Tổng quan ngắn gọn
- Diễn biến bệnh và tiên lượng: Không thể chữa khỏi, tiên lượng thay đổi tùy theo từng cá nhân; một số bệnh nhân có cuộc sống gần như bình thường, nhưng cũng có thể xảy ra các biến chứng nghiêm trọng đến tử vong
- Triệu chứng: Chảy máu cam thường xuyên, đốm đỏ trên ngón tay và mặt, thiếu máu, nôn ra máu, đại tiện ra máu, giữ nước, đông máu
- Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ: Thay đổi cấu trúc di truyền
- Điều tra và chẩn đoán: Tiêu chuẩn chẩn đoán cụ thể, xét nghiệm máu, kỹ thuật hình ảnh, chẩn đoán di truyền nếu cần thiết
- Điều trị: Điều trị triệu chứng bằng thuốc và phẫu thuật
Bệnh Osler là gì?
Bệnh Osler (hội chứng Rendu-Osler-Weber) được đặt theo tên của những người phát hiện ra nó và còn được gọi là giãn mao mạch xuất huyết di truyền (HHT). Thuật ngữ này đã che giấu những đặc điểm cơ bản của căn bệnh này:
Từ “telangiectasia” cũng có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp: “telos” (rộng), “angeion” (tàu) và “ektasis” (phần mở rộng). Từ này được sử dụng để mô tả các biểu hiện da giống như chấm đỏ chủ yếu nhìn thấy được trên mặt. Đây là sự giãn nở bệnh lý của các mạch máu nhỏ nhất (mao mạch).
Bệnh Osler là một căn bệnh hiếm gặp. Các chuyên gia ước tính rằng cứ 5,000 người thì có một người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, tần suất mắc bệnh khác nhau ở các nước khác nhau.
Bệnh Osler có chữa được không?
Vì bệnh Osler là một rối loạn di truyền nên không thể chữa khỏi bệnh nguyên nhân. Tuy nhiên, có nhiều lựa chọn điều trị khác nhau làm giảm bớt các triệu chứng để những người bị ảnh hưởng có thể có một cuộc sống bình thường.
Khám sức khỏe định kỳ thường có thể phát hiện và điều trị các biến chứng có thể xảy ra liên quan đến các cơ quan nội tạng một cách nhanh chóng, trước khi chúng gây ra các triệu chứng. Một số thay đổi nhất định trong mạch phổi đôi khi tăng lên theo thời gian và trong quá trình mang thai. Sau đó có nguy cơ biến chứng nghiêm trọng do chảy máu.
Nhìn chung, diễn biến bệnh và tiên lượng không giống nhau ở tất cả các bệnh nhân mắc bệnh Osler. Vì vậy, không thể đưa ra tuyên bố chung nào về tuổi thọ của bệnh Osler. Các triệu chứng có thể xảy ra bao gồm từ những hạn chế nhẹ đến các biến chứng nghiêm trọng.
Bệnh Osler: Các triệu chứng là gì?
Ngoài ra, bệnh Osler còn ảnh hưởng đến gan ở rất nhiều bệnh nhân, đường tiêu hóa và phổi ở một số bệnh nhân, và ít gặp hơn là não. Trong hầu hết các trường hợp, các kết nối ngắn mạch phát triển giữa động mạch và tĩnh mạch. Điều này dẫn đến máu chảy từ động mạch (huyết áp cao) vào tĩnh mạch (huyết áp thấp), khiến tĩnh mạch chứa quá nhiều máu.
Các tĩnh mạch trở nên quá tải do lưu lượng máu tăng lên và hình thành ứ máu. Tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng, tình trạng ứ máu tĩnh mạch này sẽ gây ra những hậu quả khác nhau.
Bị chảy máu cam
Chảy máu cam là triệu chứng điển hình của bệnh Osler: hầu hết bệnh nhân đều bị chảy máu cam tự phát, nghiêm trọng và thường tái phát trong quá trình mắc bệnh. Không có nguyên nhân cụ thể nào như tai nạn hoặc té ngã. Trong hầu hết các trường hợp, chảy máu cam là một trong những triệu chứng đầu tiên của bệnh và thường xảy ra ở độ tuổi 20. Trong một số ít trường hợp, bệnh không biểu hiện cho đến sau độ tuổi đó.
Viễn Đông
Gan
Gan bị ảnh hưởng ở khoảng 80% bệnh nhân mắc bệnh Osler. Có các kết nối ngắn mạch giữa động mạch và tĩnh mạch (shunt). Trong hầu hết các trường hợp, những thay đổi mạch máu này không gây ra triệu chứng. Tuy nhiên, hiếm khi xảy ra suy tim, tăng huyết áp tĩnh mạch gan hoặc tắc nghẽn đường mật. Có nguy cơ máu ứ lại ở phổi, gan hoặc chân.
Khi đó có thể xảy ra các triệu chứng như khó thở, tăng chu vi bụng do giữ nước trong khoang bụng (cổ trướng) hoặc sưng chân.
Áp lực cao trong tĩnh mạch gan đôi khi dẫn đến tắc mạch máu và chảy máu (nôn ra máu). Cổ trướng cũng làm suy giảm chức năng giải độc của gan. Cũng có thể do gan không sản xuất đủ yếu tố đông máu khiến tình trạng chảy máu dễ xảy ra hơn.
Đường tiêu hóa
Teleangiectasias đôi khi cũng được tìm thấy trong đường tiêu hóa trong bệnh Osler. Chúng thường phát triển theo tuổi tác và trong một số trường hợp gây xuất huyết tiêu hóa. Khi đó có thể có các triệu chứng như phân đen (phân hắc ín) hoặc có máu trong phân.
Chảy máu nhiều nhiều lần thường dẫn đến thiếu máu, kèm theo các triệu chứng như da xanh xao, mệt mỏi và giảm khả năng làm việc dưới áp lực.
Phổi
Các kết nối ngắn mạch giữa mạch máu động mạch và tĩnh mạch trong phổi thường lớn hơn và được gọi là dị tật động tĩnh mạch phổi (PAVM). Chúng xảy ra ở khoảng XNUMX/XNUMX số bệnh nhân mắc bệnh Osler và đôi khi gây ra triệu chứng ho ra máu.
Tuy nhiên, vật thuyên tắc thường không đi vào hệ thống mạch máu động mạch. Tuy nhiên, trong tình trạng tắc mạch nghịch lý, cục máu đông đi vào tuần hoàn động mạch.
Hệ thống thần kinh trung ương
Các triệu chứng của hệ thần kinh trung ương trong bệnh Osler thường là do mạch máu trong phổi bị đoản mạch. Vật chất được vận chuyển từ tĩnh mạch phổi trong một số trường hợp hiếm gặp hơn có thể dẫn đến tích tụ mủ do vi khuẩn hoặc đột quỵ.
Ngoài ra, các kết nối ngắn mạch giữa động mạch và tĩnh mạch xảy ra trực tiếp trong não trong bệnh Osler. Chúng thường dẫn đến các triệu chứng như đau đầu, co giật và chảy máu.
Nguyên nhân gây bệnh Osler là gì?
Bệnh Osler có thể được chẩn đoán như thế nào?
Nếu một bệnh nhân báo cáo các triệu chứng của bệnh Osler, bác sĩ sẽ kiểm tra cái gọi là tiêu chí Curaçao. Đây là bốn tiêu chí điển hình của bệnh Osler. Để chẩn đoán đáng tin cậy, phải đáp ứng ít nhất ba trong số các tiêu chí này.
Nếu chỉ có hai trong số các tiêu chí là dương tính, điều này chỉ gợi ý rằng bệnh đang bị nghi ngờ, do đó cần phải kiểm tra thêm. Nếu chỉ đáp ứng một tiêu chí thì rất có thể bệnh Osler không xuất hiện.
1. chảy máu cam
Trong bệnh Osler, những người bị ảnh hưởng sẽ bị chảy máu cam tái phát mà không có nguyên nhân cụ thể nào (ví dụ như bị ngã).
2. giãn mao mạch
Bác sĩ kiểm tra xem có vết giãn mạch máu dạng chấm đỏ trên môi, trong khoang miệng, trên mũi và trên các ngón tay hay không. Đặc điểm của giãn mao mạch trong bệnh Osler là chúng biến mất khi bạn ấn vào chúng bằng một vật trong suốt (ví dụ như thìa thủy tinh).
Để tìm hiểu xem các cơ quan nội tạng như phổi, gan hoặc đường tiêu hóa có bị ảnh hưởng hay không, có thể tiến hành các xét nghiệm khác nhau:
- Xét nghiệm máu: Nếu bác sĩ nghi ngờ thiếu máu do mất máu rõ ràng hoặc không được chú ý (ví dụ, do chảy máu từ ruột) do bệnh Osler, anh ta sẽ lấy máu. Trong số những thứ khác, anh ta xác định mức độ huyết sắc tố (Hb), mức độ thiếu máu quá thấp.
- Nội soi dạ dày và nội soi đại tràng: nội soi dạ dày và nội soi đại tràng là cần thiết để phát hiện tình trạng giãn mạch ở đường tiêu hóa.
- Hình ảnh: Những thay đổi về mạch máu ở gan được bác sĩ phát hiện bằng siêu âm (siêu âm). Những thay đổi ở phổi hoặc não có thể được hình dung bằng chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI). Để xác định rõ hơn các mạch máu, bệnh nhân đôi khi được tiêm thuốc cản quang qua tĩnh mạch trước khi khám.
4. Bệnh osler ở người thân
Mặc dù việc chẩn đoán bệnh Osler chủ yếu được thực hiện dựa trên tiêu chí Curaçao, nhưng cũng có thể thực hiện chẩn đoán di truyền với sự hỗ trợ của mẫu máu. Nó chủ yếu được thực hiện ở những người có biểu hiện bệnh nặng hơn liên quan đến phổi hoặc khi có sự thay đổi gen điển hình ở các thành viên gia đình bị ảnh hưởng.
Bệnh Osler có thể được điều trị như thế nào?
Mục tiêu quan trọng trong điều trị bệnh Osler là ngăn ngừa chảy máu và các biến chứng liên quan.
Một mặt, hai vấn đề chính của bệnh Osler là các mạch máu bị giãn ra một cách bệnh lý khiến việc chảy máu xảy ra ít nhiều thường xuyên. Mặt khác, các kết nối ngắn mạch (anastomoses) trong các cơ quan nội tạng làm tổn thương chức năng của các cơ quan bị ảnh hưởng (đặc biệt là phổi và gan) và đôi khi dẫn đến chảy máu nghiêm trọng.
Điều trị chảy máu cam
Nhiều người bệnh thấy chảy máu cam thường xuyên là điều đáng lo ngại. Các biện pháp sau đây được sử dụng để điều trị bệnh Osler:
Thuốc mỡ mũi và chèn ép mũi.
Thuốc mỡ mũi được sử dụng để ngăn ngừa chảy máu cam thường xuyên trong bệnh Osler. Chúng làm ẩm niêm mạc mũi, giảm nguy cơ rách và chảy máu.
Việc chèn ép mũi đôi khi cần thiết trong trường hợp chảy máu cấp tính, nghiêm trọng. Tamponade là chất làm đầy được nhét vào lỗ mũi để cầm máu. Có tamponade làm bằng vật liệu khác nhau. Điều quan trọng là vật liệu có thể dễ dàng loại bỏ khỏi niêm mạc mũi. Băng vệ sinh được thiết kế đặc biệt cho chảy máu cam có sẵn ở các hiệu thuốc.
Đông máu
Ghép da
Nếu thành mũi gần như bị bao phủ hoàn toàn bởi tình trạng giãn nở mạch máu điển hình của bệnh Osler, thì một lựa chọn điều trị là ghép da. Trong thủ thuật này, niêm mạc mũi đầu tiên được loại bỏ và sau đó được thay thế bằng da từ đùi hoặc niêm mạc miệng. Với thủ thuật này, tình trạng chảy máu cam sẽ biến mất tương đối đáng tin cậy.
Tuy nhiên, ở một số người, quy trình này dẫn đến tình trạng mũi bị khô, có vỏ, vảy và mất mùi.
Phẫu thuật đóng mũi
Trong trường hợp các triệu chứng cực kỳ nghiêm trọng, bác sĩ và bệnh nhân đôi khi quyết định phẫu thuật đóng mũi hoàn toàn. Kết quả là tình trạng chảy máu cam không còn xảy ra nữa. Tuy nhiên, người bệnh phải thở bằng miệng suốt đời.
Thủ tục này chủ yếu được sử dụng cho những người mắc bệnh Osler phải dùng thuốc làm loãng máu và do đó khó cầm máu mũi.
Thuốc
Điều trị các triệu chứng về gan
Trong bệnh Osler, các bác sĩ chỉ điều trị tổn thương gan bằng thuốc. Phẫu thuật có nguy cơ chảy máu cao, điều mà các bác sĩ muốn tránh, đặc biệt ở những bệnh nhân mắc bệnh Osler. Các loại thuốc như thuốc chẹn beta làm giảm huyết áp cao hiện có trong tĩnh mạch cửa.
Các lựa chọn điều trị khác phụ thuộc vào các triệu chứng riêng lẻ. Đóng nội soi các mạch gan bị thay đổi hoặc, trong những trường hợp nghiêm trọng, ghép gan có liên quan đến rủi ro cao và do đó nên tránh càng xa càng tốt ở những người mắc bệnh Osler.
Điều trị các triệu chứng của đường tiêu hóa
Cũng có bằng chứng cho thấy liệu pháp điều trị bằng hormone sinh dục nữ (estrogen và progestin) giúp cải thiện khả năng cầm máu ở đường tiêu hóa. Những hormone này kích thích sự hình thành các yếu tố đông máu trong gan, chịu trách nhiệm đông máu. Khi các yếu tố đông máu lưu thông nhiều hơn trong máu, điều này sẽ cải thiện khả năng cầm máu của cơ thể.
Tuy nhiên, lựa chọn điều trị này chỉ được xem xét đối với những bệnh nhân nữ mắc bệnh Ossler đã mãn kinh trở lên.
Điều trị các triệu chứng về phổi
Nếu có các mạch máu ngắn (thông nối) rõ rệt trong phổi trong bệnh Osler, chúng có thể được đóng lại khi kiểm tra ống thông. Để làm điều này, bác sĩ thăm động mạch đùi ở háng. Ở đó, anh ta chèn một ống nhỏ, linh hoạt (ống thông) vào mạch máu và đẩy nó về phía trước để thay đổi mạch máu tương ứng.
Điều trị các triệu chứng của hệ thần kinh trung ương
Khi các mạch máu trong não bị thay đổi bất thường do bệnh Osler, các phương pháp phẫu thuật thần kinh có sẵn. Các phương án điều trị khả thi thường được các bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật thần kinh và bác sĩ X quang lựa chọn khi tư vấn chung, phù hợp với từng trường hợp cụ thể.
