Tổng quan ngắn gọn Khóa học: Các mức độ khác nhau của khuyết tật vận động và tâm thần cũng như các bệnh thực thể đi kèm. Tiên lượng: Phụ thuộc vào mức độ tàn tật, chăm sóc y tế và can thiệp sớm, tuổi thọ trên 60 tuổi, tỷ lệ tử vong ở trẻ em cao hơn. Nguyên nhân: Ba (thay vì hai) bản sao của nhiễm sắc thể 21 được tìm thấy trong tất cả hoặc một số tế bào cơ thể của những người bị ảnh hưởng. Triệu chứng: Ngắn… Hội chứng Down (Trisomy 21)
Chẩn đoán trước khi sinh Các xét nghiệm trước khi sinh là một phần của chẩn đoán trước khi sinh mở rộng. Chẩn đoán trước sinh là việc khám và phát hiện sớm các bệnh lý trước khi đứa trẻ được sinh ra trong bụng mẹ. Việc kiểm tra có thể được thực hiện trên chính thai nhi hoặc trên người mẹ, ví dụ, máu của người mẹ. Những cuộc kiểm tra này có thể không xâm lấn và… Kiểm tra trước khi sinh
Hậu quả của kết quả xét nghiệm đối với cha mẹ và con cái Khả năng của các xét nghiệm trước khi sinh đôi khi đặt ra những câu hỏi căng thẳng về mặt tâm lý cho các bậc cha mẹ tương lai. Ngày nay, rất nhiều điều có thể xảy ra, nhưng không phải mọi thứ đều có ý nghĩa. Kể từ năm 2010, đã có một yêu cầu pháp lý rằng một cuộc tư vấn chuyên sâu với bác sĩ được thực hiện trước khi thực hiện các xét nghiệm trước khi sinh… Hậu quả của kết quả kiểm tra cho cha mẹ và con cái | Kiểm tra trước khi sinh
Xét nghiệm thể tam nhiễm 21 Trong một vài năm nay, xét nghiệm máu là quy trình tiêu chuẩn để phát hiện thể tam nhiễm 21 và do đó hội chứng Down ở trẻ chưa sinh. Đây là một phương pháp không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu từ người mẹ. Trước đây, người ta chỉ có thể phát hiện ra thiểu ối bằng phương pháp chọc dò màng ối hoặc lấy nhung mao… Kiểm tra trisomy 21 | Kiểm tra trước khi sinh
Giao tử là giao tử đực và cái được thụ tinh hoặc tế bào mầm. Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (hai bội) của chúng đã bị giảm phân thành bộ đơn bội (đơn bội) do nguyên phân trước đó (phân chia thành thục), dẫn đến tế bào lưỡng bội có bộ nhiễm sắc thể gấp đôi sau khi thụ tinh, sự kết hợp của giao tử cái và giao tử đực. Giao tử cái… Giao tử: Cấu tạo, Chức năng & Bệnh tật
Định nghĩa Bệnh Hirschsprung là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp. Nó xảy ra với tần suất khoảng 1: 3. 000 - 5. 000 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng. Bệnh biểu hiện ở đường tiêu hóa. Trong một phần của ruột, các tế bào thần kinh và bó tế bào thần kinh (hạch) bị thiếu. Điều này được gọi là chứng bệnh trầm cảm (aganglionosis). Ngoài… Bệnh Hirschsprung
Các triệu chứng Các triệu chứng của bệnh Hirschsprung đã rõ ràng ở trẻ sơ sinh. Đứa trẻ dễ thấy bởi cái bụng căng phồng mạnh. Mặt khác, phân mỏng đầu tiên (kỹ thuật gọi là phân su) nên được bài tiết trong vòng 24 đến 48 giờ đầu tiên. Ở trẻ sơ sinh bị bệnh Hirschsprung, phân đầu tiên được đưa ra muộn hoặc thường… Các triệu chứng | Bệnh Hirschsprung
Điều trị bệnh Hirschsprung Điều trị bệnh Hirschsprung không thể bảo tồn mà phải tiến hành phẫu thuật. Ban đầu, một lỗ thông nhân tạo của ruột được tạo ra bằng phẫu thuật (máy bơm hậu môn), để có thể làm rỗng ruột. Đầu ra của ruột nhân tạo được tạo ra ở phía trước của vị trí bị ảnh hưởng bởi bệnh. Điều này cho phép bệnh… Điều trị bệnh Hirschsprung | Bệnh Hirschsprung
Các biến chứng Vì phân thường không qua được ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Hirschsprung, nên phải tiến hành hút phân nhân tạo. Nếu điều này không được tiến hành kịp thời, có thể xảy ra biến chứng là viêm ruột hoại tử, đây là một bệnh cấp tính, đe dọa tính mạng của đường tiêu hóa. Nếu phân tích tụ có quá nhiều vi khuẩn,… Các biến chứng | Bệnh Hirschsprung
Di truyền trong bệnh Hirschsprung Bệnh Hirschsprung là một bệnh di truyền. Không thể xác định một gen cụ thể là tác nhân gây bệnh. Tùy thuộc vào gen nào bị ảnh hưởng, bệnh được di truyền theo gen trội hay di truyền lặn. Tính trội tự tử có nghĩa là nếu đứa trẻ sơ sinh thừa hưởng gen bị bệnh từ cha hoặc mẹ, nó sẽ tự động… Di truyền bệnh Hirschsprung | Bệnh Hirschsprung
Tuổi thọ với bệnh Hirschsprung là bao nhiêu? Tuổi thọ có bị hạn chế khi mắc bệnh Hirschsprung hay không phụ thuộc vào các dị tật kèm theo cũng ảnh hưởng đến người bệnh. Trong 70% trường hợp, những đứa trẻ bị ảnh hưởng hoàn toàn khỏe mạnh ngoại trừ bệnh Hirschsprung. Tuổi thọ không bị giới hạn và cũng giống như những đứa trẻ khác. … Tuổi thọ với bệnh Hirschsprung là bao nhiêu? | Bệnh Hirschsprung
Sự khác biệt đối với nguyên phân là gì? Meiosis rất giống với nguyên phân về lần phân chia meiotic thứ hai, nhưng có một số khác biệt giữa hai lần phân chia nhân. Kết quả của nguyên phân là tế bào mầm có bộ nhiễm sắc thể đơn giản, thích hợp cho sinh sản hữu tính. Trong nguyên phân, các tế bào con giống hệt nhau với… Sự khác biệt đối với nguyên phân là gì? | Meiosis
