Hội chứng Down (Trisomy 21)

Tổng quan ngắn gọn

  • Khóa học: Các mức độ khác nhau của khuyết tật vận động và tâm thần cũng như các bệnh cơ thể đi kèm.
  • Tiên lượng: Phụ thuộc vào mức độ tàn tật, chăm sóc y tế và can thiệp sớm, tuổi thọ trên 60 tuổi, tỷ lệ tử vong ở trẻ em cao hơn.
  • Nguyên nhân: Ba (thay vì hai) bản sao của nhiễm sắc thể 21 được tìm thấy trong tất cả hoặc một số tế bào cơ thể của những người bị ảnh hưởng.
  • Triệu chứng: Đầu ngắn, gáy phẳng, mặt tròn và dẹt, mắt xếch, nếp nhăn ở khóe mắt trong, miệng thường há hốc, bốn ngón nhăn nheo, hở sandal, vóc người thấp bé, dị tật nội tạng.
  • Chẩn đoán: Thường là trước khi sinh bằng phương pháp chẩn đoán trước sinh, ví dụ như siêu âm, xét nghiệm máu hoặc kiểm tra di truyền trong trường hợp nghi ngờ cụ thể hoặc tuổi mẹ cao hơn.
  • Điều trị: Hỗ trợ cá nhân có mục tiêu (càng sớm càng tốt), ví dụ như bằng vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ; điều trị dị tật và các bệnh đi kèm

Hội chứng Down là gì?

Ở những người mắc hội chứng Down, mọi chuyện lại khác: Ở họ, nhiễm sắc thể 21 xuất hiện ba lần thay vì hai lần. Bởi vì một nhiễm sắc thể hiện diện ba lần nên những người mắc hội chứng Down có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì chỉ 46. Nhiễm sắc thể dư thừa dẫn đến những thay đổi đa dạng và rất khác nhau trong sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ bị ảnh hưởng.

Hội chứng Down phổ biến đến mức nào?

Hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất tương thích với cuộc sống. Tại Liên minh Châu Âu, trisomy 21 ảnh hưởng đến khoảng 125 trong số 10,000 trẻ sinh ra còn sống, nhưng tần suất thay đổi đáng kể giữa các quốc gia. Điều này không phải do sự bất thường về nhiễm sắc thể xảy ra với tỷ lệ khác nhau mà phần lớn là do các lý do phi y tế.

Ví dụ, những điều này bao gồm thái độ chính trị tương ứng đối với việc chẩn đoán trước khi sinh và phá thai, cũng như tình hình chăm sóc người khuyết tật ở các quốc gia khác nhau.

Diễn biến của hội chứng Down ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ như thế nào?

Các đặc điểm điển hình bao gồm trí thông minh giảm sút, chậm phát triển vận động và những thay đổi đặc trưng về ngoại hình, chẳng hạn như khuôn mặt phẳng với mắt xếch và sống mũi rộng. Sự suy giảm trí thông minh ở hội chứng Down thường ở mức độ nhẹ hoặc trung bình. Chỉ có khoảng XNUMX% trẻ em bị ảnh hưởng bị chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng.

Trong hội chứng Down, loại và mức độ nghiêm trọng của các khiếm khuyết về thể chất và tinh thần khác nhau đáng kể ở mỗi trẻ. Vì lý do này, không thể dự đoán trisomy 21 sẽ tiến triển như thế nào trong từng trường hợp riêng lẻ. Tuy nhiên, nhìn chung trẻ phát triển chậm hơn và cần nhiều thời gian cho nhiều việc hơn trẻ khỏe mạnh.

Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là trẻ mắc hội chứng Down không có khả năng học tập! Do đó, sự hỗ trợ sớm của cá nhân ngay từ khi sinh ra là rất quan trọng để phát triển tốt.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng khuyết tật và sự hỗ trợ cá nhân của trẻ, trong một số trường hợp, trẻ mắc hội chứng Down vẫn có thể sống tự lập ở tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, cũng có những cá nhân bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự chăm sóc thường xuyên suốt đời do chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng.

Tuổi thọ ở người mắc hội chứng Down

Tiên lượng và tuổi thọ của người mắc hội chứng Down phụ thuộc chủ yếu vào các dị tật cơ thể và nguy cơ mắc bệnh bạch cầu. Tuy nhiên, ngày nay hầu hết các khuyết tật về tim đều có thể được điều trị tốt. Ngoài ra, những người mắc hội chứng Down dễ bị nhiễm trùng hơn.

Vì những yếu tố này mà tỷ lệ tử vong cao nhất, đặc biệt là ở thời thơ ấu. Khoảng XNUMX% trẻ em tử vong trong năm đầu đời do dị tật tim nghiêm trọng hoặc dị tật đường tiêu hóa.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của hội chứng Down

Hội chứng Down là do khiếm khuyết trong quá trình sản xuất tế bào mầm (tương ứng là trứng và tinh trùng): Tế bào trứng và tinh trùng được tạo ra bởi sự phân chia tế bào từ các tế bào tiền thân có bộ nhiễm sắc thể kép bình thường.

Bộ nhiễm sắc thể kép này bao gồm 22 nhiễm sắc thể ghép đôi cộng với hai nhiễm sắc thể giới tính (XX ở nữ và XY ở nam). Điều này tạo nên tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong quá trình phân chia (giảm phân), thông tin di truyền thường được phân bổ đều giữa các tế bào mầm tạo thành.

Các bác sĩ còn gọi quá trình này là quá trình phân chia giảm phân (meiosis), vì bộ nhiễm sắc thể kép được giảm xuống thành một bộ duy nhất. Do đó, các tế bào thu được chỉ có 23 nhiễm sắc thể (22 nhiễm sắc thể thường và một nhiễm sắc thể giới tính).

Kết quả của quá trình phân chia khử là một tế bào có bộ nhiễm sắc thể kép (disomic) bình thường được tạo ra lần nữa ở lần thụ tinh sau đó bằng sự kết hợp giữa trứng và tinh trùng. Tế bào này sau đó sinh ra đứa trẻ thông qua vô số lần phân chia tế bào.

Nếu tế bào mầm bị ảnh hưởng sau đó kết hợp với một tế bào mầm “bình thường” (disomic) khác trong quá trình thụ tinh, thì kết quả là cái gọi là tế bào trisome: nó chứa ba bản sao của nhiễm sắc thể được đề cập - tức là có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể.

Trong hội chứng Down, nhiễm sắc thể số 21 hiện diện ba lần (thay vì nhân đôi). Các bác sĩ phân biệt các dạng khác nhau của hội chứng Down: trisomy 21 tự do, trisomy khảm 21 và trisomy chuyển vị 21.

Trisomy miễn phí 21

Trong trường hợp này, tất cả các tế bào của cơ thể đều được trang bị nhiễm sắc thể thứ ba 21. Nó hầu như luôn là một đột biến mới tự phát. Điều này có nghĩa là trisomy 21 tự do thường xảy ra một cách tình cờ mà không có lý do rõ ràng. Khoảng 95 phần trăm tất cả những người mắc hội chứng Down đều có trisomy tự do. Điều này làm cho nó trở thành biến thể phổ biến nhất của rối loạn nhiễm sắc thể.

Khảm trisomy 21

Kết quả tương tự cũng đạt được nếu quá trình thụ tinh diễn ra đều đặn (tức là tế bào trứng được thụ tinh có 46 nhiễm sắc thể), nhưng xảy ra lỗi trong quá trình phát triển phôi tiếp theo: Trong quá trình phân chia bình thường của một tế bào, toàn bộ thông tin di truyền trước tiên được nhân đôi và sau đó phân bố đều cho hai tế bào con. Tuy nhiên, đôi khi ba nhiễm sắc thể 21 vô tình xuất hiện ở một tế bào con và chỉ có một bản sao ở tế bào con thứ hai. Điều này cũng dẫn đến sự khảm của các tế bào nhiễm sắc thể và tế bào trisomal.

Trisomy khảm xảy ra ở khoảng XNUMX% số người mắc hội chứng Down. Tùy thuộc vào việc người bị ảnh hưởng có nhiều tế bào nhiễm sắc thể hơn hay nhiều tế bào trisomal hơn, các đặc điểm của hội chứng Down có mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Chuyển vị trisomy 21

Dạng hội chứng Down này thường bắt nguồn từ cha hoặc mẹ có cái gọi là chuyển vị cân bằng 21. Điều này có nghĩa là cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng có hai bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong tế bào cơ thể của mình, nhưng một trong số chúng được gắn vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển vị) . Điều này không có hậu quả gì đối với chính cha mẹ.

Trisomy một phần 21

Trisomy một phần nói chung là cực kỳ hiếm. Điểm đặc biệt của dạng trisomy này là chỉ có một phần duy nhất của nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng xuất hiện ba lần. Do đó, trong trisomy 21 một phần, thường có hai bản sao của nhiễm sắc thể, nhưng một nhiễm sắc thể có phần nhân đôi. Do đó, khi kiểm tra di truyền, nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng sẽ xuất hiện dài hơn một chút so với nhiễm sắc thể đối tác của nó trong ảnh đồ nhân.

Nói chung không thể dự đoán được trisomy 21 một phần sẽ gây ra những triệu chứng gì, nhưng trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể nhẹ hơn.

Hội chứng Down: yếu tố nguy cơ

Về nguyên tắc, mỗi lần mang thai đều có khả năng đứa trẻ sinh ra sẽ mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, xác suất tăng theo tuổi của người mẹ. Trong khi nguy cơ ở phụ nữ 20 tuổi là khoảng 1:1,250, thì tỷ lệ này đã là khoảng 1:192 ở tuổi 35 và tăng lên khoảng 1:61 từ tuổi 40.

Các nhà nghiên cứu thảo luận về các yếu tố khác có thể góp phần gây ra hội chứng Down. Chúng bao gồm các yếu tố nội sinh (bên trong) như các biến thể gen nhất định. Mặt khác, những ảnh hưởng ngoại sinh (bên ngoài) cũng bị nghi ngờ, chẳng hạn như bức xạ có hại, lạm dụng rượu, hút thuốc quá nhiều, sử dụng thuốc tránh thai hoặc nhiễm virus tại thời điểm thụ tinh. Tuy nhiên, tầm quan trọng của các yếu tố như vậy đang gây tranh cãi.

Hội chứng Down có di truyền không?

Mặc dù hội chứng Down là do thông tin di truyền bị sai sót, nhưng đây không phải là một bệnh di truyền cổ điển trong đó khiếm khuyết di truyền được truyền từ mẹ hoặc cha sang con.

Thay vào đó, ít nhất trisomy 21 tự do xảy ra một cách tình cờ do lỗi trong quá trình hình thành trứng và trong một số trường hợp hiếm hoi là do tinh trùng. Vì vậy, khả năng cha mẹ có nhiều con mắc hội chứng Down là rất thấp. Trisomy chuyển vị 21 là một trường hợp đặc biệt. Nó có tính di truyền và do đó xảy ra thường xuyên hơn ở một số gia đình.

Nếu những phụ nữ mắc chứng trisomy 21 mà sinh con thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down là khoảng 50%. Nếu người bạn đời cũng mắc chứng trisomy thì khả năng xảy ra sẽ cao hơn. Tuy nhiên, không thể nói chính xác mức độ cao như thế nào vì có rất ít kinh nghiệm trong lĩnh vực này.

Triệu chứng và hậu quả của hội chứng Down

Trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn mắc bệnh trisomy 21 thường có thể nhận biết được nhờ vẻ ngoài điển hình của chúng. Nhiều đặc điểm đã được thể hiện rõ ràng ở trẻ sơ sinh, những đặc điểm khác chỉ xuất hiện theo thời gian. Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Down là:

  • Đầu ngắn (đầu ngắn) với phần sau đầu phẳng, cổ ngắn và khuôn mặt tròn, phẳng
  • Mắt hơi xếch với nếp gấp da mỏng manh ở góc trong của mắt (epicanthus)
  • Tăng khoảng cách giữa hai mắt
  • Các đốm trắng, sáng của mống mắt (“đốm bụi cỏ”) – chúng biến mất theo tuổi tác và sự lưu trữ các sắc tố màu trong mống mắt
  • Sống mũi phẳng, rộng
  • Chủ yếu là há miệng và tăng tiết nước bọt
  • Lưỡi nhăn nheo, thường quá to và nhô ra khỏi miệng (macrolossia)
  • Vòm miệng cao, hẹp
  • Hàm và răng kém phát triển
  • Da thừa ở cổ, cổ ngắn
  • Bàn tay ngắn, rộng với ngón tay ngắn
  • Rãnh bốn ngón tay (rãnh ngang trên lòng bàn tay, bắt đầu từ dưới ngón trỏ đến dưới ngón út)
  • Khoảng cách dép (khoảng cách lớn giữa ngón chân thứ nhất và ngón chân thứ hai)

Mắt xếch và sống mũi tẹt không chỉ gặp ở những người mắc hội chứng Down mà còn ở bộ tộc Mông Cổ. Vì vậy, hội chứng Down từng được dân gian gọi là “Chủ nghĩa Mông Cổ” và những người bị ảnh hưởng là “Mongoloid”. Tuy nhiên, vì lý do đạo đức, những thuật ngữ này không còn được sử dụng nữa.

Các đặc điểm khác của hội chứng Down bao gồm cơ bắp phát triển yếu (trương lực cơ thấp) và phản xạ chậm. Sự phát triển cơ thể của những người bị ảnh hưởng bị chậm lại và họ có chiều cao dưới mức trung bình (tầm vóc thấp). Ngoài ra, sự yếu kém rõ rệt của mô liên kết khiến các khớp trở nên di động quá mức.

Suy giảm tâm thần, vận động và lời nói

Hội chứng Down là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra khuyết tật trí tuệ bẩm sinh. Mức độ này thường ở mức độ nhẹ đến trung bình; khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng là tương đối hiếm.

Trẻ mắc trisomy 21 thường học nói muộn hơn những đứa trẻ khác, một phần vì thính giác của chúng thường kém hơn. Vì thế lời nói của họ đôi khi khó hiểu. Sự phát triển vận động cũng bị chậm lại – trẻ bắt đầu bò hoặc biết đi muộn.

Các bệnh đi kèm thường gặp trong hội chứng Down

Trisomy 21 cũng ảnh hưởng đến sức khỏe của những người bị ảnh hưởng. Dị tật tim đặc biệt phổ biến: khoảng một nửa số trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down được sinh ra với dị tật như vậy.

Một khuyết tật tim phổ biến được gọi là kênh AV (ống nhĩ thất). Khiếm khuyết này ở vách ngăn giữa tâm nhĩ và tâm thất gây khó thở, suy giảm tăng trưởng và viêm phổi tái phát. Trong nhiều trường hợp, vách ngăn tim giữa hai tâm thất không đóng liên tục (thông liên thất).

Rất thường xuyên, hội chứng Down có liên quan đến dị tật ở đường tiêu hóa, chẳng hạn như hẹp ruột non hoặc dị tật trực tràng. Rối loạn thính giác và rối loạn thị giác cũng rất phổ biến.

Trong nhiều trường hợp, trisomy 21 có liên quan đến rối loạn nhịp thở khi ngủ (ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn), đôi khi kèm theo ngáy: Đường hô hấp trên chùng xuống và thu hẹp trong khi ngủ, gây ra những cơn ngừng thở ngắn.

Mỗi lần điều này xảy ra, độ bão hòa oxy trong máu sẽ giảm xuống. Bộ não phản ứng với điều này bằng một xung lực đánh thức. Người bệnh thường nhanh chóng chìm vào giấc ngủ và không nhớ được khoảng thời gian tỉnh táo ngắn ngủi vào ngày hôm sau. Tuy nhiên, họ thường mệt mỏi vào ban ngày vì thiếu ngủ liên tục và nghỉ ngơi.

Một hậu quả khác của trisomy 21 là tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp tính, một dạng ung thư máu: nguy cơ này cao gấp 20 lần so với trẻ em không có bất thường nhiễm sắc thể này. Điều này là do một số gen đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh bạch cầu nằm trên nhiễm sắc thể 21.

Ngoài bệnh bạch cầu, các cơn động kinh (động kinh) và các bệnh tự miễn dịch cũng phổ biến hơn ở người mắc hội chứng Down so với người bình thường. Sau này bao gồm, ví dụ:

  • Đái tháo đường týp 1
  • Bệnh celiac
  • Bệnh thấp khớp mãn tính ở trẻ em (viêm khớp dạng thấp thiếu niên, còn gọi là viêm khớp tự phát thiếu niên)

Ngoài ra, các vấn đề về chỉnh hình thường được quan sát thấy ở bệnh nhân trisomy 21. Ví dụ, chúng bao gồm sai lệch cổ và vai cũng như hông (loạn sản xương hông), xương bánh chè không ổn định và dị tật ở bàn chân (chẳng hạn như bàn chân bẹt).

Ngoài ra, những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc các rối loạn hành vi hoặc tâm thần cao hơn, chẳng hạn như ADHD, chứng tự kỷ, rối loạn lo âu và các vấn đề về cảm xúc, bao gồm cả trầm cảm.

Hội chứng Down cũng ảnh hưởng đến khả năng sinh sản: Bé trai hoặc nam giới mắc trisomy 21 thường bị vô sinh. Mặt khác, các bé gái và phụ nữ bị ảnh hưởng vẫn có khả năng sinh sản, mặc dù có những hạn chế. Xác suất họ sẽ truyền bất thường nhiễm sắc thể cho thai nhi trong trường hợp mang thai là khoảng 50%.

Khả năng đặc biệt

Trisomy 21 không có nghĩa chỉ là dị tật và hạn chế. Những người mắc hội chứng Down có khả năng cảm xúc rõ rệt và tính tình vui vẻ: Họ đáng yêu, dịu dàng, thân thiện và vui vẻ. Ngoài ra, nhiều em còn có năng khiếu âm nhạc và cảm nhận nhịp điệu tốt.

Chẩn đoán trước sinh có thể xác định trước khi sinh liệu trẻ có mắc hội chứng Down hay không (hoặc rối loạn nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền khác). Có thể có một số phương pháp kiểm tra.

Khám không xâm lấn

Cái gọi là phương pháp không xâm lấn không gây rủi ro cho mẹ và con vì chúng không yêu cầu bất kỳ sự can thiệp nào vào tử cung:

Siêu âm (siêu âm): Dấu hiệu đầu tiên của trisomy 21 khi khám siêu âm thường là nếp gáy dày ở thai nhi (xét độ mờ da gáy, đo nếp gáy). Đây là tình trạng sưng tấy tạm thời ở cổ xảy ra từ tuần thứ 14 đến tuần thứ XNUMX của thai kỳ. Nó chỉ ra một rối loạn nhiễm sắc thể ở trẻ. Việc đo nếp gấp gáy được thực hiện như một phần của quá trình sàng lọc ba tháng đầu tiên.

Sàng lọc ba tháng đầu: Sàng lọc ba tháng đầu vào cuối ba tháng đầu của thai kỳ cung cấp những dấu hiệu tốt về trisomy 21 ở thai nhi. Trong quá trình này, một số kết quả đo nhất định từ kiểm tra siêu âm (bao gồm xét nghiệm độ mờ da gáy), xét nghiệm máu xác định hai giá trị (HCG và Papp-A) và các rủi ro cá nhân như tuổi của người mẹ hoặc tiền sử gia đình được kết hợp.

Điều này dẫn đến giá trị thống kê về nguy cơ trisomy 21 ở thai nhi. Tuy nhiên, việc sàng lọc trong học kỳ đầu tiên không cho phép chẩn đoán xác định mà chỉ ước tính nguy cơ mắc hội chứng Down cao đến mức nào.

Xét nghiệm ba lần: Trong xét nghiệm máu này, bác sĩ đo ba thông số trong huyết thanh của người mẹ: protein alpha-fetoprotein của thai nhi (AFP) và hormone estriol của người mẹ và choriogonadotropin ở người (HCG). Kết quả đo cùng với tuổi của mẹ và thời điểm mang thai có thể được sử dụng để tính toán nguy cơ trisomy 21 ở trẻ.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)

Những “đoạn DNA” này của thai nhi sẽ được lọc ra và kiểm tra kỹ hơn. Bởi vì các xét nghiệm làm việc trực tiếp với vật liệu di truyền của trẻ nên chúng phát hiện hội chứng Down và các rối loạn nhiễm sắc thể khác với xác suất cao. Không giống như các xét nghiệm xâm lấn, chúng không làm tăng nguy cơ sảy thai. Tất cả những gì cần thiết là mẫu máu lấy từ người phụ nữ mang thai.

Bạn có thể tự mình quyết định kết quả NIPT nào bạn muốn biết. Ví dụ: bạn có thể loại trừ kết quả hội chứng Down. Khi đó bạn sẽ chỉ nhận được kết quả về các trisomy khác (13 và 18).

Có một số nhà cung cấp xét nghiệm máu như vậy. Đại diện nổi tiếng là bài kiểm tra Praena, bài kiểm tra Toàn cảnh và bài kiểm tra Harmony. Bạn có thể tìm hiểu thêm về các bài kiểm tra riêng lẻ trong các bài viết của chúng tôi “Thử nghiệm Praena và Toàn cảnh” và “Thử nghiệm hài hòa”.

Các xét nghiệm tiền sản không xâm lấn không phải là khám định kỳ. Điều này cũng có nghĩa là bảo hiểm y tế theo luật định chỉ thanh toán chi phí xét nghiệm trong một số trường hợp nhất định khi

  • các xét nghiệm trước đó cho thấy hội chứng Down (hoặc các rối loạn nhiễm sắc thể khác), hoặc

Một số NIPT cũng xác định giới tính của trẻ. Tuy nhiên, nếu muốn, phần xét nghiệm máu này phải do bệnh nhân chi trả. Những người có bảo hiểm tư nhân tốt nhất nên liên hệ với công ty bảo hiểm sức khỏe của họ trước khi thử nghiệm để làm rõ phạm vi chi trả chung của NIPT.

Xét nghiệm xâm lấn

Để chẩn đoán hội chứng Down một cách đáng tin cậy trước khi sinh, việc phân tích trực tiếp nhiễm sắc thể của trẻ là cần thiết. Bác sĩ lấy vật liệu mẫu thông qua mẫu mô từ nhau thai (lấy mẫu lông nhung màng đệm), chọc ối (chọc ối) hoặc mẫu máu thai nhi (chọc dây rốn).

Cả ba thủ thuật đều là can thiệp vào tử cung (phương pháp xâm lấn). Chúng có liên quan đến một rủi ro nhất định cho đứa trẻ. Vì lý do này, các bác sĩ chỉ thực hiện chúng trong những trường hợp có nghi ngờ cụ thể, chẳng hạn như khi kết quả siêu âm không rõ ràng. Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi cũng được đề nghị chọc ối vì nguy cơ mắc hội chứng Down tăng theo tuổi của người mẹ.

Chọc ối (chọc ối): Trong thủ thuật này, bác sĩ lấy một mẫu nước ối qua thành bụng của người mẹ tương lai bằng một cây kim rỗng nhỏ. Các tế bào bào thai rải rác trôi nổi trong nước. Cấu trúc di truyền của họ được kiểm tra trong phòng thí nghiệm để tìm các rối loạn di truyền như trisomy 21. Việc chọc ối thường chỉ được các bác sĩ thực hiện sau tuần thứ 15 của thai kỳ.

Lấy mẫu máu thai nhi: Trong thủ thuật này, bác sĩ lấy mẫu máu của thai nhi từ dây rốn (chọc dây rốn). Các tế bào chứa được kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể của chúng. Thời điểm sớm nhất để chọc dây rốn là vào khoảng tuần thứ 19 của thai kỳ.

Điều trị

Nhiễm sắc thể 21 dư thừa không thể bị chặn hoặc loại bỏ - do đó hội chứng Down không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, trẻ em bị ảnh hưởng được hưởng lợi từ sự chăm sóc và hỗ trợ nhất quán. Mục tiêu là giảm thiểu những hạn chế và khai thác triệt để tiềm năng phát triển cá nhân của trẻ mắc hội chứng Down. Điều quan trọng nữa là phải điều trị các vấn đề sức khỏe liên quan đến trisomy 21 một cách tốt nhất có thể (ví dụ như dị tật tim).

Dưới đây là một số ví dụ về các lựa chọn trị liệu và hỗ trợ cho hội chứng Down. Tuy nhiên, mỗi đứa trẻ cần được điều trị riêng biệt, phù hợp với nhu cầu của mình.

Phẫu thuật

Một số dị tật cơ quan, chẳng hạn như dị tật ở trực tràng và dị tật tim, có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật. Điều này thường cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Phẫu thuật cũng thường hữu ích cho các vấn đề chỉnh hình, chẳng hạn như xương bánh chè không ổn định hoặc dị tật bàn chân.

Vật lý trị liệu & Trị ​​liệu nghề nghiệp

Vật lý trị liệu (ví dụ theo Bobath hoặc Vojta) hỗ trợ sự phát triển vận động của trẻ mắc hội chứng Down. Các cơ yếu và mô liên kết lỏng lẻo được tăng cường và rèn luyện. Sự phối hợp các chuyển động của cơ thể và kiểm soát tư thế cũng có thể được cải thiện bằng các biện pháp vật lý trị liệu phù hợp. Trị liệu nghề nghiệp cũng hỗ trợ các kỹ năng vận động tinh và nhận thức của trẻ.

Hỗ trợ ngôn ngữ

Sự phát triển khả năng nói ở trẻ mắc hội chứng Down có thể được thúc đẩy bằng nhiều cách. Các bài tập nói và ngôn ngữ tại nhà cũng như hướng dẫn ngôn ngữ mục tiêu (liệu pháp ngôn ngữ) có thể cải thiện khả năng giao tiếp và thể hiện bản thân của trẻ. Nó cũng có ích nếu người khác nói chuyện với họ một cách chậm rãi và rõ ràng.

Tốt nhất là ngôn ngữ ký hiệu hỗ trợ những gì được nói. Điều này là do trẻ mắc hội chứng Down thường ghi nhớ những ấn tượng trực quan dễ dàng hơn những thông tin chúng chỉ nhận được qua tai. Việc sử dụng các dấu hiệu thúc đẩy việc tiếp thu ngôn ngữ từ khoảng hai tuổi.

Rối loạn thính giác làm suy giảm khả năng học nói. Vì vậy, cần phải điều trị ở giai đoạn đầu. Vòm miệng cao, nhọn điển hình của hội chứng Down và sai khớp cắn của răng thường là nguyên nhân một phần nếu người bệnh gặp khó khăn trong việc nói một cách dễ hiểu. Nha sĩ hoặc bác sĩ chỉnh nha có thể giúp đỡ ở đây (ví dụ, với tấm vòm miệng).

Hỗ trợ tinh thần và xã hội

Gia đình và bạn bè rất quan trọng đối với người mắc hội chứng Down. Trong môi trường này, các em học hỏi và thực hành các hành vi xã hội tốt nhất.

Ở trường, trẻ mắc hội chứng Down thường không thể theo kịp các bạn trong lớp. Họ cần thực hành lâu hơn và nhiều hơn để học được điều gì đó mới. Ví dụ, một giải pháp thay thế hợp lý được đưa ra bởi các lớp học hoặc trường học hòa nhập dành cho người khuyết tật học tập. Tuy nhiên, về nguyên tắc, tất cả trẻ em ở Đức đều có quyền đi học ở các trường bình thường.

Điều này thành công như thế nào trong một số trường hợp được thể hiện qua tấm gương của người Tây Ban Nha Pablo Pineda, người nghiên cứu tâm lý học và giáo dục và trở thành giáo viên. Ông là học giả đầu tiên ở châu Âu mắc hội chứng Down.

Do đó, trẻ mắc hội chứng Down có khả năng học hỏi - chúng chỉ cần nhiều thời gian và sự đồng cảm. Họ thường rất nhạy cảm với áp lực và những yêu cầu quá mức và quay lưng lại.