Rối loạn di truyền

Lấy mẫu lông nhung màng đệm: Điều gì đằng sau nó

Lấy mẫu lông nhung màng đệm: Lông nhung màng đệm là gì? Về mặt di truyền, nhung mao có nguồn gốc từ bào thai. Do đó, các tế bào thu được từ màng đệm cung cấp thông tin đáng tin cậy về các bệnh di truyền, các lỗi chuyển hóa bẩm sinh và rối loạn nhiễm sắc thể của trẻ. Lấy mẫu lông nhung màng đệm: Những bệnh nào có thể được phát hiện? Trisomy 13 (hội chứng Pätau) Trisomy 18 (hội chứng Edwards) Trisomy 21 (Down … Lấy mẫu lông nhung màng đệm: Điều gì đằng sau nó

Hội chứng Angelman: Dấu hiệu, Trị liệu

Tổng quan ngắn gọn Hội chứng Angelman là gì? Rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự suy giảm về tinh thần và thể chất trong quá trình phát triển của trẻ. Triệu chứng: đặc điểm khuôn mặt giống búp bê, rối loạn phát triển, suy giảm khả năng phối hợp, ít hoặc không phát triển ngôn ngữ, giảm trí thông minh, co giật, cười vô cớ, cười sảng khoái, chảy nước dãi quá mức, vẫy tay vui vẻ. Nguyên nhân: Khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể 15. Chẩn đoán: kể cả phỏng vấn,… Hội chứng Angelman: Dấu hiệu, Trị liệu

Hội chứng Down (Trisomy 21)

Tổng quan ngắn gọn Khóa học: Các mức độ khác nhau của khuyết tật vận động và tâm thần cũng như các bệnh thực thể đi kèm. Tiên lượng: Phụ thuộc vào mức độ tàn tật, chăm sóc y tế và can thiệp sớm, tuổi thọ trên 60 tuổi, tỷ lệ tử vong ở trẻ em cao hơn. Nguyên nhân: Ba (thay vì hai) bản sao của nhiễm sắc thể 21 được tìm thấy trong tất cả hoặc một số tế bào cơ thể của những người bị ảnh hưởng. Triệu chứng: Ngắn… Hội chứng Down (Trisomy 21)

Hội chứng Prader-Willi: Nguyên nhân và cách điều trị

Tổng quan ngắn gọn Các triệu chứng: Yếu cơ rõ rệt, thiếu cảm giác no khi ăn quá nhiều, thay đổi đặc điểm khuôn mặt, tầm vóc thấp bé, chậm phát triển, suy giảm khả năng phát triển tuổi dậy thì Tiến triển và tiên lượng: Hội chứng Prader-Willi cần được chăm sóc y tế toàn diện để chống lại các biến chứng. Tuổi thọ thường là bình thường nếu trọng lượng cơ thể được kiểm soát. Nguyên nhân: Hội chứng Prader-Willi là do sự thay đổi gen… Hội chứng Prader-Willi: Nguyên nhân và cách điều trị

Morbus Meulengracht: Triệu chứng, Dinh dưỡng

Tổng quan ngắn gọn Các triệu chứng: Trong cơn tấn công, mắt và có thể cả da chuyển sang màu vàng, đôi khi xảy ra các triệu chứng như đau đầu, đau bụng, mệt mỏi và chán ăn. Điều trị: Việc điều trị hoặc một chế độ ăn kiêng đặc biệt thường không cần thiết, nhưng việc kiêng rượu và nicotin sẽ rất hữu ích. Nguyên nhân: Bệnh Meulengracht là do những thay đổi trong… Morbus Meulengracht: Triệu chứng, Dinh dưỡng

Teo cơ cột sống (SMA)

Tổng quan ngắn gọn Teo cơ cột sống là gì? Một nhóm bệnh yếu cơ. Chúng là do cái chết của một số tế bào thần kinh trong tủy sống điều khiển các cơ (tế bào thần kinh vận động). Do đó, SMA được phân loại là bệnh thần kinh vận động. Các hình thức khác nhau là gì? Trong trường hợp teo cơ cột sống di truyền với… Teo cơ cột sống (SMA)