Loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal là một chứng loạn sản xương liên quan đến đột biến. Bệnh nhân bị dẫn có triệu chứng từ các khuyết tật của xương và xương sụn mô và thần kinh giác quan mất thính lực. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng và thường bao gồm đau quản lý.
Loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal là gì?
Loạn sản xương là rối loạn bẩm sinh của xương hoặc xương sụn mô và còn được gọi là tế bào xương xốp (osteochondrodysplasias). Vô số các rối loạn thuộc nhóm loạn sản xương. Một trong số đó là chứng loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal (OSMED), một khiếm khuyết mô bẩm sinh và di truyền. Các điều kiện còn được gọi là chứng loạn sản spondyloepiphysaria và biểu hiện ở thời kỳ sơ sinh với các triệu chứng như thần kinh nhạy cảm mất thính lực và các bất thường về xương. Tỷ lệ lưu hành của bệnh được báo cáo là ít hơn một trường hợp trên 1 000 000 người. Do đó, loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp và có thể xảy ra ở cả thể đồng hợp tử và thể dị hợp tử. Dạng đồng hợp tử của bệnh được gọi là hội chứng Nance-Sweeney, hội chứng Insley-Astley, OSMED (lặn trên cơ thể tự nhiễm), hoặc OSMED (đồng hợp tử). Đối với dạng dị hợp tử, các tên gọi là OSMED (trội thể tự nhiễm), OSMED (dị hợp tử), và hội chứng Pierre-Robin với chứng loạn sản bào thai, hội chứng Stickler loại III và hội chứng Weissenbacher-Zweymüller (WZS). Cho đến nay, chỉ có khoảng 30 trường hợp loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal được báo cáo trong y văn.
Nguyên nhân
Loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal là do đột biến trong COL11A2 gen. Theo đó, nguyên nhân gây bệnh là ở gen di truyền. Các đột biến gây bệnh nằm ở gen locus 6p21.32 hoặc ảnh hưởng đến COL2A1 gen trong quỹ tích 12q13.11. Do đó, trong bối cảnh của căn bệnh, chính xác vật liệu gen liên quan đến sự hình thành xương sụn collagen đột biến. Các gen được đề cập mã hóa cho một loại protein đặc biệt đóng một vai trò quan trọng trong việc hình thành loại XI collagen. Đột biến trong gen dẫn các khiếm khuyết trong cấu trúc của protein, có liên quan đến việc mất chức năng. Do mất chức năng này, loại XI khỏe mạnh về mặt sinh lý collagen không thể được sản xuất trong cơ thể bệnh nhân. Vì lý do này, loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal được coi là bệnh cắt ghép loại XI. Phần lớn các trường hợp được ghi nhận cho đến nay là do đột biến đồng hợp tử trong gen COL11A2 tại vị trí 6p21.3, mã hóa đặc biệt chuỗi alpha-2 của collagen loại XI. Tùy thuộc vào hình thức, bệnh được truyền theo di truyền lặn trội hoặc di truyền lặn trên NST thường. Về mặt lâm sàng, loạn sản dẫn đến sự trùng lặp đáng kể với các hội chứng khác dựa trên sự đột biến của gen được mô tả.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc chứng loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal có nhiều triệu chứng khác nhau, hầu hết liên quan đến mô sụn và xương. Về mặt triệu chứng hàng đầu, những người bị ảnh hưởng thường có biểu hiện thần kinh nhạy cảm mất thính lực. Ngoài ra, các bất thường về xương như phì đại phì đại thường xuất hiện. Có loạn sản xương với các chi ngắn lại không cân đối. Ngoài thân đốt sống dị thường, đặc điểm khuôn mặt thường xảy ra. Các đặc điểm nổi bật điển hình bao gồm phần giữa kém phát triển, phần đầu ngắn dễ thấy mũi mũi gồ, sống mũi phẳng và sống mũi dài. Ngoài ra, trong nhiều trường hợp, hở hàm ếch, microgenia hoặc hypertelorism là đáng chú ý. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh tự biểu hiện trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời dưới dạng đau khớp, thường dẫn đến hạn chế khả năng di chuyển. Điều này chủ yếu ảnh hưởng đến metacarpo-phalangeal khớp, với viêm xương khớp xảy ra đồng thời với các triệu chứng này trong nhiều trường hợp. Mất thính giác thần kinh giác quan thường không tiến triển. Trong các trường hợp riêng lẻ, các triệu chứng khác có thể xảy ra, thường trùng lặp với các hội chứng khác.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Chẩn đoán loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal dựa trên các đặc điểm lâm sàng. Sự nghi ngờ ban đầu thường nảy sinh bằng chẩn đoán bằng ánh mắt. Chẩn đoán hình ảnh được hỗ trợ bởi các phát hiện chụp ảnh X quang điển hình như xương đến siêu hình lớn, siêu hình mở rộng và khe hở động mạch vành đốt sống hoặc mỏm gai. OSMED trùng lặp về mặt lâm sàng đặc biệt thường xuyên với hội chứng Weissenbacher-Zweymuller (WZS) hoặc hội chứng Stickler. Chẩn đoán phân biệt của hội chứng Stickler dựa trên sự vắng mặt của các triệu chứng ở mắt. Sự phân biệt khác biệt giữa OSMED và WZS rất khó vì WZS cũng do đột biến COL11A2 dị hợp tử gây ra. Tiên lượng cho bệnh nhân loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal phụ thuộc vào các triệu chứng lâm sàng trong từng trường hợp riêng lẻ, chẳng hạn như, quan trọng nhất là mức độ nghiêm trọng của viêm xương khớp.
Các biến chứng
Trong căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng phải chịu đựng nhiều vấn đề về xương và đau khớp. Trong hầu hết các trường hợp, điều này liên quan đến đau, có thể xảy ra chủ yếu khi gắng sức hoặc vận động. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp cũng có đau ở phần còn lại, có thể dẫn khó ngủ vào ban đêm và do đó trầm cảm hoặc khó chịu ở một phần của người bị ảnh hưởng. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân vì thế mà giảm sút đáng kể do hậu quả của căn bệnh này. Do cơn đau thường trực, khả năng vận động của người bị ảnh hưởng thường bị hạn chế. Trong nhiều trường hợp, điều này làm chậm sự phát triển hoặc tăng trưởng của trẻ, do đó bệnh nhân cũng có thể bị các chứng bệnh khác nhau khi trưởng thành. Bệnh nhân cũng bị giảm thính lực. Điều này không thể được điều trị theo nguyên nhân và do đó không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, nó có thể bị phản tác dụng khi có sự hỗ trợ của máy trợ thính. Bản thân việc điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng và thường không liên quan đến các biến chứng. Tuổi thọ của bệnh nhân cũng không bị giảm trong hầu hết các trường hợp.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu bị hạn chế khả năng nghe hoặc người bị ảnh hưởng phàn nàn về những bất thường trong tai, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Bởi vì nó là một di truyền điều kiện, các triệu chứng đầu tiên được ghi lại trong thời thơ ấu. Giảm khả năng nghe là một tính năng đặc trưng của loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal. Những người bị ảnh hưởng thường chỉ phản ứng với âm thanh rất lớn trong cuộc sống hàng ngày, vì hầu hết các tần số không thể nhận biết và xử lý do mất thính giác thần kinh nhạy cảm. Vì vậy, bác sĩ nên được tư vấn ngay khi người bị ảnh hưởng có thể nghe thấy âm thanh môi trường ở dạng thấp hơn so với đồng loại của họ. Ngoài ra, cần tăng cường cảnh giác, vì các tín hiệu cảnh báo hoặc nguy hiểm thường không được đăng ký. Tất cả các vùng trên cơ thể nơi chứa sụn đều có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh. Nếu có rối loạn các quá trình vận động cũng như hạn chế các khả năng vận động, cần phải đến gặp bác sĩ. Nỗi đau của khớp, các đặc điểm thị giác của khuôn mặt cũng như dáng đi không ổn định nên được trình bày với bác sĩ. Rối loạn giấc ngủ, đau khi nghỉ ngơi, các vấn đề về hành vi cũng như giảm cảm giác hạnh phúc là những dấu hiệu của một căn bệnh hiện có. Cần có hành động để đảm bảo rằng bắt đầu được chăm sóc y tế đầy đủ để giảm bớt các triệu chứng. Nên thảo luận với bác sĩ về tâm trạng chán nản, ủ rũ hoặc thờ ơ. Nếu các triệu chứng tăng lên, nên hỏi ý kiến bác sĩ càng sớm càng tốt.
Điều trị và trị liệu
Điều trị nguyên nhân chưa có sẵn cho bệnh nhân loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal. Bởi vì nó là một khiếm khuyết di truyền, những tiến bộ trong gen điều trị có thể mở ra những con đường trị liệu nhân quả trong những thập kỷ tới. Tuy nhiên, đến nay, gen điều trị các phương pháp tiếp cận chưa đạt đến giai đoạn lâm sàng. Vì lý do này, chứng loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal được điều trị hoàn toàn bằng triệu chứng. Không phải tất cả các triệu chứng của bệnh đều có thể điều trị được. Tuy nhiên, các bất thường về mặt cơ thường có thể được sửa chữa bằng các thủ thuật xâm lấn. Ví dụ, trong một hoạt động, có thể đạt được sự khép lại của hở hàm ếch. Ngoài ra, có thể giải quyết tình trạng mất thính giác thần kinh giác quan mức độ trung bình. Trong bối cảnh này, đo thính lực bao gồm cả việc lắp máy trợ thính được chỉ định. Nếu không cải thiện được tình trạng mất thính lực mặc dù có những các biện pháp, bệnh nhân được hỗ trợ điều trị và học ngôn ngữ ký hiệu chẳng hạn. Để cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng, bất kỳ đau khớp được giảm bớt. Phương pháp điều trị bằng thuốc bảo tồn thường được sử dụng cho mục đích này. Rời rạc quản lý of thuốc giảm đau thường không đủ để giảm vĩnh viễn đau mãn tínhDo đó, như một phần của liệu pháp giảm đau, những người bị ảnh hưởng có thể được cấy, ví dụ, một máy bơm có chứa chất giảm đau.
Triển vọng và tiên lượng
Cũng như nhiều chứng rối loạn di truyền khác, nhiều triệu chứng đồng thời của chứng loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal khó có thể được giảm bớt. Sự kết hợp gây tử vong của loạn sản xương với mất thính giác thần kinh cảm giác hoặc mất thính giác thần kinh giác quan, bất thường cột sống nổi bật hoặc tổn thương khung xương, và chứng phì đại phì đại xảy ra rất hiếm. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng có các chi không cân đối và ngắn lại và hình dạng khuôn mặt điển hình. Cho đến nay, chỉ có khoảng 30 cá nhân bị ảnh hưởng với chứng loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal đã được báo cáo trên toàn thế giới. Điều này cho thấy mức độ nghiêm trọng của sự kết hợp dị tật này thường dẫn đến phá thai. Triển vọng cải thiện nhiều khiếu nại không đặc biệt tốt cho những người bị ảnh hưởng. Các bác sĩ điều trị chỉ có thể phẫu thuật chỉnh sửa một số dị tật trên khung xương. Thuốc cũng có thể điều trị các triệu chứng thứ phát của rối loạn do loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal. Ví dụ, rối loạn thính giác có thể được cải thiện bằng cách lắp máy trợ thính cho chứng mất thính giác thần kinh giác quan. Khe hở vòm miệng có thể được phẫu thuật đóng lại. Đau cột sống hoặc xương có thể được điều trị bằng vật lý trị liệu hoặc thuốc giảm đau. Mức độ cải thiện có thể có của từng cá nhân phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các dị tật và rối loạn bẩm sinh. Vì đồng thời viêm xương khớp, thay khớp sớm thường là cần thiết. Có thể căn bệnh này là một trong những tình trạng phức tạp có thể được ngăn ngừa ở các thế hệ sau thông qua nghiên cứu di truyền.
Phòng chống
Cho đến nay, việc ngăn ngừa loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal còn hạn chế. Vì nó là cha truyền con nối điều kiện, phòng ngừa đã tập trung chủ yếu vào tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình.
Theo dõi
Vì loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal là một rối loạn di truyền nên không có lựa chọn điều trị trực tiếp nào. Chỉ các triệu chứng biểu hiện như mất thính giác thần kinh giác quan (mất thính giác thần kinh nhạy cảm), bất thường về xương với thân đốt sống Các dị tật như gai đốt sống lưng và sứt môi, hở hàm ếch có thể được điều trị thích hợp và sau đó cần được điều trị theo dõi đầy đủ. Tình trạng hở hàm ếch bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh. Tuy nhiên, việc chăm sóc theo dõi ngoại trú vẫn tiếp tục cho đến tuổi trưởng thành, vì việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên nên được thực hiện với sự tham gia của một số chuyên gia như bác sĩ chỉnh nha, nha sĩ, bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng và bác sĩ trị liệu ngôn ngữ. Ở độ tuổi khoảng mười đến mười hai tuổi, quá trình nâng xương đĩa đệm thường diễn ra trở lại; điều này thường được quyết định riêng lẻ và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh cảnh lâm sàng. Chỉnh sửa thẩm mỹ cũng có thể tiếp tục được thực hiện ở tuổi trưởng thành. Do mất thính lực tai trong, còn gọi là ốc tai cấy ghép đã có thể được cấy vào thời kỳ sơ sinh. Trong trường hợp này, cần chăm sóc hậu phẫu cẩn thận và đánh giá liên tục, chính xác về sự phát triển giọng nói. Một triệu chứng nghiêm trọng khác là khởi phát thoái hóa khớp với những cơn đau dữ dội và hạn chế vận động. Bởi vì điều trị bằng thuốc thường bao gồm glucocorticoid và chống viêm không steroid thuốc, phòng thí nghiệm hóa học thường xuyên và gần gũi máu giám sát được chỉ định để ngăn chặn bất kỳ tổn thương cơ quan nào có thể phát triển như một tác dụng phụ. Vật lý trị liệu và các phương pháp điều trị theo dõi bằng nắn xương để ngăn ngừa hạn chế vận động hơn nữa cũng được chỉ định.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Chứng loạn sản Oto-spondylo-megaepiphyseal thường làm giảm khả năng nghe, gây gián đoạn trong cuộc sống hàng ngày. Ngoài ra, cơn đau có thể xảy ra do các mô bị lỗi trên xương và sụn. Có sẵn các loại thuốc thích hợp để giảm cơn đau này. Tiếp theo liệu pháp giảm đau các khuyến nghị cũng rất quan trọng. Đều đặn liệu pháp tập thể dục có thể giảm bớt phần nào hậu quả đau lòng. Ngoài ra, vật lý trị liệu có thể giúp chống lại sự khó chịu và cũng chống lại bệnh viêm xương khớp và các bệnh tương tự. Tuy nhiên, với những vận động hàng ngày, điều quan trọng là phải đánh giá tải trọng một cách chính xác để không bị tổn thương quá nhiều. rối loạn giấc ngủ và các triệu chứng phụ như khó chịu và trầm cảm có thể xảy ra. Kết quả là chất lượng cuộc sống nói chung bị giảm sút. Đây là một khía cạnh quan trọng, đặc biệt là đối với bệnh nhân trẻ tuổi. Tuân thủ chặt chẽ các hướng dẫn của bác sĩ và nhẹ nhàng lao động trị liệu là những phương pháp hữu hiệu để nâng cao tâm trạng. Không có liệu pháp cụ thể nào cho tình trạng mất thính lực liên quan đến căn bệnh hiếm gặp này. Ở đây, trên hết, cần tăng cường sự chú ý trong cuộc sống hàng ngày để không đặt mình vào tình trạng nguy hiểm. Hơn nữa, tất nhiên có khả năng đeo máy trợ thính để tham gia càng nhiều càng tốt vào cuộc sống.
