Chẩn đoán trước khi sinh
Các xét nghiệm trước khi sinh là một phần của chẩn đoán trước khi sinh mở rộng. Chẩn đoán trước sinh là việc khám và phát hiện sớm các bệnh lý trước khi trẻ được sinh ra trong bụng mẹ. Việc kiểm tra có thể được thực hiện trên chính thai nhi hoặc trên người mẹ, ví dụ như người mẹ máu.
Các cuộc kiểm tra này có thể không xâm lấn và xâm lấn. Các thủ tục không xâm lấn không gây hại và được thực hiện từ bên ngoài. Các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh phổ biến nhất là các loại siêu âm suốt trong mang thai, cũng như các phép đo độ mờ da gáy, xương mũi phép đo và máu các bài kiểm tra của người mẹ.
Các thủ tục chẩn đoán xâm lấn chủ yếu bao gồm các vết thủng và sinh thiết của dây rốn, nhau thai và kiểm tra nước ối của thai nhi. Một số thủ tục sàng lọc này là thói quen phổ biến khám khi mang thai, những người khác có thể được thực hiện bổ sung nếu có nghi ngờ hợp lý về bệnh ở thai nhi. Hầu hết các kỳ kiểm tra chỉ có thể được thực hiện sau khi kết thúc tháng thứ ba của mang thai. Theo tình trạng hiểu biết hiện nay, các thủ thuật không xâm lấn không gây rủi ro cho đứa trẻ. Các phương pháp xâm lấn ít có nguy cơ biến chứng nhỏ và thậm chí sẩy thai Của đứa trẻ.
Ưu điểm và nhược điểm của chẩn đoán trước sinh
Chẩn đoán trước khi sinh, đặc biệt là xét nghiệm trước khi sinh, đang gây tranh cãi ở phần lớn thế giới phương Tây, vì việc phát hiện một số bệnh và đưa ra các quyết định sau đó, chẳng hạn như phá thai, nêu câu hỏi về đạo đức. Trong mọi trường hợp, các xét nghiệm đều hữu ích trong việc phát hiện các bệnh dễ điều trị và nếu không sẽ dẫn đến nghiêm trọng sức khỏe các vấn đề. Chúng bao gồm những dị tật đặc biệt của đứa trẻ có thể được sửa chữa ngay lập tức hoặc sau khi sinh.
Các bệnh chuyển hóa cũng có thể xảy ra, có thể dễ dàng điều trị bằng liệu pháp nhắm mục tiêu, nhưng có thể gây tổn thương nghiêm trọng nếu không được điều trị. Tuy nhiên, với sự trợ giúp của các xét nghiệm trước khi sinh, cũng có thể xác định được nhiều khuyết tật không gây nguy hiểm trực tiếp cho sức khỏe của thai nhi, nhưng điều đó, về mặt y tế và cá nhân, hạn chế rất nhiều cuộc sống của cha mẹ và đứa trẻ. Ví dụ nổi bật nhất là trisomy 21 (Hội chứng Down).
Không thể tránh khỏi, phạm vi rộng của các xét nghiệm trước khi sinh cũng làm tăng tỷ lệ cố ý phá thai. Chẩn đoán thai nhi cũng được cung cấp đặc biệt cho các bậc cha mẹ tương lai có nhiều khả năng bị bệnh di truyền. Đặc biệt là trong trường hợp nghiêm trọng bệnh di truyền của gia đình, nó có thể được phát hiện trước liệu một đứa trẻ chưa sinh ra có thừa hưởng gen bị ảnh hưởng hay không. Các thủ tục xét nghiệm tồn tại ngày nay cho hơn 1000 bệnh di truyền.
Tất cả các bài trong loạt bài này:
