Myotonia bẩm sinh Thomsen là một bệnh được gọi là di truyền; đó là khả năng tăng trương lực của các cơ xương. Myotonia bẩm sinh Thomsen là một trong những bệnh di truyền. Tiên lượng và diễn biến của bệnh khá khả quan; hạn chế nghiêm trọng ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống không được mong đợi.
Thomsen myotonia concnita là gì?
Dưới thuật ngữ Thomsen myotonia bẩm sinh, ngành y tế mô tả sự rối loạn các chức năng cơ - một bệnh cơ. Myotonia bẩm sinh Thomsen là một bệnh rất hiếm khi xảy ra (1 trên 400,000), bệnh này được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Ở Thomsen myotonia bẩm sinh, cái gọi là myotonia xảy ra. Cứng cơ là đặc điểm của chứng suy nhược cơ Thomsen.
Nguyên nhân
Sự hình thành myotonia bẩm sinh Thomsen là do một gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể số 7, mã hóa clorua các kênh của sợi cơ màng. Do giảm clorua thấm, sự khử cực của các sợi cơ dễ dàng xảy ra hơn. Lý do cho sự đột biến hoặc thay đổi như vậy trong gen vẫn chưa được biết đến. Điều này cũng làm phức tạp việc điều trị; trong Myotonia bẩm sinh Thomsen, chỉ tính đến việc giảm bớt các triệu chứng. Theo kiến thức hiện tại, một điều trị nhân quả không được đưa ra.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Những người bị ảnh hưởng chủ yếu phàn nàn về các vấn đề với cơ. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, các triệu chứng không trở nên rõ ràng hơn cho đến khi trưởng thành, do đó trong nhiều trường hợp Myotonia bẩm sinh Thomsen không thể được phát hiện cho đến sau 18 tuổi. sự di chuyển. Một tính năng đặc trưng khác là cứng cơ. Cái gọi là chứng myotonia đôi khi có thể kéo dài trong vài phút. Một ví dụ cổ điển là với tay nắm cửa. Người bị ảnh hưởng mở cửa, nhưng không thể buông tay cầm trong vài phút sau đó vì các cơ vẫn còn căng. Không thể tự chủ hoặc phản tác dụng. Tất nhiên, cơ bắp bị bầm tím nhẹ do căng thẳng. Cho đến khi cơ hồi phục hoàn toàn, có thể mất vài phút, nhưng cũng có thể vài giờ hoặc vài ngày.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Trong bối cảnh chẩn đoán, bác sĩ bắt đầu nghiên cứu lịch sử của bệnh nhân. Khi làm như vậy, do sự di truyền trội của bệnh myotonia bẩm sinh Thomsen, các triệu chứng có thể được nhận thấy sớm. Vì lý do này, chúng tôi khuyến nghị những người thân bị mắc chứng Myotonia bẩm sinh Thomsen cũng có mặt trong quá trình chẩn đoán để những người này cũng có thể trả lời bất kỳ câu hỏi nào về bệnh cảnh lâm sàng. Đặc biệt là trong trường hợp của bệnh di truyền và các bệnh di truyền, điều quan trọng là các thành viên trong gia đình phải luôn tham gia, vì họ có thể đã bị di truyền khiếm khuyết về gen. Tuy nhiên, nếu một đột biến tự phát xuất hiện, có nghĩa là không có nền tảng gia đình, việc chẩn đoán chứng tỏ là vô cùng khó khăn. Hơn nữa, vấn đề là Myotonia bẩm sinh Thomsen không thể dễ dàng chẩn đoán được. Cuối cùng, không có bất thường cụ thể; không nội tạng hay clorua kênh bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết. Tuy nhiên, các bác sĩ có kinh nghiệm nhận ra rằng ngay cả khi chạm nhẹ vào cơ bắp cũng đủ để nó căng ra ngay lập tức và tạo ra phản ứng trương lực cơ. Trong khi kỹ thuật hình ảnh hoặc siêu âm kiểm tra không cung cấp thông tin mong muốn, điện cơ có thể giúp chẩn đoán. Bằng cách điện cơ, có thể thấy được nhiễu loạn kênh ion. Để chắc chắn tuyệt đối rằng đó thực sự là bệnh myotonia bẩm sinh Thomsen, các xét nghiệm di truyền được thực hiện. Bằng các xét nghiệm như vậy, đột biến có thể được phát hiện. Điều quan trọng là có thể loại trừ chứng rối loạn myotonia bẩm sinh Becker. Tiên lượng cho những người bị bệnh Myotonia bẩm sinh Thomsen là tốt. Trong hầu hết các trường hợp, không có hạn chế nào về chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, nó chỉ trở thành vấn đề trong bối cảnh có thể xảy ra tai nạn tại nơi làm việc, ví dụ khi tình trạng cứng cơ bắt đầu trong các hoạt động tích cực; do những tình huống này, tần suất các vụ tai nạn được tăng lên.
Các biến chứng
Kết quả của chứng myotonia bẩm sinh Thomsen, những người bị ảnh hưởng phải chịu những hạn chế đáng kể và suy giảm chất lượng cuộc sống. Có những rối loạn nghiêm trọng trong chuyển động và phối hợp, do đó, các hoạt động bình thường của cuộc sống hàng ngày thường không còn có thể được thực hiện nếu không có thêm quảng cáo. Đặc biệt, bệnh nhân thường không thể đi lại và đứng được nếu không có thêm sự cố gắng, do đó bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Các cơ bị cứng trong chứng suy nhược cơ Thomsen và không thể cử động nhanh chóng. Tương tự như vậy, bệnh nhân có thể cảm thấy cử động không kiểm soát được. Các cơ cũng có thể bị chuột rút, dẫn đến rất nghiêm trọng đau. Cũng có thể mất vài ngày để các cơ phục hồi sau căng thẳng. Sự tự chữa lành của Myotonia bẩm sinh Thomsen không xảy ra. Điều trị nhân quả của bệnh này là không thể. Các triệu chứng có thể được hạn chế và giảm bớt bằng cách vật lý trị liệu, mặc dù bệnh không tiến triển theo chiều hướng hoàn toàn tích cực. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng phải tránh tải cao và căng thẳng, để nó không đến với những phàn nàn của các cơ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu trẻ em và thanh thiếu niên liên tục phàn nàn về các rối loạn của cơ, thì nên theo dõi các phàn nàn đó. Thông thường, sự nhầm lẫn xảy ra do quá trình phát triển tự nhiên, và các dấu hiệu đầu tiên của chứng suy nhược cơ Thomsen không được chú ý ở mức độ đầy đủ. Nếu trẻ em phàn nàn thường xuyên hơn về các phàn nàn về cơ hoặc xương so sánh trực tiếp với các đồng nghiệp của họ và trải nghiệm chúng một cách sâu sắc hơn, các quan sát nên được thảo luận với bác sĩ. Cơ bắp thấp sức mạnh, căng cơ ngay cả khi chúng đã được nới lỏng, và hạn chế trong phạm vi chuyển động cần được khám và điều trị. Rối loạn chức năng cầm nắm, dáng đi không vững, hình thành các vết bầm tím hoặc khối u máu mà không có tác động bên ngoài là dấu hiệu của một bệnh hiện có. Nếu những phàn nàn hiện có vẫn tồn tại trong một thời gian dài hơn hoặc gia tăng về phạm vi và cường độ, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu bệnh nhân không thể cử động được nữa thì chứng bệnh suy nhược cơ của Thomsen đã ở giai đoạn nặng và phải được bác sĩ thăm khám ngay lập tức. Nếu những bất thường về hành vi xảy ra, nếu đứa trẻ thể hiện hành vi than vãn mạnh mẽ hoặc từ chối tham gia vào cuộc sống xã hội, đó là những dấu hiệu của một sự bất thường hiện có. Nếu không thể tham gia các bài học thể thao ở trường hoặc nếu có những hạn chế về các hoạt động giải trí, thì cần đến bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Do bệnh myotonia bẩm sinh Thomsen có nguồn gốc di truyền hoặc nguyên nhân tại sao đột biến đó phát sinh chưa được làm rõ, chỉ có thể giảm bớt các triệu chứng trong trường hợp điều trị. Điều trị nguyên nhân là hoàn toàn không thể. Vì thực tế là bệnh giảm cơ không phải là một bệnh nguy hiểm đến tính mạng và không có các triệu chứng tương ứng, bình thường vật lý trị liệu có thể giúp ích nếu bệnh nhân phàn nàn về sự cứng cơ ngày càng tăng. Điều quan trọng là vật lý trị liệu các biện pháp được thực hiện thường xuyên. Bằng cách này, bệnh nhân có thể rèn luyện hoặc thư giãn các cơ của mình và sau đó chống lại tình trạng cứng cơ. Nên thông báo cho bệnh nhân về các yếu tố tích cực có thể làm khởi phát chứng suy nhược cơ. Lạnh, mệt mỏi và căng thẳng nên tránh. Những yếu tố đó có thể kích hoạt một hiệu ứng tăng cường. Tuy nhiên, nhiệt có thể giúp giảm bớt các triệu chứng đã xảy ra. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng nhận được thuốc, theo đó thành phần hoạt tính chủ yếu hỗ trợ các kênh ion của bệnh nhân. Chủ yếu, bác sĩ kê đơn các thành phần hoạt tính phenytoin hoặc mexiletine. Tuy nhiên, nếu người bị ảnh hưởng chỉ phàn nàn về các triệu chứng rất nhẹ, thuốc cũng có thể được bỏ qua; trong trường hợp các triệu chứng rất nhẹ, vật lý trị liệu cuối cùng là đủ. Không có phương pháp phẫu thuật hoặc phương pháp điều trị nào khác có thể làm giảm bớt các triệu chứng hoặc thậm chí chống lại căn bệnh này.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng cho bệnh myotonia bẩm sinh Thomsen là thuận lợi. Nó hiếm khi xảy ra. Theo thống kê, cứ 400,000 người thì có một người bị ảnh hưởng. Phân cụm quen thuộc là đáng chú ý. Điều này là do chứng suy nhược cơ thể Thomsen được di truyền qua gen. Hiện tại không thể khắc phục được nguyên nhân. Vẫn còn phải xem liệu nghiên cứu khoa học có phát triển các phương pháp điều trị phù hợp trong tương lai hay không. Tuy nhiên, các bác sĩ có thể làm giảm bớt các triệu chứng để duy trì chất lượng cuộc sống. Tuổi thọ không bị ảnh hưởng bởi bệnh cơ. Nhiều bệnh nhân được học trong các buổi tập huấn về cách sống hàng ngày của họ với thuốc giảm myotonia bẩm sinh Thomsen. Kết quả là, không có bất lợi đáng kể trong nhiều ngành nghề. Ngay cả cuộc sống riêng tư cũng có thể được làm chủ mà không cần sự trợ giúp từ bên ngoài. Trong hầu hết các trường hợp, không cần điều trị bằng thuốc. Chỉ hiếm khi và trong một quá trình nghiêm trọng được sử dụng mexiletine, trong số những thứ khác. Cường độ của các triệu chứng thường lớn hơn ở nam giới so với phụ nữ. Các yếu tố bên ngoài như nhiệt độ và thời gian trong ngày có thể gây ra bệnh suy nhược cơ Thomsen cũng như thể chất và tâm lý khó liên quan đến bệnh.
Phòng chống
Thực tế là không có lý do nào được biết về nguyên nhân gây bệnh myotonia bẩm sinh Thomsen tồn tại hoặc nó là một bệnh di truyền, không có biện pháp phòng ngừa các biện pháp có thể hoặc đã biết.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, các biện pháp và các lựa chọn để chăm sóc sau khi bệnh suy nhược cơ Thomsen bị hạn chế đáng kể. Vì vậy, ưu tiên trong bệnh này là phát hiện và điều trị sớm để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn hoặc các hạn chế khác. Do đó, người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ kịp thời và bắt đầu điều trị bệnh, vì bệnh không thể tự khỏi. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Myotonia bẩm sinh Thomsen yêu cầu sử dụng nhiều loại thuốc khác nhau để giảm nhẹ các triệu chứng một cách vĩnh viễn và đúng cách. Những người bị ảnh hưởng nên quan sát lượng uống thường xuyên và tương tự như liều lượng quy định để hạn chế sự khó chịu. Trong nhiều trường hợp, các biện pháp vật lý trị liệu và vật lý trị liệu cũng rất quan trọng, theo đó người bệnh cũng có thể lặp lại và thực hiện nhiều bài tập từ các liệu pháp này tại nhà. Sự giúp đỡ và chăm sóc của chính gia đình bệnh nhân cũng có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh. Điều này cũng có thể ngăn chặn trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Bản thân căn bệnh này thường không làm giảm tuổi thọ của người mắc bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Myotonia bẩm sinh Thomsen là một bệnh di truyền chủ yếu cần điều trị y tế. Cùng với việc điều trị y tế, những người bị bệnh có thể bắt đầu các biện pháp khác nhau để đi kèm với điều trị. Ví dụ, các hoạt động như tập thể dục và thay đổi thời gian hàng ngày chế độ ăn uống có hiệu quả. Vệ sinh cá nhân nghiêm ngặt cũng rất quan trọng để giảm bớt tình trạng teo cơ thường xảy ra. Hơn nữa, không có thức ăn hoặc đồ uống không lành mạnh như thức ăn nhanh or rượu nên được tiêu thụ hoặc uống. Các chế độ ăn uống cần được thực hiện với sự tư vấn của bác sĩ dinh dưỡng và bác sĩ gia đình để đạt được hiệu quả cao nhất có thể. Ngoài ra, phải tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Đặc biệt vào mùa hè, mắt càng phải được bảo vệ để tránh bị tổn thương thêm. Các khuyết tật của hệ thống cơ xương có thể được giảm bớt bằng các bài tập từ yoga và vật lý trị liệu, kèm theo vật lý trị liệu do bác sĩ chỉ định. Những người khác biệt cũng nên sắp xếp một cơ sở vật chất dành cho người khuyết tật hoặc đi bộ AIDS và những thứ tương tự ở giai đoạn đầu để bù đắp cho những cú ngã và những hậu quả vật lý gây ra. Những biện pháp nào hữu ích cụ thể, bác sĩ có trách nhiệm có thể trả lời.
