Pseudoxanthoma Đàn hồi (PXE) là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp còn được gọi là hội chứng Grönblad-Strandberg. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến da, đôi mắt và máu tàu.
Pseudoxanthomaasticum là gì?
Sản phẩm điều kiện pseudoxanthomaasticum còn được gọi là elastorrhexis generalista hoặc hội chứng Grönblad-Strandberg. Nó là một rối loạn di truyền. Các sợi đàn hồi của mô liên kết bị ảnh hưởng. Hội chứng Grönblad-Strandberg biểu hiện trong các mô của da, máu tàu, hệ tim mạch, và đường tiêu hóa. Đôi mắt cũng thường xuyên bị ảnh hưởng. Trên toàn quốc có khoảng 1000 người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Tuy nhiên, diễn biến của bệnh rất khác nhau và không phải mọi người bị ảnh hưởng đều biểu hiện tất cả các triệu chứng. Ngoài ra, chẩn đoán thường khó khăn, vì vậy các nhà khoa học giả định một số lượng lớn các trường hợp PXE không được chẩn đoán.
Nguyên nhân
Pseudoxanthoma Đàn hồi được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Do đó, alen khiếm khuyết phải có mặt trên cả hai dạng tương đồng nhiễm sắc thể để bệnh xảy ra. Đột biến được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 16, nơi nó ảnh hưởng đến cái gọi là chất vận chuyển liên kết ATP xuyên màng. Vì điều này gen khiếm khuyết, canxi ngày càng lắng đọng trong các sợi đàn hồi của mô liên kết. Điều này làm cho các sợi trở nên giòn và đứt thành các đoạn ngắn. Những thay đổi kết quả thường được hiển thị đầu tiên trên cổ. Tuy nhiên, bệnh diễn tiến chậm nên sau này có thể bị ảnh hưởng toàn bộ cơ thể.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng ban đầu của hội chứng Grönblad-Strandberg thường xuất hiện trên cổ, ở khuỷu tay, trên thân cây, và ở vùng xung quanh rốn. Tuy nhiên, phần nách, cơ gấp hai bên lớn khớp, háng, hóa thạch popliteal, trực tràng, hoặc âm đạo cũng có thể bị ảnh hưởng. Các da các tổn thương thường sắp xếp đối xứng và không phân định rõ ràng. Bề mặt da có màu hơi vàng và có nốt sần. Các nếp da nổi rõ phát triển. Chúng chủ yếu có thể nhìn thấy khi da bị kéo căng. Hơi vàng tổn thương da cũng phát triển trên miệng niêm mạc. Vì các sợi đàn hồi của mô liên kết bị ảnh hưởng trong bệnh, các biểu hiện cũng được tìm thấy trên các động mạch của loại đàn hồi. Đặc biệt là các động mạch lớn thuộc loại này. Bịnh về động mạch xuất hiện ở bệnh nhân ở giai đoạn rất sớm. Có nguy cơ xuất huyết ồ ạt ở đường tiêu hóa, phổi, niệu sinh dục, não và tim. Tuy nhiên, vôi hóa không chỉ làm cho động mạch bị xốp mà còn làm hẹp chúng. Thu hẹp không chỉ ảnh hưởng đến các động mạch lớn, mà tất cả các động mạch máu tàu trong cơ thể. Thu hẹp của Chân động mạch gây ra bệnh tắc động mạch ngoại vi với đau khi đi bộ hoặc thậm chí đau khi nghỉ ngơi. Những bệnh nhân mắc bệnh pseudoxanthoma Đàn hồi cũng có nhiều khả năng bị tăng huyết áp hơn những người khỏe mạnh. Soi đáy mắt cho thấy các sọc sẫm màu xung quanh đĩa thị giác. Những thay đổi giống như sọc này còn được gọi là vệt android. Chúng có thể là kết quả của việc chảy máu. Khi bệnh tiến triển, xuất huyết võng mạc xảy ra với tần suất ngày càng nhiều. Trong độ tuổi từ 30 đến 40, thị lực của những người mắc bệnh suy giảm đáng kể. Quá trình này có thể tiếp tục cho đến khi mù xảy ra.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Vì bệnh này rất hiếm gặp nên ít thầy thuốc nghĩ đến PXE khi các triệu chứng da đầu tiên xuất hiện. Tuy nhiên, nếu nghi ngờ tồn tại, một làn da sinh thiết thường được thực hiện. Trên mô bệnh học, mô liên kết đàn hồi được tách chiết xuất hiện có vảy và phân mảnh. Calcium muối được tìm thấy giữa các sợi collagenous bình thường. Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có thể chẩn đoán rõ ràng trên cơ sở chuẩn bị da. Khác biệt, những thay đổi trong khu vực của vết sẹo và hiện tượng đàn hồi actinic phải được loại trừ. Do đó, chẩn đoán phân tử có thể cần thiết. Trong trường hợp này, phân tích đột biến trong ABCC6 gen có thể phát hiện ra đột biến ở nhiễm sắc thể số 16.
Các biến chứng
Đầu tiên và quan trọng nhất, căn bệnh này gây ra các vấn đề về da khác nhau và quan trọng nhất là tổn thương da. Những người bị ảnh hưởng bị ngứa hoặc phát ban, đặc biệt là trên mặt hoặc các bộ phận có thể nhìn thấy khác của cơ thể, những thay đổi này có thể rất khó chịu và dẫn mặc cảm tự ti hoặc hạ thấp đáng kể lòng tự trọng. Trong nhiều trường hợp, bệnh này còn gây ra cảm giác khó chịu ở vùng dạ dày và ruột, do đó những người bị ảnh hưởng bị chảy máu trong dạ dày. Cao huyết áp or thiếu máu cũng có thể phát triển do bệnh này. Hơn nữa, bệnh nhân cũng bị các khiếu nại về thị giác, có thể xảy ra tương đối đột ngột và trong hầu hết các trường hợp mà không có bất kỳ lý do cụ thể nào. Trong trường hợp xấu nhất, điều này dẫn đến việc hoàn thành mù của bệnh nhân. Thật không may, một điều trị nhân quả của căn bệnh này là không thể. Trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể được hạn chế. Tương tự như vậy, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên để tránh các biến chứng sau này. Cũng có thể tuổi thọ của bệnh nhân có thể bị giảm sút do căn bệnh này gây ra.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong trường hợp của pseudoxanthomaasticum, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp. Chỉ có điều trị y tế kịp thời mới có thể ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn. Vì bệnh pseudoxanthoma Đàn hồi là một bệnh di truyền, bệnh này chỉ có thể được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng chứ không có nguyên nhân. Để tránh thừa kế, người bị ảnh hưởng có thể trải qua tư vấn di truyền nếu anh ấy / cô ấy muốn có con. Một bác sĩ nên được tư vấn nếu bệnh nhân bị các thay da. Trong trường hợp này, da có thể chuyển sang màu vàng hoặc nâu và ảnh hưởng không tốt đến thẩm mỹ của người mắc phải. Bệnh nhân cũng thường bị các triệu chứng về phổi hoặc vấn đề về tiêu hóa. Cao huyết áp cũng có thể là một dấu hiệu của bệnh pseudoxanthoma Đàn hồi và cần được bác sĩ kiểm tra nếu nó tồn tại trong một thời gian dài. Hơn nữa, thị lực của bệnh nhân giảm cũng là một trong những triệu chứng của bệnh pseudoxanthoma Đàn hồi. Việc chẩn đoán bệnh có thể được thực hiện bởi một bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm cần phải đến gặp bác sĩ chuyên khoa.
Điều trị và trị liệu
Đến nay, không có điều trị điều đó có thể chữa khỏi điều kiện. Nguyên nhân di truyền của canxi cặn bẩn không thể sửa chữa được nên các sợi mô liên kết đàn hồi ngày càng cứng dần. Do tăng nguy cơ chảy máu và mù, bệnh nhân sức khỏe phải được thầy thuốc kiểm tra thường xuyên. Cần đặc biệt thận trọng khi sử dụng các loại thuốc làm tăng lưu lượng máu. Mặc dù những chất này làm giảm cảm giác khó chịu do co mạch, nhưng chúng có thể đe dọa tính mạng trong trường hợp chảy máu. Cần tránh tuyệt đối các cử động và hoạt động có thể gây chảy máu. Phẫu thuật có thể cần thiết đối với các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng Grönblad-Strandberg. Phẫu thuật thường là biện pháp cuối cùng để cứu bệnh nhân mù lòa. Hy vọng được ghim vào các liệu pháp mới, chẳng hạn như gen điều trị hoặc nghiên cứu tế bào gốc. Nhiều bệnh nhân bị bệnh pseudoxanthoma Đàn hồi bị đau do bệnh tắc động mạch ngoại vi. Đây, một mức thấp-cholesterol chế độ ăn uống kết hợp với chạy đào tạo có thể cung cấp cứu trợ. Máu lưu thông ở chân được kích thích và sự tiến triển của bệnh được ngăn chặn hoặc làm chậm lại. Đều đặn chạy khiến các mạch nhỏ ở chân giãn ra. Cái gọi là tài sản thế chấp được hình thành. Tài sản thế chấp là một loại “đường tránh”. Máu có thể chảy qua các phần phụ, đi qua các động mạch bị thu hẹp trong Chân.
Phòng chống
Pseudoxanthoma Đàn hồi là một bệnh di truyền. Không có biện pháp phòng ngừa nào đã biết các biện pháp. Nếu nghi ngờ mắc bệnh, cần đến bác sĩ tư vấn càng sớm càng tốt. Căn bệnh này không thể chữa khỏi, nhưng với điều trị, quá trình của bệnh có thể được làm chậm lại. Hậu quả muộn như mù lòa hoặc bệnh tiểu đường có thể được ngăn chặn theo cách này.
Chăm sóc sau
Pseudoxanthoma Đàn hồi cần được chăm sóc theo dõi cụ thể để tránh các bệnh thứ phát có thể do pseudoxanthoma Đàn hồi gây ra. Việc ngăn ngừa mù lòa là rất quan trọng trong vấn đề này. Vì mục đích này, thường xuyên kiểm tra quỹ đạo của mắt bằng cách bác sĩ nhãn khoa nên được thực hiện. Các bác sĩ nhãn khoa có thể phát hiện xuất huyết ở võng mạc ở giai đoạn sớm và có biện pháp đối phó để ngăn ngừa mù lòa. Ngoài ra, nên tránh sử dụng thuốc làm loãng máu (Macumar) trong mọi trường hợp, vì điều này làm tăng rất nhiều nguy cơ chảy máu khắp cơ thể. Thay vào đó, đặc biệt nếu có chảy máu trong phân hoặc xuất huyết ở võng mạc, có thể hữu ích hơn khi dùng thuốc làm đặc máu. Ngoài ra, một chế độ ăn uống giàu có vitamin K (rau xanh) có thể hữu ích trong việc giảm xu hướng chảy máu điều đó xảy ra là kết quả của pseudoxanthoma Đàn hồi. Ngoài ra, thường xuyên kiểm tra phổi, timvà tàu, cũng như não, phải được thực hiện để phát hiện và điều trị bất kỳ xuất huyết nào xảy ra, bất kỳ bệnh xơ vữa động mạch đang phát triển và bất kỳ bệnh phổi nào tắc mạch ở giai đoạn đầu. Điều này diễn ra với các thủ tục hình ảnh (MRI, CT, X-quang, siêu âm). Hiện có cao huyết áp cũng phải được điều trị bằng thuốc, vì điều này làm tăng nguy cơ mắc bệnh mạch máu. Ngoài ra, người bệnh nên hạn chế hút thuốc lá và rượu tiêu thụ để giữ gánh nặng mạch máu càng thấp càng tốt. Ngoài ra, tập thể dục có thể ngăn ngừa chứng xơ vữa động mạch.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Pseudoxanthoma Đàn hồi là một bệnh mô liên kết di truyền rất hiếm gặp và không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, có thể làm chậm quá trình bệnh của từng cá nhân thông qua tự lực. Các thay da dẫn đến các vấn đề thẩm mỹ nói riêng. Do đó, sự phát triển của các nếp gấp da khó coi có thể bị trì hoãn bằng cách tự giúp các biện pháp. Trên hết, bệnh nhân nên giảm sự tiếp xúc của da với ánh sáng bằng cách hạn chế đi tắm nắng, đi biển hoặc sử dụng ánh nắng mặt trời. kem. Hơn nữa, hút thuốc lá nên tránh và cả hai đều nghiêm trọng thừa cân và cực đoan thiếu cân nên tránh. Rèn luyện thể chất và giữ thăng bằng chế độ ăn uống cũng phản tác dụng nhanh chóng thay da. Những lựa chọn mỹ phẩm nào có sẵn để che khuyết điểm nếp nhăn da có thể được trao đổi trong các nhóm tự lực. Tập thể dục vừa phải và giảm trọng lượng cơ thể cũng có tác động tích cực đến hệ tim mạch. Các chức năng của mắt cần được bác sĩ kiểm tra thường xuyên để tránh tình trạng thị lực suy giảm đột ngột, thậm chí mù lòa. Tùy thuộc vào kết quả cá nhân, các quy tắc ứng xử có thể được thảo luận với bác sĩ trong từng trường hợp riêng biệt. Tuy nhiên, nguyên tắc cơ bản là bệnh nhân nên tập thể dục vừa phải, ăn uống điều độ và nghiêm ngặt không hút thuốc lá. Điều quan trọng nữa là bệnh nhân phải đến gặp bác sĩ thường xuyên để có huyết áp, mức độ lipid máu và mắt được kiểm tra. Vì bệnh thường cũng dẫn đến tâm lý căng thẳng, hỗ trợ tâm lý hoặc tâm thần có thể hữu ích.
