Bệnh xơ nang | Đột biến nhiễm sắc thể

xơ nang

xơ nang là một hình ảnh lâm sàng do đột biến trong kênh clorua. Các kênh này rất quan trọng đối với sự hình thành chất nhầy trong cơ thể, vì nước có thể rò rỉ ra ngoài theo clorua và do đó chất nhầy trở nên loãng hơn. Mặc dù tất cả các hệ thống cơ quan đều bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, nhưng phổi nằm ở phía trước.

Chất nhầy nhớt ngăn cản phổi thực hiện chức năng tự làm sạch của chúng. Chất nhầy loãng là điều kiện tiên quyết để loại bỏ mầm bệnh và các chất khác ra khỏi phổi. Việc thiếu thanh lọc dẫn đến gia tăng tỷ lệ mắc bệnh viêm phổi.

Đây là một trong những lý do tại sao những người bị ảnh hưởng bị giảm tuổi thọ đáng kể. Sự đột biến của kênh là do đột biến gen. Điều này có nghĩa là trình tự của các thành phần DNA trong gen bị thay đổi.

Đột biến nhỏ hơn nhiều so với đột biến nhiễm sắc thể nhưng để lại hậu quả rất nghiêm trọng. Hàng trăm đột biến gen khác nhau đã được biết đến, tất cả đều dẫn đến rối loạn chức năng của kênh.