Chẩn đoán Siêu âm Thai nhi (Chẩn đoán Dị dạng)

Trong mỗi mang thai, ít nhất ba siêu âm khám nên được thực hiện với ý nghĩa sàng lọc, theo các hướng dẫn phụ sản. Chúng phải được thực hiện vào khoảng tuần thứ 10, 20 và 30 của mang thai, tương ứng. Trong lần đầu tiên siêu âm kiểm tra vào khoảng tuần thứ 10 của mang thai, tiêu chí sức sống của phôi được tìm kiếm. Đây chủ yếu là tim hành động hoặc chuyển động. Ngoài ra, vị trí của nhau thai (nhau thai) được mô tả và ngày sinh được tính toán. Trong thời gian thứ hai siêu âm kiểm tra thai kỳ được thực hiện từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 22 của thai kỳ, các tiêu chí chất lượng của DEGUM (Hiệp hội Siêu âm Y học Đức; DEGUM I) trong siêu âm thai (từ đồng nghĩa: chẩn đoán siêu âm thai; chẩn đoán tinh; chẩn đoán dị tật) là để tìm kiếm chủ yếu các dấu hiệu của dị tật. Nếu phát hiện những dấu hiệu như vậy, thai phụ nên được chuyển đến trung tâm có DEGUM cấp II chẩn đoán trước khi sinh. Sinh học phân tử không xâm lấn máu kiểm tra (NIPT) Cho chẩn đoán trước khi sinh đối với trisomies không loại bỏ nhu cầu chẩn đoán trước khi sinh bằng siêu âm: Lưu ý: 90 phần trăm dị tật thai nhi hoặc trẻ sơ sinh không có nguồn gốc nhiễm sắc thể. Bệnh nhân nên được thông báo rằng các điều kiện siêu âm không thuận lợi có thể dẫn đối với những hạn chế trong hiệu lực của phương pháp thi. Những điều kiện này bao gồm, trên tất cả, béo phì (béo phì), một vị trí không thuận lợi của thai nhi, thiểu ối (nước ối khối lượng <500 ml) hoặc các hạn chế khác như thành bụng có sẹo của thai phụ. Hơn nữa, điều quan trọng cần nhớ là không phải tất cả các dị tật đều có thể được phát hiện bằng siêu âm.

Chỉ định (lĩnh vực ứng dụng)

Cần tăng cường chú ý đến các chỉ định sau trong quá trình siêu âm (chúng được coi là các chỉ định để siêu âm thêm theo DEGUM cấp II):

  • Sai lệch so với hình dạng đầu bình thường, chẳng hạn như đầu ngắn hoặc đầu rộng với phần sau đầu phẳng
  • Thay đổi / không có cấu trúc nội sọ.
  • Những thay đổi trong cổ hình dạng như hygroma colli - tăng sinh mô ở khu vực phía trên xương đòn.
  • Sai lệch so với hình dạng lồng ngực bình thường với những thay đổi về vị trí và cấu hình tim bình thường, bao gồm cả rối loạn nhịp tim
  • Thay đổi hoặc vắng mặt các phần của đường tiêu hóa hoặc hệ thống sinh dục.
  • Tích tụ chất lỏng trong ổ bụng (khoang bụng).
  • Đường viền bất thường của mặt sau chẳng hạn như tật nứt đốt sống (mở lại).

Các chỉ định khác để kiểm tra thêm siêu âm DEGUM độ II bên cạnh những bất thường khi khám siêu âm là:

  • Rủi ro bệnh lý
  • Rủi ro về phía người mẹ hoặc trẻ em
  • Tâm lý người mẹ căng thẳng
  • Kiểm tra trước khi lên kế hoạch chẩn đoán thêm (như mô tả bên dưới).

Nếu các dấu hiệu của dị tật đã xảy ra trong quá trình khám, các cuộc kiểm tra tiếp theo (được gọi là chẩn đoán chính xác) nên được thực hiện. Điều này bao gồm tùy thuộc vào chỉ định từ siêu âm:

  • Chọc ối (chọc dò ối).
  • Lấy mẫu nhung mao màng đệm - lấy mẫu mô từ các khu vực cụ thể của nhau thai (nhau thai).
  • Cordocentesis - đâm của dây rốn.
  • Truyền máu trong tử cung - máu trao đổi trong bụng mẹ.
  • Chọc dò thai nhi
  • Đặt Shunt - chèn một kết nối ngắn mạch, chẳng hạn như có thể được thực hiện trên thai nhi trong các trường hợp mắc bệnh tiết niệu của thai nhi như viêm bàng quang (giãn bàng quang nặng)
  • Truyền nước ối - nước ối bổ sung trong các trường hợp thiểu ối nghiêm trọng (nước ối khối lượng dưới 500 ml).
  • Nội soi thai - hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ.

Khi khám siêu âm ở tuần thứ 20 và 30 của thai kỳ, quá trình và sự phát triển của thai nhi được kiểm tra. Về sinh trắc học (đo thai / đo thai nhi) trẻ chậm phát triển (chậm phát triển) có thể được phát hiện. Bất thường trong Siêu âm Doppler (kiểm tra siêu âm đo tốc độ dòng chảy của máu trong tàu (động mạch và tĩnh mạch)) có thể chỉ ra suy nhau thai (yếu nhau thai, tức là nhau thai không thể cung cấp đủ cho thai nhi). Các manh mối khác

  • Chẩn đoán siêu âm khi tuổi thai 35-34 tuần cho thấy một phần tư các dị tật thai nhi chưa được phát hiện trước đó. Các bất thường phát triển phổ biến nhất được chẩn đoán muộn là to nhẹ tâm thất (mở rộng bất thường của tâm thất), khuyết tật vách liên thất (dị dạng tim (khuyết tật tim) trong đó vách ngăn tim giữa tâm thất (vách ngăn can thiệp) không đóng hoàn toàn), thận đôi, buồng trứng và nang màng nhện (u nang buồng trứng và dị tật của mạng nhện giữa màng não (màng nhện)).
  • Hình ảnh cộng hưởng từ thai nhi (MRI) có sẵn như một phương thức chẩn đoán xác nhận và bổ sung cho các bệnh lý thai nhi được chẩn đoán qua siêu âm: đặc biệt. Dị tật thần kinh trung ương và dị dạng lồng ngực có thể được hình dung tốt hơn với quy trình này. Các chỉ định thường gặp nhất trong bối cảnh chẩn đoán thần kinh trung ương bằng phương pháp chụp MRI thai nhi là chứng to não thất (ví dụ: do não úng thủy trong hẹp ống dẫn nước), nang màng nhện, thanh quá trình lão hóa, và những thay đổi ở phần xương sau (đặc biệt là dị tật Dandy-Walker).
  • Tần suất và thời gian khám siêu âm trước khi sinh không liên quan đến bệnh tự kỷ rối loạn phổ ở trẻ em trong một nghiên cứu bệnh chứng.