NIPT

NIPT (= “xét nghiệm tiền sản không xâm lấn”, NIPT hoặc “Không xâm nhập Mang thai Xét nghiệm chẩn đoán". NIPDT; không xâm lấn kiểm tra trước khi sinh; từ đồng nghĩa: Kiểm tra hài hòa; Xét nghiệm tiền sản hài hòa) là một di truyền phân tử máu xét nghiệm phát hiện DNA không có tế bào (xét nghiệm cfDNA, xét nghiệm DNA không có tế bào). DNA không tế bào là các đoạn DNA từ nhiễm sắc thể lưu thông tự do trong mẹ máu suốt trong mang thai. Chúng bắt nguồn từ cả hai thai nhi và người mẹ. Phụ nữ mang thai phải có tuổi thai từ 10 + 0 tuần trở lên (SSW). Là một xét nghiệm sàng lọc trong chẩn đoán trước khi sinh (PND; chẩn đoán trước khi sinh), NIPT được sử dụng để đánh giá nguy cơ đối với:

• Rối loạn nhiễm sắc thể - bất thường nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể (bất thường số lượng nhiễm sắc thể: một nhiễm sắc thể quá nhiều hoặc quá ít) hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể (bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể):
  • Trisomy (phân bào bất thường (phân chia trưởng thành) của tế bào trứng (tế bào trứng) hoặc tinh trùng (tế bào tinh trùng) dẫn đến nhiễm sắc thể hoặc một phần của nhiễm sắc thể hiện diện trong bộ ba (trisome) chứ không phải là nhân đôi (disome) ở tất cả hoặc một số tế bào của cơ thể)
    • Trisomy 21 (hội chứng Down; từ đồng nghĩa: "chủ nghĩa mông cổ")
      • Sự nhân đôi của vật chất di truyền của nhiễm sắc thể số 21.
      • Trẻ em chậm phát triển trí tuệ từ yếu đến trung bình
      • Thường là dị tật của Nội tạng (ví dụ: vitia / tim khiếm khuyết).
      • Thể tam nhiễm thường gặp nhất: Cứ 1 trẻ sơ sinh thì có 740 trẻ bị ảnh hưởng.
    • Trisomy 18 (Hội chứng Edwards; từ đồng nghĩa: thể ba nhiễm E1, thể ba nhiễm E).
      • Sự nhân đôi của vật chất di truyền của nhiễm sắc thể số 18.
      • Cao sẩy thai tỷ lệ (tỷ lệ sẩy thai).
      • Trẻ em sinh ra bị dị tật nặng
      • Tuổi thọ ngắn
      • Cứ 1 trẻ sơ sinh thì có 5,000 trẻ bị ảnh hưởng
    • Thể tam nhiễm 13 (hội chứng Patau; từ đồng nghĩa: hội chứng Patau, hội chứng Bartholin-Patau, thể tam nhiễm D1).
      • Sự nhân đôi của vật chất di truyền của nhiễm sắc thể số 13.
      • Cao sẩy thai tỷ lệ (tỷ lệ sẩy thai).
      • Trẻ em được sinh ra với vitia bẩm sinh (bẩm sinh) nặng (dị tật tim)
      • Thường chết trong năm đầu tiên của cuộc đời
      • Cứ 1 trẻ sơ sinh thì có 16,000 trẻ bị ảnh hưởng
• Rối loạn / phân bổ giới tính không hợp lý nhiễm sắc thể X, Y và kết quả là các bệnh di truyền.
  • Hội chứng klinefelter - bất thường gonosome (nhiễm sắc thể giới tính) của giới tính nam dẫn đến thiểu năng sinh dục nguyên phát (giảm chức năng tuyến sinh dục). Nó xảy ra khoảng một lần ở 500 trẻ sơ sinh nam.
  • Hội chứng Turner (từ đồng nghĩa: hội chứng Ullrich-Turner) - trẻ em gái / phụ nữ mắc chứng rối loạn này chỉ có một nhiễm sắc thể X chức năng thay vì hai nhiễm sắc thể thông thường (đơn nhiễm sắc thể X); đây là trường hợp đơn bào khả thi duy nhất ở người và xảy ra khoảng một lần ở 2500 trẻ sơ sinh nữ.
  • Hội chứng bộ ba X (XXX) / Thể tam nhiễm X: Trong hội chứng bộ ba X, nhiễm sắc thể X hiện diện ba lần. Rối loạn này chỉ ảnh hưởng đến trẻ em gái và xảy ra khoảng một lần ở 1,000 trẻ sơ sinh nữ
  • Hội chứng XYY / Diplo Y: Trong hội chứng diplo Y, chỉ ảnh hưởng đến các bé trai, có thêm một nhiễm sắc thể Y trong tế bào. Nó xảy ra khoảng một lần trong 1,000 ca sinh trẻ sơ sinh nam.

Hơn nữa, NIPT có thể được sử dụng để xác định giới tính của thai nhi. Độ chính xác ở đây là> 99%.

Trước khi kiểm tra

NIPT yêu cầu thông tin y tế và tư vấn di truyền phù hợp với Đạo luật chẩn đoán di truyền của Đức (GenDG). NIPT hiện cho phép các tuyên bố đáng tin cậy về xác suất tam nhiễm 21, 18, 13, nhưng không có tuyên bố nào về dị dạng cấu trúc. Tuy nhiên, những điểm phần lớn các dị thường có liên quan đến chu sinh. Ngoài ra, hầu hết các khuyết tật nhiễm sắc thể và các tình trạng hội chứng không thể được phát hiện. Lưu ý: Trong các trường hợp song thai, sau thụ tinh nhân tạo, và trong béo phì, NIPT có tỷ lệ lỗi cao hơn và có dữ liệu hạn chế về hiệu suất thử nghiệm.

các thủ tục

Xét nghiệm này là một xét nghiệm chẩn đoán trước sinh di truyền phân tử không xâm lấn để xác định trisomies của thai nhi (xem ở trên). Hơn nữa, nó có thể được sử dụng để phát hiện các rối loạn / phân bổ sai giới tính nhiễm sắc thể. Các nghiên cứu khoa học cho thấy tỷ lệ cho kết quả dương tính giả và âm tính giả thấp hơn đáng kể so với các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn khác [[6-11]. Đặc biệt, tỷ lệ phát hiện trisomy 21 đã được cải thiện đáng kể khi sử dụng xét nghiệm này. . Trong nghiên cứu Tiếp theo, kết quả từ NIPT (xét nghiệm Hài hòa) được so sánh với kết quả từ sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên (18,056 phụ nữ mang thai). Theo thử nghiệm Harmony, tất cả 36 trường hợp nhiễm trisomy 21 đều được phát hiện. Tỷ lệ dương tính giả đối với xét nghiệm Harmony là 0.06%, thấp hơn xấp xỉ năm lần so với các phương pháp khác (ví dụ, sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên). Do đó, NIPT là một phương pháp thay thế không có rủi ro so với các phương pháp sàng lọc xâm lấn thông thường (chọc ối (chọc dò nước ối) hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm/ thu thập mô từ phần bào thai (con) của nhau thai). Lưu ý: NIPT cũng phù hợp cho các trường hợp mang song thai cũng như các trường hợp thụ tinh ống nghiệm sau hiến trứng. Tuy nhiên, tỷ lệ phát hiện giới hạn (khoảng 93%) phải được mong đợi đối với song thai. Vật liệu cần thiết

• Máu huyết thanh - máu tĩnh mạch 2 x 10 ml.
• Hai ống lấy máu

Chuẩn bị của bệnh nhân

• Không cần thiết

Các yếu tố gây rối

• Không áp dụng

Chỉ định (lĩnh vực ứng dụng)

• Phụ nữ mang thai, từ 10 + 0 tuần tuổi thai (SSW), có nguy cơ cao bị thay đổi nhiễm sắc thể cũng như rối loạn / phân bố sai nhiễm sắc thể giới tính ở thai nhi
• Xác định giới tính thai nhi (chỉ có thể thông báo kết quả sau lần khám thai thứ 14 sau kỳ kinh nguyệt).

Sự giải thích

• NIPT là một bài kiểm tra sàng lọc. Nếu NIPT bất thường, hãy chẩn đoán đâm phải được cung cấp một cách bắt buộc. Dấu hiệu chấm dứt mang thai không được dựa trên một phát hiện NIPT riêng biệt.
• Kết quả dương tính luôn phải được xác nhận bằng một giây, thường là phương pháp xâm lấn như chọc ối or lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) và phân tích nhiễm sắc thể tiếp theo. Điều này đặc biệt đúng với trisomy 13, có tỷ lệ âm tính giả tăng lên so với các trisomies khác. Với xét nghiệm Harmony, chỉ có 8 trong số 10 trường hợp nhiễm trisomy 13 được phát hiện.
• NIPT không thể kết luận là một phát hiện cần được làm rõ. Trong tập thể này, nhiều khuyết tật nhiễm sắc thể được tìm thấy hơn, đặc biệt là thể tam bội 13 và 18 và thể tam bội.

Ghi chú thêm

• Về mặt phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp (tam nhiễm sắc thể 13, 18 và 21), NIPT rõ ràng vượt trội hơn so với sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên (ETS; có tính đến tuổi mẹ, độ mờ da gáy và các dấu hiệu sinh hóa tự do-β-HCG và PAPP- A).