Hội chứng Partington là một rối loạn bẩm sinh biểu hiện bằng các triệu chứng hàng đầu cụ thể. Ví dụ, hội chứng Partington có liên quan đến tâm thần sự chậm phát triển, rối loạn vận động của bàn tay và rối loạn tiêu hóa. Khả năng trí tuệ chỉ bị suy giảm nhẹ đến trung bình trong hội chứng Partington. Hội chứng Partington đại diện cho một rối loạn di truyền liên kết x.
Hội chứng Partington là gì?
Hội chứng Partington rất hiếm. Các chuyên gia y tế ước tính tỷ lệ hiện mắc hội chứng Partington là dưới 1 trên 1,000,000 người, vì cho đến nay chỉ có khoảng 20 người được biết là mắc hội chứng Partington. Điển hình của hội chứng Partington là sự kết hợp của các triệu chứng loạn trương lực cơ, rối loạn nhịp tim và tâm thần. sự chậm phát triển. Hội chứng Partington có kiểu di truyền lặn liên kết x. Trong đó, nguyên nhân của hội chứng Partington được tìm thấy trong đột biến gen trên ARX gen. Đặc biệt, gen locus Xp22.13 bị ảnh hưởng bởi gen các đột biến. Bệnh nhân mắc hội chứng Partington có các triệu chứng và dấu hiệu điển hình ngay từ khi mới sinh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các triệu chứng không xuất hiện cho đến thời kỳ sơ sinh, chẳng hạn như suy giảm trí tuệ. Đặc trưng của hội chứng Partington cũng là cử động tay loạn nhịp và rối loạn nhịp tim rõ rệt. Mô tả đầu tiên về hội chứng Partington được bác sĩ Partington đưa ra vào năm 1988. Về cơ bản, hội chứng Partington thuộc nhóm rối loạn thần kinh bẩm sinh. Hội chứng Partington chủ yếu biểu hiện ở bệnh nhân nam. Phụ nữ bị ảnh hưởng có xu hướng bị một dạng nhẹ hơn của hội chứng Partington. Mức độ tinh thần sự chậm phát triển khác nhau trong các trường hợp cá nhân. Trong một số trường hợp, trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Partington bị tự kỷ ở một mức độ nhất định, do đó các kỹ năng giao tiếp và xã hội tương tác bị suy giảm. Ngoài ra, một số bệnh nhân có biểu hiện co giật động kinh. Trong bối cảnh loạn trương lực cơ, những người bị ảnh hưởng bị các cơn co thắt của các cơ. Trong hội chứng Partington, rối loạn này biểu hiện chủ yếu ở tay. Đôi khi cũng xảy ra run và các cử động mất kiểm soát khác. Chứng loạn trương lực cơ trong hội chứng Partington bắt đầu từ thời thơ ấu và tăng liên tục về mức độ nghiêm trọng. Đôi khi loạn trương lực cơ cũng ảnh hưởng đến các vùng khác của cơ thể, chẳng hạn như mặt. Điều này có thể dẫn đến chứng khó tiêu, rối loạn phát âm.
Nguyên nhân
Cơ chế bệnh sinh của hội chứng Partington là do đột biến gen tại các locus gen cụ thể. Về cơ bản, những người mang gen đột biến sẽ truyền hội chứng Partington cho con cái của họ theo kiểu lặn liên kết x. Vì lý do này, các bé trai đặc biệt mắc phải các triệu chứng rõ rệt của hội chứng Partington. Ngược lại, hội chứng Partington ở trẻ em gái thường chỉ biểu hiện ở các triệu chứng nhẹ hoặc không xuất hiện thêm. Các đột biến gen gây ra hội chứng Partington nằm trên gen ARX. Các locus Xp21.3 hoặc Xp22.13 đều bị ảnh hưởng bởi các đột biến gen. Gen chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein kích thích hoạt động của các gen khác.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Partington biểu hiện như một bộ ba triệu chứng đặc trưng. Chúng bao gồm rối loạn nhịp tim, loạn trương lực cơ và chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến nặng hơn. Hội chứng Partington là hội chứng bẩm sinh, do đó các dấu hiệu của bệnh về nguyên tắc đã rõ ràng ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, tình trạng chậm phát triển trí tuệ nói riêng thường chỉ biểu hiện rõ ràng trong vài năm đầu đời, khi quá trình phát triển của trẻ bị ảnh hưởng không tiến triển như ở trẻ khỏe mạnh. Rối loạn trương lực cơ biểu hiện ở các cử động không chủ ý và các cơn co thắt của các cơ. Trong hội chứng Partington, bàn tay bị ảnh hưởng đặc biệt. Tuy nhiên, các cơ vùng mặt cũng có thể cử động rối loạn khiến khả năng phát âm của người bệnh bị suy giảm. Ngoài ra, một số người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Partington có dáng đi bất thường, khó xử.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán hội chứng Partington được thực hiện bởi một chuyên gia y tế thích hợp, thường là tại một viện y tế chuyên về các bệnh di truyền hiếm gặp. Hội chứng Partington thường xuất hiện đầu tiên ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, vì vậy cha mẹ đóng vai trò quan trọng trong tiền sử bệnh nhân và thường xuất hiện trong tất cả các lần khám. các bàn tay. Bằng các bài kiểm tra trí thông minh đặc biệt, bác sĩ chuyên khoa cũng xác định mức độ khuyết tật tâm thần của bệnh nhân. Có thể chẩn đoán đáng tin cậy về hội chứng Partington bằng cách phân tích di truyền DNA của người bị ảnh hưởng. Trong quá trình này, bác sĩ xác định các đột biến điển hình cho hội chứng Partington. Không nên nhầm lẫn hội chứng Partington với hội chứng Partington-Anderson, còn được gọi là hội chứng Cohen.
Các biến chứng
Theo quy luật, hội chứng Partington khiến những người bị ảnh hưởng bị chậm phát triển trí tuệ đáng kể. Do đó, những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ và không còn có thể tự mình thực hiện những việc đơn giản hàng ngày. Hơn nữa, sự phát triển của trẻ cũng bị chậm lại đáng kể do chậm phát triển trí tuệ, vì vậy điều này cũng có thể dẫn đến những khó khăn và phàn nàn ở tuổi trưởng thành của bệnh nhân. Rối loạn ngôn ngữ cũng có thể trở nên rõ ràng do hội chứng Partington. Bệnh nhân cũng bị hạn chế vận động và suy giảm dáng đi. Do những hạn chế, việc trêu chọc hoặc thậm chí bắt nạt có thể xảy ra, đặc biệt là ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ hoặc người thân của bệnh nhân cũng mắc phải các triệu chứng của hội chứng Partington do những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng và người thân thường bị giảm sút nghiêm trọng bởi căn bệnh này. Thật không may, một điều trị nhân quả của hội chứng Partington là không thể. Do đó, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau giúp cuộc sống hàng ngày trở nên dễ dàng hơn. Cũng có thể hội chứng Partington làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Cha mẹ nhận thấy cử động tay bất thường hoặc các dấu hiệu nghiêm trọng khác điều kiện ở con của họ nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Hội chứng Partington là một rối loạn bẩm sinh, tốt nhất, được phát hiện ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Mới nhất, điều kiện nên được chẩn đoán sớm thời thơ ấu để điều trị cần thiết các biện pháp có thể được bắt đầu ở giai đoạn đầu. Bất cứ ai nhận thấy những dấu hiệu bất thường của bệnh tật làm hạn chế sức khỏe của trẻ và kéo dài trong một thời gian dài nên nói chuyện cho bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa của họ. Trong trường hợp có biến chứng nghiêm trọng, hỗ trợ từ các dịch vụ y tế khẩn cấp được chỉ định. Nếu tai nạn xảy ra do rối loạn vận động, trẻ phải được đưa đến bệnh viện ngay lập tức. Hội chứng Partington được chẩn đoán và điều trị bởi một chuyên gia về các rối loạn di truyền. Các liên hệ khác là bác sĩ chỉnh hình hoặc bác sĩ nhi khoa. Thực tế điều trị diễn ra tại một trung tâm chuyên biệt, nơi đứa trẻ được điều trị vật lý trị liệu. Ngoài ra, phẫu thuật các biện pháp phải được thực hiện để sửa chữa bất kỳ dị tật nào. Trong trường hợp rối loạn tâm thần, nhận thức điều trị cũng cần thiết. Cha mẹ nên tìm ra cách thích hợp điều trị với bác sĩ nhi khoa, điều chỉnh cho phù hợp với cá nhân của trẻ sức khỏe điều kiện.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng Partington về cơ bản chỉ là điều trị triệu chứng. Điều này là do nguyên nhân của hội chứng Partington không thể được loại bỏ theo tình trạng hiện tại của khoa học y tế. Về vấn đề này, liệu pháp điều trị hội chứng Partington dựa trên ba phàn nàn hàng đầu cũng như các biểu hiện riêng của chúng ở từng bệnh nhân. Để giảm bớt chứng loạn trương lực cơ, đứa trẻ bị ảnh hưởng được đặc biệt vật lý trị liệu để rèn luyện các kỹ năng vận động tinh của đôi tay. Nếu bệnh nhân bị hội chứng Partington bị rối loạn tiêu hóa nghiêm trọng, điều trị bằng logopedic có thể được xem xét. Bằng cách này, sự rõ ràng của phát âm và do đó khả năng phát âm của trẻ bị ảnh hưởng được cải thiện. Liên quan đến chậm phát triển trí tuệ, bệnh nhân thường được hướng dẫn trong một trường học đặc biệt và các dịch vụ chăm sóc đặc biệt ngoài trường học.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Partington là không thuận lợi. Căn bệnh này dựa trên một khiếm khuyết di truyền. Đột biến ở người di truyền học có thể không được thay đổi bởi các chuyên gia y tế, theo yêu cầu pháp lý. Do đó, không thể chữa khỏi hội chứng này. can thiệp sớm diễn ra. Điều này đòi hỏi khiếm khuyết di truyền phải được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Một kế hoạch điều trị được đưa ra dựa trên biểu hiện của từng cá nhân về tình trạng bệnh. Một số phương pháp điều trị được sử dụng để đạt được kết quả và cải thiện tốt nhất có thể. Thông thường, có thể đạt được sự tối ưu đáng kể về khả năng giao tiếp của bệnh nhân. Điều này đơn giản hóa các thói quen hàng ngày, sự tương tác với bệnh nhân và thúc đẩy sự tương tác giữa các cá nhân tốt hơn. Một cuộc sống xã hội với sự trao đổi với những người khác được thực hiện. Bất chấp mọi nỗ lực và các phương pháp điều trị khác nhau, bệnh nhân vẫn chậm phát triển trí tuệ và chất lượng cuộc sống bị suy giảm nghiêm trọng. Người bị ảnh hưởng cần được hỗ trợ y tế suốt đời. Ngoài ra, chăm sóc hàng ngày là không thể thiếu, vì bệnh nhân không thể tổ chức cuộc sống hàng ngày của mình một cách hoàn toàn độc lập. Sự giúp đỡ và hỗ trợ của người nhà và người chăm sóc là cần thiết đối với bệnh nhân. Ngoài ra, đối với nhiều người, tuổi thọ trung bình dự kiến bị hạ thấp.
Phòng chống
Hội chứng Partington là bẩm sinh nên không có khả năng phòng ngừa. Tuy nhiên, bằng cách điều trị thích hợp các biện pháp, các triệu chứng của bệnh nhân có thể thuyên giảm ở một mức độ nào đó.
Chăm sóc sau
Vì hội chứng Partington là một bệnh bẩm sinh nên thường có rất ít hoặc thậm chí không có các biện pháp và lựa chọn chăm sóc đặc biệt dành cho người bị ảnh hưởng trong trường hợp này. Đầu tiên và quan trọng nhất, căn bệnh này cần được chẩn đoán nhanh chóng và trên hết là chẩn đoán rất sớm để không làm các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Nếu cha mẹ hoặc người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Partington muốn có con, xét nghiệm di truyền và tư vấn cũng có thể được thực hiện để ngăn hội chứng tái phát ở con cháu. Trẻ em bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc tích cực từ chính gia đình của chúng trong cuộc sống và cả trong cuộc sống hàng ngày của chúng. Trong bối cảnh này, những cuộc trò chuyện chuyên sâu và đặc biệt yêu thương là rất quan trọng và cần thiết, vì vậy trầm cảm hoặc các khiếu nại tâm lý khác không xảy ra. Hơn nữa, cũng cần có sự hỗ trợ tích cực của trẻ ở trường để trẻ có thể phát triển bình thường. Theo quy định, hội chứng Partington không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Các biện pháp chăm sóc sau đó thường không có sẵn cho bệnh nhân, vì bệnh cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn.
Những gì bạn có thể tự làm
Những bệnh nhân mắc hội chứng Partington có thể hỗ trợ điều trị y tế bằng cách tập thể dục vừa phải. Điều quan trọng là những người bị ảnh hưởng phải duy trì liên lạc liên tục với các thành viên trong gia đình và bạn bè. Điều này có thể chống lại sự cô lập xã hội thường đi kèm với hội chứng Partington và các bệnh nghiêm trọng tương tự. Vì lý do này, người thân nên dành nhiều thời gian cho người bị nạn và cố gắng hết sức để đảm bảo rằng người bị bệnh có thể tham gia nhóm hỗ trợ. Nếu bệnh nhân có thể làm như vậy về mặt tinh thần, việc tiếp xúc cá nhân với những người bị bệnh khác cũng có thể hữu ích. Nếu các biện pháp nêu trên không mang lại bất kỳ sự cải thiện nào, bạn phải cùng bác sĩ tìm ra một phương pháp trị liệu khác. Vì hội chứng Partington là một bệnh rất hiếm gặp nên các giá trị thực nghiệm liên quan đến thành công chữa bệnh của các phương pháp trị liệu còn hạn chế. Điều này làm cho việc đối phó với căn bệnh này trở nên quan trọng hơn. Có thể hữu ích khi thử nghiệm các phương pháp điều trị thay thế. Sau một cuộc phẫu thuật trên tay, đầu tiên chi phải được tha. Sau đó, ánh sáng kéo dài và các bài tập tăng cường có thể được bắt đầu. Trong trường hợp chậm phát triển trí tuệ, việc đưa trẻ vào nhà lâu dài là cần thiết.
