Bệnh loạn dưỡng mỡ loại Berardinelli là một trong những bệnh rối loạn phân bố mỡ di truyền. Trong bệnh này, mô mỡ không thể được hình thành. Bởi vì rối loạn phân bố mỡ có liên quan đến việc kháng điều trị bệnh tiểu đường, tiên lượng của bệnh này không tốt.
Loạn dưỡng mỡ kiểu Berardinelli là gì?
Bệnh loạn dưỡng mỡ kiểu Berardinelli bên ngoài hoàn toàn trái ngược với béo phì. Trong khi béo phì gây ra quá nhiều chất béo được lưu trữ trong mô mỡ, điều này điều kiện cơ thể hoàn toàn không thể tạo ra hoặc lưu trữ chất béo. Bình thường, béo phì được cho là điều kiện tiên quyết cho loại 2 bệnh tiểu đường. Tuy nhiên, bệnh tiểu đường luôn luôn xảy ra trong bệnh loạn dưỡng mỡ loại Berardinelli, thậm chí có khả năng chống lại điều trị. Ngoài ra còn có sự rối loạn chuyển hóa lipid, tạo ra rất cao máu mức lipid. Tiên lượng của bệnh này phụ thuộc vào di chứng của bệnh tiểu đường. Loạn dưỡng mỡ có thể do di truyền hoặc mắc phải. Hầu hết các dạng của nhóm bệnh không đồng nhất này là hệ quả của các bệnh khác và do đó mắc phải. Ví dụ, điều trị ARV cho HIV có thể dẫn rối loạn chuyển hóa lipid nghiêm trọng với sự mất mát nhiều mô mỡ. Tuy nhiên, chứng loạn dưỡng mỡ kiểu Berardinelli có tính chất di truyền. Mặc dù chứng rối loạn phân bố mỡ do di truyền là rất hiếm, nhưng chúng cũng có thể được phân thành nhiều loại. Chứng rối loạn phân bố mỡ này còn được gọi đồng nghĩa là chứng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh Berardinelli-Seip (BSCL) hoặc chứng loạn dưỡng mỡ tổng quát bẩm sinh (CGL). Cho đến nay, bốn loại đã được mô tả cho BSCL, tất cả đều được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.
Nguyên nhân
Về cơ bản, tất cả các dạng BSCL đều do gen đột biến mã hóa enzyme để tổng hợp chất béo hoặc lưu trữ chất béo. Loại 1 đại diện cho dạng BSCL phổ biến nhất. Đây là một đột biến của gen AGPAT2. Điều này gen mã cho enzyme acyltransferase, chịu trách nhiệm chuyển axit béo như một phần của bước trung gian trong quá trình tổng hợp chất béo. Sự gián đoạn của sự chuyển giao này ức chế sự tổng hợp chất béo. Loại 2 của BSCL được gây ra bởi sự thay đổi di truyền của gen BSCL2 mã hóa enzym seipin. Seipin hỗ trợ hình thành các giọt lipid trong lưới nội chất và lưu trữ chúng trong tế bào. Loại 3 và 4 của BSCL là do đột biến gen chịu trách nhiệm hình thành và chức năng của hangolae (vết lõm nhỏ của màng sinh chất). Caveolae phục vụ để lưu trữ cholesterol-còn lại chất béo trong tế bào cơ và mỡ. Sự gián đoạn của quá trình tổng hợp và lưu trữ chất béo ban đầu dẫn đến việc không có mô mỡ trong BSCL. Do đó, chất béo được cung cấp và carbohydrates không thể được sử dụng đầy đủ. Insulin phải đảm bảo rằng glucose được chuyển vào các tế bào để sản xuất và lưu trữ năng lượng. Do thiếu sự kết hợp chất béo trong các tế bào mỡ và cơ, ít thụ thể hơn cho insulin cũng được hình thành. Mặc dù cao insulin nồng độ, máu glucose mức độ do đó không thể được hạ xuống. Đồng thời, máu chất béo và axit béo cũng tích tụ trong máu vì chúng không thể được lưu trữ trong mô mỡ và cơ bắp. Máu cao glucose và lượng mỡ trong máu dẫn đến những biểu hiện điển hình của hội chứng chuyển hóa. Nồng độ cao của hormone tăng trưởng gây ra sự phát triển khổng lồ, tăng sự phát triển cơ bắp và To đầu chi.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Rối loạn phân bố mỡ kiểu Berardinelli được đặc trưng bởi không có mô mỡ, mức đường huyết cao và mức độ lipid trong máu cao. Các giá trị bất thường rất khó kiểm soát. Sự phát triển khổng lồ, dày lên của lớp biểu bì, thay đổi buồng trứng và cơ nghiêm trọng phì đại (tăng cường cơ bắp) cũng được quan sát thấy. Hơn nữa, phì đại Bệnh cơ tim, gan nhiễm mỡ và rối loạn nội tiết tố có thể xảy ra. Các rối loạn nội tiết tố biểu hiện như tăng trưởng nhanh, dậy thì sớm hoặc phì đại cơ. Cực quang cũng có thể xảy ra. Trong trường hợp này, cái gọi là acra (phần nhô ra của tứ chi và cơ thể) như bàn tay, ngón tay, bàn chân, ngón chân, tai, cằm, mũi, dương vật, vú và những người khác mở rộng. U nang xương thường phát triển với nguy cơ gia tăng gãy. Ngoài ra, thường có tâm thần sự chậm phát triển.Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng bị hội chứng chuyển hóa đó là khó khăn để điều trị. Tiên lượng phụ thuộc phần lớn vào di chứng của bệnh đái tháo đường và suy giảm chuyển hóa lipid.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Chẩn đoán rối loạn phân bố mỡ loại Berardinelli có thể được thực hiện dựa trên các triệu chứng, phát hiện trong phòng thí nghiệm, hình ảnh của hệ thống xương phát triển nhanh và xét nghiệm di truyền.
Các biến chứng
Đầu tiên và quan trọng nhất, rối loạn phân bố mỡ kiểu Berardinelli dẫn đến tăng máu chất béo và cũng làm tăng lượng đường trong máu. Những lời phàn nàn này có tác động rất tiêu cực đến bệnh nhân sức khỏe và trong hầu hết các trường hợp dẫn làm giảm tuổi thọ đáng kể. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng có cơ bắp quá mạnh, không thường xuyên kèm theo ngoại hình bất thường. Tương tự như vậy, rối loạn phân bố mỡ của loại Berardinelli dẫn đến sự phát triển của gan nhiễm mỡ và do đó dẫn đến các rối loạn nội tiết tố khác nhau ở bệnh nhân. Do đó, dậy thì sớm xảy ra khiến bệnh nhi bị rối loạn phát triển. Hơn nữa, các bộ phận khác nhau trên cơ thể của người bị ảnh hưởng bị ảnh hưởng bởi sự phát triển khổng lồ, do đó có thể xảy ra nhiều hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm đáng kể do chứng loạn dưỡng mỡ loại Berardinelli. Cũng không hiếm trường hợp cha mẹ, người thân gặp phải tâm lý khó chịu, trầm cảm. Tâm thần sự chậm phát triển cũng thường xảy ra, do đó trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Vì không thể điều trị chứng loạn dưỡng mỡ kiểu Berardinelli theo nguyên nhân, nên bệnh nhân phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau được thiết kế để cải thiện chất lượng cuộc sống của họ. Thông thường, không có biến chứng nào xảy ra trong quá trình này.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu không có sự hình thành mô mỡ được quan sát thấy cân bằng và tốt chế độ ăn uống, nên tái khám với bác sĩ. Nếu có bất thường hoặc bất thường khác của mô liên kết hoặc sự xuất hiện chung của da, các quan sát nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu đứa trẻ phát triển đặc biệt nhanh so với những đứa trẻ cùng tuổi, thì nên đến gặp bác sĩ. Điều này cũng áp dụng trong trường hợp dày lên của da lớp. Các bất thường về chu kỳ kinh nguyệt của phụ nữ hoặc các bất thường về hành vi nên được thảo luận với bác sĩ. Trong trường hợp có đặc thù về nội tiết tố, dậy thì sớm và chân tay to ra thì nên đi khám. Hình ảnh bất thường của vật lý, bàn tay, bàn chân, ngón tay hoặc ngón chân nhô ra là dấu hiệu của một căn bệnh hiện tại. Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết để có thể làm rõ nguyên nhân. Trong trường hợp các đặc điểm thị giác của tai, cằm, mũi cũng như các ngực, các quan sát nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu có thể phát hiện những bất thường của cấu trúc xương, nếu có sự hình thành u nang, sưng và loét hoặc nếu có vấn đề về cử động, thì phải hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu có khả năng dễ bị gãy xương, nên tham khảo ý kiến của bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Không có phương pháp điều trị căn nguyên nào cho chứng loạn dưỡng mỡ kiểu Berardinelli. Đến nay, cũng không có thuốc điều đó có thể ảnh hưởng tích cực đến sự rối loạn tổng hợp chất béo. Bệnh tiểu đường rất khó điều trị. Liều insulin không giúp ích gì vì quá kháng insulin. Có đủ insulin. Tuy nhiên, nó không thể có bất kỳ tác dụng nào vì thiếu thụ thể insulin. Cũng khó giảm mức lipid trong máu cao. Bệnh tiểu đường và các giá trị mỡ trong máu cao tạo ra chất béo thấp và ít carbohydrate chế độ ăn uống cần thiết. Tất nhiên, kiểm soát y tế liên tục là cần thiết để giữ cho các thiệt hại do bệnh tiểu đường gây ra ở mức thấp nhất có thể. Tuy nhiên, tiên lượng hiện tại không tốt.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh nhân loạn dưỡng mỡ kiểu Berardinelli thường nhận được tiên lượng không thuận lợi từ bác sĩ điều trị. Nguyên nhân của rối loạn không thể và có thể không được điều chỉnh bằng các lựa chọn y tế hiện tại. Vì lý do pháp lý, có một sự định vị di truyền mà hiện tại không thể thay đổi được. Các điều trị của người bị ảnh hưởng do đó nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng hiện có và cải thiện chất lượng cuộc sống. Căn bệnh này kèm theo vô số nghịch cảnh, là gánh nặng lớn cho người bệnh cũng như người thân, ngoài những bất thường về thị giác, còn có thể bị suy giảm tinh thần. Tuy nhiên, cần phải lưu ý rằng đột biến gen luôn thể hiện riêng lẻ về cường độ của nó. Do đó, mỗi người mắc phải có các triệu chứng khác nhau, nhưng không phải tất cả đều phát triển ở cùng một mức độ. Ngoài ra, cách người bệnh đối phó với bệnh cũng là yếu tố quan trọng dẫn đến diễn biến của bệnh. Các rối loạn thứ cấp về tâm lý có thể xảy ra, có ảnh hưởng tiêu cực thêm đến sự phát triển. Điều trị càng sớm thì càng có nhiều triển vọng tốt hơn. Bất chấp mọi nỗ lực, bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của người khác trong suốt quãng đời còn lại của mình. Anh ta thường xuyên phải điều dưỡng và chăm sóc y tế hàng ngày bên cạnh sự hợp tác của người thân. Sống độc lập hàng ngày là không thể với bệnh này.
Phòng chống
Bệnh rối loạn phân bố mỡ kiểu Berardinelli là một bệnh di truyền được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Do đó, việc phòng ngừa căn bệnh này là không thể. Tuy nhiên, trong các trường hợp phân nhóm bệnh phân bố mỡ có tính chất gia đình, con người tư vấn di truyền và thử nghiệm có thể giúp đánh giá rủi ro đối với con cái. Nếu cả bố và mẹ đều có gen đột biến một lần, thì có 25% khả năng con cái sẽ phát triển dạng loạn dưỡng mỡ này.
Theo dõi
Vì bệnh rối loạn phân bố mỡ là một bệnh hiểm nghèo không thể tự khỏi nên việc chăm sóc sau tập trung vào việc quản lý bệnh tốt, cả về thể chất và tinh thần. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi rối loạn phân bố mỡ bị bệnh tiểu đường, cần phải đi khám thường xuyên với bác sĩ chăm sóc. Do căng thẳng tâm lý liên quan đến bệnh, những người bị ảnh hưởng đôi khi phát triển trầm cảm hoặc rối loạn tâm lý. Điều này cũng có thể xảy ra ở cha mẹ hoặc người thân. Nó có thể giúp làm rõ điều này với một nhà tâm lý học và cân nhắc nhu cầu điều trị. Các khóa học tiếp theo tùy thuộc vào từng cá nhân điều kiện của người bị ảnh hưởng và không thể dự đoán được nói chung. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, tuổi thọ của người mắc phải bị hạn chế đáng kể bởi căn bệnh này.
Những gì bạn có thể tự làm
Loạn dưỡng mỡ kiểu Berardinelli khó điều trị và có tiên lượng tương đối xấu. Gánh nặng tình cảm đối với những người bị ảnh hưởng và người thân của họ là rất lớn. Nếu có thể, bệnh nhân dành thời gian đến các cơ sở chăm sóc, nơi mà các cuộc tiếp xúc xã hội đôi khi có tác động tích cực đến chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Vì bệnh thường liên quan đến tâm thần sự chậm phát triển, chăm sóc đầy đủ thúc đẩy bệnh nhân điều kiện. Mặc dù thuốc chống rối loạn phân bố mỡ của Berardinelli hầu như không hiệu quả, nhưng gần giám sát bởi các bác sĩ khác nhau vẫn cần thiết. Điều này là do bệnh tiểu đường gây ra tổn thương thứ phát phải được điều trị thích hợp. Đối với chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, điều quan trọng là họ phải tích cực tham gia vào liệu pháp y tế và thực hiện thuốc theo quy định. Để không ảnh hưởng tiêu cực đến giá trị lipid máu cao, bệnh nhân tuân thủ một chế độ ăn uống chỉ chứa ít chất béo và carbohydrates. Trong bối cảnh này, cần có sự tư vấn và hỗ trợ từ bác sĩ dinh dưỡng, người cùng với bác sĩ chuyên khoa lập kế hoạch ăn kiêng cá nhân cho bệnh nhân. Phép chửa tâm lý hỗ trợ bệnh nhân và cha mẹ đối phó với bệnh tật.
