Kiểm tra trisomy 21 | Kiểm tra trước khi sinh

Kiểm tra trisomy 21

Trong vài năm nay, a máu xét nghiệm là quy trình tiêu chuẩn để phát hiện trisomy 21 và do đó hội chứng Down ở trẻ chưa sinh. Đây là một phương pháp không xâm lấn, đơn giản bằng cách máu mẫu từ mẹ. Trước đây, người ta chỉ có thể phát hiện tam thất bằng cách chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm.

Tuy nhiên, cả hai phương pháp đều có rủi ro thấp về việc chấm dứt không chủ ý mang thai. Các kiểm tra trước khi sinh bản thân nó vẫn phải được trả tiền. Chi phí thường khoảng 500 € và hiện không được bao trả bởi sức khỏe bảo hiểm.

Bài kiểm tra có thể được thực hiện từ tuần thứ 11 của mang thai, nhưng kết quả thậm chí còn đáng tin cậy hơn vào một ngày sau đó. Sau khi gửi đến phòng thí nghiệm, thường mất khoảng 2 tuần cho đến khi có kết quả. Như mang thai tiến bộ, bà mẹ máu chứa ngày càng nhiều phần DNA của thai nhi, vật chất di truyền trong đó các khuyết tật nhiễm sắc thể có thể được phát hiện.

Nếu kết quả dương tính với tam thất thì vẫn phải tiến hành một trong các thủ thuật xâm lấn để kiểm tra kết quả. Sự nghi ngờ về sự hiện diện của trisomy 21 có thể phát sinh từ một siêu âm kiểm tra. Đăng nhập cá nhân Phát triển thời thơ ấu đã có thể cung cấp các dấu hiệu về các khuyết tật nhiễm sắc thể. Trong bào thai với Hội chứng Down, tăng cổ độ dày, mũi bị thay đổi xương sụn or tim các khuyết tật được phát hiện ở giai đoạn đầu có thể là dấu hiệu. Tuy nhiên, không thể chẩn đoán bằng cách sử dụng siêu âm.

Có những xét nghiệm tiền sản nào?

Hiện nay phụ nữ mang thai có thể lựa chọn giữa ba xét nghiệm trước khi sinh: Xét nghiệm Panorama là một trong ba xét nghiệm được cung cấp để xác định tam chứng (bất thường về số lượng nhiễm sắc thể) qua máu mẹ. Ở đây máu được lấy sau tuần thứ 11 của thai kỳ. Xét nghiệm toàn cảnh có ưu điểm là ngoài trisomy 21, các dị tật nhiễm sắc thể khác cũng được kiểm tra.

Do đó, tam nhiễm 18 và trisomy 13 cũng được phát hiện với bài kiểm tra toàn cảnh. Cả hai thể trisomies đại diện cho hình ảnh lâm sàng nghiêm trọng hơn nhiều so với trisomy 21. Tỷ lệ sống sót cho tam nhiễm 18 trung bình là 6 ngày, đối với trisomy 13 dưới một năm.

Tuy nhiên, cả hai khuyết tật nhiễm sắc thể đều ít phổ biến hơn đáng kể so với hội chứng Down. Nhà sản xuất của bài kiểm tra toàn cảnh tuyên bố rằng nó chính xác đến 99% trong việc xác định nguy cơ mắc bệnh trisomies. Bản thân việc kiểm tra toàn cảnh chỉ có giá 399 €, nhưng với một cuộc kiểm tra đi kèm, nó có giá khoảng 550 €.

T kiểm tra trước khi sinh Không thể thực hiện song thai. Các phần DNA của đứa trẻ trong máu của người mẹ được đánh giá, nhưng trong trường hợp đa thai rất khó phân biệt giữa chúng. Các chi phí chỉ được bao trả bởi sức khỏe công ty bảo hiểm nếu có rủi ro đáng kể về mặt y tế, ví dụ như trong trường hợp mang thai trên 35 tuổi. Bài kiểm tra Harmony là một bài kiểm tra được nghiên cứu khoa học đặc biệt chuyên sâu.

Theo các nghiên cứu gần đây, Kiểm tra Hài hòa phát hiện khoảng 99.5% của tất cả các bệnh trisomy 21. Theo yêu cầu, các bệnh khác cũng có thể được phát hiện ngoài việc tầm soát trisomy 21. Ngoài tam nhiễm 18 và 13, chúng bao gồm giới tính thai nhi và các rối loạn cụ thể về nhiễm sắc thể X hoặc Y, chẳng hạn như Hội chứng Turner or Hội chứng klinefelter.

Chi phí cho xét nghiệm trisomy 21 lên tới 399 €. Tuy nhiên, ngay cả kiểm tra Harmony cũng không phải là một công cụ chẩn đoán đáng tin cậy. Nếu kết quả của kiểm tra trước khi sinh tích cực, a sinh thiết của nhau thai phải luôn luôn được thực hiện để xác định chẩn đoán.

Xét nghiệm tiền sản còn có khả năng phát hiện các dị tật nhiễm sắc thể khác ngoài nhiễm sắc thể 13, 18 và 21. Nhà sản xuất quảng cáo khả năng sàng lọc nhiễm sắc thể 99.8 là 21%, nhưng các sai sót hiếm gặp không bao giờ có thể loại trừ hoàn toàn. Kết quả của xét nghiệm Praena sẽ có sau 4-6 ngày, đây là một lợi thế so với các quy trình xét nghiệm khác.

Chi phí cho xét nghiệm trước khi sinh được nhà sản xuất đưa ra là 350 € đến 500 € tùy thuộc vào mức độ khám. Xét nghiệm tiền sản thông thường cũng phải do bệnh nhân trả tiền, nhưng trong nhiều trường hợp sức khỏe các công ty bảo hiểm đã hoàn trả các chi phí. Điều này đặc biệt đúng đối với những trường hợp mang thai có nguy cơ cao và có nghi ngờ do khám trước.