Cystinosis là tên gọi của một bệnh chuyển hóa di truyền. Nó liên quan đến sự tích tụ quá mức của cystine trong nhiều cơ quan.
Bệnh bàng quang là gì?
Cystinosis là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có tính chất di truyền. Nó còn được gọi là chứng bàng quang, cystine bệnh lưu trữ, amine bệnh tiểu đường, Hội chứng Abderhalden-Fanconi, hoặc hội chứng Lignac. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh biểu hiện ở thời thơ ấu. Ngoài ra còn có một dạng người lớn được gọi là hội chứng Bürki-Rohner-Cogan. Các tính năng điển hình của bệnh nang bao gồm tích tụ axit amin cystine trong một số cơ quan. Đây có thể là cơ, thận, tuyến tụy, mắt, cũng như não. Ở các độ tuổi khác nhau, nó tấn công các cơ quan khác nhau. Bệnh bàng quang được coi là một căn bệnh rất hiếm gặp. Nó chỉ xảy ra ở một trong 100,000 đến 200,000 trẻ em sơ sinh. Trên toàn thế giới, cho đến nay chỉ có khoảng 200,000 trường hợp mắc bệnh được ghi nhận.
Nguyên nhân
Trong bệnh cystinosis, điều quan trọng là phải phân biệt giữa ba dạng tiến triển. Do đó, có một dạng trẻ sơ sinh-bệnh thận, một dạng bệnh thận ở tuổi vị thành niên, và một dạng bệnh lành tính ở người lớn.
- Dạng phổ biến nhất được hình thành bởi biến thể trẻ sơ sinh-bệnh thận. Trong trường hợp này, các trục trặc của thận xảy ra ở đứa trẻ bị ảnh hưởng đã được sáu tháng tuổi.
- Mặt khác, dạng bệnh thận ở tuổi vị thành niên chỉ xuất hiện ở tuổi vị thành niên.
- Dạng lành tính ở người lớn chỉ xảy ra ở người lớn.
Bệnh bàng quang thuộc nhóm bệnh di truyền. Nó được di truyền lặn trên autosomal. Điều này có nghĩa là một sự kế thừa trên hai thu nhập tự động. Ngoài ra, hai gen được yêu cầu từ cả cha và mẹ. Ở mỗi bậc cha mẹ có con mắc chứng bệnh bàng quang, có một người bình thường gen và một gen bị lỗi. Ở các bậc cha mẹ, chứng bàng quang không được chú ý. Một đột biến của CTNS gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh nang. Điều này gen mã hóa cystinosin, là chất vận chuyển cystine của lysosome. Sự rối loạn vận chuyển trong lysosome cystine dẫn đến sự tích tụ cystine trong một số cơ quan. Đây chủ yếu là gan, lá lách, thận, tủy xương, và kết mạc và giác mạc của mắt (giác mạc). Vì cystine chỉ hòa tan nhẹ, axit amin tạo ra các tinh thể hình thành trong các lysosome của tế bào. Điều này có thể dẫn đến sự phá hủy các tế bào.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của bệnh bàng quang phụ thuộc vào dạng tiến triển cụ thể. Dạng bệnh thận ở trẻ sơ sinh thường xảy ra từ 6 đến 18 tháng tuổi. Nó được đặc trưng bởi các triệu chứng chung như sốt, ói mửa, ăn mất ngon, giảm cân và mãn tính táo bón. Ngoài ra, đa niệu (tăng bài tiết nước tiểu), đa niệu (khát bất thường), phát triển kém và bệnh còi xương xảy ra. Bệnh thường không ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ của trẻ bị ảnh hưởng. Vì thận bị ảnh hưởng bởi bệnh tích trữ cystine, điều này dẫn đến mất nước và điện cũng như là để nhiễm toan (máu axit hóa). Nếu nhiễm trùng được thêm vào điều này, trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi bị ảnh hưởng thường bị thiếu sức mạnh và trật bánh trao đổi chất đáng kể. Gãy xương tự phát và gãy xương giả cũng có thể xảy ra. Ở dạng tiến triển của bệnh thận vị thành niên, bệnh bàng quang không trở nên rõ ràng cho đến độ tuổi từ 10 đến 12. Sau đó, bệnh tiến triển nhanh hơn, dẫn đến nhanh chóng. thận hư hại. Dạng lành tính trưởng thành không thể được phát hiện cho đến khi trưởng thành. Triệu chứng duy nhất ở người lớn thường là lắng đọng các tinh thể trong mắt.
Chẩn đoán và khóa học
Vì bệnh bàng quang là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp nên việc chẩn đoán nó không phải lúc nào cũng dễ dàng. Tuy nhiên, có thể phát hiện sự lắng đọng cystine trong bạch huyết nút, trực tràng niêm mạc, nguyên bào sợi, và bạch cầu (trắng máu ô). Nếu kiểm tra mắt bằng đèn khe, có thể phát hiện các tinh thể cystine trong giác mạc. Nếu sau mắt được phản chiếu, bệnh lý võng mạc có thể được nhìn thấy. Chẩn đoán trước khi sinh cũng có thể được thực hiện ở những gia đình có nguy cơ mắc bệnh hẹp bao quy đầu. Điều này liên quan đến một màng đệm sinh thiết giữa tuần thứ 8 và thứ 9 của mang thai.Một chọc ối cũng có thể được thực hiện từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 16 của mang thai. Nếu không được điều trị đặc biệt, bệnh nang bàng quang dẫn đến tử vong thận thất bại ở trẻ em bị ảnh hưởng. Như một quy luật, họ mất thận chức năng theo tuổi 9. Nếu a cấy ghép thận được thực hiện, thận mới sẽ không bị tổn thương khi trưởng thành. Tuy nhiên, nếu không điều trị bằng cysteamine, có nguy cơ xảy ra các biến chứng đáng kể như bệnh tiểu đường buồn nôn, khó nuốt và mất cơ, mặc dù điều này không xảy ra trong mọi trường hợp.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu nghi ngờ bị bệnh nang, cần được bác sĩ tư vấn ngay lập tức. Tùy theo hình thức tiến triển mà bệnh biểu hiện với những triệu chứng khác nhau. Ở dạng sơ sinh-sơ sinh, các triệu chứng điển hình - bao gồm sốt, ói mửa, ăn mất ngon, duy trì trọng lượng và mãn tính táo bón - thường xuất hiện trong độ tuổi từ 6 đến 18 tháng. Cha mẹ nhận thấy các triệu chứng tương ứng trong giai đoạn này nên đưa trẻ đến bác sĩ gia đình ngay lập tức. Các triệu chứng tương tự, tuy nhiên chỉ xuất hiện từ năm thứ 10 đến năm thứ 12 của cuộc đời, cho thấy dạng bệnh thận ở tuổi vị thành niên. Trong trường hợp này cũng vậy, nguyên tắc là bạn phải đến trực tiếp bác sĩ nhi khoa và sắp xếp để trẻ được khám. Ở tuổi trưởng thành, bệnh thường chỉ biểu hiện bằng những tinh thể lắng đọng dễ thấy ở mắt. Do đó, một chẩn đoán cụ thể rất khó khăn. Nên đến gặp bác sĩ nếu chất lượng cuộc sống suy giảm dần dần mà không tìm được nguyên nhân rõ ràng. Bất kỳ ai đã mắc một bệnh chuyển hóa khác nên ngay lập tức nói chuyện cho bác sĩ có trách nhiệm nếu các triệu chứng được đề cập.
Điều trị và trị liệu
Nó vẫn chưa thể điều trị các nguyên nhân gây ra bệnh nang. Do đó, việc điều trị chỉ giới hạn ở các triệu chứng của bệnh. Vì mục đích này, trẻ em bị ảnh hưởng nhận được phốt phát và vitamin D. Bằng cách này, bệnh còi xương có thể tránh được. Một điều quan trọng nữa là hấp thụ cysteamine, giúp làm chậm quá trình tổn thương thận. Do đó, thuốc ức chế sự lắng đọng của cystine trong tế bào. Cysteamine cũng có ảnh hưởng tích cực đến sự tăng trưởng của trẻ mắc bệnh. Thuốc thường được dùng dưới dạng viên nang. Để xử lý cặn cystine trong giác mạc của mắt, thuốc nhỏ mắt có chứa cysteamine được sử dụng. Việc điều chỉnh các rối loạn điện giải cũng diễn ra. Chạy thận nhân tạo được thực hiện để điều trị suy thận. Đôi khi một cấy ghép của thận có thể cần thiết. Hình thức điều trị này đã được chứng minh là rất hiệu quả.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng không thuận lợi và phụ thuộc vào dạng nang. Điều này được xác định bởi độ tuổi biểu hiện của bệnh nhân và có thể gây tử vong trong những trường hợp xấu nhất. Bệnh di truyền được điều trị theo triệu chứng, vì không thể chữa khỏi bằng các lựa chọn có sẵn. Tuy nhiên, những tiến bộ y học đáng kể đã đạt được trong những năm gần đây, giúp giảm triệu chứng cũng như kéo dài tuổi thọ hiện có. Các triển vọng cải thiện sức khỏe cũng như tăng chất lượng cuộc sống đã đạt được ở một mức độ lớn nhờ các lựa chọn điều trị mới. Bệnh nhân càng lớn tuổi khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh, cơ hội của anh ta càng tốt. Có ba loại bệnh nang, về cơ bản có liên quan đến tuổi của bệnh nhân. Ở trẻ sơ sinh bị bệnh nang thận, rối loạn chức năng thận xảy ra chỉ sau vài tháng được sinh ra. Đây là dạng phổ biến nhất của bệnh nang bàng quang và nó xảy ra ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi. Nếu không được chăm sóc y tế, sức khỏe điều kiện xấu đi và suy thận xảy ra. Tiên lượng cải thiện ngay khi có khả năng ghép thận. Nó có thể đảm bảo sự sống sót của người bị ảnh hưởng, nhưng có rất nhiều tác dụng phụ hoặc di chứng xảy ra. Vì vậy, ngay cả với một quả thận hiến tặng, việc chữa khỏi bệnh cũng không đạt được.
Phòng chống
Bệnh bàng quang là một trong những bệnh bẩm sinh có tính chất di truyền. Vì lý do này, không có biện pháp ngăn chặn các biện pháp có thể.
Theo dõi
Cho dù đặc biệt các biện pháp Dịch vụ chăm sóc sau có sẵn cho người bị ảnh hưởng trong trường hợp bệnh nang bàng quang nói chung thường không thể dự đoán được. Do đó, những điều này phụ thuộc rất nhiều vào nguyên nhân và cũng như cách điều trị Cystinose, do đó, người liên quan nên liên hệ với bác sĩ khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của bệnh này. của bệnh thường là. Bản thân việc điều trị thường được thực hiện bằng cách uống thuốc và các bổ sung. Người bị ảnh hưởng nên chú ý uống đều đặn và đúng liều lượng. Trong trường hợp trẻ em, điều quan trọng nhất là cha mẹ phải kiểm tra xem thuốc đang được sử dụng một cách thích hợp. Hơn nữa, một chế độ ăn uống cũng có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh bàng quang. Trong trường hợp này, bác sĩ chăm sóc cũng có thể chuẩn bị chế độ ăn uống lập kế hoạch cho người bị ảnh hưởng, điều này có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Vì bệnh có thể dẫn thiệt hại của Nội tạng, việc kiểm tra thường xuyên bởi một bác sĩ nội trú cũng rất hữu ích. Đặc biệt, nên khám thận. Người bị ảnh hưởng có thể bị giảm tuổi thọ do căn bệnh này.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Cystinosis là một bệnh di truyền và không thể điều trị nhân quả. Do đó, các cá nhân bị ảnh hưởng không thể làm gì để chống lại các nguyên nhân gây bệnh. Điều bắt buộc là bất kỳ triệu chứng nào xảy ra phải được bác sĩ kiểm tra. Dạng bệnh cystinosis phổ biến nhất là dạng bệnh thận ở trẻ sơ sinh, xảy ra ở trẻ sơ sinh từ khoảng sáu tháng tuổi và thường liên quan đến rối loạn chức năng thận. Để giảm bớt các triệu chứng, trẻ em bị ảnh hưởng nên nhận phốt phát và vitamin D. Điều này ngăn cản bệnh còi xương. Điều này ngăn ngừa bệnh còi xương. Tuy nhiên, các bậc cha mẹ trẻ thường cảm thấy quá tải trong tình huống này. Họ có thể tìm thấy sự hỗ trợ từ các hiệp hội tự lực, cũng đang hoạt động trực tuyến. Các nhóm tự trợ giúp về bệnh bàng quang thông báo cho các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng về tình trạng nghiên cứu hiện tại, cố gắng trả lời các câu hỏi từ cuộc sống hàng ngày và cũng thiết lập mối liên hệ với các gia đình khác có trẻ em mắc bệnh bàng quang. Nếu được yêu cầu, nhân viên của các hiệp hội này cũng sẽ đi cùng phụ huynh đến các cuộc họp với các bác sĩ, nhà giáo dục hoặc quản lý trường học. Một số nhóm tự lực cũng cung cấp video và các tài liệu thông tin khác có thể được sử dụng để giáo dục môi trường xã hội cho trẻ em bị ảnh hưởng về căn bệnh này. Ngoài ra, nhiều bệnh viện cũng tổ chức các buổi tư vấn đặc biệt về bệnh bàng quang.