Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng hơn
Y tế: Myospasia impulsiva
- Hội chứng Gilles de la Tourette
- Bệnh / rối loạn Tourette
- Bệnh tic tổng quát với chứng tic vận động và giọng nói
Hội chứng Tourette là một rối loạn tâm thần-thần kinh đặc trưng bởi cơ (vận động) và ngôn ngữ (giọng nói) tật máy, không nhất thiết phải xảy ra đồng thời. Hội chứng Tourette thường liên quan đến rối loạn hành vi. Tics là những chuyển động hoặc tiếng động và âm thanh đơn giản hoặc phức tạp, đột ngột xuất hiện, tồn tại trong thời gian ngắn, không tự chủ hoặc bán tự chủ.
Tỷ lệ mắc hội chứng Tourette trong dân số nói chung là từ 0.03% đến 1.6%, mặc dù cũng có những nghiên cứu với giá trị từ 0.4% đến 3.8%. Điều này cho thấy rằng tỷ lệ mắc bệnh khác nhau giữa các quần thể khác nhau. Ví dụ, hội chứng Tourette dường như ít xảy ra hơn ở người Mỹ gốc Phi và hiếm khi được tìm thấy ở người dân châu Phi cận Sahara.
Tuy nhiên, hội chứng Tourette được tìm thấy ở tất cả các nền văn hóa, mặc dù với tần số khác nhau. Tuy nhiên, nhìn chung, có thể nói rằng khoảng 1% tổng số thanh niên trên toàn thế giới bị ảnh hưởng. Ở Đức, nó ảnh hưởng đến 0.2% - 1.5% tổng dân số, với nam giới bị ảnh hưởng thường xuyên hơn ba lần so với phụ nữ.
Lịch Sử
Căn bệnh này lần đầu tiên được đề cập trong các tài liệu y khoa vào năm 1825 bởi Jean Itard, một bác sĩ và nhà giáo dục người Pháp (1774-1838). Ông mô tả hành vi dễ thấy của Marquise de Dampierre, người có giọng nói phức tạp tật máy kể từ khi cô ấy 7 tuổi, bao gồm các cử động lạ, âm thanh lạ và thường nói tục tĩu. Vì hành vi này mà cô phải rút lui khỏi cuộc sống chung và chết cô đơn ở tuổi 86.
Tên gọi hội chứng Tourette bắt nguồn từ nhà thần kinh học người Pháp George Gilles de la Tourette, người 60 năm sau đã công bố một nghiên cứu về Marquise de Dampierre và 9 bệnh nhân khác bị chứng tic tương tự. Nghiên cứu đã được xuất bản với tiêu đề: “Étude sur una tình cảm neurouse caracterisée par l'incocting motrice compleagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 1885, 19, 42-158 et 200-XNUMX” Tiến sĩ Tourette mô tả dây thần kinh rối loạn như “Maledie des Tics. “Mozart và André Malraux cũng được cho là đã mắc hội chứng Tourette.
Nguyên nhân của hội chứng Tourette không được biết. Tuy nhiên, người ta cho rằng có những rối loạn chức năng trong khu vực não hệ thống, chẳng hạn như hạch nền, có chất truyền tin (chất truyền tin) dopamine. Máy phát là các chất phục vụ để truyền tín hiệu trong não và hoạt động quá mức trong trường hợp hội chứng Tourette.
Luận điểm được hỗ trợ bởi thực tế là những người phản đối dopamine (chất đối kháng dopamine) làm giảm cơn đau, trong khi các chất bắt chước hoạt động của dopamine (thuốc kháng dopamimetics) và do đó làm tăng tác dụng dopamine, cũng như các chất như amphetamine, kích hoạt cơn đau. Hơn nữa, số lượng các vị trí gắn kết (cơ quan tiếp nhận) cho dopamine (D2-receptor) tương ứng với mức độ nặng của bệnh. Ngoài ra, các rối loạn trong các hệ thống trong đó serotonin hiện diện như một chất truyền tin cũng được cho là nguyên nhân.
Người ta cũng cho rằng hội chứng Tourette là một bệnh di truyền. Ở 60% bệnh nhân, tic có thể được phát hiện ở các thành viên trong gia đình, vì vậy có cái gọi là “tiền sử gia đình tích cực”. Quá trình di truyền có thể là trội hoặc thậm chí là bán trội, tức là chỉ có cha hoặc mẹ phải có gen bị bệnh thì con của họ cũng mắc chứng tics hoặc hội chứng Tourette.
Do đó, bệnh nhân Tourette được thừa hưởng gen bị bệnh với xác suất là 50%. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau rất nhiều, vì vậy bệnh không nhất thiết phải có hình ảnh đầy đủ của hội chứng Tourette, mà cũng có thể chỉ có cảm giác rung nhẹ. Ví dụ, sự biểu hiện phụ thuộc vào việc gen bị bệnh được di truyền từ mẹ hay bố (in dấu bộ gen).
Nhìn chung, có thể nói rằng phụ nữ bị ảnh hưởng thường xuyên hơn và ít nghiêm trọng hơn so với nam giới. Vị trí gen chính xác của gen bị ảnh hưởng vẫn chưa được tìm thấy. Tics cũng đã được quan sát thấy khi cái gọi là thuốc ức chế thần kinh (thuốc an thần kinh) và thuốc cho động kinh (thuốc chống động kinh) bị ngưng.
Các triệu chứng là những rối loạn vận động và giọng nói đã được đề cập, có thể bao gồm: Co giật của cổ và đối mặt, giảm khả năng kiểm soát các xung động, buộc phải xóa cổ họng, phát ra lặp đi lặp lại các biểu hiện tục tĩu và hung hăng (coprolalia), các cử động khiếm nhã như cử động thủ dâm (copraxia), lặp lại âm thanh hoặc từ vừa nghe được (echolalia), lặp lại các chuyển động phối hợp vừa được nhìn thấy (echopraxia), và sự lặp lại các âm tiết (palilalia). Cảm giác vận động có thể rõ rệt đến mức không thể thực hiện được các cử động tự nguyện bình thường của bàn tay. Khoảng 10% bệnh nhân bị cái gọi là bồn chồn Chân hội chứng, gây ra các cử động không tự chủ của chân.
Ngoài ra, có một số triệu chứng đồng thời của hội chứng Tourette, nhưng những triệu chứng này không nhất thiết phải là một phần của bệnh cảnh lâm sàng. Đây là những câu nói không lưu loát, rối loạn tăng động ở thời thơ ấu, rối loạn thiếu chú ý, hành vi cưỡng chế như đếm hoặc chạm vào, hành vi tự hủy hoại bản thân như cố tình đánh cái đầu, hoặc các bất thường về hành vi khác. Co giật trong cổ và vùng mặt cũng bao gồm co giật của mí mắt, nhưng nguyên nhân rất đa dạng và không thể chỉ do hội chứng Tourette gây ra: mí mắt Các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Tourette thường xảy ra từ năm thứ 2 đến năm thứ 15 của cuộc đời và hiếm khi sau năm thứ 20 của cuộc đời.
Rối loạn vận động là những triệu chứng ban đầu; khoảng 50% phát triển cảm giác vận động phức tạp, tức là cảm giác liên quan đến một số vùng cơ, chẳng hạn như vỗ tay. Có tới 35% trường hợp xảy ra echolalia và 60% coprolalia. Ở nhiều bệnh nhân, các triệu chứng thuyên giảm hoàn toàn (thuyên giảm) hoặc ít nhất là cải thiện đáng kể.
Thông thường, những bệnh nhân mắc bệnh Tourette cũng mắc chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế hoặc bị rối loạn tăng động giảm chú ý khi còn nhỏ. Để một rối loạn được chẩn đoán là hội chứng Tourette, nó phải đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán sau đây theo Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê về Rối loạn Tâm thần (Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ 1987):
- Một số cơ và một hoặc nhiều cảm giác âm thanh tại một thời điểm trong quá trình bệnh, nhưng không nhất thiết phải đồng thời
- Nhiều lần xuất hiện cảm giác tic trong ngày, thực tế hàng ngày hoặc tái diễn trong khoảng thời gian hơn một năm
- Thay đổi thường xuyên về số lượng, tần suất và loại ti, cũng như vùng cơ thể mà chúng xuất hiện và quá trình thay đổi của các triệu chứng
- Xuất hiện trước 21 tuổi
Do đó, coprolalia, copropraxia, echolalia, echopraxia và palilalia, có lẽ là những triệu chứng đáng chú ý và đáng chú ý nhất đối với người dân, không nhất thiết phù hợp để chẩn đoán hội chứng Tourette. Chẩn đoán được thực hiện bằng cách hỏi (tiền sử) bệnh nhân và quan sát các triệu chứng trong một thời gian dài hơn để có thể xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Điều này được thực hiện bằng cách sử dụng bảng câu hỏi và thang đo ước tính đã được phát triển đặc biệt để chẩn đoán đáng tin cậy hội chứng Tourette. Điều quan trọng nữa là đánh giá bản thân và gia đình của bệnh nhân tiền sử bệnh. Tuy nhiên, không có một cuộc kiểm tra cụ thể nào, cả phòng thí nghiệm và hình ảnh học.
Tuy nhiên, một phép đo của não sóng (điện não đồ, EEG) và phương pháp tạo ra hình ảnh mặt cắt ảo (chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn photon, SPECT) của não có thể được sử dụng để phân biệt hội chứng Tourette với các bệnh khác. SPECT cho thấy giảm gắn kết của dopamine với các thụ thể D2 trong các giai đoạn tiến triển của bệnh. Nếu nguyên nhân là một phản ứng tự miễn dịch, nhất định kháng thể có thể đươc tìm thấy.
Các cảm giác vận động, là một phần không thể thiếu của hội chứng Tourette, phải được phân biệt với các cơn co giật cơ nhanh chóng không tự chủ (myoclonia) và rối loạn vận động (dystonia). Tics có thể bị triệt tiêu trong một khoảng thời gian nhất định, nhưng myoclonies hoàn toàn không thể bị triệt tiêu và chứng loạn trương lực chỉ có thể bị triệt tiêu ở một mức độ nhất định. Ngoài ra, tic còn kèm theo dị cảm trước đó gây ra chuyển động thực sự.
Thành phần cảm giác này là điểm khác biệt cần thiết đối với các rối loạn vận động khác. Các nghiên cứu về gen đã chứng minh mối liên hệ giữa hội chứng Tourette, chứng rối loạn tâm thần kinh niên và rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Tuy nhiên, cũng có những bệnh nhân, theo thời gian, học cách tự xử lý tâm lý và do đó không cần điều trị tâm lý hoặc điều trị bằng thuốc.
Tuy nhiên, điều quan trọng là phải giáo dục môi trường xã hội của bệnh nhân về căn bệnh này, để sự chấp nhận cao hơn và ngăn chặn sự cách ly của bệnh nhân. Liệu pháp điều trị hội chứng Tourette chỉ có thể được thực hiện theo triệu chứng, tức là chỉ điều trị các triệu chứng, tức là các triệu chứng, nhưng nguyên nhân thường không giải thích được và không thể điều trị được.
Thường là một liệu pháp hành vi rất hữu ích, trong đó bệnh nhân nên học cách làm chủ các nhịp trong cuộc sống hàng ngày. Ví dụ, họ trở nên yếu hơn khi tập trung vào một việc hoặc một hành động, nhưng lại trở nên mạnh mẽ hơn khi bị căng thẳng. Điều trị bằng thuốc thường chỉ được sử dụng nếu cảm giác sợ hãi đối với môi trường mà bệnh nhân bị hạn chế quá mức, hoặc trong trường hợp cảm giác hung hăng nhắm vào chính bệnh nhân hoặc người khác.
Các loại thuốc giảm tic hiệu quả nhất là thuốc an thần kinh chẳng hạn như haloperidol, pimozide và fluphenazine, có tác dụng là do ảnh hưởng của các thụ thể dopamine. Tuy nhiên, lợi ích của liệu pháp phải được cân nhắc với các tác dụng phụ có thể xảy ra của thuốc. Việc sử dụng thuốc an thần kinh dẫn đến mệt mỏi và giảm động lực, đặc biệt là vấn đề ở trẻ em đang đi học. Ngoài ra, thuốc an thần kinh có nguy cơ rối loạn vận động phối hợp (rối loạn vận động), đó là lý do tại sao chúng chỉ nên được kê đơn trong những trường hợp nghiêm trọng. Clonidin, tiapride và lưu huỳnh có ít tác dụng phụ hơn, nhưng không hiệu quả.
