Hội chứng Down (Trisomy 21)

Tổng quan ngắn gọn Khóa học: Các mức độ khác nhau của khuyết tật vận động và tâm thần cũng như các bệnh thực thể đi kèm. Tiên lượng: Phụ thuộc vào mức độ tàn tật, chăm sóc y tế và can thiệp sớm, tuổi thọ trên 60 tuổi, tỷ lệ tử vong ở trẻ em cao hơn. Nguyên nhân: Ba (thay vì hai) bản sao của nhiễm sắc thể 21 được tìm thấy trong tất cả hoặc một số tế bào cơ thể của những người bị ảnh hưởng. Triệu chứng: Ngắn… Hội chứng Down (Trisomy 21)

Kiểm tra hài hòa: Chi phí, thời gian, ưu điểm và nhược điểm

Bài kiểm tra Harmony là gì? Hội chứng Down (trisomy 21) Trisomy 18 Trisomy 13 Ngoài ra, xét nghiệm Harmony phát hiện những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính bình thường. Một sự bất thường như vậy xảy ra, chẳng hạn như trong hội chứng Turner và hội chứng Klinefelter: Trong hội chứng Turner, chỉ ảnh hưởng đến các bé gái, các tế bào chỉ có một (thay vì hai) X … Kiểm tra hài hòa: Chi phí, thời gian, ưu điểm và nhược điểm