Sự biến đổi kiểu hình mô tả những biểu hiện tính trạng khác nhau của các cá thể có cùng kiểu gen. Nguyên tắc này đã được phổ biến bởi nhà sinh vật học tiến hóa Darwin. Các bệnh như hồng cầu hình liềm thiếu máu dựa trên sự biến đổi kiểu hình và ban đầu được liên kết với một lợi thế tiến hóa.
Biến dị kiểu hình là gì?
Bằng sự biến đổi kiểu hình, sinh học dùng để chỉ những biểu hiện tính trạng khác nhau giữa các cá thể của cùng một loài. Kiểu hình đề cập đến hình dáng bên ngoài thực tế của một sinh vật, bao gồm tất cả các đặc điểm riêng biệt của một cá thể. Thay vì các đặc điểm hình thái, thuật ngữ này đề cập đến các đặc điểm sinh lý và hành vi. Kiểu hình không phụ thuộc hoàn toàn vào đặc điểm di truyền của sinh vật mà chủ yếu do ảnh hưởng của môi trường quyết định. Bằng sự biến đổi kiểu hình, sinh học dùng để chỉ những biểu hiện tính trạng khác nhau giữa các cá thể của cùng một loài. Mặc dù chia sẻ một kiểu gen chung, các cá thể có kiểu hình khác nhau do ảnh hưởng của môi trường. Nguyên tắc của sự biến đổi kiểu hình bắt nguồn từ quan sát của những người Pháp Georges Cuvier và Étienne Geoffroy Saint-Hilaire. Ở Anh, nó được mô tả lần đầu tiên bởi Erasmus Darwin và Robert Chambers. Charles Darwin cuối cùng đã làm cho sự biến đổi kiểu hình được biết đến rộng rãi hơn, nhưng không được coi là người mô tả hiện tượng đầu tiên theo kiến thức hiện tại. Ông đã sử dụng thuật ngữ phân kỳ liên quan đến sự biến đổi kiểu hình, mô tả thực tế là các đặc điểm kiểu hình tăng đều đặn theo các thế hệ và các đại diện cá thể của một chủng tộc ngày càng rời xa các đặc điểm chủng tộc.
Chức năng và nhiệm vụ
Quy tắc Mendel giải thích sự biến đổi kiểu hình bằng những thuật ngữ đơn giản. Mendel đã nghiên cứu sự di truyền các tính trạng riêng lẻ ở thực vật. Ví dụ, anh ta quan sát màu sắc của hoa và lai các cây có màu đỏ và trắng với nhau. Kiểu hình của các cá thể do đó được lai tạo là đỏ hoặc trắng. Kiểu gen của các cây chứa thông tin về hoa đỏ và hoa trắng cho tất cả các đời con. Do đó, không thể thấy trước việc thực thi một màu sắc chỉ từ kiểu gen. Sự biến đổi kiểu hình không do đột biến gen quyết định nhưng có thể phát sinh đột biến qua các thế hệ. Từ một bộ gen, kiểu hình sau này không thể được đọc ra một cách rõ ràng. Cũng không thể suy ra một cách rõ ràng một kiểu gen cụ thể từ kiểu hình. Mối quan hệ kiểu gen-kiểu hình do đó vẫn còn tương đối rõ ràng. Theo thuyết tiến hóa tổng hợp của Darwin, những thay đổi nhỏ trong kiểu hình trở thành những thay đổi tính trạng biểu hiện trong quá trình tiến hóa, có thể dẫn đến thay đổi loài. Những thay đổi do đột biến gây ra trong kiểu hình có thể đi kèm với ưu thế chọn lọc địa lý, dẫn đến hai biến dị phụ bị hạn chế về mặt địa lý của cùng một loài tồn tại cạnh nhau. Một ví dụ về điều này là lactose sự bền bỉ, cho phép người Bắc Âu trao đổi chất với động vật sữa hàng ngàn năm trước. Sinh học phát triển tiến hóa liệt kê các biến dị tự phát phức tạp không liên tục trong cùng một thế hệ cùng với sự biến đổi liên tục về kiểu hình. Tất cả các loài đều biểu hiện sự biến đổi kiểu hình. Các biến thể không phải là một ngoại lệ, nhưng tương ứng với quy tắc. Sự biến đổi các tính trạng cụ thể trong cùng một loài không được phân bố đồng đều về mặt không gian. Các quần thể khác nhau thường biểu hiện sự biến đổi, ví dụ, các cá thể có kích thước cơ thể khác nhau. Tất cả sự biến đổi kiểu hình giữa các quần thể của một loài cung cấp bằng chứng về các quá trình tiến hóa. Sự biến đổi kiểu hình là nền tảng của chọn lọc tự nhiên và do đó mang lại lợi thế sống sót cho các cá thể trong các môi trường khác nhau. Sự khác biệt giữa mắt người và lông màu sắc là một trong những ví dụ nổi tiếng nhất về sự biến đổi trong loài người. Trong khi đó, ở các loài như ngựa vằn, nguyên tắc biến đổi kiểu hình xuất hiện, ví dụ như sự khác biệt về sọc giữa các loài ngựa vằn. Ngựa vằn của Burchell có khoảng 25 sọc, ngựa vằn núi có khoảng 4o, và ngựa vằn của Grevy thậm chí có khoảng 80.
Bệnh tật
Trong loài người, tồn tại vô số ví dụ về sự biến đổi kiểu hình. Một số trong số này có liên quan đến bệnh tật. Hồng cầu hình lưỡi liềm thiếu máuVí dụ, là kết quả của sự biến đổi kiểu hình. Bệnh này làm biến dạng hình liềm thành màu đỏ máu ô, được đi kèm với rối loạn tuần hoàn. Hồng cầu hình lưỡi liềm thiếu máu không chỉ là một căn bệnh, mà đồng thời là một biến thể chữa bệnh. Sự biến dạng của màu đỏ máu tế bào được kèm theo khả năng chống lại bệnh sốt rét. Điều này bệnh sốt rét khả năng chống chịu có nghĩa là lợi thế sinh học tiến hóa và chống lại chọn lọc tự nhiên theo cách này. Sự biến đổi kiểu hình phát triển thành một dạng đột biến vẫn còn phổ biến ở loài người ngày nay. Trong số những ví dụ nổi tiếng nhất về lợi thế của sự biến đổi kiểu hình là con người lactose lòng khoan dung. Ban đầu, loài người không thể trao đổi chất sữa và các sản phẩm từ sữa ngoài giai đoạn sơ sinh. Điều này lactose sự không dung nạp đã biến mất theo thời gian thông qua sự biến đổi kiểu hình đối với hầu hết các cá nhân ở Bắc Âu. Vì khả năng chuyển hóa sữa và các sản phẩm từ sữa có liên quan đến những lợi thế tiến hóa đáng kể cho con người, kiểu hình có hiệu lực hồi tố đối với kiểu gen thông qua một đột biến gen. Kể từ đó, khả năng dung nạp lactose đã được coi là tiêu chuẩn của con người Bắc Âu. Tuy nhiên, đồng thời kiểu hình với nguyên bản không dung nạp lactose tồn tại trong loài người. Ngoài những mối tương quan này, sự biến đổi kiểu hình cũng đóng một vai trò trong các bệnh tật, đặc biệt là các dạng bệnh di truyền. Một bệnh cụ thể đã phổ biến ở một loài càng lâu thì càng có nhiều khả năng xảy ra sự biến đổi kiểu hình của cùng một bệnh. Theo cách này, cùng một kiểu bệnh có thể tạo ra nhiều triệu chứng sau nhiều thế hệ. Do đó, các dạng phụ của bệnh có thể được sử dụng để ước tính khoảng thời gian bệnh đã phổ biến ở một loài. Sự biến đổi kiểu hình cũng xảy ra trong các bệnh di truyền, những bệnh này chỉ phát triển do kết quả của một số yếu tố ngoại sinh. Ung thư, ví dụ, có thể vốn có trong kiểu gen nhưng vẫn không bùng phát ở mọi kiểu hình.
