một nhóm nghiên cứu đã mô tả căn bệnh di truyền lần đầu tiên. Các nhà khoa học Peterson, Rao, Crosson và White đã liệt kê các triệu chứng bao gồm viêm thận, điếc, đục thủy tinh thể bẩm sinh và những thay đổi nhất định máu tế bào. Các máu các tế bào bị ảnh hưởng là tiểu cầu (tiểu cầu). Họ đảm bảo rằng máu cục máu đông và theo cách này đóng lại vết thương. Các nhà di truyền học hiện đã có thể xác định gen chịu trách nhiệm trên nhiễm sắc thể thứ 22.
Nguyên nhân
Hội chứng Fechtner là kết quả của một đột biến, tức là, một sự thay đổi trong axit deoxyribonucleic (DNA). DNA chứa các bản thiết kế cho các chất mà cơ thể con người tạo ra. Bằng cách này, nó không chỉ xác định khối xây dựng mà nó tạo ra, mà DNA còn kiểm soát các quá trình trao đổi chất. Các lỗi trong vật liệu di truyền do đó làm cho các quá trình sinh học chạy không chính xác. Trong hội chứng Fechtner, MYH9 gen, nằm trên nhiễm sắc thể thứ 22, bị đột biến. Đột biến được gọi là đột biến điểm, tức là nó chỉ ảnh hưởng đến một khối xây dựng DNA duy nhất. Cái này nằm ở gen quỹ tích q11.2. Kết quả là tế bào không sản xuất chính xác một phần của protein NMMHC-IIA. Phân tử protein này là một myosin không phải của cơ. Không chỉ tiểu cầu, Mà còn bạch cầu đơn nhân, thận và tế bào ốc tai cần tạo NMMHC-IIA. Cuối cùng, khiếm khuyết này dẫn đến tạp chất trong huyết tương tế bào. Ngoài ra, đột biến này còn cản trở việc sản xuất tiền chất của tiểu cầu được gọi là megakaryocytes. Trái ngược với tiểu cầu, megakaryocytes sở hữu nhân tế bào và do đó cũng có thông tin di truyền. Khiếm khuyết trong tế bào megakaryocytes dẫn các vấn đề với tiểu cầu, vì tiểu cầu tự tách khỏi tế bào megakaryocytes. Sự kết hợp giữa thiếu tiểu cầu và tiểu cầu quá khổ còn được y học gọi là giảm tiểu cầu vĩ mô.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Đặc điểm cốt lõi của hội chứng Fechtner là sự thay đổi tiểu cầu dưới dạng giảm tiểu cầu lớn. Ngoài ra, các tế bào có thể vùi, được gọi là thể bao gồm bạch cầu. Sự đột biến cơ bản của hội chứng Fechtner dẫn đến khiếm khuyết trong việc sản xuất một loại protein cũng được tìm thấy trong ốc tai. Ốc tai tạo thành một phần của tai trong. Nó chứa các tế bào thính giác, được sắp xếp trong một đường hầm hình vỏ ốc. Áp lực của sóng âm thanh gây khó chịu lông các quá trình của tế bào thính giác. Quá trình này kích hoạt một tín hiệu thần kinh. Kết quả của hội chứng Fechtner là mất khả năng nghe. Một số bệnh nhân cũng bị thận rối loạn và các vấn đề về mắt.
Chẩn đoán và khóa học
Để chẩn đoán, đầu tiên các bác sĩ thường tư vấn hình ảnh lâm sàng. Nếu nghi ngờ bệnh di truyền, họ cũng hỏi về sự tích tụ các hội chứng tương ứng trong gia đình. Vì hội chứng Fechtner có tính di truyền trội nên ít nhất một phụ huynh của bệnh nhân cũng phải mắc hội chứng này. Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện đột biến gây ra hội chứng Fechtner. Như một Chẩn đoán phân biệt, các bác sĩ phải loại trừ hội chứng Alport, ví dụ, có bệnh cảnh lâm sàng tương tự. Gần 50 phần trăm những người bị ảnh hưởng bị mất thính lực hoặc bị suy giảm thính lực nghiêm trọng. Sự suy giảm thính lực phát triển dần dần và cuối cùng có thể dẫn để mất hoàn toàn thính giác. Các triệu chứng về mắt cũng có thể tiến triển và dẫn đến nghiêm trọng khiếm thị.
Các biến chứng
Hội chứng Fechtner có liên quan đến một số biến chứng. Ví dụ, đột biến gây bệnh can thiệp vào việc sản xuất một loại protein chịu trách nhiệm hình thành các tế bào thính giác ở tai trong. Kết quả là, rối loạn cảm giác ban đầu xảy ra ở ốc tai và sau đó là toàn bộ máy trợ thính. Sau đó, các rối loạn thần kinh phát triển làm tổn thương thính giác vĩnh viễn. Trong gần một nửa số trường hợp, điều này dẫn đến ngày càng tăng mất thính lực trong quá trình của bệnh, khiến người bị ảnh hưởng gặp nhiều vấn đề trong cuộc sống hàng ngày. Hội chứng Fechtner cũng ảnh hưởng đến mắt, đôi khi có thể dẫn đến rối loạn thị giác nghiêm trọng. Sau đó, bệnh đục thủy tinh thể có thể phát triển. Bản thân đột biến cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình hoạt động của các cơ quan khác và làm chúng bị tổn thương nghiêm trọng. Một số bệnh nhân bị chảy máu nhiều hơn, có thể kết hợp với đỏ da da, ngứa và đau. Các bệnh nhân khác phàn nàn về đau sườn, thường có thể được cho là do suy giảm thận chức năng. Hiếm khi, hội chứng Fechtner có thể gây ra viêm của bộ lọc thận (viêm cầu thận), có thể dẫn đến hoàn thành suy thận khi nó tiến triển.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng của hội chứng Fechtner không đặc trưng nên thường không thể điều trị sớm. Tuy nhiên, luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ nếu bệnh nhân bị mất thính lực đột ngột mà không có lý do cụ thể. Điều này mất thính lực thường xảy ra mà không có cảnh báo và không có sự khởi đầu của các triệu chứng khác. Khó chịu đột ngột ở mắt hoặc rối loạn thị giác cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Fechtner và cần được bác sĩ khám. Hơn nữa, nhiều người bị ảnh hưởng bị khiếu nại về thận. Thật không may, những điều này không hiển thị trực tiếp, do đó xét nghiệm máu thường cần thiết để phát hiện. Các phàn nàn ở tai và ở mắt trở nên tồi tệ hơn trong hầu hết các trường hợp, sự tự khỏi hoặc cải thiện không xảy ra mà không cần điều trị. Việc chẩn đoán hội chứng Fechtner có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bởi các bác sĩ chuyên khoa tương ứng. Điều trị thường dựa trên bệnh cơ bản. Những lời phàn nàn về tai và mắt có thể được hạn chế bằng máy trợ thính hoặc máy trợ thị. Tuy nhiên, bệnh lý có từ trước quyết định tiến trình tiếp theo của hội chứng Fechtner.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân của hội chứng Fechtner không thể điều trị được: lỗi trong vật liệu di truyền do đột biến không thể được sửa chữa sau đó. Vì thế, điều trị tập trung vào việc điều trị các triệu chứng. Vì những người bị hội chứng Fechtner có quá ít tiểu cầu, họ có thể cần phải truyền máu. Đặc biệt, truyền tiểu cầu có thể cần thiết trong quá trình phẫu thuật hoặc mất máu. Nói chung, giới hạn 10,000 tiểu cầu trên µL được áp dụng; Tuy nhiên, trong các trường hợp cá nhân, truyền tiểu cầu có thể đã cần thiết ở giá trị cao hơn hoặc chỉ ở giá trị thấp hơn. “Deutsches Ärzteblatt” nói về khoảng 500,000 ca truyền tiểu cầu được yêu cầu mỗi năm vì ung thư và các bệnh về máu. Nhiều hiến máu dịch vụ chấp nhận hiến tặng tiểu cầu ngoài máu toàn phần và các nguồn hiến tặng khác. Sau khi thu thập, bệnh phẩm được bảo quản trong các sản phẩm đóng hộp cho đến khi sử dụng. Sản phẩm đóng hộp có thể khác nhau về kích thước; nhỏ nhất giữ 50-60 ml. Nếu mất thính lực xảy ra như một phần của hội chứng Fechtner, máy trợ thính có thể duy trì thính giác ban đầu. Trong trường hợp mất thính lực hoàn toàn, cấy ghép ốc tai điện tử, có thể kích hoạt tín hiệu thần kinh một cách nhân tạo, có thể là một lựa chọn. Tuy nhiên, liệu rằng giải pháp khả thi tùy thuộc vào từng trường hợp.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì hội chứng Fechtner là một di truyền điều kiện, không thể chữa khỏi hoàn toàn. Các điều kiện có thể được điều trị theo triệu chứng, thường cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh. Nếu được điều trị sớm, tiên lượng khả quan. Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, bệnh nhân thường có thể sống một cuộc sống tương đối không có triệu chứng khi về già. Nếu hội chứng Fechtner không được điều trị, nó sẽ diễn ra một quá trình nghiêm trọng và thậm chí có thể dẫn đến tử vong. Ngoài ra, có nguy cơ bệnh sẽ được truyền sang con cái. Một lối sống lành mạnh với nhiều tập thể dục và cá nhân chế độ ăn uống cũng cải thiện triển vọng. Ngoài ra, các triệu chứng điển hình giảm đi rất nhiều nhờ lối sống năng động với sự kích thích về thể chất và tinh thần. Tuổi thọ không bị giới hạn bởi hội chứng Fechtner, tuy nhiên, những phàn nàn như đục thủy tinh thể hoặc suy giảm thính lực tiến triển sẽ hạn chế chất lượng cuộc sống khi tuổi tác ngày càng cao và do đó cũng có thể thúc đẩy các phàn nàn về tâm lý. Tuy nhiên, tiên lượng tổng thể là tích cực, vì điều trị bằng thuốc, phẫu thuật và các thiết bị hỗ trợ có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh rất nhiều.
Phòng chống
Phòng ngừa có mục tiêu là không thể trong hội chứng Fechtner. Những cá nhân mang gen đột biến có 50% cơ hội truyền nó cho con của họ nếu họ cũng có gen khỏe mạnh ngoài gen mang bệnh. Đây là trường hợp của hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng. Thực tế này có thể được xem xét trong kế hoạch hóa gia đình như một biện pháp phòng ngừa chung. Bản thân những người không mắc hội chứng Fechtner thường không thể di truyền căn bệnh này - ngay cả khi các thành viên khác trong gia đình mắc hội chứng này.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, không có lựa chọn chăm sóc đặc biệt nào dành cho người mắc hội chứng Fechtner. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng chủ yếu dựa vào việc điều trị trực tiếp bệnh để làm giảm các triệu chứng. Vì hội chứng này có tính di truyền, những người bị ảnh hưởng muốn có con cũng nên trải qua tư vấn di truyền để ngăn chặn việc di truyền hội chứng Fechtner cho con cháu của họ. Theo quy định, hội chứng Fechtner không dẫn đến bất kỳ hạn chế hoặc biến chứng cụ thể nào trong cuộc sống hàng ngày. Thận trọng chỉ cần thiết trong quá trình phẫu thuật hoặc trong trường hợp bị thương để tránh mất nhiều máu. Do đó, các bác sĩ phải luôn được thông báo về hội chứng Fechtner trước khi thực hiện các biện pháp can thiệp. Vì hội chứng Fechtner cũng làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư, nên kiểm tra cơ thể thường xuyên để có thể phát hiện và điều trị bệnh ở giai đoạn sớm. Cảm giác khó chịu ở tai thường được điều trị bằng sự trợ giúp của máy trợ thính, vì vậy người bị ảnh hưởng phải luôn đeo máy trợ thính để tránh làm tổn thương thêm tai. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng Fechtner khác cũng có thể hữu ích trong vấn đề này, vì điều này không có gì lạ khi điều này dẫn đến việc trao đổi thông tin, có thể giúp cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân dễ dàng hơn nhiều.
Những gì bạn có thể tự làm
Vì những bệnh nhân bị ảnh hưởng cũng có thể truyền hội chứng Fechtner cho con cái của họ, tư vấn di truyền chắc chắn nên được thực hiện trong trường hợp của bệnh này. Điều này có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này. Hội chứng không thể được điều trị bằng cách tự lực, vì vậy những người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào điều trị y tế. Trong trường hợp bị giảm thính lực, người bị ảnh hưởng nhất định phải đeo máy trợ thính. Nếu không đeo máy trợ thính, tình trạng mất thính lực thường có thể trầm trọng hơn. Các cuộc kiểm tra phòng ngừa khác nhau cũng cần thiết trong trường hợp mắc bệnh này, ví dụ, để ngăn ngừa ung thư. Nếu các vấn đề về thị lực xảy ra, AIDS có thể được sử dụng. Ở đây, việc không đeo thiết bị hỗ trợ thị giác cũng có thể gây ảnh hưởng xấu đến diễn biến của bệnh. Hơn nữa, những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm có thể tránh được bằng cách nói chuyện với những người bị ảnh hưởng khác. Một nhà tâm lý học hoặc một nhà trị liệu cũng có thể được tham khảo ý kiến. Sự giúp đỡ của gia đình hoặc bạn bè cũng có ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh. Thật không may, không thể chữa khỏi hoàn toàn cho hội chứng Fechtner, vì vậy bệnh nhân thường phụ thuộc vào việc điều trị trong suốt phần đời còn lại của họ. Do đó, đặc biệt là ở trẻ em, nên diễn ra một cuộc trò chuyện làm rõ về diễn biến tiếp theo của bệnh.
