Loại Fukuyama loạn dưỡng cơ bắp là một bệnh suy giảm cơ bẩm sinh hiếm gặp, chủ yếu xảy ra ở Nhật Bản. Căn bệnh này được gây ra bởi cái gọi là FCMD đột biến gen, chịu trách nhiệm mã hóa protein fukutin. Căn bệnh này có liên quan đến những bất thường nghiêm trọng về phát triển tâm thần và vận động và cho thấy diễn tiến tiến triển, dẫn đến tuổi thọ trung bình chỉ khoảng mười năm.
Loại loạn dưỡng cơ Fukuyama là gì?
Loại Fukuyama loạn dưỡng cơ bắp (FCMD) là một trong những bệnh suy giảm cơ bẩm sinh di truyền có các triệu chứng rõ ràng khi mới sinh. FCMD hiếm được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Khu vực chính của nó là phân phối là Nhật Bản. Căn bệnh này có liên quan đến rối loạn phát triển tâm thần và vận động nghiêm trọng và có liên quan nhân quả đến một protein xuyên màng được mã hóa sai có tên là fukutin. Fukutin được tổng hợp với số lượng lớn hơn ở trung tâm hệ thần kinh, tuyến tụy, tim, và cơ xương. Do tầm quan trọng trung tâm và hệ thống của protein fukutin trong chuyển hóa tế bào, chủ yếu ở màng Golgi của tế bào, các triệu chứng toàn thân nghiêm trọng xảy ra. Thông thường, trong năm năm đầu tiên, bệnh đi kèm với CK tăng cao (creatinin kinase), có thể đạt từ mười đến năm mươi lần mức bình thường tập trung.
Nguyên nhân
Nguyên nhân trực tiếp của FCMD là do suy giảm chức năng hoặc mất hoàn toàn chức năng của protein cấu trúc fucutin. Đây là một loại protein xuyên màng một lần được gọi là protein thực hiện các chức năng trung tâm trong màng của các bào quan Golgi. Các nhiệm vụ phức tạp của bộ máy Golgi của tế bào bao gồm sự hình thành và lưu trữ các túi tiết và các lysosome nội bào. Hạn chế chức năng của fukutin là do gen khiếm khuyết dẫn đến mã fukutin sai. Đây là một trong số những đột biến đã biết của fukutin gen tại locus gen 9q31-q33. Quá trình dẫn đến mã hóa fukutin không chính xác do đột biến gen có thể phát hiện được vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng bên ngoài đầu tiên có thể nhận biết được của tụ huyết loạn dưỡng cơ bắp loại Fukuyama thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh. Thông thường, trẻ sơ sinh chỉ có trương lực cơ yếu, biểu hiện là yếu cơ nói chung. Vừa bú vừa khóc phản xạ của những trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng chỉ phát triển yếu và có thể quan sát thấy sự mềm yếu nói chung của trẻ. Co cứng, hạn chế cử động của hông, đầu gối và giữa các não khớp là phổ biến và điển hình. Trong quá trình phát triển thêm, các đặc điểm điển hình trên khuôn mặt phát triển, có thể được nhận biết bằng nét mặt yếu và “nhão”. Trong nhiều trường hợp, võng mạc cũng bị ảnh hưởng dưới dạng loạn sản võng mạc với mức độ nghiêm trọng khác nhau và tương ứng khiếm thị. Các triệu chứng tương tự trong các giai đoạn sau được gọi là chứng tăng tiết tố ở bắp chân và cẳng tay, là kết quả của sự gia tăng các kẽ mô liên kết. Tuy nhiên, đặc biệt nghiêm trọng là các triệu chứng của sự phát triển tâm thần cực kỳ chậm, đó là do sự kém phát triển trong việc gắn kết các cấu trúc quan trọng của trung tâm. hệ thần kinh (lissencephaly).
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Các triệu chứng xảy ra ngay sau khi sinh làm dấy lên nghi ngờ FCMD cần được làm rõ bằng điện cơ hoặc cơ bắp sinh thiết và kiểm tra thần kinh. Hơn hết, các bệnh khác như Bệnh teo cơ Duchenne và chứng loạn dưỡng cơ Becker cũng như chứng loạn dưỡng cơ liên quan đến lissencephaly như FCMD phải được loại trừ bằng cách Chẩn đoán phân biệt. Có thể đạt được sự chắc chắn cuối cùng bằng cách kiểm tra di truyền phân tử của gen fukutin. Nếu các trường hợp FCMD đã được biết đến trong gia đình của một trong các bậc cha mẹ, thì xét nghiệm di truyền phân tử cũng có thể được thực hiện trước khi giải phẫu - mà không cần đánh giá cao các cân nhắc về đạo đức có thể có. Diễn biến của bệnh khác nhau, nhưng luôn luôn nặng. Các rối loạn phát triển tâm thần và vận động có thể nhận biết sớm rất nghiêm trọng nên chỉ một số trẻ bị ảnh hưởng mới học nói và đi lại. Co giật động kinh xảy ra ở hơn một nửa số bệnh nhân. Trong quá trình tiếp theo - chậm nhất là từ năm thứ mười của cuộc đời - rối loạn nuốt và ăn uống cũng như tim các vấn đề đặt ra, mà cuối cùng có liên quan đến tiên lượng rất xấu.
Các biến chứng
Theo quy luật, loại loạn dưỡng cơ Fukuyama gây ra nhiều hạn chế và phàn nàn ngay sau khi sinh. Hầu hết những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị yếu cơ nghiêm trọng. Người bị ảnh hưởng không thể thực hiện các hoạt động bình thường nữa, dẫn đến sự chậm phát triển và hạn chế đáng kể, đặc biệt là ở trẻ em. Hơn nữa, cũng có những phàn nàn về tâm thần và vận động. Những người bị ảnh hưởng có vẻ vụng về và không thường xuyên bị hạn chế chuyển động. Tương tự như vậy, các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt cũng xảy ra và trẻ em nói riêng có thể bị phàn nàn này do bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc. Không có gì lạ khi chứng loạn dưỡng cơ loại Fukuyama cũng dẫn suy giảm thị lực hoặc thị lực che phủ. Chất lượng cuộc sống của người bị bệnh này suy giảm đáng kể. Do sự phát triển tâm thần bị xáo trộn, những người bị ảnh hưởng không thường xuyên phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Không thể điều trị nhân quả đối với loại loạn dưỡng cơ Fukuyama, vì vậy thường chỉ điều trị các triệu chứng và phàn nàn. Các biến chứng không xảy ra. Hơn nữa, trong những trường hợp cấp cứu cấp tính, can thiệp phẫu thuật cũng cần thiết để ngăn ngừa ngừng tim do các vấn đề về hô hấp.
Khi nào bạn nên đi khám?
Chứng loạn dưỡng cơ loại Fukuyama thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Bác sĩ chăm sóc có thể xác định điều kiện bởi yếu cơ và các triệu chứng điển hình khác và sẽ kịp thời sắp xếp để được chẩn đoán chi tiết. Cha mẹ của trẻ em bị ảnh hưởng phải tham khảo ý kiến chặt chẽ với bác sĩ để thuốc và vật lý trị liệu có thể được điều chỉnh thường xuyên theo hình ảnh triệu chứng thay đổi nhanh chóng. Tùy thuộc vào hình ảnh triệu chứng, các bác sĩ chuyên khoa khác có thể cần được tư vấn, ví dụ như đối với khiếm thị thường xảy ra. Nếu co giật động kinh, rối loạn nuốt và ăn uống hoặc tim các vấn đề xảy ra trong quá trình bệnh, phải đến bệnh viện gần nhất ngay lập tức. Trong hầu hết các trường hợp, các khiếu nại khác nhau xảy ra ngay sau khi sinh khiến bệnh nhân phải nhập viện nội trú. Trong trường hợp mắc chứng loạn dưỡng cơ nhẹ kiểu Fukuyama, có thể điều trị ngoại trú trong một số trường hợp nhất định. Ngoài bác sĩ gia đình, bác sĩ nội khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ tim mạch có thể được tư vấn cho mục đích này. Trong khóa học tiếp theo, bác sĩ chịu trách nhiệm cũng sẽ bao gồm một nhà vật lý trị liệu trong điều trị.
Điều trị và trị liệu
Điều trị nhằm mục đích chữa khỏi FCMD không tồn tại vì không có cách nào để thay thế fukutin protein xuyên màng, được mã hóa không chính xác vì lý do di truyền bằng fukutin được mã hóa đúng cách. Các phương pháp điều trị và phương pháp điều trị được áp dụng giúp làm chậm tiến trình của bệnh càng nhiều càng tốt và có ảnh hưởng tích cực đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Các bài tập vật lý trị liệu giúp bù đắp một phần thiếu hụt vận động và làm chậm quá trình tiến triển co cứng khớp, tức là cứng khớp và quá trình teo cơ. Trong trường hợp chỉnh hình cấp tính hoặc các vấn đề khác, can thiệp cá nhân - bao gồm can thiệp phẫu thuật nếu cần thiết - được cung cấp. Trong nhiều trường hợp, điều trị chống co giật bổ sung là cần thiết để ngăn ngừa chứng động kinh hoặc co giật khác. Thực quản trào ngược là phổ biến, cần can thiệp phẫu thuật ngoài điều trị bằng thuốc. Đặc biệt chú ý đến giám sát hô hấp và chức năng tim. Đặc biệt trong giai đoạn nặng của bệnh, các vấn đề ngày càng gia tăng và là nguyên nhân tử vong hàng đầu và do đó đòi hỏi sự chú ý cao. Cuối cùng, các phương pháp điều trị và liệu pháp giúp cải thiện chất lượng cuộc sống. Các can thiệp kéo dài sự sống tức thời là các can thiệp cấp tính để khắc phục tình trạng suy hô hấp cấp tính hoặc để khắc phục các vấn đề tim mạch cấp tính sắp xảy ra. ngừng tim.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng về chứng loạn dưỡng cơ loại Fukuyama là kém. Tuy nhiên, người châu Âu hiếm khi phải sợ bệnh tật. Khu vực chính của phân phối là ở Nhật Bản. Ở đó, một đến hai trong số 50,000 trẻ em được sinh ra với chứng loạn dưỡng cơ loại Fukuyama. Nguyên nhân của các triệu chứng nằm ở một khiếm khuyết di truyền. Theo kiến thức khoa học hiện nay, khuyết tật này không thể điều trị được, tuổi thọ giảm đi rất nhiều. Hầu hết những người bị ảnh hưởng không sống quá mười năm. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, cũng có thể tử vong sớm hơn đáng kể trong một số trường hợp. Ngoài ra, chất lượng cuộc sống cũng bị ảnh hưởng. Nhiều cách tiếp cận hiện có sẵn để hạn chế các triệu chứng. Chúng bao gồm, trên tất cả, vật lý trị liệu, thuốc và thở AIDS. Tuy nhiên, sự phát triển tiến triển của chứng loạn dưỡng cơ kiểu Fukuyama không thể bị chậm lại về tổng thể. Trẻ em mắc bệnh cần được chăm sóc khép kín. Khó khăn khi đi và đứng là phổ biến. Số lượng và cường độ của những hạn chế tăng lên đáng kể sau năm tuổi. Đối với cha mẹ và người thân, chẩn đoán “bệnh loạn dưỡng cơ loại Fukuyama” thường có nghĩa là gánh nặng tâm lý. Do đó, việc điều trị thường liên quan đến tình hình vấn đề của họ.
Phòng chống
Phòng ngừa trực tiếp các biện pháp Điều đó có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh loại Fukuyama không tồn tại, bởi vì căn bệnh này chỉ dựa trên một khiếm khuyết di truyền và fukutin protein được mã hóa không chính xác - tác nhân thực sự gây ra FCMD - không thể được thay thế bằng fukutin được mã hóa chính xác. Đối với những người thuộc cả hai giới trong gia đình có các trường hợp FCMD đã được ghi nhận, nên xét nghiệm di truyền phân tử của gen fukutin để có được sự chắc chắn về việc có mắc khuyết tật di truyền tương ứng hay không.
Theo dõi
Đối với chứng loạn dưỡng cơ kiểu Fukuyama, việc theo dõi rất hạn chế. Phần lớn, trẻ em được chăm sóc theo dõi ngoại trú, nhưng trong một số trường hợp, sự theo dõi nội trú là cần thiết. Khám sức khỏe định kỳ rất quan trọng sau khi chẩn đoán để theo dõi sự phát triển của bệnh. Ở đây không thể thiếu sự chăm sóc chuyên sâu của trẻ. Vì Fukuyama loại loạn dưỡng cơ không thể điều trị được, nên chỉ có thể giảm bớt các triệu chứng và phàn nàn trong quá trình chăm sóc sau đó. Điều này giúp tăng chất lượng cuộc sống của trẻ bất chấp bệnh tật. Vật lý trị liệu là một cách để bù đắp cho sự suy yếu của cơ bắp và hậu quả là thiếu hụt vận động và làm chậm sự cứng khớp. Trong một số trường hợp, các thủ tục phẫu thuật chỉnh hình bổ sung cũng có thể cần thiết. Hơn nữa, thở AIDS và các loại thuốc khác nhau được khuyên dùng để hạn chế các triệu chứng đôi khi nghiêm trọng. Đây là điều cơ bản để kiểm tra xem những loại thuốc này có được dùng thường xuyên hay không. Các phương pháp điều trị chống co giật giúp ngăn ngừa cơn động kinh cũng rất quan trọng trong quá trình chăm sóc theo dõi. Tiếp diễn giám sát chức năng hô hấp và tim của trẻ cũng cần thiết. Bệnh teo cơ loại Fukuyama là bệnh không có thuốc chữa, tuổi thọ thường không quá mười năm.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Căn bệnh rất nghiêm trọng này xảy ra chủ yếu ở Nhật Bản. Những người bị ảnh hưởng thường chết trong thời kỳ sơ sinh. Những đứa trẻ này phụ thuộc vào sự giúp đỡ và bảo vệ của cha mẹ, vì chúng cần được chăm sóc thường xuyên. Cha mẹ phải đảm bảo rằng đứa trẻ bị ảnh hưởng của họ uống thuốc một cách đáng tin cậy và cùng với trẻ vật lý trị liệu các phiên họp. Những khiếm khuyết trong quá trình bệnh phải được nhận biết và trình bày với bác sĩ để điều trị bổ sung. Nếu cha mẹ bị quá tải vì điều này, họ nên hỗ trợ tâm lý trị liệu. Ngoài ra, bạn nên tham gia một nhóm tự lực. Hiệp hội loạn dưỡng cơ Đức (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) điều hành các nhóm tự lực trên khắp nước Đức cung cấp lời khuyên và hỗ trợ địa phương (www.dgm.org). Tham gia một nhóm tự lực cũng có thể mang lại cảm giác nhẹ nhõm cho chính đứa trẻ. Có thể đứa trẻ sẽ làm quen với những đứa trẻ khác bị ảnh hưởng bởi bệnh teo cơ và sẽ có thể trao đổi ý kiến. Điều này càng quan trọng nếu Trẻ bị bệnh bị bắt nạt bởi những đứa trẻ khác trong môi trường sống của mình. Nếu cha mẹ hoặc người thân của một đứa trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ Fukuyama muốn sinh thêm con, họ nên tìm lời khuyên về di truyền. Một cuộc kiểm tra di truyền phân tử có thể cho biết liệu gen fukutin gây bệnh có bị tổn thương hay không.
